Bệnh Beta Thalassemia

Bệnh Beta Thalassemia là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự sản xuất bất thường hemoglobin, gây ra giảm sản xuất hemoglobin và tăng phá hủy hồng cầu, gây triệu chứng thiếu máu, da xanh, vàng da, lách to

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb, do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb. Là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh đặc trưng bởi sự sản xuất bất thường hemoglobin (là phần tử nằm trong hồng cầu và cần thiết để vận chuyển oxy cho cơ thể). Từ đó gây ra giảm sản xuất hemoglobin và tăng phá hủy hồng cầu. Kết quả là hồng cầu giảm về số lượng (thiếu máu) và chất lượng (hồng cầu nhỏ, nhược sắc).

- b thalassemia: thiếu tổng hợp mạch b

- Bệnh b/ HbE thalassemia: thiếu tổng hợp mạch b và có HbE

Chẩn đoán bệnh beta thalassemia:

Triệu chứng lâm sàng: thiếu máu tan máu mạn tính với các triệu chứng da xanh, vàng da, lách to.

Triệu chứng xét nghiệm:

- Huyết đồ: Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước

- Sức bền thẩm thấu HC tăng

- Sinh hóa: Bilirubin tự do tăng > 6 mg/l

Urobilirubin niệu ( + )

- Điện di có Hb bất thường:

b - thalassemia đồng hợp tử: HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi , có thể tới 90%

> 25% với trẻ từ 6 tháng - 1 tuổi.

b - thalassemia / HbE: HbF > 10%

HbE ( + )

Phân loại bệnh

Có 2 thể Thalassemia chính: alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Alpha-thalassemia: thường gặp ở các dân cư vùng Châu Phi, Trung Đông, ấn Độ, Đông Nam Á, Trung Quốc và Phi Luật Tân. Có 4 loại alpha-thalassemia từ nhẹ đến nặng. Dạng nặng nhất của alpha-thalassemia thường gây hư thai hoặc trẻ chết khi sinh.

Beta-thalassemia: thường gặp ở các dân cư vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, Đông Nam Á. Có 3 loại beta-thalassemia bao gồm từ dạng nhẹ đến nặng.

Khuôn mặt bệnh nhân Beta Thalassemia

Điều trị

Điều trị triệu chứng thiếu máu

- Truyền máu khi Hb < 80g/l, nên duy trì Hb > 100g/ l

- Loại máu truyền: khối hồng cầu

- Liều lượng truyền: 10 – 20 ml/kg

- Thời gian truyền: trong vòng 4 giờ

(Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim: nên truyền liều lượng thấp, tốc độ từ từ, kèm theo lợi tiểu Lasix 0.5 – 1 mg/kg ).

Điều trị tình trạng nhiễm sắt

- Khi ferritin huyết thanh > 1000 mg /l

- Thuốc: gồm 2 loại: tiêm và uống

+ Loại tiêm: Desferal (Deferrioxamin B )

- Chế phẩm: ống 0.5 g, dạng bột trắng.

- Liều lượng:

30 – 50 mg/kg/8h, tuần 5 lần, dưới da

50 – 100 mg/kg/8h, TM nếu suy tim cấp do nhiễm độc sắt.

- Tác dụng phụ: đau tại chỗ tiêm, sưng nề, ít khi gặp phản ứng dị ứng, chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp…

Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực.

- Theo dõi: định lương ferritine 3 tháng/l

+ Loại uống: Kelfer

- Chế phẩm: viên nang 0,25g và 0,5 g

- Liều lượng: 25- 75 mg/kg/ngày, uống chia 2- 3 lần

- Tác dụng phụ: hiếm gặp: buồn nôn, mệt mỏi, ra mồ hôi trộm, có thể đau khớp đặc biệt khi dùng liều cao kéo dàI

- Theo dõi: định lượng ferritine 3 tháng /l để điều chỉnh liều.

Thuốc phụ trợ khác:

¨Vitamin E: viên 400 đơn vị

Liều dùng: ngày 1 viên

Tác dụng: bảo vệ tế bào thaslasemia chống stress, oxy hóa

¨Acide folic: viên nén 5 mg, ngày 2- 3 viên

¨Kẽm: 1- 2 mg/ ngày

¨Vitamin C: chỉ cho trong trường hợp được thải sắt đều theo đúng phác đồ và bắt đầu sau 2 tuần thải sắt

Liều dùng: 150 – 250 mg/ngày, cho quá liều này sẽ gây ngộ độc cơ tim

Tác dụng: bổ sung tình trạng thiếu vitamin C cuả cơ thể Thalasemia, tăng tác dụng thải sắt của desferal và kelfer.

¨ Hydroxyurea:

- Viên nén 0,5 g

- Liều dùng: 15 - 20 mg/kg ngày, uống

- Tác dụng: tăng tổng hợp HbF, được chỉ định ở bThalasemia/HbE nhằm kéo dài đời sống hồng cầu

- Tác dụng phụ: rối loạn tiêu hóa, ức chế tuỷ gây giảm bạch cầu hạt và tiểu cầu

Phẫu thuật cắt lách:

- Khi có biểu hiện cường lách làm tăng thiếu máu (nhu cầu truyền máu tăng)

- Trẻ trên 5 tuổi

Phòng ngừa bệnh beta Thalassemia

Phát hiện những người mang gen bệnh thể dị hợp tử để tham vấn di truyền.

Chẩn đoán trước sanh các thể bệnh của thalassemia cho thai nhi nếu cha mẹ đều mang gen bệnh dị hợp tử. Nếu thai nhi mắc bệnh thể nặng, có thể chấm dứt sớm thai kỳ.

adv-content