Giải pháp chỉnh sửa gen trong điều trị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một căn bệnh nguy hiểm, khó điều trị liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, các nhà khoa học Mỹ đã áp dụng phương pháp chỉnh sửa gen tiên tiến, khắc phục thành công một dạng đột biến gen, nguyên nhân gây bệnh.

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một căn bệnh nguy hiểm, khó điều trị liên quan đến di truyền. Tuy nhiên, các nhà khoa học Mỹ đã áp dụng phương pháp chỉnh sửa gen tiên tiến, khắc phục thành công một dạng đột biến gen, nguyên nhân gây bệnh. Theo đánh giá, đây là một bước tiến quan trọng trong nỗ lực điều trị cho các bệnh nhân mắc các bệnh về máu.

Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí Science Translational Medicine của Mỹ số ra ngày 12/10 cho biết, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa đột biến gây bệnh trong các tế bào gốc từ máu của bệnh nhân.

Sự nguy hiểm của căn bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gen quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin - thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể - bị đột biến.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đó, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Do đó, người mắc bệnh cần được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn.

Giải pháp mới – chỉnh sửa gen khi điều trị

Phương pháp mới được thử nghiệm trên chuột và cho kết quả khả quan khi những tế bào gốc đã chỉnh sửa được cấy lại vào cơ thể chuột không gây tác dụng phụ. Theo nghiên cứu, dù chỉ có "một phần" của các tế bào gốc được sửa chữa và sản xuất huyết sắc tố hemoglobin khỏe mạnh, song điều này cũng đủ "để mang lại lợi ích lớn lao cho những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Đồng tác giả nghiên cứu Mark Walters đến từ Đại học California, thành phố San Francisco, Mỹ nhấn mạnh "đây là một bước tiến quan trọng bởi đây là lần đầu tiên chúng tôi chứng minh được một mức độ điều chỉnh trong các tế bào gốc đủ để mang lại lợi ích lâm sàng cho những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm."

Tương tự, tác giả Jacob Corn thuộc trường Đại học California bày tỏ hy vọng sẽ cấy lại các tế bào gốc đã được chỉnh sửa vào các bệnh nhân, qua đó phần nào giúp giảm thiểu các triệu chứng của căn bệnh này.

Trên thực tế, mặc dù vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi phương pháp này được sử dụng trong các phòng khám, song các nhà nghiên cứu cho rằng đây là luồng gió mới mở đường cho các phương thức điều trị dành cho các bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Qua đó, tiếp tục hợp tác để tiến hành các thử nghiệm giai đoạn đầu phương pháp điều trị này trong vòng 5 năm tới.

Ngoài ra, phương pháp này còn có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh về máu, suy giảm miễn dịch, bệnh u hạt mạn tính, chứng rối loạn hiếm gặp như hội chứng Wiskott-Aldrich và thiếu máu Fanconi, và thậm chí nhiễm HIV.

Benh.vn (theo vietnamplus.vn)

Các bài viết liên quan