Bệnh u Carcinoid - những triệu chứng biểu hiện bệnh

Biểu hiện bệnh Carcinoid xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất thừa các hormone và một số các chất thường lưu hành trong cơ thể. Một trong những chất quan trọng được sản xuất quá mức là serotonin

Khái niệm bệnh u Carcinoid

Các u carcinoid có nhiều điểm khác với các loại ung thư thông thường. Nó phát triển rất chậm và ít khi có triệu chứng trừ khi ở giai đoạn muộn. Ngay cả khi xem dưới kính hiển vi thì các u carcinoid vẫn có vẻ như bình thường, thậm chí ở cả giai đoạn nó đã có di căn. U carcinoid có thể sản xuất và phóng thích các hormon vào cơ thể và gây ra các triệu chứng bất thường, ví dụ như tiêu chảy hay cơn nóng bừng mặt.

Bệnh do u Carcinoid được gây ra bởi khối u carcinoid, những khối u này thường phát sinh trong niêm mạc đường tiêu hóa. Hội chứng Carcinoid là tập hợp các triệu chứng có thể xảy ra ở bệnh nhân có khối u carcinoid. Không phải tất cả những người có khối u carcinoid đều có hội chứng carcinoid. Hội chứng này xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất quá mức các chất như serotonin, chất này thường được vận chuyển khắp cơ thể của bạn. Sản xuất quá mức serotonin và các hormone khác là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của hội chứng carcinoid.

Khối u carcinoid trong lòng dạ dày

Những khối u khác (không phải là khối u carcinoid) cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng carcinoid. Chúng có thể là khối u ở tá tràng và phổi. Một khối u như vậy được gọi là một VIPoma. “VIP” là viết tắt của Vasoactive Intestinal Peptide (hormone peptide ruột vận mạch). VIPoma là cực kỳ hiếm và có thể gây tiêu chảy nghiêm trọng, đòi hỏi phải chăm sóc bệnh nhân ngay lập tức.

Nguyên nhân bệnh

Biểu hiện bệnh Carcinoid xảy ra khi khối u carcinoid sản xuất thừa các hormone và một số các chất thường lưu hành trong cơ thể. Một trong những chất quan trọng được sản xuất quá mức là serotonin - một trong những sứ giả hóa học tự nhiên của cơ thể. Khi lượng chất serotonin đến các mô trong đường tiêu hóa, phổi, da vượt quá mức cho phép sẽ dẫn tới các triệu chứng của bệnh u carcinoid.

Chưa rõ nguyên nhân gây u carcinoid. U carcinoid xuất phát từ các tế bào thuộc hệ thần kinh nội tiết nên nó vừa có khả năng tiết hormon vừa có những đặc tính giống như tế bào thần kinh. Trong hệ tiêu hóa các tế bào nội tiết thần kinh có tác dụng điều hòa giải phóng các chất dịch tiêu hóa, kiểm soát sự vận chuyển thức ăn ở dạ dày và ruột, ngoài ra có thể giúp kiểm soát sự phát triển của các loại tế bào khác trong hệ tiêu hóa. Còn ở phổi, các tế bào nội tiết thần kinh giúp kiểm soát dòng khí và máu, và có thể kiểm soát sự phát triển của các tế bào phổi khác. U carcinoid xuất hiện khi những tế bào thần kinh nội tiết này bị biến đổi và phát triển quá mạnh. Đầu tiên các u carcinoid rất nhỏ và phát triển chậm. Chưa rõ nguyên nhân nào khiến u phát triển nhanh hơn, gây ra các triệu chứng trong khi một số trường hợp u vẫn nhỏ và không có biểu hiện gì.

Khối u carcinoid thường không gây các triệu chứng đáng chú ý cho đến khi chúng di căn đến gan. Đó là bởi vì hầu hết dòng máu từ đường tiêu hóa phải đi qua gan trước khi nó đến các phần còn lại của cơ thể. Gan có các enzym có thể phá vỡ và vô hiệu hóa hầu hết của các serotonin dư thừa và các chất khác được sản xuất bởi khối u carcinoid, ngăn ngừa chúng đến mô, nơi chúng có thể gây ra triệu chứng. Khi khối u carcinoid di căn đến gan, các chất mà nó sản xuất thừa có thể dễ dàng vào máu, và đến mô nơi chúng có thể gây ra các triệu chứng.

Hormon Serotonin phân hủy thành những chất nhỏ hơn, được gọi là các chất chuyển hóa. Chất chuyển hóa quan trọng nhất của serotonin là 5-HIAA (5-hydroxyindoleacetic acid). Xét nghiệm 5-HIAA giúp đo lượng 5-HIAA trong máu, và do đó có thể được sử dụng để tiên lượng mức độ bệnh của bệnh nhân. Chromogranin-A (CGA) là một protein được tìm thấy trong các tế bào carcinoid và có thể được tiết vào máu. CGA cũng có thể được đo để kiểm tra mức độ của bệnh u carcinoid.

Mặc dù u carcinoid có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng nó phổ biến hơn ở người già. U carcinoid gặp nhiều ở nữ hơn nam. Bố mẹ có u carcinoid thì con dễ bị hơn. Ngoài ra tiền sử gia đình bị bệnh đa u tuyến nội tiết týp 1 cũng được coi là yếu tố nguy cơ của carcinoid. Hút thuốc lá làm tăng nguy cơ bị u carcinoid ở phổi. Các bệnh lý khác như dạ dày không sản xuất được acid, viêm dạ dày, hay bệnh thiếu máu ác tính... làm tăng nguy cơ bị carcinoid đường tiêu hóa.

Triệu chứng biểu hiện bệnh u Carcinoid

Nếu được chẩn đoán mắc bệnh carcinoid, có thể co một số triệu chứng xuất hiện. Một số triệu chứng sớm của bệnh carcinoid rất khó để chẩn đoán, nhiều người sống với các triệu chứng này trong nhiều năm trước khi biết. Xác định sớm các triệu chứng của bệnh carcinoid sẽ giúp ích nhiều trong việc tránh tình trạng này. Không phải tất cả những người bị bệnh carcinoid sẽ có tất cả các triệu chứng này.

Các triệu chứng của bệnh Carcinoid

- Đỏ bừng

- Tiêu chảy

- Tổn thương van tim

- Co thắt

- Chứng giãn mao mạch

- Phù ngoại biên

- Thở khò khè

- Chứng xanh tím

- Viêm khớp

- Chứng nứt da

Triệu chứng đỏ bừng

Hơn 90% những người mắc bệnh carcinoid có triệu chứng đỏ bừng. Đỏ bừng là sự ửng đỏ mạnh, trong đó một màu đỏ sậm hoặc màu tím xuất hiện đột ngột trên mặt hoặc cổ, mặc dù chúng cũng có thể xuất hiện trên phần trên của lưng hay chân. Cơn đỏ bừng có thể được kích hoạt bởi cảm xúc, ăn uống, hoặc uống rượu hay các chất lỏng nóng. Khi nó xảy ra, bạn có thể cảm thấy cảm giác ấm nóng hoặc khó chịu ở các vùng bị ảnh hưởng, đi đôi với tăng nhịp tim. Cơn đỏ bừng được gây ra bởi sự giãn nở của các mạch máu trong vùng da bị tác động. Nó có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ, và trong một số trường hợp thậm chí có thể là liên tục không ngừng. Cơn đỏ bừng kéo dài bao lâu tùy thuôc vào việc bạn đang ở giai đoạn nào của bệnh carcinoid. Trong trường hợp nặng, da mặt đôi khi dày lên và đổi màu. Cơn đỏ bừng trong bệnh carcinoid có nhiều khả năng là cơn đỏ bừng “khô” (đỏ bừng mà không kèm theo đổ mồ hôi) chứ không phải là đỏ bừng “ướt”  (đỏ bừng đi kèm với đổ mồ hôi).

Triệu chứng ỉa chảy

Khoảng 78% những người mắc bệnh carcinoid bị tiêu chảy, có thể xảy ra cùng với sự đỏ bừng hoặc đơn độc. Phân lỏng và tiêu chảy có thể nhẹ hoặc nặng. Tiêu chảy có thể xảy ra nhiều lần trong ngày và có thể ảnh hưởng vào cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân tiêu chảy nặng thường gặp khó khăn khi rời nhà để làm việc, hoạt động xã hội, hoặc các hoạt động  có yêu cầu phải xa nhà và di chuyển trong một thời gian dài. Ngoài ra, tiêu chảy có thể gây mất nước và điện giải. Nếu không có đủ nước và các chất điện giải, sự tiêu hóa trọn vẹn có thể không xảy ra, và cơ thể của bạn không thể có được các chất dinh dưỡng cần thiết. Điều này có thể làm tồi tệ hơn tình trạng sụt cân, suy nhược và mệt mỏi vốn đã có do sự mất nước và điện giải. Tiêu chảy do bệnh carcinoid cũng có thể xảy ra vào ban đêm.

Biểu hiện tổn thương van tim

Một trong những triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh carcinoid là tổn thương van tim, một tình trạng mà trong đó lượng serotonin được sản xuất vượt quá mức cần thiết gây tổn thương van tim. Điều này dẫn đến một nhóm đặc biệt các vấn đề về chức năng tim, gọi là bệnh tim carcinoid. Bệnh tim này xuất hiện trong khoảng 11% đến 66% các bệnh nhân mắc bệnh carcinoid.

Biểu hiện co thắt

Nhiều người bị bệnh carcinoid có triệu chứng co thắt vùng bụng, một tình trạng đau đớn trong đó bệnh nhân không thể  đại tiện được. Các cơn co thắt này đôi khi có thể phát triển thành tắc ruột, một tình trạng nghiêm trọng đòi hỏi sự chăm sóc y tế.

Chứng giãn mao mạch

Những người bị bệnh carcinoid đôi khi mắc chứng giãn mao mạch, với các đốm đỏ hoặc tĩnh mạch xuất hiện thường xuyên nhất trên mặt, ngực hoặc cánh tay.  Chứng giãn mao mạch được gây ra bởi cơn đỏ bừng kéo dài.

Triệu chứng phù ngoại biên

Phù ngoại biên, sưng mắt cá chân, bàn tay và cánh tay, hoặc cổ và mặt, cũng có thể xuất hiện ở những người mắc bệnh u carcinoid. Triệu chứng này có thể là một dấu hiệu của các vấn đề về tim.

Triệu chứng thở khò khè

Sự tiếp xúc của mô phổi với nồng độ cao bất thường của một số chất có thể gây co mạch, và thu hẹp một số đoạn của đường hô hấp, làm khó thở. Triệu chứng thở khò khè này có thể bị nhầm lẫn với bệnh hen suyễn.

Triệu chứng xanh tím

Chứng xanh tím được biết đến với các nốt màu xanh đặc trưng xuất hiện trên da ở những người mắc bệnh carcinoid. Các nốt này có thể xuất hiện sau cơn đỏ bừng, và nguyên nhân là do sự  thiếu máu lưu thông trong vùng da bị ảnh hưởng.

Biểu hiện viêm khớp

Mặc dù chưa rõ nguyên nhân nhưng những người mắc bệnh u carcinoid có nhiều nguy cơ  hơn so với dân số nói chung trong việc mắc chứng  viêm khớp.

Chứng nứt da

Chứng nứt da là một bệnh do thiếu dinh dưỡng, nó gây ra các triệu chứng như phát ban da do thiếu niacin.

Vị trí hay gặp của U:

U carcinoid đường tiêu hóa: u ở dạ dày: đau bụng; u ở ruột non và đại tràng: rối loạn nhu động ruột, đau bụng hoặc đôi khi gây tắc ruột; u ở trực tràng: đau và chảy máu trực tràng.

U carcinoid ở phổi: Viêm phổi tái phát, ho và đau ngực. Một số trường hợp gây ho ra máu.

Các triệu chứng có thể là do u carcinoid: Có cơn nóng bừng mặt cổ; tiêu chảy nhiều và kéo dài; khó thở, thở có tiếng rít; tim đập nhanh và mạnh; mệt mỏi; sưng chân và vùng mắt cá; đau bụng hoặc đầy bụng.

Chẩn đoán bệnh u Carcinoid

Bệnh carcinoid thường rất khó được chẩn đoán trong giai đoạn đầu. Hầu hết các triệu chứng khá phổ biến và không đặc hiệu, có nghĩa là chúng tương tự như các triệu chứng được gây ra bởi nhiều bệnh khác. Ví dụ, đỏ bừng cũng có thể là một triệu chứng của mãn kinh, phản ứng với rượu, hoặc phản ứng phụ của thuốc.

Tuy nhiên, hai triệu chứng có thể nghĩ đến nhiều cho bệnh u carcinoid chứ không phải một hội chứng khác là:

Cơn đỏ bừng “khô” (đỏ bừng không kèm mồ hôi),  trái ngược với cơn đỏ bừng “ướt” (đỏ bừng kèm đổ mồ hôi) là một triệu chứng của mãn kinh.

Tiêu chảy vào ban đêm trái ngược với tiêu chảy trong ngày - nhiều khả năng được gây ra bởi hội chứng ruột kích thích.

Một số xét nghiệm hướng tới chẩn đoán bệnh u Carcinoid:

- Xét nghiệm Chromogranin A (CgA) trong máu

- Xét nghiệm 5-Hydroxyindoleacetic Acid (5-HIAA) trong nước tiểu

- Chẩn đoán hình ảnh: Somatostatin Receptor Scintigraphy (SRS) Testing

Theo Carcinoid.com

Các bài viết liên quan