Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940.

Người phụ nữ có chân nặng hơn cơ thể

Căn bệnh Lipedema khó chẩn đoán

Theo tờ Daily Mail của Anh số ra ngày 12/11 vừa qua, chị Claire Tickle (38 tuổi), người Anh hiện đang mắc bệnh Lipedema với đôi chân phình to, nặng tới trên 64kg. Claire Tickle cho biết, chị đi khám lần đầu tiên khi 16 tuổi, nhưng sau đó hai chân cứ to dần, cảm giác như có thêm một lớp đàn hồi giống lò xo ở mắt cá.

Đáng tiếc, trong hơn 10 năm, bác sĩ không tìm ra nguyên nhân và đã khuyến cáo chị ăn kiêng vì cho rằng chị bị thừa cân, béo phì. Song mọi thứ “đâu vẫn hoàn đấy”. Mỗi lần đi khám, bác sĩ đều đưa ra kết luận tương tự. Mãi đến năm 32 tuổi khi chân đã phát triển quá khổ và qua xét nghiệm tỉ mỉ mới phát hiện chị mắc Lipoedema. Căn bệnh khiến chân, đùi, mông và cánh tay phát triển quá cỡ.

Khó khăn khi mắc bệnh

Do lâm bệnh nhiều năm, chị Claire Tickle gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống, nhất là việc di chuyển, đi lại, tính mạng có nguy cơ bị đe dọa nghiêm trọng. Đặc biệt, bệnh còn phát sinh các biến chứng như đau nhức dai dẳng, không thể chơi đùa cùng con trai hoặc làm được những công việc bình thường như những người phụ nữ khỏe mạnh.

Chị Claire Tickle tâm sự: “Sau hơn 10 năm khám bệnh, bác sĩ không chẩn đoán được bệnh nên điều trị không mang lại kết quả. Hiện tại, đôi chân của tôi đã nặng tới 64kg. Sáng ra thức dậy, toàn thân đau nhức, thậm chí còn đau cả khi đang ngủ”. Điều mong ước duy nhất của chị Claire hiện nay là sớm được phẫu thuật, hút mỡ thừa ra để không bị đau đớn nữa.

Lipedema chứa đựng nhiều bí ẩn

Đặc điểm nhận biết

Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940. Trước thời điểm này, không ai biết Lipedema là bệnh gì, ngay cả tên gọi mỗi nơi cũng một khác. Ví dụ, tại Mỹ gọi là Lipedema, trong khi đó ở Anh và châu Âu lại gọi là Lipoedema hay Lipodema.

Đây là một dạng rối loạn mạn tính mô mỡ ảnh hưởng đến chân, khiến chân và cánh tay tích lũy nhiều mỡ hơn. Lipedema có 6 đặc tính dễ nhận biết như:

(1) mang tính kế thừa

(2) chỉ xảy ra ở phụ nữ

(3) có thể gặp ở mọi đối tượng, bất kể cao, thấp, nặng, nhẹ hay béo phì

(4) là dạng bệnh làm tăng tế bào mỡ dư, nhất là từ hông đến mắt cá chân

(5) không giống các chất béo thông thường khác, tế bào mỡ của Lipedema không hề giảm qua ăn uống và luyện tập

(6) hội chứng Lipedema ít khi diễn ra ở bàn chân.

Các giai đoạn của bệnh

Lipedema thường trải qua ba giai đoạn, khởi phát sau tuổi dậy thì nhưng trầm trọng hơn phải kể đến lúc mang thai, sau mãn kinh, phẫu thuật phụ khoa, nhất là phẫu thuật tử cung, buồng trứng, hay ống dẫn trứng hoặc bất kỳ phẫu thuật nào cần đến gây mê toàn thân.

Lipedema cũng có thể gây ra do căng thẳng cực đại khiến khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng như sau cái chết đột ngột của người thân hoặc trong suốt quá trình ly hôn. Từ đó, cortisol tăng đột biến, gây ra “làn sóng” viêm nhiễm không kiểm soát được.

      Bệnh nhân Lipedema ở thể nặng.

Chẩn đoán

Lipedema dễ bị chẩn đoán nhầm và rất ít khi được chẩn đoán sớm nên phần lớn khi phát hiện thấy bệnh là lúc đã tiến triển ở giai đoạn muộn. Ước tính, tỷ lệ mắc bệnh Lipedema dao động trong phạm vi 11% dân số phụ nữ thế giới sau tuổi dậy thì.

Nguyên nhân

Nguyên nhân hội chứng Lipedema đến nay vẫn chưa rõ. Có thể do di truyền, do nội tiết tố estrogen và progesterone thay đổi khi dậy thì nên đối tượng mắc bệnh tập trung ở phụ nữ.

Triệu chứng

Lipedema phát triển rất đa dạng theo nhiều cách, sớm nhất là trước tuổi dậy thì, chủ yếu trên đùi, sau đó tập trung ở nhiều vị trí khác kể cả đầu gối.

Các triệu chứng điển hình của Lipdemia bao gồm:

– Chân lớn bất thường từ hông đến đầu gối, thậm chí cả vùng bụng.

– Khi tiến triển, người bệnh trở nên nặng nề, nhất là nhóm thấp lùn.

– Các tế bào mỡ phát triển gây trở ngại cho mạch bạch huyết, phát sinh chứng phù bạch huyết thứ cấp, chuyên môn gọi là phù bạch huyết lipo, phát sinh đau đớn, nhiễm khuẩn máu và xơ hóa. Nếu không kiểm soát, duy trì lối sống lành mạnh, giảm béo thì chứng phù bạch huyết có thể trở nên trầm trọng hơn, nếu nặng, có thể làm cơ thể bất động, không đi lại được.

Căn bệnh Lipedema có điều trị được hay không ?

Do hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân, khó chẩn đoán nên việc điều trị chỉ mới mang tính tình thế, giải quyết chứng phù bạch huyết thứ phát như hướng dẫn bệnh nhân sử dụng các phương pháp giúp lưu thông bạch huyết và băng bó hoặc mang các thiết bị, quần áo hay trang phục giúp máu lưu thông tốt hơn, hạn chế tái phát phù bạch huyết, giảm đau do mỡ dư thừa.

Cải thiện tình trạng sức khỏe

Hiện tại, chưa có các liệu pháp tối ưu để chữa trị căn bệnh này, tuy nhiên y học cũng đã thành công trong việc quản lý, cải thiện sức khỏe đôi chân cho người bệnh và ngăn ngừa tái phát. Cần khuyến cáo người bệnh giảm lượng natri trong thức ăn, năng luyện tập nhẹ nhàng và điều trị điển hình chứng phù bạch huyết.

Giải pháp giảm đau viêm ở chân có thể được thực hiện bằng cách thay đổi thực đơn cho phù hợp và điều chỉnh các yếu tố gây hoại tử khối u (TNF) – dạng đối kháng hoặc ức chế TNF trong tuyến mỡ. Phương pháp này đã được công nhận trong cộng đồng y tế châu Âu và Úc.

Can thiệp bằng phẫu thuật

Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi về hiệu quả điều trị, song việc can thiệp bằng phẫu thuật ở một số quốc gia phát triển như ở Anh, Mỹ, Đức và Hà Lan đã mang lại kết quả, đặc biệt là thủ thuật hút mỡ dưới sự trợ giúp áp lực phun nước.

Phương pháp này khác với hút mỡ thông thường và được hỗ trợ nhờ gây tê cục bộ. Một trong những ưu điểm của thủ thuật hút mỡ nói trên là bảo toàn hệ thống bạch huyết trong khi loại bỏ mô mỡ phì ở những vùng bị sưng tấy.

Bài viết Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nguyên nhân

– Chủ yếu do dị tật bẩm sinh: Do xương ức bị đè ép trong quá trình hình thành bào thai, do dính chặt xương ức với cơ hoành, do bệnh loạn sản sụn, do rối loạn cấu tạo bào thai.

– Có yếu tố di truyền gia đình.

– Nam giới mắc nhiều hơn nữ 4 lần.

Chẩn đoán

a. Cơ năng:

– Trẻ ho, khó thở do hạn chế hô hấp.

– Khó thở khi gắng sức.

b. Toàn thân:

– Thường gầy gò, ốm yếu.

– Hay mắc bệnh viêm phổi.

c. Thực thể:

– Hai vai vươn về phía trước.

– Lưng hình cung.

– Ngực lõm xuống: Phân độ

• Độ 1: “Phễu” sâu không quá 2 cm.
• Độ 2: “phễu” sâu > 2 cm.
• Độ 3: “phễu” sâu > 4 cm

– Bụng ưỡn ra

– Khám tim: Mỏm tim lệch trái, tiếng thổi tâm thu do sa van 2 lá, tiếng thổi tâm trương của ổ động mạch chủ ( hội chứng Marfan)…

– Khám phổi, cột sống tìm các tổn thương bất thường kèm theo.

d. Cận lâm sàng:

– XQ ngực thẳng nghiêng: Cho hình ảnh bất thường về lồng ngực, độ lõm của xương ức, tim thường bị đẩy lệch về bên trái…

– CT ngực: Đánh giá chính xác các chỉ số về xương ức, các tổn thương tạng trong lồng ngực. Chỉ số Haller ( bình thường là 2,5) là tỉ lệ giữa khoảng cách ngang lớn nhất mặt trong khung sườn với khoảng cách ngắn nhất giữa xương ức và đốt sống. Nếu Haller > 3,25 thì được coi là lõm lồng ngực năng.

– Đo chức năng hô hấp, điện tim

Điều trị

– Tập phục hồi chức năng và dùng dụng cụ chỉnh hình do các chuyên gia chỉnh hình và phục hồi chức năng  khi trẻ còn nhỏ, lõm lồng ngực nhẹ.

– Chỉ định bắt buộc phải phẫu thuật: Khi bị “phễu” độ 3 hoặc độ 2 có các biến chứng như: mệt mỏi tăng, giảm chức năng hô hấp, tuần hoàn, viêm đường hô hấp.

– Lứa tuổi có thể phẫu thuật: Lớn hơn 3 tuổi và không nên quá 14 tuổi. Đối với trẻ dưới 3 tuổi mà có những rối loạn tuần hoàn hô hấp nặng do “phễu” quá sâu thì cần phẫu thuật nhưng phải hết sức thận trọng ở khâu gây mê hồi sức và cần có sự hỗ trợ của bác sĩ nhi khoa.

– Hiện nay mổ lõm lồng ngực cũng rất hiệu quả trên bệnh nhân > 18 tuổi.

– Tập thở sau phẫu thuật: Tránh biến chứng xẹp phổi, dầy dính màng phổi…

– Các kỹ thuật mổ lõm lồng ngực:

a. Phẫu thuật Ravitch:

Phẫu thuật viên rạch 2 đường ngang qua xương ức, ở 2 bên của lồng ngực để đặt 1 thanh cong bằng thép dưới xương ức. Phẫu thuật viên sẽ thực hiện lấy các phần sụn biến dạng.

Lớp bao xương sườn được để lại tại chỗ cho sụn mới tái tạo. Xương ức sẽ được chỉnh lại, thanh giằng bằng kim loại được đặt ở phía sau và đưa ra ngoài qua lớp cơ, da để sau đó được bắt chặt vào một cái kẹp, và ở nguyên vị trí đó trong từ 6 đến 12 tuần.

Thanh giằng kim loại được cố định vào xương sườn 2 bên, vết rạch da sẽ được may và băng kín lại. Một bản kim loại nhỏ bằng thép có rãnh có thể được dùng ở đầu của thanh kim loại để giúp giữ nó cố định vào xương sườn.

Không cần truyền máu trong lúc phẫu thuật. Phẫu thuật viên có thể đặt một ống thông ngực tạm thời để giúp phổi dãn nở trở lại nếu màng phổi bị xuyên thủng.

b.  Phẫu thuật Nuss:

Là một phương pháp thường dùng, được Dr. Donald Nuss, một phẫu thuật viên nhi tại Norfolk, Virginia thực hiện vào năm 1987. Phẫu thuật này có tính xâm lấn tối thiểu, mất rất ít máu và thời gian hồi phục ngắn.

– Các giai đoạn của Phẫu thuật Nuss: A.Xuyên clamp, B.Xuyên thanh giá đỡ bằng kim loại, C.Đặt thanh kim loại vào sau xương ức, D.Xoay thanh kim loại 180 độ và cố định thanh kim loại vào 2 bên sườn để nâng xương ức

Trong phẫu thuật Nuss can thiệp tối thiểu chỉnh sửa lại chứng ngực lõm, 2 đường rạch da được thực hiện ở 2 vị trí đối diện của lồng ngực. Clamp được đưa vào dưới xương ức để tạo ra một đường hầm cho thanh kim loại (A), sau đó sẽ được kéo rút qua (B). Thanh kim loại cong sẽ được xoay 180 độ lên trên để đẩy xương ức phồng lên (C and D) và sau đó được bắt chặt vào khung sườn.

C-Phẫu thuật Leonard: Triển khai bởi Dr. Alfred Leonard, một phẫu thuật viên lồng ngực nhi ở Minneapolis. Phẫu thuật này không xâm phạm vào lồng ngực, có kết hợp với kỹ thuật dùng khung giá đỡ.

Bài viết Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

Dịch tễ học

HCĐ xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến HCĐ.

Căn nguyên cơ bản của HCĐ là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

Biểu hiện lâm sàng

Tình trạng tâm thần: tình trạng trì trệ tâm thần là dấu hiệu chắc chắn, có thể phát hiện trong năm đầu sau sanh. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100). Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và của những giáo dục đặc biệt mà trẻ được huấn luyện.

Khuôn mặt đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ – thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng (do tình trạng giảm trương lực cơ).

Một số bất thường nội tạng: hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc, trong đó nhiều nhất là bất thường hệ tim mạch, có thể gặp thiểu sản các van tim, buồng thất, vách liên thất hay ống nhĩ thất… (46%). Kế tiếp là bất thường về đường tiêu hóa, thường gặp là teo ruột. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng có gặp…

Tiến triển: một điều khá may mắn là không phải tất cả các thai nhi có HCĐ đều có khả năng sống sót đến khi kết thúc thai kỳ. Tính từ 10 tuần tuổi thai cho đến lúc sanh, 43% thai kỳ mắc HCĐ có khả năng bị sẩy tự nhiên. Tình trạng đa ối hay thai chậm tăng trưởng trong tử cung thường xảy ra với trẻ mắc HCĐ.

Lịch sử tầm kiểm soát

Nếu như tình trạng dư NST21 được phát hiện vào năm 1959 thì phải đến năm 1966, kỹ thuật kariotype mới thực hiện được từ tế bào thai nhi phân lập trong nước ối.

Việc chẩn đoán HCĐ trước sanh nhất thiết phải xác định có hay không tình trạng dư NST 21 của tế bào thai nhi. Việc chọc dò ối để nuôi cấy tế bào thai phục vụ cho việc chẩn đoán HCĐ bắt đầu từ 1968.

Kỹ thuật FISH (fluorescence in situ hybridization) tạo một bước tiến trong chẩn đoán HCĐ trước sanh với lợi điểm rút ngắn thời gian xét nghiệm, tăng giới hạn tuổi thai cho phép làm xét nghiệm.

Tuy nhiên, vấn đề ở đây là nhận định đối tượng bà mẹ nào cần thực hiện chọc dò ối. Và do đó vấn đề tầm soát nhóm bà mẹ nguy cơ cao được đặt ra.

Yếu tố tuổi mẹ với nhiều quan sát và nghiên cứu đã chứng minh được có liên quan với HCĐ và được xem như một yếu tố sàng lọc đầu tiên trong những chương trình tầm soát khi khởi thủy. Cho đến hiện nay, tại một số nước Châu Âu, Châu Mỹ vẫn đề nghị thực hiện chọc dò ối thường quy trên các bà mẹ lớn tuổi (35 – 38 tuổi).

Tuy nhiên, với một dân số đông và tỷ suất sinh cao hoặc khả năng y tế có hạn, chương trình tầm soát dựa trên tuổi mẹ đơn thuần có vẻ không khả thi, không kinh tế và không hiệu quả.

Hơn nữa, số sinh trong dân số phụ nữ trẻ lại cao hơn trong số phụ nữ lớn tuổi; vì vậy mặc dù tần suất Down thấp với tuổi trẻ, không thể bỏ qua việc tầm soát HCĐ ở nhóm bà mẹ nhỏ tuổi. Một thống kê về trẻ Down ở một số vùng của Anh trong thời gian 9 năm cho thấy hơn 40% số trẻ được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi.

Những năm tiếp sau, người ta nhận thấy có sự liên quan giữa thai nhi có HCĐ và sự gia tăng trong máu mẹ một số chất sinh lý trong thai kỳ (được gọi là chỉ điểm huyết thanh – CĐHT). Các chất này theo thứ tự phát hiện lần lượt là Alpha fetoprotein (1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta (từ 1987), Estriol không liên hợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990)… Đa số các CĐHT hoặc do tế bào thai hoặc do tế bào nhau tiết ra, và có biến động sinh lý trong thai kỳ, thông thường ở tam cá nguyệt 2 và 1. Khi thai nhi có HCĐ, các CĐHT sẽ thay đổi theo hướng khác với sinh lý. Tam NST 13 hay 18 cũng có thay đổi đặc trưng tuy không đặc hiệu bằng Tam NST 21.

Các chương trình tầm soát sau đó được xây dựng từ xét nghiệm các CĐHT có tính kèm yếu tố tuổi mẹ. Mỗi chất chỉ điểm có một đơn vị sử dụng riêng khác nhau. Các giá trị thô sẽ khó sử dụng, phân tích và so sánh với các nghiên cứu khác. Việc chuyển đổi giá trị các CĐHT sang bội số trung vị (MoM) sẽ cho giá trị trung bình của mỗi chất tại mỗi độ tuổi thai. Việc tính toán nguy cơ dựa vào mô hình phân bố các chất chỉ điểm trong dân số bình thường và dân số bệnh với việc sử dụng tỷ suất khuynh hướng (likelihood ratio, rapport de vraisemblance). Ngưỡng nguy cơ được qui định tùy theo phòng xét nghiệm và tùy theo dân số (với các ngưỡng khác nhau, độ phát hiện bệnh sẽ thay đổi dù sử dụng cùng một test khảo sát). Nếu chỉ số nguy cơ của thai phụ cao hơn ngưỡng qui định trong quần thể, thai phụ được xem là có nguy cơ cao và cần làm xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo (chọc dò ối làm xét nghiệm tế bào).

Nồng độ các CĐHT còn thay đổi tùy theo trọng lượng mẹ khi mang thai, tình trạng bệnh tiểu đường của mẹ, đơn thai hay đa thai. Chủng tộc cũng là yếu tố ảnh hưởng quan trọng. Do đó, tuy đã đổi sang MoM để so sánh, một bộ kết quả CĐHT của người Châu Âu sẽ không áp dụng được cho người châu Á. Thậm chí, bộ CĐHT của người Hàn Quốc hay Thái Lan cũng không thể làm giá trị so sánh cho người Việt Nam. Hơn nữa, do điều kiện nhân sự và trang bị khác nhau giữa các phòng xét nghiệm, kết quả xét nghiệm của nơi này cũng khó có thể so sánh với một nơi khác dù là cùng áp dụng cho một chủng tộc hay một quốc gia.

Lần lượt theo thứ tự thời gian xuất hiện, có các loại Double test, Triple test, Quadruple test; như tên gọi là sự kết hợp 2,3 hay 4 chất chỉ điểm. Các xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Benh.vn

Bài viết Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Cô bé Ella 9 tuổi, người Singapore cùng mẹ đi xuống cầu thang, gặp một người đàn ông hoàn toàn xa lạ, cô bé vẫn vẫy tay gọi. Lúc đầu thì mẹ cô bé rất ngạc nhiên nhưng sau đó thì Chị được bác sĩ cho biết Ella mắc hội chứng Williams khiến cô bé luôn tỏ ra thân thiện quá mức đối với những người xung quanh, kể cả người lạ.

Căn bệnh này hiếm đến mức rất ít người phát hiện ra nó. Trên thế giới, cứ 20.000 thì có một người bị hội chứng này. Nó xảy ra ở cả nam và nữ và trong mọi nền văn hóa. Trường hợp Ella mới được gia đình phát hiện cách đây 2 năm, khi một lần đi kiểm tra tim, bác sĩ điều trị đã nghi ngờ khả năng mắc bệnh của bé. Sau các xét nghiệm, bác sĩ khẳng định Ella mắc Hội chứng Williams (WS).

Bà Janet Yeo, 38 tuổi mẹ của bé cho biết: “Khi nghe con mắc bệnh này, chúng tôi rất suy sụp. Chúng tôi chưa từng được nghe về căn bệnh bẩm sinh này trước đó”.

Ella còn có hai người anh chị em nữa. Khi mới sinh bé rất nhỏ, chỉ nặng 1,88 kg, chào đời ở tuần thai thứ 38.

Trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc (Ảnh minh họa)

Theo tài liệu của Williams Syndrome Association (Mỹ), Căn bệnh này xuất hiện ngay khi sinh. Không giống như những rối loạn tâm thần khác, trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc. Tuy nhiên, trẻ em bị WS thường có vấn đề về tim mạch, đòi hỏi chăm sóc y tế tốn kém.

Ngoài ra, những người Williams trưởng thành, khi vượt ra ngoài các hoạt động của trường học và gia đình, nếu bị cô lập sẽ dễ bị trầm cảm. Họ rất cần kết nối với người khác, tuy nhiên họ xử lý các tín hiệu xã hội không chính xác nên rất khó để duy trì mối quan hệ lâu dài.

Thông tin thêm về bệnh Williams

Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 – 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con. Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác, một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.

Benh.vn

Bài viết Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Antioquia – Làng bệnh Alzheimer ở người trẻ

Ở hầu hết các nơi thế giới, thường thì con cái sẽ chăm sóc cha mẹ khi họ bị lú lẫn do những bệnh như Alzheimer. Nhưng ở một làng nhỏ miền núi tây bắc Colombia, mọi việc lại diễn ra điều ngược lại.

Ở làng Antioquia, có hơn 5.000 người bị bệnh Alzheimer khởi phát sớm, biến nơi đây thành quần thể mắc bệnh Alzheimer lớn nhất thế giới. Điều này là do giao phối cận huyết trong làng qua nhiều thế kỉ, dẫn đến sự di truyền dai dẳng của của một gen khiếm khuyết gây ra cái được gọi là đột biến “paisa”. Đột biến được đặt tên do những người dân bị bệnh ở vùng này được gọi là những “Paisa”.

Số lượng lớn người bệnh Alzheimer ở đây đã dẫn đến những trường hợp oái oăm khi cha mẹ già 70 – 80 tuổi buộc phải chăm sóc những đứa con ở độ tuổi 40, 50 và 60. Những đứa trẻ phát triển bệnh Alzheimer ở ​​tuổi trẻ, gần như ngược lại với bất cứ nơi nào khác trên thế giới.

Các nhà nghiên cứu trong vùng đã sử dụng làng như một nơi để nghiên cứu về bệnh Alzheimer. Một nhà nghiên cứu đã tìm hiểu về những bộ não trong “ngân hàng não” địa phương, nơi các gia đình hiến não của người thân bị bệnh để giúp cho việc nghiên cứu căn bệnh này. Thật không may là chưa có biện pháp nào khác ngoài điều trị dự phòng được áp dụng.

Araras – Làng “sợ nắng”

Brazil là đất nước nổi tiếng với những cuộc vui ngoài trời và những bãi biển đầy ánh nắng. Nhưng ở một ngôi làng xa xôi miền Tây Brazil tên là Araras, một nhóm số lớn người dân bị căn bệnh khiến da của họ có thể “tan chảy” khi gặp ánh nắng mặt trời.

Với 1/40 người bị bệnh khô da sắc tố (XP) (so với tỷ lệ 1/ 1 triệu người ở Mỹ), Araras có 20 trong tổng số 800 cư dân bị XP, khiến đây trở thành quần thể người bệnh XP lớn nhất thế giới với tỉ lệ không thể xảy ra về mặt thống kê.

Các chuyên gia cho rằng tỷ lệ mắc bệnh đặc biệt cao là do các gia đình ở Araras tất cả đều sở hữu gen khiếm khuyết gây ra bệnh này. Nhưng bệnh chỉ trở nên rõ ràng hơn khi những gia đình này kết hôn và giao phối nội tộc.

Điều tồi tệ nhất là Araras là một làng nông nghiệp. Với một tỷ lệ cao người dân không thể tiếp tục công việc đồng áng do da sẽ phồng rộp, nổi u và bóng nước khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, đã gây những thiệt hại nặng nề đối với việc sản xuất. Nhiều người dân đã rất vất vả để tìm kế mưu sinh mới.

Yangsi – Làng “người lùn”

Yangsi, một làng xa xôi ở tỉnh Tứ Xuyên, Trung Quốc, đã giành được biệt danh khác thường là “Làng người lùn.” Trong thế kỷ qua, làng Yangsi có tỷ lệ cao những người bị tăng trưởng còi cọc, với khoảng 40% dân số (36/80 cư dân) có chiều cao dưới 1,2m. Các báo cáo về hiện tượng lạ lùng này có từ năm 1911, với một nhà khoa học Anh năm 1947 tuyên bố rằng ông đã nhìn thấy hàng trăm người lùn sống trong thung lũng Yangsi xa xôi.

Thông thường, một người chỉ có 1/ 20.000 khả năng bị lùn tăng trưởng, có nghĩa là số người lùn ở Yangsi là gần như không thể về mặt thống kê. Mặc dù không ai biết nguyên nhân của điều này, một số giả thuyết đã được dựng lên và sụp đổ.

Một trong số đó gợi ý nồng độ thủy ngân cao trong đất, điều chưa từng được chứng minh. Một giả thuyết khác cho rằng đó là do phong thủy xấu của các hồn ma trong vùng vì đã không chôn cất tổ tiên đúng cách.

Tuy nhiên một giả thuyết khác  – đúng hơn là một truyền thuyết – kể rằng ngày xưa có một người đàn ông họ Vương tìm thấy một con rùa đen với đôi chân kỳ lạ. Khi những người khác khuyên ông thả nó đi, ông đã quyết định làm thịt rùa và ăn, do đó làng đã bị nguyền rủa mãi mãi. Rất may, các thế hệ trẻ nhất của Yangsi có vẻ không phải hứng chịu lời nguyền này.

Wewelsfleth – Làng ung thư

Ngôi làng nhỏ Wewelsfleth tây bắc nước Đức là nơi sinh sống của một cộng đồng dân cư nhỏ bé gồm 1.500 người. Nhưng có một điều làm khiến ngôi làng tầm thường này trở nên nổi bật: Hầu hết các hộ gia đình ở đây đều có bệnh nhân ung thư. Theo thống kê, người dân của Wewelsfleth có khả năng bị ung thư lớn hơn 50% so với những nơi khác, và chưa ai tìm ra lý do của điều này.

Một số cư dân đổ trách nhiệm cho ba nhà máy điện hạt nhân gần đó, mà một trong số chúng nằm đúng hướng gió. Không may, khi trường Đại học Lubeck tiến hành một nghiên cứu về vấn đề này, bao gồm cả các nguyên nhân khác như các loại sơn phun độc hại từng được sử dụng tại ở nhà máy đóng tàu lân cận, amiăng, và thuốc trừ sâu được sử dụng trong nông nghiệp-họ không tìm thấy bằng chứng có thể dẫn đến một nguyên nhân nhất định.

Cũng có thể là các cư dân của Wewelsfleth đang bị “hiệu ứng sàng lọc”: Vì sợ bị ung thư hơn nên người dẫn dễ đi làm xét nghiệm ung thư hơn, do đó giải thích tại sao rất nhiều người trong số họ phát hiện mình bị ung thư . Dù bằng cách nào, khi có khoảng 142 trường hợp ung thư trong một ngôi làng 1.500 dân, thì không cần phải là thiên tài cũng thấy có điều gì đó khác biệt.

Kalachi và Krasnogorsk – Làng “ngất xỉu”

Vào tháng Ba năm 2013, gần một phần tư cư dân hai làng Kalachi và Krasnogorsk, Kazakhstan, bắt đầu đột ngột rơi vào giấc ngủ. Ở hai khu dân cư nhỏ bé và bụi bặm vùng ngoại ô Kazakhstan Steppe này, nhiều người dân có thể đột nhiên bất tỉnh trong vài ngày.

Họ thường đột ngột bất tỉnh vào giữa ban ngày trong khi đang đi bộ hay làm việc và tỉnh dậy với cơn đau đầu, giảm trí nhớ, mệt mỏi, và yếu ớt, rất giống với tình trạng xảy ra sau một buổi nhậu say ngoại trừ việc các nạn nhân không đụng vào một giọt rượu nào trước đó. Tất cả người dân trong làng đều bị ảnh hưởng, từ trẻ em đến người già đến mèo và chó. Một số trẻ kể rằng chúng gặp ác mộng về những con ngựa có cánh và rắn cùng sâu bọ ăn bàn tay của chúng.

Trong gần hai năm, các bác sĩ không biết điều gì đã gây ra hiện tượng này. Một số cho rằng đó là ảnh hưởng của việc uống rượu vodka giả. Một nhà thôi miên tuyên bố đây là chứng loạn thần hàng loạt tương tự như cơn cuồng Bin Laden.

Nhưng cuối cùng vào năm 2015, sau khi phân tích kết quả y tế của toàn bộ cư dân, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng những “cơn ngủ” ngẫu nhiên này là do nồng độ cao của cacbon monoxit và hydrocarbon trôi nổi trong không khí. Chúng đến từ các mỏ uranium đã bị Liên Xô vội vàng đóng cửa gần đó, dẫn đến giảm oxy trong không khí.

Benh.vn ( Theo SK&ĐS)

Bài viết Những ngôi làng kì lạ mang gen hiếm gặp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Phân tích của các nhà khoa học

Các nhà nghiên cứu phân tích DNA của 8 trẻ em có khả năng phi thường (hay còn gọi là thần đồng) trong âm nhạc, toán học và các lĩnh vực khác, đồng thời xem xét DNA của 10 đứa trẻ mắc chứng bệnh tự kỷ và 4 trẻ vừa là thần đồng vừa mắc chứng tự kỷ.

Kết quả nghiên cứu phát hiện hơn một nửa trong số những thần đồng có các triệu chứng, hành vi giống người mắc bệnh tự kỷ. Đặc biệt hơn, một vài thần đồng có người thân bị bệnh tự kỷ. PGS. Ruthsatz đã phát hiện có sự đột biến nhiễm sắc thể. Điều này được hiểu là thần đồng có thể sẽ di truyền bệnh tự kỷ cho người thân hoặc ngược lại.

Thần đồng và trẻ tự kỷ có một số đặc điểm di truyền giống nhau… (Ảnh minh họa)

Tổng kết những dữ liệu liên quan đến thần đồng, trẻ tự kỷ, các nhà khoa học nhận thấy, trong số 8 thần đồng thì có 3 người bị chứng tự kỷ, 4/8 thần đồng có thân nhân bị tử kỷ. Cả hai nhóm đều đạt điểm cao về khả năng chú ý đến chi tiết, khả năng này rất rõ rệt ở trẻ tự kỷ. Nhóm người xuất chúng/ thần đồng không thoải mái khi giao tiếp với những người xung quanh – đây cũng là một dấu hiệu phổ biến của chứng tự kỷ.

Việc có chung liên kết di truyền đã đặt ra một câu hỏi lớn đối với các nhà khoa học đó là: Với cách hoạt động tương tự, khi nào thì bộ óc tạo ra thần đồng và khi nào thì gây bệnh tật?

5 đặc điểm có chung ở thần đồng và trẻ tự kỷ

Khả năng vượt trội

Thần đồng thường là người có khả năng vượt trội trong một lĩnh vực nghệ thuật, âm nhạc, khoa học… Trẻ em mắc chứng tự kỷ cũng thường có những tài năng đặc biệt nhưng vì khó khăn trong giao tiếp và thể hiện cảm xúc, họ thường không được khuyến khích làm theo và bộc lộ khả năng vượt trội của mình.

Kho tàng trí nhớ

Thần đồng có khả năng ghi nhớ đáng kinh ngạc đồng thời những người mắc chứng tự kỷ cũng có khả năng này. Theo thống kê, có đến 3/4 các nhà bác học có chứng tự kỷ.

Chú ý đến từng chi tiết

Khả năng chú ý và ghi nhớ những điều nhỏ nhặt mà người khác bỏ qua hoặc lãng quên được xem là một khả năng quan trọng của não ở những thần đồng và người tự kỷ.

Giác quan thứ phát

Giác quan thứ phát hay còn gọi là giác quan thứ 6 chỉ năng lực ghi nhận thông tin thông qua một loại giác nằm ngoài 5 giác quan cơ bản là thị giác, thính giác, khứu giác, vị giác và xúc giác. Năng lực giác quan thứ phát được tổng kết trong 5 khả năng phổ biến là thần giao cách cảm, xuyên thấu, dự đoán tương lai, tác động sự vật bằng ý chí và nhìn lại quá khứ.

Theo số liệu thống kê của các nhà khoa học, người lớn mắc bệnh tự kỷ có khả năng có giác quan thứ phát cao hơn gấp 3 lần so với những người không mắc bệnh tự kỷ. Giác quan thứ phát cũng là khả năng phổ biến ở thần đồng và thiên tài.

Cực cảm

Cả ở thần đồng và người tự kỷ đều tồn tại cảm xúc này. Nghĩa là cố gắng làm tốt, giúp đỡ người khác và có sự đồng cảm đến cùng cực. Những người có bệnh tự kỷ rất nhạy cảm và có những cảm nhận sâu sắc, những cảm nhận này khi chuyển thể qua hành động sẽ trở thành những hành động biểu hiện thái quá khiến mọi người e ngại và khiến người tự kỷ rút khỏi các tương tác xã hội.

Benh.vn ( Theo SK&ĐS)(Theo Health, LS, HWW )

Bài viết Có hay không mối liên kết di truyền? đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.