Hy vọng mới cho những bệnh nhân bị Down

Hội chứng Down hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21), được dùng để miêu tả 1 loạt bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa 1 hoặc một đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 ở người.

Hội chứng Down hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21), được dùng để miêu tả 1 loạt bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa 1 hoặc một đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 ở người. Theo các nhà khoa học, bệnh Down không thể chữa trị, tuy nhiên mới đây, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ đã dùng tế bào gốc để điều trị bệnh Down, mở ra hy vọng mới cho người bệnh.

Hội chứng Down có hơn 30 kiểu hình bệnh lý, gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng Down thường chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ và mắc các căn bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh...

Phương pháp sử dụng tế bào gốc

Tháng 2/2017, trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ. Qua đó, các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả, người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ...

Trong một tiếp cận khác, các nhà khoa học của Công ty công nghệ sinh học Elixirgen (nằm trong Công viên khoa học - công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm cách chỉnh sửa tính lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người bệnh mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Các nhà khoa học của công ty đã đưa 1 loại protein. Sau 2 tuần tác động, đã có 40% tế bào trở thành bình thường. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra đối với hội chứng Edwards. Tương tự, các nhà khoa học ở Đại học Massachusetts cũng đã thực hiện thí nghiệm tạo tế bào gốc vạn tiềm năng cảm ứng từ tế bào da của người bệnh Down. Các nhà khoa học đã “khóa” được nhiễm sắc thể 21 thừa (người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể 21 trong khi người bình thường chỉ có 2).

Thời gian và những vấn đề cần làm sáng tỏ

Để việc nghiên cứu điều trị người bệnh Down đúng hướng, các nhà khoa học đang tập trung giải quyết nhiều vấn đề y sinh cơ bản mà đến nay vẫn chưa rõ ràng.

Đầu tiên mà các nhà khoa học đang quan tâm là những phát triển bất thường nào của não đóng vai trò quyết định cho tình trạng chậm phát triển trí tuệ, kém nhớ và sa sút trí tuệ (bệnh Alzheimer) sớm.

Để làm rõ vấn đề này, ngoài các nghiên cứu cơ bản về cấu tạo, sinh học phân tử, các nhà khoa học còn chú ý đến tế bào gốc thần kinh như một công cụ quan trọng trong nghiên cứu sự phát triển vỏ não ở người bình thường nói chung và ở người bệnh Down nói riêng.

Một số người bị Down đã trở thành MC, người mẫu, thiết kế thời trang…trên thế giới

Hội chứng Down trước hết là bệnh thoái hóa thần kinh. Tế bào gốc thần kinh có thể là một trong những chìa khóa quan trọng nhất giúp hiểu quá trình phát triển bệnh lý, đồng thời giúp điều trị can thiệp. Hội chứng Down cũng là bệnh di truyền, vì thế phải làm rõ hàng loạt các vấn đề liên quan đến di truyền học và hệ gen học liên quan đến nhiễm sắc thể 21.

Người bị Down rất dễ mắc bệnh sa sút trí tuệ sớm, với khoảng 60% người bệnh bị Alzheimer sớm ở tuổi 40. Điểm tương đồng giữa người bệnh Alzheimer và người bệnh Down đang được nhiều nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu. Những nghiên cứu như vậy vừa giúp ích cho người bệnh Down vừa giúp ích cho người bệnh Alzheimer.

Chăm sóc, điều trị người bệnh Down đang thu hút các bác sĩ, các nhà khoa học, nhà giáo dục với những công nghệ mới, độc đáo nhằm giúp người bệnh sớm đạt được mục đích chữa khỏi bệnh Down, trong đó bao gồm cả phương pháp sử dụng tế bào gốc. Tuy vậy, với những thành công đã đạt được từ phương pháp này còn cần một thời gian dài nghiên cứu, theo giõi trước khi đưa vào áp dụng thực tế.

Benh.vn (Theo Tuoitre.vn)