Các đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm của bệnh Alzheimer

Sự bắt đầu của bệnh thường rất từ từ nên thường khó có thể ghi nhận được chính xác thời gian khơỉ bệnh. Tiến triển chậm do vậy bệnh nhân vẫn duy trì được các năng lực xã hội cho đến giai đoạn toàn phát.

- Khởi phát của bệnh thường sau tuổi 60, rất hiếm trường hợp khởi phát ở trước tuổi 40.

- Nữ giới mắc bệnh nhiều hơn nam giới (tỷ lệ 2 hoặc 3:1).

- Sự bắt đầu của bệnh thường rất từ từ nên thường khó có thể ghi nhận được chính xác thời gian khơỉ bệnh. Tiến triển chậm do vậy bệnh nhân vẫn duy trì được các năng lực xã hội cho đến giai đoạn toàn phát. Thường là bệnh nhân không nhận biết được những thay đổi bệnh lý của mình ở giai đoạn này.

- Bệnh cảnh lâm sàng là một hội chứng sa sút trí tuệ điển hình và tiến triển của bệnh có thể được chia thành 3 giai đoạn chính như sau:

1. Giai đoạn 1: Thường kéo dài 2-3 năm, được đặc trưng bởi các triệu chứng:

- Suy giảm trí nhớ.

- Giảm hiệu suất trong giải quyết các công việc thường ngày.

- Rối loạn định hướng không gian.

- Có thể có các rối loạn khí sắc rõ rệt dẫn đến trạng thái bất an, bồn chồn, đứng ngồi không yên, dễ bị kích thích, hoặc ngược lại dẫn đến bàng quan, sững sờ, trầm cảm từ giai đoạn sớm của bệnh.

2. Giai đoạn 2: Suy giảm trí tuệ diễn ra nhanh chóng, rõ rệt. Nhân cách cũng bắt đầu biến đổi.

- Thường gặp các triệu chứng biểu hiện tổn thương thuz đỉnh: vong ngôn, vong tri, vong hành, vong tính...

- Các rối loạn ngoại tháp đặc trưng là rối loạn tư thế, dáng điệu, tăng trương lực cơ và đặc biệt các triệu chứng giống pakinson thấy có ở gần 2/3 các bệnh nhân Alzheimer.

3. Giai đoạn 3:

- Giai đoạn cuối cùng. Bệnh nhân có thể nằm liệt giường, rối loạn đại tiểu tiện, các triệu chứng loạn thần (hoang tưởng, ảo giác ...) thường xuất hiện rõ rệt trong bệnh cảnh lâm sàng.

- Có thể xuất hiện các rối loạn thần kinh như liệt nhẹ nửa người co cứng, bệnh nhân nằm co quắp, run, có các phản xạ nắm, mút...

- Các cơn động kinh cơn lớn cũng không phải là hiếm gặp.

- Sút cân nhanh chóng mặc dù vẫn duy trì sự ngon miệng...

* Các triệu chứng lâm sàng được nhấn mạnh để phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ do các căn nguyên khác:

1. Rối loạn trí nhớ: Là triệu chứng sớm nhất và thường gặp hơn so với quá trình sa sút trí tuệ liền lão khác. Tiến triển của rối loạn trí nhớ trong bệnh Alzheimer thường theo quy luật Ribot, các thông tin mới thu nhận được bị quên trước các thông tin đã thu nhận được từ qúa khứ.

Bệnh nhân có thể nhớ rõ các sự kiện từ nhiều năm trước xong không nhớ nổi các sự kiện xảy ra 5 phút trước đó...

Ở giai đoạn nặng mất cả trí nhớ xa: quên các kỷ niệm thời thơ ấu, quên cả tên vợ, chồng. Rối loạn trí nhớ địa hình thường kết hợp với rối loạn định hướng không gian từ giai đoạn rất sớm của bệnh, bệnh nhân dễ bị lạc vì không nhớ đường về nhà, về giường... Trong tiến triển, suy giảm trí nhớ thường được che lấp bằng hiện tượng bịa chuyện.

Rối loạn trí nhớ được thấy là có trước các thay đổi về cảm xúc, tác phong.

2. Vong ngôn, vong tri, vong hành: Là những triệu chứng rất thường gặp trong tiến triển của bệnh Alzheimer. Nhiều bệnh nhân còn có vong tính, vong đọc. Một số bệnh nhân có rối loạn định hướng phải trái, vong tri các ngón tay... Các triệu chứng của hội chứng Gerstman. Vong ngôn có thể xuất hiện sớm bằng các biểu hiện mất tính trôi chảy, lưu loát khi nói chuyện, hiện tượng nói lặp từ, nói dị ngữ, ngập ngừng khi nói chuyện...

3. Các thay đổi cảm xúc:

Có thể có các biểu hiện đờ đẫn hoặc lo âu, dễ bị kích thích, các triệu chứng này được thấy ở hầu hết các bệnh nhân dưới 59 tuổi. Các triệu chứng bàng quan, trầm cảm, vô cảm cũng đựơc quan sát thấy ở 3/4 bệnh nhân Alzheimer. Các triệu chứng hưng cảm ít gặp hơn. Có quan niệm cho rằng trầm cảm là triệu chứng phổ biến và xuất hiện sớm trong bệnh Alzheimer - khi mà bệnh nhân vẫn còn duy trì được khả năng tự nhận thức về bệnh của mình. Sự phản ứng tự nhiên trước bệnh tật cùng với biểu hiện mất trí nhớ ngày càng rõ rệt có thể là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng bịa chuyện ở nhiều bệnh nhân (...)

4. Mất tri giác về bệnh (Anosognosia):

Thường xuất hiện ở giai đoạn về sau của bệnh và thường được coi là có liên quan trực tiếp với các tổn thương vùng thái dương - đỉnh. Có lẽ đó là biểu hiện của cơ chế bảo vệ tâm thần. Bệnh nhân mất toàn bộ khả năng tự đánh giá về bệnh tật của mình và thường kết hợp với vong ngôn nặng dần dẫn đến rất khó khăn trong giao tiếp. Tuy nhiên có bệnh nhân vẫn còn nhạy cảm với các bất toại của mình.

5. Các biểu hiện hội chứng Paranoid:

- Hoang tưởng: được thấy với tỷ lệ 16-37% các bệnh nhân bị bệnh Alzheimer. Mọi loại hoang tưởng đều có thể gặp, xong thường thấy nhất là hoang tưởng bị thiệt hại (bị trộm cắp tài sản, tiền bạc), bị theo dõi, hoặc hoang tưởng ghen tuông(cho rằng vợ, chồng mình đã phản bội...).

Các hoang tưởng thường không hệ thống mà là các hoang tưởng lẻ tẻ, nhất thời. Đôi khi trên lâm sàng khó phân biệt các rối loạn hoang tưởng và hiện tượng bịa chuyện.

- Ảo giác: ảo thanh và ảo thị được thấy ở 16-20% các bệnh nhân , tuy việc đánh giá các triệu chứng ảo giác này là rất khó khăn trên các bệnh nhân bị suy giảm nhận thức. Xong các ảo giác được coi là biểu hiện của một giai đoạn suy giảm trí tuệ nặng thường là ở giai đoạn khoảng 1 năm sau khi bệnh khởi phát. Các ảo giác thị giác cũng cần được lưu ý là có thể gặp khi có các bệnh lý thực tổn, bệnh cơ thể cấp hoặc bán cấp xuất hiện thêm trong tiến triển của bệnh Alzheimer.

- Tri giác sai thực tại (misidentification) trong bệnh Alzheimer được chia làm 3 dạng: bệnh nhân tưởng tượng như có người lạ nào đó trong nhà mình, không nhận ra mình ở trong gương; và đối xử với các nhân vật, các sự kiện trong T.V như thể là những con người và sự kiện thật trong cuộc sống thực tại. Thực tế lâm sàng 23% các bệnh nhân có biểu hiện rõ rệt ít nhất 1 trong 3 triệu chứng trên. Loại triệu chứng nữa cũng có thể gặp giai đoạn sau của bệnh là bệnh nhân nhận nhầm vợ mình là con gái hoặc là 1 người bạn, hoặc bệnh nhân cho là có người đóng giả, thay thế cho người thân của mình... Đó chính là biểu hiện của hội chứng Capgras.

Lưu ý cần phân biệt triệu chứng tri giác sau thực tại với các biểu hiện hoang tưởng, vong ngôn, vong tri.

Các rối loạn tác phong gợi ý rối loạn chức năng thùy thái dương trong bệnh Alzheimer, đặc biệt các triệu chứng giống hội chứng Kluver - Bucy ở động vật bị phẫu thuật rạch thùy thái dương 2 bên: Vong tri thị giác thường là triệu chứng đầu tiên được chú ý, đặc biệt bệnh nhân không thể nhận được khuôn mặt một người quen hoặc chính mình trong gương. Hiện tượng này thường dẫn đến khuynh hướng kiểm tra và đụng chạm vào đối tượng bằng mồm " Hyperorality" hoặc sờ vào mọi đồ vật mà bệnh nhân nhìn thấy (Hypermetamorphosis). Còn có thể thấy hiện tượng bệnh nhân ăn không phân biệt mọi thứ có được (Hmperphagia).

6. Các biến đổi về nhân cách:

Các biến đổi về nhân cách của bệnh nhân là những triệu chứng gây khó khăn rất lớn cho gia đình trong việc chăm sóc và chịu đựng đối với người bệnh. Có thể là các nét nhân cách tiền bệnh lý được nhấn mạnh lên trong quá trình phát triển bệnh. Bệnh nhân trở nên thu mình lại, ít hoặc không quan tâm đến hậu quả của các hành vi mà họ gây ra đối với người khác, mất dần các ham thích hứng thú cũ, trở nên cáu kỉnh, độc đoán. có bệnh nhân trở nên bủn xỉn, hoài nghi, ghen tuông vô lý, trẻ con hoá. Tác phong ăn mặc cẩu thả, có khuynh hướng cóp nhặt bẩn thỉu: thường thù địch với các thành viên trong gia đình và ngươi chăm sóc họ.

7. Động kinh: Đôi khi được dùng để chẩn đoán phân biệt và được ghi nhận ở 75% các trường hợp bệnh Alzheimer. Các cơn co giật nhẹ ở giai đoạn sớm. Các cơn lớn chủ yếu thấy ở giai đoạn phát triển về sau của bệnh. Các cơn co giật thường có nguồn gốc từ thuz thái dương với các đặc tính: nhai, chép môi, liếm môi...

8. Các rối loạn về tư thế, dáng điệu: ở các giai đoạn về sau của bệnh. Các rối loạn ngoại tháp như Pakinson, co cứng, tăng trương lực cơ... được thấy ở các thể điển hình. Các rối loạn hành vi như kích động, kêu khóc ban đêm, đi lang thang, các cơn loạn dục... cũng là những biểu hiện đặc trưng của Alzheimer giai đoạn muộn. Grustafon và Nilsson còn nhấn mạnh giá trị của triệu chứng sút cân nhanh và dùng biểu hiện này để phân biệt bệnh Alzheimer với các dạng sa sút trí tuệ khác.

* Các biểu hiện cận lâm sàng:

Đến nay, có rất nhiều tiến bộ kỹ thuật và các thành tựu trong nghiên cứu các biểu hiện cận lâm sàng của sa sút trí tuệ nhất là trong bệnh Alzheimer (EEG, C.T scan, Single photon emision tomography (SPET), positon emision Tomography (PET ...).

1. Điện não đồ:

Các biểu hiện bất thường trên điện não gặp nhiều hơn các dạng sa sút trí tuệ khác. Các thay đổi chắc chắn được thấy thậm chí trong những giai đoạn rất sớm của bệnh Alzheimer.

- Giai đoạn sớm bao gồm: Giảm các hoạt động α đôi khi mất hoàn toàn nhịp α. Đây là đặc tính đặc trưng của bệnh Alzheimer và có giá trị trong chẩn đoán phân biệt với các thể sa sút trí tuệ khác.

- Giai đoạn muộn hơn: Xuất hiện các sóng chậm, lan toả, điển hình là các sóng theta không đều và các sóng delta. Các biểu hiện khu trú hoặc kịch phát hiếm gặp ngay cả trên các bệnh nhân có các cơn động kinh.

2. Computed Tomography (C.T):

- Rất có giá trị trong chẩn đoán nguyên nhân sa sút trí tuệ. Trong bệnh Alzheimer có các biểu hiện của hình ảnh teo não, và giãn não rộng các não thất.

+ Teo não: biểu hiện rõ rệt của teo vỏ não, các khoang dưới nhện giãn rộng, khe sylveus giãn rộng, các nếp nhăn ở vỏ não nổi rõ... teo vỏ não lan toả xong vẫn có khuynh hướng ưu thế, rõ n t hơn ở thùy thái dương vùng hồi hải mã. Teo não được thấy ở một tỷ lệ khá cao các bệnh nhân mất trí Alzheimer khởi phát ở tuổi dưới 65.

+ Giãn rộng não thất: Có thể ở cả não thất 3 và nhất là não thất bên.

Việc giãn rộng não thất tương ứng với các thay đổi acetyl - cholinesterase trong dịch não tuỷ. sự tăng rõ rệt kích thước não thất sau 1 năm được xem như là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer.

+ Có thể thấy hình ảnh màng não dày lên một chút do lắng đọng Collagen một số bệnh nhân.

 Benh.vn (TS. Nguyễn Kim Việt-Viện Sức khoẻ tâm thần Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai Hà Nội)

adv-content