Đã tìm ra loại gien gây đột tử ở người trẻ

Đã tìm ra loại gien gây đột tử ở người trẻ

Trước đây những người không may bị chết trẻ (thanh, thiếu niên) thường bị cho là ma nhập, phúc phận mỏng hay “tại số”…Ngày nay, sau 15 năm nghiên cứu, tìm tòi các nhà khoa học đã tìm ra thủ phạm gây ra cái chết cho những người trẻ tuổi là một loại gien có tên gọi khoa học là CDH2.

Theo thống kê, thế giới từng ghi nhận một số trường hợp các vận động viên, cầu thủ tử vong đột ngột như như 3 cầu thủ bóng đá gồm trung vệ CLB Columbus Crew Kirk Urso (Mỹ), hậu vệ cánh tả CLB Sevilla FC Antonio Puerta (Tây Ban Nha) và cầu thủ Matt Gadsby của Anh nâng tổng số cầu thủ, vận động viên tử vong lên đến gần 100 người trong các thập kỷ vừa qua.

Nghiên cứu kéo dài trong 15 năm

Tổ hợp các nhà nghiên cứu Canada, Nam Phi và Ý đã tìm hiểu và xác định một gien mới, được cho là chịu trách nhiệm về những cái chết đột ngột trong số thanh niên và vận động viên trẻ.

Năm 2012, tài năng trẻ Arjuna Venutto Luiz Ramos đột tử trên sân ở tuổi 17

Phát hiện mới được công bố trên chuyên san Circulation: Cardiovascular Genetics, là kết quả của sự hợp tác quốc tế khởi đầu từ 15 năm trước. Gien được xác định gọi là CDH2, dẫn đến tình trạng cơ tim thất phải có nguy cơ rối loạn nhịp (ARVC). Đây là rối loạn di truyền, có thể đẩy bệnh nhân đến nguy cơ trụy tim bất thình lình, và là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong ở những người trẻ tuổi hoàn toàn khỏe mạnh.

Trưởng nhóm nghiên cứu là Giáo sư Bongani Mayosi của Đại học Cape Town (Nam Phi), cùng với các chuyên gia của Viện Auxologico ở Milan và Đại học Pavia (Ý). Đội ngũ các nhà điều tra đến từ Viện Nghiên cứu sức khỏe cộng đồng của Đại học McMaster (Canada), do tiến sĩ Guillaume Paré dẫn đầu, đã thực hiện khâu xác định trình tự của ADN, cũng như đảm trách nhiệm vụ phân tích thông tin sinh học phục vụ cho cuộc nghiên cứu.

CDH2 chịu trách nhiệm cho việc sản xuất protein chủ chốt là Cadherin 2 hoặc N-Cadherin, có công dụng giữ các tế bào tim bám chặt với nhau một cách bình thường. Trong trường hợp ARVC, mô tim bị thay thế bởi các tế bào mỡ và xơ. Quá trình này khuyến khích sự phát triển của các tình trạng rối loạn nhịp tim như nhịp tim nhanh, rung tâm thất, dẫn đến bất tỉnh và trụy tim ở bệnh nhân. Trong trường hợp rung tâm thất, nếu không có thiết bị khử rung, nạn nhân có thể thiệt mạng trong vòng vài phút.

Bất kỳ ai cũng có gien CDH2

Tiến sĩ Paré cho biết cũng giống như ô tô có bộ phận truyền động ai cũng có CDH2,  tuy nhiên vài người mang theo đột biến cực hiếm mà không hay biết. Xác suất ARVC là 1:100.000 trường hợp. Chuyên gia Canada bổ sung rằng nguy cơ mắc ARVC cao nhất là ở những cá nhân từng có người thân trong gia đình bị trụy tim đột ngột, đặc biệt đối với các vận động viên trẻ tuổi.

Theo Tổ chức Tim mạch và đột quỵ Canada, mỗi năm tại nước này xảy ra khoảng 40.000 ca trụy tim. Do vậy, các nhà nghiên cứu cho rằng việc xác định được gien CDH2 rất quan trọng vì nó giúp làm rõ các cơ chế di truyền đằng sau ARVC, cho phép chẩn đoán sớm tình trạng bệnh nguy hiểm ở những người ít bị nghi ngờ nhất.

Bằng phương pháp xác định được CDH2, các nhà y học sẽ xác định người mang theo đột biến gien và những thành viên khác trong gia đình. Qua đó, có thể phát hiện bệnh trong vòng vài tuần để áp dụng ngay các chiến lược ngăn chặn bệnh phát, giảm bớt các ca tử vong bất ngờ ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Đã tìm ra loại gien gây đột tử ở người trẻ

Benh.vn (Theo Thanhnien.vn)

Ý kiến của bạn