Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940.

Người phụ nữ có chân nặng hơn cơ thể

Căn bệnh Lipedema khó chẩn đoán

Theo tờ Daily Mail của Anh số ra ngày 12/11 vừa qua, chị Claire Tickle (38 tuổi), người Anh hiện đang mắc bệnh Lipedema với đôi chân phình to, nặng tới trên 64kg. Claire Tickle cho biết, chị đi khám lần đầu tiên khi 16 tuổi, nhưng sau đó hai chân cứ to dần, cảm giác như có thêm một lớp đàn hồi giống lò xo ở mắt cá.

Đáng tiếc, trong hơn 10 năm, bác sĩ không tìm ra nguyên nhân và đã khuyến cáo chị ăn kiêng vì cho rằng chị bị thừa cân, béo phì. Song mọi thứ “đâu vẫn hoàn đấy”. Mỗi lần đi khám, bác sĩ đều đưa ra kết luận tương tự. Mãi đến năm 32 tuổi khi chân đã phát triển quá khổ và qua xét nghiệm tỉ mỉ mới phát hiện chị mắc Lipoedema. Căn bệnh khiến chân, đùi, mông và cánh tay phát triển quá cỡ.

Khó khăn khi mắc bệnh

Do lâm bệnh nhiều năm, chị Claire Tickle gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống, nhất là việc di chuyển, đi lại, tính mạng có nguy cơ bị đe dọa nghiêm trọng. Đặc biệt, bệnh còn phát sinh các biến chứng như đau nhức dai dẳng, không thể chơi đùa cùng con trai hoặc làm được những công việc bình thường như những người phụ nữ khỏe mạnh.

Chị Claire Tickle tâm sự: “Sau hơn 10 năm khám bệnh, bác sĩ không chẩn đoán được bệnh nên điều trị không mang lại kết quả. Hiện tại, đôi chân của tôi đã nặng tới 64kg. Sáng ra thức dậy, toàn thân đau nhức, thậm chí còn đau cả khi đang ngủ”. Điều mong ước duy nhất của chị Claire hiện nay là sớm được phẫu thuật, hút mỡ thừa ra để không bị đau đớn nữa.

Lipedema chứa đựng nhiều bí ẩn

Đặc điểm nhận biết

Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940. Trước thời điểm này, không ai biết Lipedema là bệnh gì, ngay cả tên gọi mỗi nơi cũng một khác. Ví dụ, tại Mỹ gọi là Lipedema, trong khi đó ở Anh và châu Âu lại gọi là Lipoedema hay Lipodema.

Đây là một dạng rối loạn mạn tính mô mỡ ảnh hưởng đến chân, khiến chân và cánh tay tích lũy nhiều mỡ hơn. Lipedema có 6 đặc tính dễ nhận biết như:

(1) mang tính kế thừa

(2) chỉ xảy ra ở phụ nữ

(3) có thể gặp ở mọi đối tượng, bất kể cao, thấp, nặng, nhẹ hay béo phì

(4) là dạng bệnh làm tăng tế bào mỡ dư, nhất là từ hông đến mắt cá chân

(5) không giống các chất béo thông thường khác, tế bào mỡ của Lipedema không hề giảm qua ăn uống và luyện tập

(6) hội chứng Lipedema ít khi diễn ra ở bàn chân.

Các giai đoạn của bệnh

Lipedema thường trải qua ba giai đoạn, khởi phát sau tuổi dậy thì nhưng trầm trọng hơn phải kể đến lúc mang thai, sau mãn kinh, phẫu thuật phụ khoa, nhất là phẫu thuật tử cung, buồng trứng, hay ống dẫn trứng hoặc bất kỳ phẫu thuật nào cần đến gây mê toàn thân.

Lipedema cũng có thể gây ra do căng thẳng cực đại khiến khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng như sau cái chết đột ngột của người thân hoặc trong suốt quá trình ly hôn. Từ đó, cortisol tăng đột biến, gây ra “làn sóng” viêm nhiễm không kiểm soát được.

      Bệnh nhân Lipedema ở thể nặng.

Chẩn đoán

Lipedema dễ bị chẩn đoán nhầm và rất ít khi được chẩn đoán sớm nên phần lớn khi phát hiện thấy bệnh là lúc đã tiến triển ở giai đoạn muộn. Ước tính, tỷ lệ mắc bệnh Lipedema dao động trong phạm vi 11% dân số phụ nữ thế giới sau tuổi dậy thì.

Nguyên nhân

Nguyên nhân hội chứng Lipedema đến nay vẫn chưa rõ. Có thể do di truyền, do nội tiết tố estrogen và progesterone thay đổi khi dậy thì nên đối tượng mắc bệnh tập trung ở phụ nữ.

Triệu chứng

Lipedema phát triển rất đa dạng theo nhiều cách, sớm nhất là trước tuổi dậy thì, chủ yếu trên đùi, sau đó tập trung ở nhiều vị trí khác kể cả đầu gối.

Các triệu chứng điển hình của Lipdemia bao gồm:

– Chân lớn bất thường từ hông đến đầu gối, thậm chí cả vùng bụng.

– Khi tiến triển, người bệnh trở nên nặng nề, nhất là nhóm thấp lùn.

– Các tế bào mỡ phát triển gây trở ngại cho mạch bạch huyết, phát sinh chứng phù bạch huyết thứ cấp, chuyên môn gọi là phù bạch huyết lipo, phát sinh đau đớn, nhiễm khuẩn máu và xơ hóa. Nếu không kiểm soát, duy trì lối sống lành mạnh, giảm béo thì chứng phù bạch huyết có thể trở nên trầm trọng hơn, nếu nặng, có thể làm cơ thể bất động, không đi lại được.

Căn bệnh Lipedema có điều trị được hay không ?

Do hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân, khó chẩn đoán nên việc điều trị chỉ mới mang tính tình thế, giải quyết chứng phù bạch huyết thứ phát như hướng dẫn bệnh nhân sử dụng các phương pháp giúp lưu thông bạch huyết và băng bó hoặc mang các thiết bị, quần áo hay trang phục giúp máu lưu thông tốt hơn, hạn chế tái phát phù bạch huyết, giảm đau do mỡ dư thừa.

Cải thiện tình trạng sức khỏe

Hiện tại, chưa có các liệu pháp tối ưu để chữa trị căn bệnh này, tuy nhiên y học cũng đã thành công trong việc quản lý, cải thiện sức khỏe đôi chân cho người bệnh và ngăn ngừa tái phát. Cần khuyến cáo người bệnh giảm lượng natri trong thức ăn, năng luyện tập nhẹ nhàng và điều trị điển hình chứng phù bạch huyết.

Giải pháp giảm đau viêm ở chân có thể được thực hiện bằng cách thay đổi thực đơn cho phù hợp và điều chỉnh các yếu tố gây hoại tử khối u (TNF) – dạng đối kháng hoặc ức chế TNF trong tuyến mỡ. Phương pháp này đã được công nhận trong cộng đồng y tế châu Âu và Úc.

Can thiệp bằng phẫu thuật

Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi về hiệu quả điều trị, song việc can thiệp bằng phẫu thuật ở một số quốc gia phát triển như ở Anh, Mỹ, Đức và Hà Lan đã mang lại kết quả, đặc biệt là thủ thuật hút mỡ dưới sự trợ giúp áp lực phun nước.

Phương pháp này khác với hút mỡ thông thường và được hỗ trợ nhờ gây tê cục bộ. Một trong những ưu điểm của thủ thuật hút mỡ nói trên là bảo toàn hệ thống bạch huyết trong khi loại bỏ mô mỡ phì ở những vùng bị sưng tấy.

Bài viết Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

ĐTĐ type 1 gây ra bởi yếu tố di truyền, môi truờng, miễn dịch.

Hai giai đoạn phát triển đái tháo đường type 1

• GĐ1: Tạo đáp ứng tự miễn hằng định với TB đảo tụy, biểu hiện bởi sự xuất hiện các tự kháng thể GAD65, IAA, ICA, IA-2 (đơn độc hay phối hợp)
• GĐ 2: Tiến triển từ đáp ứng tự miễn với TB đảo tụy sang đái tháo đường type 1.

Yếu tố di truyền gây đái tháo đường tuýp 1

Đái tháo đường type 1 phối hợp cao với sự gia tăng thường xuyên của kháng nguyên HLA, KN HLA ưu thế phối hợp với đái tháo đường type 1 thay đổi tùy theo chủng tộc, HLA B8, B14,15, B18, Cw3, DR3 và DR4 gặp ở bệnh nhân ĐTĐ chủng tộc da trắng, trong khi đó HLA DR3, DR4 có liên quan với ĐTĐ thể 1 châu Á, châu Phi và châu Mỹ Latinh. HLA DR3 hoặc DR4 gặp ở 95% ĐTĐ type 1 so với 45-50% nhóm chứng chủng tộc da trắng.

Nghiên cứu những cặp sinh đôi đồng hợp tử gợi ý rằng ảnh hưởng di truyền ở ĐTĐ type 1 ít gặp hơn là ở type 2. Chỉ có 30% những cặp sinh đôi giống hệt nhau bị đái tháo đường type 1 sẽ phát triển thành bệnh. Điều này cũng gợi ý rằng yếu tố môi trường liên quan đến bệnh sinh ĐTĐ. Ngược lại, cặp sinh đôi giống nhau của ĐTĐ type 2 dễ xảy ra trong vòng năm đầu tiên bị bệnh nhiều hơn là anh chị em ruột.

Yếu tố môi trường của đái tháo đường tuýp 1

Đái tháo đường type 1 là hậu quả của sự nhiễm trùng, nhiễm độc làm tổn thương tụy, hệ thống miễn dịch tấn công và phá hủy tế bào bêta tụy. Yếu tố môi trường kết hợp với tổn thương chức năng tế bào đảo tụy bao gồm virus (quai bị, rubella, virus coxsackie B4), tác nhân độc hóa học (nitrophényl-urea độc cho chuột), và các chất độc hủy hoại tế bào khác như hydrogen cyanide từ bột sắn hư hỏng hay từ củ sắn.

Yếu tố miễn dịch gây Đái tháo đường tuýp 1

Miễn dịch thể dịch

Kháng thể lưu hành chống lại những tế bào đảo tụy được tìm thấy ở phần lớn bệnh nhân đái tháo đường type 1 ngay lúc được chẩn đoán (60 – 90%) rồi giảm. Cũng có nghiên cứu cho rằng tự KT kháng tế bào tiểu đảo (ICA: islet cell autoantibody) được phát hiện trong 5 tuần đầu sau khi khởi bệnh ở 85-90% ĐTĐ thể 1. Ngoài ra > 60% KT kháng insuline được tìm thấy trước khi điều trị insuline (autoantibody to insuline: IAA). Ngoài ra còn có KT kháng Tyrosine phosphatase IA-2 và IA2. Ngoài ra, phần lớn KT kháng tế bào đảo trực tiếp chống lại Glutamic Acid Decarboxylase (GAD hay GADA), một loại men định vị trong tế bào bêta của tụy. Có sự giống hệt giữa thành phần protein của virus coxsackie chứa chuỗi 24 amino acid tương đồng với GAD65.

Miễn dịch tế bào

Cũng đóng vai trò trong bệnh sinh đái tháo đường type 1: người ta đã nghiên cứu trên chuột BB và nhờ vào KT đơn dòng cho thấy rối loạn TB lympho liên quan đến đái tháo đường type 1 (giảm lympho T ức chế, và tăng tỉ lympho T giúp đỡ/lympho T ức chế). Những nghiên cứu rất gần đây gợi ý rằng bệnh lý miễn dịch của đảo tụy bắt đầu nhiều năm trước khi chẩn đoán lâm sàng; tiến trình miễn dịch xảy ra chậm và tiếp tục. Các yếu tố khác ngoài liệu pháp miễn dịch có thể ảnh hưởng đến diễn tiến tự nhiên của suy tế bào β trong ĐTĐ type 1

Đái tháo đường tuýp 2

Yếu tố di truyền của đái tháo đường tuýp 2

Yếu tố di truyền là trội được gợi ý sau khi nghiên cứu ở các cặp song sinh giống nhau, nếu một người mắc đái tháo đường thì 100% người còn lại cũng mắc ĐTĐ.

Yếu tố môi trường gây đái tháo đường tuýp 2

Tuổi, béo phì, tĩnh tại là yếu tố nguy cơ dễ đưa đến bệnh ĐTĐ. Ở đái tháo đường type 2 béo phì nhất là béo bụng, tĩnh tại thường có sự thiếu liên kết insuline với thụ thể và sau thụ thể trong nội bào, kết quả là mất đáp ứng với insuline. Ngoài ra đái tháo đường type 2 thường xảy ra ở quần thể có nguy cơ cao khác nhau, bao gồm đề kháng insuline, gia tăng bất thường mô mỡ, tăng VLDL, như tăng insuline khi đói và sau ăn, tăng HA (trong hội chứng chuyển hóa).

Sự đề kháng insuline trong đái tháo đường type 2 là hậu quả của nhiều cơ chế bệnh sinh khác nhau. Phần lớn cơ chế này có lẽ do hậu quả của rối loạn chuyển hoá như tăng glucose máu, tăng acide béo không – ester hoá. Mặt khác những nghiên cứu gần đây trên quần thể tiền đái tháo đường, thấy rằng sự đề kháng insuline ở mô cơ xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển của bệnh. Insuline receptor kinase, phosphatase liên quan tới hoạt động insuline, chất chuyển vận glucose và tổng hợp glycogene.

Rối loạn chức năng tế bào β trong đái tháo đường type 2

Có 5 rối loạn chức năng trong đái tháo đường tuýp 2

(1) Rối loạn tiết Insulin:

• Giảm đáp ứng của insulin đối với glucose: mất pha sớm.
• Rối loạn tiết insulin theo nhịp: rối loạn pha dao động chậm. Sự tiết insulin sinh lý gồm 2 loại dao động: dao động nhanh (mỗi 8-15’, không liên quan glucose), dao động chậm (mỗi 80-120’, liên quan chặt chẽ với nồng độ glucose).

(2) Bất thường chuyển hóa prinsulin: trong đái tháo đường type 2 tỉ proinsulin và các sản phẩm chuyển hóa trung gian / insulin: tăng.

(3) Giảm khối lượng tế bào β.

(4) Lắng đọng amyloid (amylin) tại đảo tụy. Gặp trong 90% trường hợp đái tháo đường type 2. Xảy ra sớm gây mất dần khối lượng tế bào đảo tụy, nhất là tế bào β.

(5) Vai trò của cơ chất thụ thể insulin 2 (IRS 2: Insulin Receptor Substrate 2), NF-kB, rối loạn chức năng ti thể, stress oxy hóa.

Bài viết Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh bệnh đái tháo đường đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Người mắc bệnh cường giáp nên ăn và nên tránh những thực phẩm sau:

Những thực phẩm nên ăn

Thực phẩm giàu đạm và calo

Biểu hiện rõ nhất ở bệnh nhân cường giáp là tình trạng sút cân, suy nhược mệt mỏi do khi mắc bệnh quá trình trao đổi chất thường cao hơn.

Để hạn chế gầy sút cân, người bệnh cần ăn chế độ ăn giàu đạm, giàu calo và uống nhiều nước. Ngoài ra nên ăn thức ăn mềm, lỏng, dễ tiêu hóa và chia thành nhiều bữa nhỏ. Bổ sung nhiều trái cây giàu kali, phốt pho như chuối, nước dừa; các loại thực phẩm giàu goitrogenic như: cải bắp, súp lơ, cải lá xoăn, củ cải…

Thực phẩm giàu vitamin A, E

Tăng cường bổ sung các thực phẩm giàu vitamin C, E như: cam, táo, cà rốt, đu đủ, xoài… sẽ giúp bệnh nhân chống lại các triệu chứng mệt mỏi khi bị bệnh.

Thực phẩm giàu kẽm và canxi

Người bệnh cường giáp thường bị suy giảm nguyên tố kẽm và thay đổi quá trình trao đổi canxi. Do đó việc bổ sung kẽm và canxi từ những thực phẩm như: thịt nạc, rau dền, cải chíp, rau chân vịt, chuối, quả kiwi,… là điều rất cần thiết.

Thực phẩm không nên ăn

Thực phẩm giàu iod

Iod là nguyên liệu để tuyến giáp tổng hợp hormon. Khi bị cường giáp cần hạn chế và tránh ăn những thức ăn có hàm lượng iod cao như: hải sản, rong biển…

Thịt đỏ

Thịt đỏ giàu cholesterol và chất béo bão hòa nên khi ăn nhiều người bệnh có thể mắc thêm một số bệnh như béo phì, tiểu đường, tim mạch…

Gia vị cay nóng và chất kích thích

Gia vị cay nóng như: ớt, gừng… và các đồ uống có chất kích thích như cafe, nước có gas sẽ kích thích tuyến giáp tiết quá nhiều thyroxin, khiến bộ máy cơ thể chạy nhanh bất thường. Đó là lý do khiến người bệnh lúc nào cũng nóng nảy, khó chịu.

Sữa tươi nguyên kem

Việc uống nhiều sữa tươi nguyên kem gây hại cho hệ tiêu hóa và tuyến giáp. Đó là lý do người bệnh nên uống sữa tách kem.

Đường

Khi nạp nhiều đường vào cơ thể sẽ dẫn đến tình trạng tăng đường huyết đột ngột khiến bệnh nhân có những triệu chứng như hồi hộp, tim đập nhanh…

Benh.vn (Theo BV Thu Cúc)

Bài viết Mắc bệnh cường giáp nên ăn gì và không nên ăn gì? đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Vị trí tuyến giáp trong cơ thể

Vai trò của tuyến giáp

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết quan trọng và lớn nhất điều khiển mọi hoạt động của cơ thể. Mỗi tế bào đều có một thụ thể hóc-môn tuyến giáp, gọi là T3 và T4 rất cần thiết cho hoạt động của cơ thể, nhất là tham gia vào sự tăng trưởng và phát triển của con người.

Khi tuyến giáp “đạt ở mức cho phép”, bạn sẽ cảm thấy tràn đầy tuyệt vời: Tràn đầy sức sống, năng lượng và lạc quan. Nhưng khi bộ phận này “quá yếu hay mạnh”, bạn sẽ rơi vào tình trạng “mất sức”. Các tế bào không sản xuất đúng cách với số lượng không đúng nhu cầu sẽ khiến các bộ phận trong cơ thể không thể hoạt động hiệu quả.

Trường hợp các tế bào quá ít, quá trình trao đổi chất trong cơ thể trở nên trầm trọng – đó là chứng suy giáp. Bạn thường bị béo phì, ớn lạnh, cơ thể mệt mỏi, rối loạn kinh nguyệt, giảm ham muốn và khả năng tình dục.

Ngược lại quá nhiều, sự trao đổi chất tăng lên đến tốc độ chóng mặt – đó là cường giáp. Bạn trở nên hoảng sợ, lo lắng, hệ tiêu hóa hoạt động kém, giảm cân ngay cả khi bạn ăn liên tục, cơ bắp yếu và tay bị run.

Khi tuyến giáp “trục trặc”

Đôi khi tuyến giáp bắt đầu trục trặc với những thay đổi về nội tiết tố như ở trong thai kỳ hoặc mãn kinh, bệnh tiểu đường, rối loạn tự miễn dịch hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn tuyến giáp. Ngoài ra, căng thẳng cũng ảnh hưởng xấu đến tuyến giáp.

Do đó khi nghi ngờ có vấn đề về tuyến giáp, bạn hãy đi khám bác sĩ để có phương pháp điều trị phù hợp, giúp tuyến giáp khỏe mạnh trở lại.

Những thực phẩm hỗ trợ cân bằng hormone tuyến giáp

– Bổ sung Iốt và Protein qua các thực phẩm như các loại hải sản, các loại rau xanh đậm. Đặc biệt muối iốt giúp cải thiện quá trình trao đổi chất ổn định hoạt động của tuyến giáp.

Súp lơ xanh chứa nhiều dưỡng chất, chất chống oxy hóa có lợi cho sức khỏe

– Sắt, selen và kẽm: Các chất khoáng này kích thích tuyến giáp lành mạnh. Các nguồn thực phẩm bao gồm rau cải bó xôi, thịt bò, thịt lợn, các loại hạt…

– Chất béo Omega-3: Nếu thiếu các chất béo lành mạnh, tế bào sẽ mất đi tính toàn vẹn. Cá hồi, hạt lanh, rau cải bó xôi rất giàu axit béo omega 3 giúp cải thiện sự trao đổi chất và điều trị các bệnh liên quan đến tuyến giáp.

– Vitamin A: Đây là khoáng chất quan trọng giúp T3 đi vào tế bào. Các nguồn thực phẩm chứa vitamin A là rau quả có màu vàng cam như cà rốt, khoai lang, xoài, mơ…

– Vitamin D và các loại vitamin B có mối liên quan giữa giữa thiếu hụt vitamin D và bệnh Hashimoto – nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh suy giáp. Bạn có thể tìm thấy các khoáng chất này trong các loại rau lá xanh đậm, súp lơ, củ cải đỏ, thịt lợn, gan động vật, nấm, các loại cá béo và ánh nắng mặt trời.

Những thực phẩm cần tránh

– Thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh, đường, cà phê…

– Những thực phẩm chứa gluten có thể ảnh hưởng đến thuốc tuyến giáp và làm giảm tác dụng của nó như lúa mạch đen, lúa mạch và lúa mì.

– Thực phẩm từ sữa có thể gây bất dung nạp lactose. Do đó hãy tránh sữa và các sản phẩm sữa nếu bạn bị khó tiêu, đầy hơi, mệt mỏi sau khi sử dụng.

– Đậu nành: Tránh các sản phẩm đậu nành vì chúng cũng có thể cản trở chức năng tuyến giáp.

Benh.vn (Theo Soha.vn)

• Tìm hiểu về bệnh Suy tuyến giáp

Bài viết Học cách bảo vệ tuyến giáp của tiến sỹ người Mỹ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Dưới đây là những điều bạn có thể bạn chưa biết về Hội chứng buồng trứng đa nang.

1. Kiểm tra 1 lần có thể chưa kết luận được

Nhiều phụ nữ biết rằng PCOS có thể khó chẩn đoán. Chính vì vậy, để có kết luận chính xác về bệnh, bạn cần đi kiểm tra liên tục nhiều lần. Nếu bạn đã nghi ngờ mình bị PCOS và chưa được chẩn đoán chính thức, hãy đi khám thêm những lần sau đó để được kiểm tra chính xác nhất.

2. Hội chứng buồng trứng đa nang gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe

Ngoài những ảnh hưởng rõ rệt như kinh nguyệt không đều, mụn trứng cá xuất hiện, rậm lông… Hội chứng buồng trứng đa nang còn có thể thúc đẩy tăng cân, hoặc khiến bạn khó giảm cân (những phụ nữ dáng mảnh mai cũng có thể bị PCOS). Bệnh nhân bị hội chứng buồng trứng đa nang cũng có thể gặp vấn đề về kháng insulin. Từ đó dẫn đến bệnh tiểu đường. Và như nhiều chị em đã biết, những triệu chứng này có thể dẫn đến khả năng khó thụ thai thành công.

Hội chứng buồng trứng đa nang là một bệnh tiềm ẩn, nhiều chị em có thể mắc phải mà không biết. (Ảnh minh họa)

3. Có thể phòng ngừa hội chứng buồng trứng đa nang nhờ thuốc

Liệu pháp hormon ở dạng uống thuốc tránh thai thường được sử dụng với thành công lớn trong việc quản lý các triệu chứng của hội chứng buồng trứng đa nang .

“Thuốc ngừa thai thực sự có thể làm trầm trọng thêm tình trạng kháng insulin và tăng triglycerides” theo ý kiến của Angela Grassi tại Trung tâm Dinh dưỡng PCOS ở Pennsylvania (Mỹ).

4. Hội chứng buồng trứng đa nang có thể được gây ra bởi các tuyến thượng thận

Một nghiên cứu mới của Viện Y tế Quốc gia Mỹ đang điều tra về ảnh hưởng của tuyến thượng thận trong rối loạn hormone. Ở một số phụ nữ bị PCOS, mức độ androgen cao có liên quan đến rối loạn tuyến thượng thận.

5. Mắc hội chứng buồng trứng đa nang vẫn có thể có thai

Nhiều phụ nữ bị PCOS nghĩ rằng họ không thể thụ thai nhưng điều này không đúng sự thật. Trong thực tế, nhiều nghiên cứu về vấn đề vô sinh và hội chứng buồng trứng đa cho thấy bệnh nhân PCOS vẫn có thể có thai được (theo cách tự nhiên hoặc thụ tinh). Vì vậy, bạn cần nhớ rằng, kết luận u nang buồng trứng không có nghĩa là bạn không thể thụ thai.

Nếu nghi ngờ mình bị PCOS và chưa được chẩn đoán chính thức, hãy đi khám thêm những lần sau đó

Mắc hội chứng buồng trứng đa nang vẫn có thể có thai (Ảnh minh họa)

6. Bệnh nhân PCOS có thể bị ngưng thở khi ngủ

“Phần lớn các người bị hội chứng buồng trứng đa có chẩn đoán tắc nghẽn ngưng thở khi ngủ. Ngay cả khi không bị ngưng thở khi ngủ, nhiều người vẫn có vấn đề về hơi thở vào ban đêm”, Tiến sĩ Steven Y. Park cho biết.

Để giảm nguy cơ ngưng thở khi ngủ, bệnh nhân PCOS càng nên giảm cân để đạt trọng lượng khỏe mạnh.

Một chế độ ăn uống lành mạnh không chỉ hữu ích để giúp bạn duy trì một trọng lượng khỏe mạnh mà nó đặc biệt quan trọng với bệnh nhân PCOS vì nó giúp điều chỉnh nồng độ insulin của bạn.

Thậm chí tệ hơn, các mô mỡ cũng làm trung gian gây viêm (trong đó tăng nguy cơ bệnh tim và các vấn đề huyết áp) và các chất chuyển hóa estrogen, từ đó làm cho bệnh trầm trọng hơn.

7. Giảm cân có thể giúp tăng hiệu quả thụ thai ở bệnh nhân hội chứng buồng trứng đa

Nếu không thể phẫu thuật giảm béo, bạn có thể áp dụng các biện pháp giảm cân để tăng khả năng sinh sản cho mình. Cho dù không bị PCOS, việc giảm cân đã quan trọng, với những bệnh nhân hội chứng buồng trứng đa, giảm cân càng quan trọng hơn vì nó sẽ giảm triệu chứng rối loạn nội tiết, tăng kết quả điều trị hội chứng buồng trứng đa và khả năng thụ thai.

Tiến sĩ Serena H. Chen, Giám đốc nội tiết sinh sản và vô sinh tại Trung tâm y tế St Barnabas cho biết “Giảm cân hoặc duy trì một trọng lượng bình thường khỏe mạnh sẽ làm giảm nguy cơ ung thư và làm cho bệnh nhân PCOS phản ứng nhanh hơn trong điều trị. Đối với những người đang cố gắng thụ thai, nó sẽ cải thiện phản ứng với thuốc khả năng sinh sản và không chỉ cải thiện tỉ lệ mang thai mà còn giảm tỉ lệ sẩy thai”.

Benh.vn (Theo BV Từ Dũ)

Bài viết Hội chứng buồng trứng đa nang và những điều bạn chưa biết đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bệnh Basedow là một trong những bệnh lý cường giáp thường gặp trên lâm sàng với các biểu hiện chính: nhiễm độc giáp kèm bướu giáp lớn lan tỏa, lồi mắt và tổn thương ở ngoại biên.

Bệnh Basedow với những triệu chứng điển hình như: bướu cổ, lồi mắt,…

1. Triệu chứng lâm sàng

1.1. Bướu cổ

– Trường hợp điển hình, bướu giáp thường thấy >90% các trường hợp (Đỗ trung Quân 95,91%.2003). Khoảng <10% không sờ thấy tuyến giáp

– Bướu loại lan toả, thuỳ phải thường lớn hơn thùy trái, mật độ hơi chắc, căng, sờ nắn không đau, da vùng tuyến giáp bình thường. Bướu thường to độ II (70,62%) độ III ít gặp (13,03%) theo Đỗ Trung Quân 2003

– Bướu mạch: sờ thấy rung mưu. Nghe có tiếng thổi rõ nhất vùng cực trên của tuyến giáp, đôi khi có thể nghe thấy tiếng thổi liên tục.

1.2. Bệnh lý mắt

Đa số các trường hợp bệnh lý mắt Basedow biểu hiện mắt sáng, có cảm giác cộm như có bụi trong mắt hoặc chảy nước mắt, nặng hơn có thể lồi mắt (Đo độ lồi bằng thước Hertel, độ lồi bình thường 13 + 1,85mm). Thường phù nề mi mắt, xạm da quanh hố mắt… có nhiều dấu hiệu biểu hiện bệnh lý mắt Basedow.

– Dấu hiệu Von Graefe: mất phối hợp hoạt động sinh lý giữa nhãn cầu và mi khi nhìn xuống ta thấy liềm củng mạc lộ ra.

– Dấu hiệu Dalrymple: Khe mi mắt mở rộng do co cơ nâng mi trên.

– Stellwag: mi trên co, ít chớp mắt.

– Dấu hiệu Moebius: mất độ hội tụ nhãn cầu.

Phân loại bệnh lý mắt NO SPECS của Werner 1969. 

1.3. Tim mạch

Là biểu hiện chủ yếu của nhiễm độc giáp nhưng có biểu hiện đa dạng:

– Dấu hiệu cơ năng: hồi hộp đánh trống ngực, cảm giác tức nặng ngực, tức ngực hoặc đau ngực không rõ ràng, đôi khi có biểu hiện khó thở.

– Dấu hiệu thực thể:

• Nhịp tim nhanh: là triệu chứng xuất hiện sớm, nhanh thường xuyên cả lúc ngủ, mạch nhanh có thể tới 140 lần/ 1 phút. Tuy nhiên theo Đỗ Trung Quân, Phạm Minh Anh 2003 qua 514 bệnh nhân thì mạch nhanh >90 lần/phút chiếm 91,82%, nhịp nhanh trên thất hoặc nhịp nhanh theo kiểu Bouveret hiếm gặp. Đa phần nhịp nhanh xoang, có thể gặp một số trường hợp khác: ngoại tâm thu 7,05 %, bloc nhĩ thất 14,08%.
• Dấu hiệu kích động mạch máu: mạch căng, nẩy mạnh, đập rõ, rõ nhất là vùng động mạch cảnh, động mạnh chủ bụng, mỏm tim đập mạnh có thể nhìn rõ trên lồng ngực.
• Huyết áp tâm thu tăng nhẹ, huyết áp tâm trương bình thư

1.4. Hội chứng cường giáp

Dễ kích thích thần kinh:

• Bệnh nhân dễ nóng giận, dễ xúc cảm, nói nhiều, vận động nhiều nhưng mau mệt, dễ lo âu sợ sệt đôi khi không tập trung được tư tưởng, mất ngủ, phản xạ gân xương đôi khi tăng.
• Run tay, yếu cơ và teo cơ là những dấu chứng thuộc thần kinh cơ do nhiễm độc giáp, run thường ưu thế ở đầu ngón tay. Run thường xuyên, gia tăng khi xúc động hoặc lúc ít hoạt động, thường kết hợp với vụng về. Teo cơ thường gặp ở cơ gốc, kết hợp với yếu cơ.

Rối loạn thần kinh thực vật:

• Mặt phừng đỏ, da nóng và ẩm, có cơn tiết mồ hôi thường xảy ra, rối loạn nhiệt về mùa đông và khát nước bất thường.

Dấu hiệu tiêu hoá:

• Ăn nhiều, ăn ngon miệng hoặc đôi lúc chán ăn.
• Buồn nôn hay nôn.
• Tăng nhu động ruột gây tiêu chảy hay đại tiện nhiều lần.

Dấu tăng chuyển hoá:

• Gầy, khó chịu nóng và dễ chịu lạnh.
• Chuyển hoá cơ bản tăng.

Dấu hiệu tim mạch:

• Thường mạch nhanh, tăng hơn khi gắng sức hoặc xúc động mạnh.
• Có khi loạn nhịp.
• Suy tim có thể xuất hiện: hồi hộp, mệt ngực…

Rối loạn sinh dục:

• Phụ nữ có thể rối loạn kinh nguyệt.
• Đàn ông có thể liệt dương.

Dấu hiệu da, lông, tóc, móng:

• Da mỏng mịn và hồng, nóng ẩm; có hồng ban.
• Lông tóc mảnh, khô, dễ gãy.
• Móng tay dễ gãy.
• Phù niêm trước xương chày.

1.5. Biểu hiện ngoại biên

Đầu các ngón tay và các ngón chân biến dạng hình dùi trống, liên quan đến màng xương, có thể có phản ứng tổ chức mềm. Ngoài ra có dấu chứng tiêu móng tay.

Ngoài các biểu hiện trên còn tìm thấy một số dấu hiệu của các bệnh lí tự miễn phối hợp khác đi kèm như suy vỏ thượng thận, suy phó giáp, tiểu đường, nhược cơ nặng, trong bối cảnh bệnh đa nội tiết tự miễn.

2. Triệu chứng cận lâm sàng

– Xét nghiệm máu: nồng độ T3, T4 tăng và TSH giảm.

• T3: (95 – 190 ng/dl = 1,5 – 2,9 nmol/l): tăng.
• T4: (5 – 12 àg/dl = 64 – 154 nmol/l): tăng.
• Tỷ T3 (ng %)/T4 (microgam %): trên 20 (đánh giá bệnh đang tiến triển).
• TSH siêu nhạy (0,5 – 4,5 àU/ml): giảm.

– Độ tập trung I131 tại tuyến giáp sau 24 giờ tăng cao hơn bình thường, giai đoạn bệnh toàn phát có góc thoát (góc chạy). Lưu ý một số thuốc kháng giáp cũng gây hiện tượng này (nhóm carbimazol). Nên đánh giá vào các thời điểm 4, 6 và 24 giờ.

Siêu âm tuyến giáp thấy tuyến giáp phì đại, eo tuyến dày, cấu trúc không đồng nhất,…

– Siêu âm tuyến giáp: tuyến giáp phì đại, eo tuyến dày, cấu trúc không đồng nhất, giảm âm. Siêu âm Doppler năng lượng có thể thấy hình ảnh cấu trúc tuyến giáp hỗn loạn như hình ảnh đám cháy trong thời kì tâm thu và tâm trương với các mạch máu giãn trong tuyến giáp, động mạch cảnh nhất là động mạch cảnh ngoài nảy mạnh. Trong nhiều trường hợp không điển hình (khởi đầu hoặc điều trị) khó phân biệt với hình ảnh của Hashimoto.

– Giải phẫu bệnh: tuyến giáp lớn đều cả hai thùy, tính chất lan tỏa, mềm và tân sinh nhiều mạch máu. Nhu mô giáp phì đại và tăng sản, gia tăng chiều cao của tế bào thượng bì và vách nang tuyến, tạo ra các nếp gấp dạng nhú phản ánh tế bào tăng hoạt động. Sự loạn sản như trên thường kèm thâm nhiễm tế bào lympho, điều này phản ánh bản chất miễn dịch của bệnh và liên quan đến nồng độ kháng thể kháng giáp trong máu.

– Một số các xét nghiệm khác: xạ hình, chụp phim xương chày, ST scan, MRI…

Xem thêm: Hội chứng cường chức năng tuyến giáp

Benh.vn

Bài viết Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh Basedow đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bệnh gặp ở nữ nhiều gấp 5 lần so với nam, độ tuổi tập trung cao nhất từ 20-60 tuổi. Bệnh thường xảy ra sau nhiễm khuẩn đường hô hấp trên, tỷ lệ gặp cao vào mùa hè là mùa có tỷ lệ nhiễm entorovirus cao. Người ta nghĩ nhiều đến nguyên nhân do virus nhưng chưa có chứng cứ rõ ràng.

Triệu chứng lâm sàng

Thường khởi phát với đau người, đau họng, sốt nhẹ. Sau đó thường đột ngột hoặc từ từ xuất hiện sốt cao, đau vùng cổ. Tuyến giáp thường sưng to, sờ mềm, rất đau, thường bắt đầu từ một bên sau đó lan sang bên kia. Đau có thể lan lên tai, ra khắp cổ, hạn chế vận động cổ, kèm theo BN có thể khó nuốt, khó thở.

Triệu chứng nhiễm độc giáp gặp ở trên 50% bệnh nhân thường với các triệu chứng cường giáp vừa và nhẹ. Đa số bệnh nhân sẽ trở lại bình giáp sau vài tuần, sau đó là suy giáp kéo dài khoảng 4-6 tháng. 95% bệnh nhân sẽ trở về bình giáp sau 6-12 tháng. Suy giáp tồn tại lâu dài ở khoảng 5% bệnh nhân.

Cận lâm sàng

Hội chứng viêm

• Công thức máu: bạch cầu có thể tăng hoặc bình thường
• Máu lắng tăng cao
• Protein C phản ứng: tăng.

Thăm dò tuyến giáp

• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp: tuỳ theo giai đoạn có các biểu hiện khác nhau. Giai đoạn cấp: thường gặp FT4, FT3 tăng, TSH giảm. Giai đoạn suy giáp: FT4, FT3 giảm, TSH tăng.
• Kháng thể kháng tuyến giáp: thường không tăng.
• Đo độ tập trung I131: độ tập trung I131 rất thấp
• Siêu âm: tuyến giáp giảm âm, ít mạch máu.

Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt với các trường hợp đau khác vùng cổ.

• Viêm tuyến giáp do vi khuẩn sinh mủ: biểu hiện nhiễm trùng rõ ràng, sốt cao, bạch cầu tăng cao.
• Xuất huyết trong nang tuyến giáp: đau khu trú, triệu chứng nhiễm trùng không rõ, máu lắng thường không tăng nhiều, không sốt, siêu âm tuyến giáp thấy hình ảnh nang lớn giúp chẩn đoán loại trừ.
• Chẩn đoán phân biệt cường giáp do viêm tuyến giáp bán cấp với Basedow: bệnh nhân Basedow thường không đau vùng tuyến giáp, tuyến giáp to có tiếng thổi, có thể có triệu chứng mắt hoặc phù niêm trước xương chày là những triệu chứng không gặp trong viêm tuyến giáp bán cấp. Độ tập trung I131  trong viêm tuyến giáp bán cấp thấp trong khi độ tập trung I131 tăng cao trong Basedow.

Điều trị

Bệnh thường tự khỏi nên chủ yếu là điều trị triệu chứng

Giảm đau: thuốc chống viêm giảm đau không steroid hoặc aspirin có hiệu quả tốt giúp giảm đau trong các trường hợp thông thường. Các trường hợp nặng hoặc không đáp ứng (trong vòng 1 tuần), có thể phải dùng đến nhóm glucocorticoid (Prednisone 20-40 mg/ngày) giảm liều dần và có thể ngừng thuốc sau 4-6 tuần. Glucocorticoid giúp giảm đau nhanh chóng trong vòng 48 giờ điều trị.

Giảm triệu chứng cường giáp: dùng các thuốc nhóm chẹn β giao cảm như propranolol hoặc atenolol tới khi xét nghiệm FT4 trở về bình thường.

Pha suy giáp: thường không cần điều trị vì suy giáp thường nhẹ và thoáng qua. Trường hợp suy giáp rõ cần điều trị bằng levothyroxine tới khi chức năng tuyến giáp trở về bình thường.

Khoa Nội tiết – BV Bạch Mai

Bài viết Bệnh viêm tuyến giáp bán cấp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Để chẩn đoán đái tháo đường, hiện nay người ta dùng tiêu chuẩn chẩn đoán mới của Tổ chức Y tế Thế giới (TCYTTG) năm 1998 và đã được xác định lại 2002.

Chẩn đoán xác định đái tháo đường nếu có một trong ba tiêu chuẩn dưới đây và phải có ít nhất hai lần xét nghiệm ở hai thời điểm khác nhau:

1. Glucose huyết tương bất kỳ trong ngày ≥200 mg/dl (≥11,1 mmol/l), kèm ba triệu chứng lâm sàng gồm tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân không giải thích được.

2. Glucose huyết tương lúc đói ≥126 mg/dL (≥7mmol/l) (đói có nghĩa là trong vòng 8 giờ không được cung cấp đường).

3. Glucose huyết tương hai giờ sau uống 75g glucose ≥200 mg/dl (11,1mmol/l) khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống (OGTT).

Giai đoạn trung gian:

+ Rối loạn glucose máu đói (IFG: Impaired Fasitng Glucose): khi glucose máu đói Go (FPG) ≥110 mg/dl (6,1 mmol/l) nhưng < 126 mg/dl (7,0 mmol/l).

+ Rối loạn dung nạp glucose (IGT: Impaired Glucose Tolerance): khi glucose máu 2 giờ sau OGTT (G2) ≥140 mg/dl (7,8 mmol/l), nhưng < 200 mg/dl (11,1mmol/l).

– Go < 110 mg/dl (6,1 mmol/l): glucose đói bình thường.

– Go ≥126 mg/dl (7,0 mmol/l): chẩn đoán tạm thời là theo dõi ĐTĐ (chẩn đoán chắc chắn là phải đủ điều kiện nêu trên).

Đánh giá kết quả khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống:

– G2 < 140 mg/dl (7,8 mmol/l): dung nạp glucose bình thường.

– G2 ≥ 140 mg/dl và < 200 mg/dl (11,1 mmol/l): rối loạn dung nạp glucose (IGT).

– G2 ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l): chẩn đoán tạm thời là ĐTĐ.

Lưu ý: TCYTTG còn sử dụng glucose mao mạch để chẩn đoán ĐTĐ (cần lưu ý đến tính chính xác của máy đo dường huyết mao mạch); trong khi Hội đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) chỉ sử dụng glucose huyết tương tĩnh mạch trong chẩn đoán ĐTĐ. 

PHÂN LOẠI ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Sau đây là bảng phân loại của Hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) năm 2004 Bệnh ĐTĐ gồm 2 thể loại chính là ĐTĐ type 1 và type 2.

1. Đái tháo đường type 1 (tự miễn và vô căn)

Đái tháo đường type 1 đặc trưng bởi sự hủy hoại tế bào bêta của đảo Langherhans tụy (tự miễn hoặc vô căn) và thiếu hụt gần như tuyệt đối insuline, vì thế dễ bị nhiễm toan ceton nếu không được điều trị.

Tuổi khởi bệnh thường gặp nhất ở lứa tuổi nhi đồng và thiếu niên, tuy vậy cũng có thể gặp ở lứa tuổi 90.

Thường có yếu tố tố bẩm di truyền và có liên quan đến một số yếu tố môi trường (nhiễm virus trong thời kỳ bào thai, độc tố…).

Thường có phối hợp với một số bệnh tự miễn khác như bệnh Basedow, viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Addison.

Đặc trưng bởi sự hiện diện kháng thể kháng GAD 65, kháng thể kháng tế bào đảo tụy (ICA) hay kháng thể kháng insulin IAA, kháng thể kháng tyrosine phosphatase IA-2, IA-2((85-90% trường hợp). Ở một số người (đặc biệt người châu Á và châu Phi) người ta không tìm được bằng chứng của hiện tượng tự miễn và được phân loại là “type 1 vô căn”. Tốc độ phá hủy tế bào bêta rất thay đổi, có thể chậm ở người trưởng thành gây nên ĐTĐ thể LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). Đái tháo đường thể LADA (theo Diabetes 12.2005): > 10% ở người > 35 tuổi, 25% ở người <35 tuổi.

– Tên khác của ĐTĐ LADA: ĐTĐ type 1 tiềm tàng, ĐTĐ phụ thuộc insulin tiến triển chậm, ĐTĐ phụ thuộc insulin khởi phát chậm, ĐTĐ type 1 tiến triển chậm, ĐTĐ type 1,5, ĐTĐ tự miễn tiềm tàng ở người trẻ (LADY-like), ĐTĐ tự miễn không cần insulin lúc chẩn đoán, ĐTĐ LADA type 1 và type 2, ĐTĐ type 2 béo phì có tự kháng thể, ĐTĐ tự miễn ở người trưởng thành với suy chậm tế bào ((ADASP: Autoimmune Diabetes with Slowly Progressive β-cell failure).

– Tiêu chuẩn chẩn đoán LADA

1. ≥ 30 tuổi

2. Có sự hiện diện của ít nhất 1 trong 4 tự kháng thể: ICA, GAD65, IA-2, IAA.

3. Không cần điều trị bằng Insulin trong vòng 6 tháng sau khi được chẩn đoán.

– Ngay lúc chẩn đoán ĐTĐ LADA đã có rối loạn chức năng TB β vì thế có quan điểm sử dụng insulin ngay từ lúc mới được chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân LADA đều cần Insulin trong vòng 6 năm kể từ lúc được chẩn đoán, một số trường hợp cần insulin sau 12 năm. Sự hiện diện của các tự kháng thể càng nhiều thì tốc độ rối loạn tế bào (xảy ra càng nhanh: ≥ 2 tự kháng thể → rối loạn tế bào β trong vòng 5 năm; LADA chỉ có ICA + hay GADA + → rối loạn tế bào β xảy ra muộn hơn (12 năm), LADA không có sự hiện diện của tự kháng thể hay chỉ có IA-2 + → chức năng tế bào β không bị ảnh hưởng và vẫn được bảo tồn 12 năm sau khi được chẩn đoán.

2. Đái tháo đường type 2

Thường gặp nhất. Đặc trưng bởi rối loạn hoạt động hay tiết insulin: thay đổi từ đề kháng insulin chiếm ưu thế với thiếu insulin tương đối đến khiếm khuyết tiết insulin chiếm ưu thế kèm đề kháng insulin hay không. Thường không được chẩn đoán trong nhiều năm vì mức độ tăng glucose máu không trầm trọng, nhiều trường hợp được chỉ phát hiện tình cờ. Thường xảy ra ở người lớn tuổi >40 tuổi, nhưng đôi khi cũng xảy ra ở trẻ nhỏ, có tính gia đình. Đa số trường hợp có kèm béo phì và bản thân béo phì lại làm trầm trọng thêm tình trạng đề kháng insulin. Nhiều bệnh nhân không được xem là béo phì dựa trên những tiêu chuẩn kinh điển nhưng lại có sự tích tụ mỡ nhiều ở vùng bụng. Hiếm khi nhiễm toan ceton ngoại trừ khi có stress hoặc nhiễm trùng. Nồng độ insulin máu bình thường hoặc cao trong trường hợp đề kháng insulin chiếm ưu thế; hoặc nồng độ insulin giảm trong trường hợp có khiếm khuyết khả năng tiết insulin.

Có yếu tố gia đình rõ (có lẽ do di truyền). Các yếu tố nguy cơ của ĐTĐ type 2 bao gồm: tuổi lớn, béo phì, ít hoạt động thể lực, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, tiền sử gia đình ĐTĐ, tiền sử bị ĐTĐ thai nghén và thuộc một số nhóm chủng tộc có nguy cơ cao mắc ĐTĐ.

3. Các týp đặc biệt khác: bao gồm

– Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm khuyết gene: MODY1 đến MODY 6. ĐTĐ thể MODY (Maturity-onset diabetes of the young): do khiếm khuyết 1 gene làm giảm chức năng tế bào bêta gây giảm tiết insulin. Thường xảy ra sớm (trước 25 tuổi), đặc trưng bởi rối loạn tiết insulin, trong khi hoạt động insulin không bị ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng không đáng kể. với tăng glucose máu mức độ nhẹ. Loại thường gặp nhất là MODY 3 do đột biến ở NST 12 ở yếu tố nhân tế bào gan (HNF1 alpha).

– Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết gene: đề kháng insulin týp A, ĐTĐ thể teo mỡ, hội chứng Rabson Mendenhall…

– Bệnh lý tụy ngoại tiết: bệnh tụy xơ sỏi, viêm tụy, chấn thương/cắt bỏ tụy, ung thư, xơ kén tụy, bệnh nhiễm sắc tố sắt…

– Bệnh nội tiết: hội chứng Cushing, to đầu chi, pheochromocytoma, u tiết glucagon, cường giáp, u tiết somatostatin, u tiết aldosterone…

– ĐTĐ do thuốc, hóa chất: Vacor, pentamidin, acid nicotinic, corticoid, hormon tuyến giáp, thuốc đồng vận giao cảm bêta, thuốc đồng vận giao cảm alpha, lợi tiểu thiazide, Dilantin, interferon alpha…

– Nhiễm khuẩn: Rubella bẩm sinh, Cytomegalovirus…

– Các thể không thường gặp của ĐTĐ qua trung gian miễn dịch: tự kháng thể kháng thụ thể insulin, hội chứng người cứng…

– Một số hội chứng di truyền đôi khi kết hợp với ĐTĐ: hội chứng Down, thất điều vận động Friedrich, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, múa vờn Huntington, hội chứng Lawrence-Moon-Biedel, loạn dưỡng trương lực cơ, porphyria, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Turner, hội chứng Wolfram…

4. Đái tháo đường thai nghén

ĐTĐ thai nghén (ĐTĐTN) là tình trạng rối loạn dung nạp glucose máu với các mức độ khác nhau, khởi phát hay được phát hiện đầu tiên khi có thai; dù dùng insulin hay chỉ tiết thực để điều trị và ngay cả khi ĐTĐ vẫn còn tồn tại sau khi sinh. Định nghĩa này không loại trừ tình trạng rối loạn chuyển hóa glucose đã xảy ra trước hay xảy ra cùng lúc khi có thai mà không được nhận biết trước đó. 

CẬN LÂM SÀNG

1. Glucose huyết tương tĩnh mạch

Lúc đói, hoặc bất kỳ hoặc 2 giờ sau làm nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống; có giá trị như đã nêu trên phần chẩn đoán.

Insuline máuThấp, đôi khi chỉ còn vết ở ĐTĐ typ 1; ngược lại tăng hoặc bình thường hoặc hơi thấp ở ĐTĐ typ 2.

3. Nồng độ C-peptide

C-peptide là thành phần cầu nối hai chuỗi A và B của phân tử proinsuline do tuỵ sản xuất. Proinsulin → Insulin + C peptide. C peptide giúp đánh giá nồng dộ insulin nội sinh.

4. HbA1c

Khi glucose máu tăng thì độ tập trung glucose trong hồng cầu tăng, dẫn đến tỉ HbA1c cũng tăng. HbA1c cho phép đánh giá nồng độ glucose máu trung bình trong 2 tháng trước đó.

5. Fructosamine

Định lượng tổng thể protein gắn glucose (đặc biệt là albumine). Trị số bình thường là 1 – 2.5 mmol/l, thay đổi tuỳ theo phương pháp định lượng. Trị số Fructosamine phản ánh nồng độ glucose máu trung bình trong hai tuần trước.

6. Các xét nghiệm miễn dịch – di truyền

– Di truyền: có thể phát hiện được các kháng nguyên HLA-DR3 và/hay HLADR4, HLA-DQ, HLA-DRB (14,15), HLA-DR/DQ.

– Yếu tố miễn dịch thể dịch: KT kháng tế bào tiểu đảo (ICA): dấu chỉ điểm rất quan trọng trong hoạt động miễn dịch của ĐTĐ type 1. KT kháng insuline (IAA). KT kháng Tyrosine phosphatase IA-2 và IA2(. KT kháng Glutamic Acid Decarboxylase (GAD65 hay GADA65).

7. Bilan về biến chứng hay bệnh phối hợp

– Cétone niệu: được chỉ định trong trường hợp ĐTĐ mất bù nặng, nhất là khi nghi ngờ có bị nhiễm toan cetone, thường (+) trong hôn mê nhiễm toan cétone ở type 1 hay type 2 mất bù nặng do mắc một số bệnh phối hợp.

– Đo điện tim, chụp phim phổi, soi đáy mắt, chụp động mạch võng mạc, siêu âm doppler hoặc chụp động mạch chi dưới nếu nghi ngờ có xơ vữa gây hẹp, bilan về lipide, XN chức năng thận (urê, créatinine máu, albumine niệu vi thể, protein niệu).

– Đo điện cơ đồ EMG, trắc nghiệm thăm dò bệnh thần kinh tự động ở hệ tim mạch, Holter đo HA và mạch 24 giờ.

 CHẨN ĐOÁN

1. Chẩn đoán ĐTĐ type 1

– Khởi đầu tuổi trẻ < 40 tuổi.

– Glucose máu tăng theo tiêu chuẩn chẩn đoán của TCYTTG như đã nói trên.

– Dấu hiệu lâm sàng rầm rộ: tiểu nhiều (tăng sinh niệu thẩm thấu), uống nhiều, ăn nhiều, gầy nhiều, và suy kiệt (asthénie).

– Tình trạng giảm insuline tuyệt đối dễ đưa đến nhiễm cétone và nhiễm toan cétone nếu không điều trị (C-peptide <0,2ng/ml). Trước khi giảm insuline tuyệt đối, độ nặng nhẹ lâm sàng phụ thuộc vào độ tiết insuline “cặn” được xác định bằng cách đo insuline máu hoặc C-peptide.

– Kháng thể kháng đảo (+), và KT kháng thể kháng GAD (+).

– Điều trị phụ thuộc insuline.

– Biến chứng vi mạch là thường gặp.

– Liên quan đến yếu tố HLA

2. Chẩn đoán ĐTĐ type 2

Lâm sàng, bệnh nhân ĐTĐ type 2 có triệu chứng lâm sàng rõ xảy ra sau tuổi 40, đôi khi có thể xảy ra sớm hơn. Dấu hiệu lâm sàng thường không rầm rộ như type 1, nhưng cũng có thể là tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều (thường có yếu tố làm dễ như stress, nhiễm trùng…), rối loạn thị giác đặc biệt là dấu do tăng glucose máu như rối loạn chiết quang, hoặc là đã có biến chứng về mạch máu và thần kinh. Trong những trường hợp này tăng glucose máu thường phối hợp với glucose niệu và chẩn đoán dễ dàng không cần thiết làm trắc nghiệm chẩn đoán quá phức tạp. Đôi khi hoàn toàn không có triệu chứng và chẩn đoán phải cần đến các xét nghiêm cận lâm sàng một cách có hệ thống (30-50% ĐTĐ type 2 không được phát hiện).

Benh.vn

Bài viết Chẩn đoán bệnh đái tháo đường đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Cường chức năng tuyến giáp là hội chứng bệnh lý gây ra do tăng nồng độ hormon tuyến giáp (T3,T4) trong máu dẫn đến những thay đổi ở các cơ quan và tổ chức.

Dấu hiệu bệnh

1. Lâm sàng

Bướu tuyến giáp: Tuyến giáp to ở các mức độ khác nhau, to ở phía trước, mật độ mềm, bướu lan tỏa hoặc hỗn hợp. Bướu có thể to vòng quanh khí quản (bướu hình nhẫn) dễ chèn ép gây khó thở; có thể nằm sau xương ức, cá biệt có trường hợp nằm ở gốc lưỡi. Không có biểu hiện của viêm, bướu có tính chất bướu mạch: có rung mưu khi sờ, khi nghe có tiếng thổi tâm thu hoặc tiếng thổi liên tục.

Biểu hiện mắt: lồi mắt ở bệnh nhân (BN) Basedow đang có nhiễm độc hormon giáp, lồi mắt thực sự một hay hai bên. Co cơ mi trên với nhiều mức độ khác nhau. Mất đồng vận nhãn cầu mi trên, phù nền mi mắt, liệt cơ vận nhãn.

Dấu hiệu cường giáp: 

• Dấu hiệu toàn thân: gầy sút dù ăn nhiều
• Tim mạch: hồi hộp, đánh trống ngực. Nhịp tim nhanh thường xuyên trên 90 chu kỳ-phút, tăng lên khi xúc động. Nghe tim có thể có tiếng thổi tâm thu cơ năng do tăng cung lượng.
• Tiêu hóa: tăng nhu động ruột, tiêu chảy
• Thần kinh – Cơ: run tay, run lan tỏa, ưu thế ngọn chi, nhanh, thường xuyên, tăng khi xúc động. Teo cơ, ưu thế gốc chi với giảm cơ lực, dấu hiệu ghế đẩu (+). Basedow có thể kèm theo nhược cơ. Có thể hạ kali máu ở BN nam giới, trẻ tuổi, gây liệt hai chi dưới.
• Tăng nhẹ nhiệt độ da, sợ nóng, ra nhiều mồ hôi
• Rối loạn tâm thần: kích thích, trầm cảm, rối loạn chức năng sinh dục, giảm ham muốn…
• Các dấu hiệu khác: sạm da, rụng tóc, da nóng ẩm, vú to nam giới.
• Phù niêm trước xương chày: tổn thương màu vàng hay đỏ da cam, da sần sùi. Tổn thương đối xứng hai bên, ở vùng cẳng chân hay mu chân, ấn không lõm, không đau.

2. Cận lâm sàng

Xét nghiệm đặc hiệu:

• Hormon tuyến giáp FT3 , FT4 tăng, TSH giảm.
• Xét nghiệm kháng thể kháng receptor TSH (TRAb) tăng ở 80-90% BN Basedow, (-) ở 10-20% BN Basedow.

Các xét nghiệm khác:

• Cholesterol, triglycerid máu giảm, có thể có hạ kali máu
• Siêu âm tuyến giáp: ở BN Basedow tuyến giáp to, lan tỏa, giảm âm, không có nhân. Ngoài ra, có thể thấy một hoặc nhiều nhân, giảm âm ở hai thùy tuyến giáp, một nhân trong trường hợp nhân độc tự trị.
• Xạ hình tuyến giáp với I131, Tc-99m: hình ảnh tuyến giáp lớn hơn bình thường, bắt phóng xạ đều và đồng nhất gặp ở BN Basedow, hình ảnh nhân  độc tự trị ở BN Plummer trên xạ hình chỉ thấy hiện hình nhân độc bắt hoạt độ phóng xạ của I131, các phần còn lại của tuyến giáp không hiện hình. Độ tập trung I131 tại tuyến giáp tăng cả 2 thời điểm sau 2 giờ và 24 giờ, ở nhiều BN tăng nhanh sau 2 giời và giảm sau 24 gời tạo thành góc thoát trên đồ thị.
• Điện tâm đồ thường nhịp nhanh xoang, có thể thấy rung nhĩ, ngoại tâm thu, hình ảnh dày thất trái nếu đã có biến chứng tim mạch.

Nguyên nhân của bệnh

1. Nguyên nhân hay gặp

Bệnh Basedow, bệnh Basedow ở trẻ sơ sinh, viêm tuyến giáp sau đẻ, viêm tuyến giáp thầm lặng, bướu tuyến giáp thể nhân có nhiễm độc hay nhân độc tự trị (bệnh Plummer), adenoma gây nhiễm độc.

2. Nguyên nhân hiếm gặp

Hiện tượng iod-Basedow, sau dùng amiodaron (cordaron), viêm tuyến giáp bán cấp de Quervain, viêm tuyến giáp Hashimoto, giả cường chức năng giáp do dùng hormon tuyến giáp, cường chức năng tuyến giáp liên quan đến hCG, chửa trứng, ung thư nhau thai, bướu giáp do nang noãn sào (cường giáp do các u quái giáp buồng trứng), Carcinoma tuyến giáp, tại chỗ, di căn từ nơi khác đến, cường giáp do hội chứng cận u, suy vùng dưới đồi – tuyến yên, hiện tượng kháng chọn lọc tuyến yên đối với hormon tuyến giáp, Adenoma tiết nhiều TSH.

Chẩn đoán

Dựa vào lâm sàng và cận lâm sàng đã nêu trên trong đó xét nghiệm hormon giáp đóng vai trò quyết định.

Điều trị

1. Điều trị bằng iod phóng xạ, I131

Cơ chế: mục đích điều trị bệnh Basedow và bướu nhân độc tuyến giáp bằng 131I làm cho bướu tuyến giáp nhỏ lại, đưa chức năng tuyến giáp từ cường năng về bình thường (bình giáp). Dưới tác dụng ion hóa của tia β tế bào bướu tuyến bị hủy hoại hoặc tổn thương giảm sinh, chết dần, các mạch máu nhỏ trong tuyến bị xơ hóa.

Chỉ định:

• Một thể bệnh có chỉ định tốt nhất cho điều trị I131 là nhân độc tự trị (bệnh Plummer)
• Bệnh nhân có chẩn đoán xác định là Basedow chưa điều trị gì, chọn điều trị I131 ngay từ đầu, đây là một phương pháp tốt nhất mang lại thẩm mỹ.
• Bệnh nhân có chẩn đoán xác định là Basedow có thể đã qua điều trị nội khoa bằng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp không khỏi, tái phát hoặc không thể điều trị tiếp do dị ứng thuốc, viêm gan, giảm sinh tủy…
• Bệnh nhân Bssedow có rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh van tim phối hợp nên chỉ định ngay I131
• Bệnh nhân có chẩn đoán xác định là Basedow mà không điều trị phẫu thuật được hoặc tái phát sau phẫu thuật.
• Bệnh nhân phải có độ tập trung I131 tại tuyến giáp đủ cao: độ tập trung I131 sau 24 giờ: T24 > 50%: điều trị tốt; T24 từ 30 đến 50%: có thể điều trị được; T24 < 30%: phải cho liều cao, hiệu quả kém nên chưa điều trị.
• Bướu tuyến giáp không quá to, nếu bướu quá to gây nuốt nghẹn, sặc, khó thở thì nên chỉ định điều trị phẫu thuật để giải phóng trước.
• Tuổi BN: trước đây do chưa hiểu biết đầy đủ, ngại tác hại của bức xạ nên chỉ điều trị có các BN ngoài độ tuổi sinh đẻ, nay chỉ định rộng hơn. Gần đây chỉ định điều trị có cả các BN tuổi thanh, thiếu niên nếu không thể áp dụng biện pháp điều trị nào khác.

Chống chỉ định:

• Phụ nữ có thai: vì I131 qua rau thai sẽ tập trung vào tuyến giáp thai nhi gây tổn thương.
• Phụ nữ đang cho con bú: vì I131 cũng được bài tiết qua sữa, trẻ bú sữa sẽ bị hậu quả xấu. Nếu trường hợp bệnh nặng cần phải điều trị bằng I131 thì buộc phải cai sữa cho con trước khi điều trị
• Bệnh nhân có tình trạng nhiễm độc nặng, có nguy cơ xảy ra cơn bão giáp (thyroid storm), phải điều trị chuẩn bị nội khoa trước, khi tình trạng BN ổn định mới điều trị bằng I131.
• Nếu BN đang dùng thuốc kháng giáp trạng tổng hợp thì phải ngừng thuốc trước 1 – 2 tuần. Nếu BN đã – đang dùng các thuốc, chế phẩm có Iod thì phải ngừng tối thiểu 1 tháng để độ tập trung Iod tuyến giáp tăng cao, điều trị mới hiệu quả.

Liều điều trị:

• Liều I131 điều trị thay đổi tùy thuộc: trọng lượng bướu (xác định bằng siêu âm, xạ hình, CT hoặc sờ nắn bằng tay); mức độ cường năng (dựa vào nồng độ hormon, triệu chứng lâm sàng); độ tập trung I131  tuyến giáp; độ nhạy cảm phóng xạ của tế bào tuyến giáp ở mỗi bệnh nhân. Cần phải cân nhắc kỹ lưỡng các yếu tố trên để chỉ định cho bệnh nhân ở một liều điều trị tối ưu.
• Đối với nhân độc tuyến giáp thì liều I131 tăng hơn 20% – 50%.

Hiệu quả điều trị:

• Trên lâm sàng hiệu quả điều trị thường bắt đầu thể hiện từ 2 đến 4 tuần su khi bệnh nhân nhận liều điều trị.
• Hiệu quả đạt tối đa sau 8 đến 10 tuần, bởi vậy nên đánh giá kết quả điều trị sau 3 tháng.
• Hiệu quả điều trị được đánh giá dựa trên các chỉ tiêu về triệu chứng cơ năng, thực thể, tình trạng bướu tuyến giáp và các xét nghiệm siêu âm, xạ hình để đánh giá kích thước, cấu trúc, trọng lượng tuyến giáp và các xét nghiệm định lượng hormon T3, T4 và TSH để đánh giá tình trạng chức năng tuyến giáp sau điều trị. Tùy theo mức độ đáp ứng điều trị, 3 khả năng sau đây có thể xảy ra:
  • Kết quả tốt: bướu tuyến giáp nhỏ lại, chức năng tuyến giáp trở về bình thường, không phải xử trí gì thêm. Hẹn khám theo dõi định kỳ tiếp 6 tháng – 1 năm /lần.
  •  Bệnh nhân bị ngược giáp: cần bổ sung hormon tuyến giáp thay thế.
  • Bệnh nhân vẫn còn tình trạng cường giáp: nếu bướu còn to, mức độ cường năng vừa hoặc nặng: cho liều bổ sung lần 2. Trường hợp bướu đã nhỏ nhiều, mức độ cường năng còn nhẹ nhưng cần phải cân nhắc theo dõi thêm. Nếu cần thiết cho liều I131 lần 2 sau 6 tháng.

Đối với BN Basedow có biến chứng tim mạch, sau điều trị I131 5 ngày cần cho kháng giáp trạng dạng tổng hợp, điều trị suy tim và loạn nhịp tim bằng thuốc giãn mạch, lợi tiểu β block, khám lại sau 1 tháng điều trị I131.

Các biến chứng điều trị Basedow bằng I131 và cách khắc phục:

Biến chứng sớm:

• Viêm tuyến giáp do bức xạ: sẽ khắc phục bằng thuốc chống viêm giảm đau.
• Cơn bão giáp kịch phát: thường không xảy ra nếu chuẩn bị BN tốt trước khi điều trị, nếu BN cường giáp quá mạnh cần điều trị nội khoa trước, sau đó nghỉ kháng giáp 1 tuần sẽ nhận liều I131.

Biến chứng muộn:

• Nhược giáp là biến chứng hay gặp nhất, tỷ lệ thay đổi tùy liều I131  đã sử dụng, mức độ nhạy cảm phóng xạ của người bệnh và thường tăng dần theo thời gian. Liều càng cao, tỷ lệ nhược giáp càng nhiều.  Thời gian theo dõi càng dài tỷ lệ nhược giáp càng tăng, tuy nhiên biến chéng này có thể giải quyết một cách đơn giản bằng chách cho BN dùng chế phẩm hormon thyroxine (Levothyrox) 2 -4 Mg/kg/ngày là đủ thay thế.
• Các rối loạn di truyền, sinh ung thư do bức xạ: cho đến hiện nay sau hơn 50 năm sử dụng I131 điều trị cho hàng ngàn BN theo tổng kết của WHO cũng như tổng kết qua 20 năm điều trị tại Bệnh viện Bạch mai chưa có trường hợp nào được ghi nhận.

Điều trị Basedow bằng I131  là phương pháp điều trị an toàn, kinh tế, dễ thực hiện và rất hiệu quả cần được phổ biến và áp dụng rộng rãi đúng như tổng kết và khuyến cáo của Ủy ban năng lượng nguyên tử quốc tế IAEA và của Tổ chức Y tế Thế giới WHO.

2. Điều trị nội khoa

Thuốc kháng giáp tổng hợp

Là dẫn chất của thionamid gồm hai phân nhóm:

• Phân nhóm thiouracil (benzylthiouracil – BTU 25 mg; methylthiouracil – MTU 50mg, 100mg; propylthiouracil – PTU 50mg, 100mg).
• Phân nhóm imidazol: methimazol, carbimazol (neo-mercazol), tất cả đều có hàm lượng 5mg.

Cơ chế tác dụng của thuốc: tại tuyến và ngoài tuyến giáp.

• Tại tuyến giáp: (1) Ngăn cản sự hữu cơ hóa iod bằng cách ức chế gắn iod với thyroglobulin; (2) Ngăn cản sự hình thành và kết hợp của monoiodotyrosin và diiodotyrosin để tạo ra hormon tuyến giáp thể hoạt động (T3, T4); (3) Biến đổi cấu trúc và kìm hãm tổng hợp thyroglobulin.
• Ngoài tuyến giáp: (1) ức chế miễn dịch (có thể cả trong và ngoài tuyến giáp) thể hiện bằng giảm trình diện kháng nguyên, giảm prostaglandin và cytokin được tế bào tuyến giáp giải phóng ra, ức chế hình thành gốc tự do trong tế bào lympho T và B; (2) ngăn cản sự chuyển ngược từ T4 về T3 ở ngoại vi.

Tác dụng kháng giáp của phân nhóm imidazol mạnh hơn phân nhóm thiouracil khoảng 7 – 15 lần (trung bình 10 lần), đồng thời tác dụng cũng kéo dài hơn (thời gian bán thải của imidazol 6 giờ, thiouracil 1,5 giờ); cho nên khi dùng liều trung bình có thể chỉ sử dụng 1 lần trong ngày. Ngược lại, phân nhóm thiouracil ít gây dị ứng hơn. Do thuốc gắn với protein mạnh hơn nên ít ngấm qua nhau thai và sữa. Vì vậy có thể dùng cho người bệnh mang thai hoặc cho con bú.

Liều lượng và cách dùng: Nói chung liều điều trị và liều độc có khoảng cách khá lớn nên độ an toàn cao. Sử dụng thuốc thuộc phân nhóm nào là tùy theo thói quen của bác sĩ và của từng quốc gia, châu lục.

Liều thuốc kháng giáp tổng hợp khác nhau tùy giai đoạn điều trị:

• Giai đoạn điều trị tấn công: trung bình 6 – 8 tuần. Khi đã chẩn đoán chắc chắn cường giáp, nên dùng ngay liều trung bình hoặc liều cao. Sau 10 – 20 ngày, nồng độ hormon tuyến giáp mới bắt đầu giảm, và sau 2 tháng mới giảm rõ để có thể đạt được tình trạng bình giáp.
  • Methimazol: 20 – 30 mg/ngày, chia 2 lần;
  • PTU: 400 – 450 mg/ngày chia 3 lần.
  • Các tác giả Nhật sử dụng liều ban đầu methimazol là 30 – 60mg/ngày; PTU là 300 – 600 mg/ngày; chia 3 – 4 lần trong ngày.
• Giai đoạn điều trị duy trì: trung bình 18 – 24 tháng. Ở giai đoạn này, liều thuốc giảm dần mỗi 1 – 2 tháng dựa vào sự cải thiện của các triệu chứng. Methimazol mỗi lần giảm 5 – 10mg; liều duy trì 5 – 10mg/ngày. PTU mỗi lần giảm 50 – 100 mg; liều duy trì 50 – 100mg/ngày. Liều tấn công và duy trì cao hay thấp tùy thuộc vào mức độ nặng, nhẹ của bệnh và đáp ứng của từng người bệnh, tùy thuộc vào độ lớn của tuyến giáp, nồng độ hormon tuyến giáp và TRAb. Sau 6 – 8 tuần đầu của giai đoạn điều trị tấn công, nếu các triệu chứng giảm dần về mức bình thường và đạt được tình trạng gọi là bình giáp thì coi như đã kết thúc giai đoạn tấn công.

Tiêu chuẩn bình giáp:

• Hết các triệu chứng cơ năng.
• Nhịp tim bình thường.
• Tăng cân hoặc trở lại cân trước khi bị bệnh.
• Chuyển hóa cơ bản < 20%.
• Nồng độ T3, T4 (FT4) trở lại bình thường. Nồng độ TSH sẽ vẫn ở mức thấp kéo dài vài tháng khi mà nồng độ T3, T4 đã trở về bình thường.

Khi nào ngừng điều trị các thuốc kháng giáp tổng hợp: nếu tình trạng bình giáp được duy trì liên tục trong suốt thời gian điều trị thì sau 18 đến 24 tháng có thể ngừng. Kết quả điều trị: 60-70% khỏi bệnh. Có khoảng 30-40% bị tái phát sau khi ngừng điều trị vài tháng. Điều trị thời gian quá ngắn, hoặc không liên tục thường là nguyên nhân tái phát của bệnh.

Những yếu tố cho phép dự đoán tiến triển tốt là:

• Khối lượng tuyến giáp nhỏ đi.
• Liều duy trì cần thiết còn rất nhỏ (thiouracil ≤ 50mg; hoặc imidazole ≤ 5mg).
• Nghiệm pháp Werner (*) trở lại.
• Trong huyết thanh không còn hoặc còn rất ít TRAb.
• I131 tại giờ thứ 24 < 30%.

Chống chỉ định dùng các thuốc kháng giáp tổng hợp:

• Bướu tuyến giáp lạc chỗ, đặc biệt với bướu sau lồng ngực.
• Nhiễm độc ở phụ nữ có thai hoặc cho con bú.
• Suy gan, suy thận nặng.
• Bệnh lý dạ dày – tá tràng.

Iod và các chế phẩm chứa iod

Iod vô cơ là thuốc kháng giáp xưa nhất mà người ta biết, được dùng lần đầu tiên bởi Plummer (Mayo Clinic) năm 1923 có kết quả trong bệnh Basedow.

Nhu cầu iod sinh lý bình thường của mỗi người là 150 – 200µg/ngày. Nếu đưa vào cơ thể một lượng lớn iod ≥ 200mg/ngày và kéo dài, sẽ gây ra hiện tượng iod-Basedow.

Nếu dùng iod với liều trong khoảng 5 – 100mg/ngày sẽ có nhiều tác dụng có thể dùng để điều trị bệnh Basedow. Với liều như trên iod sẽ:

• Ức chế gắn iod với thyroglobulin dẫn đến giảm sự kết hợp mono – và diiodotyrosin và hậu quả là giảm tổng hợp T3, T4 dẫn đến hiệu ứng Wolff- Chaikoff.
• Giảm sự phóng thích hormon tuyến giáp vào máu.
• Làm giảm sự tưới máu ở tuyến giáp đưa mô giáp về trạng thái nghỉ ngơi.
• Ức chế chuyển T4 thành T3 ở ngoại vi.

Liều lượng:

• Liều bắt đầu 5 mg/ngày, liều tối ưu 50 – 100 mg/ngày.
• Liều điều trị thông thường: Dung dịch iod 1% x 20 – 60 giọt (25 – 75,9mg), (1ml dung dịch lugol 1% tương ứng 20 giọt có chứa 25,3 mg iod).

Cách dùng: chia làm 2-3 lần, pha với sữa, nước, uống vào các bữa ăn chính. Iod có tác dụng sớm nhưng ngắn, sau vài ngày thuốc bắt đầu có tác dụng và mạnh nhất từ ngày thứ 5 – 15. Sau đó tác dụng giảm dần, muốn có tác dụng trở lại cần có thời gian nghỉ 1 – 2 tuần.

Chỉ định dùng iod:

• Basedow mức độ nhẹ.
• Phối hợp để điều trị cơn cường giáp cấp: chống lại sự phóng thích hormon giáp vào máu.
• Chuẩn bị cho phẫu thuật tuyến giáp: 2 tuần trước và 1 tuần sau phẫu thuật, tác dụng giảm tưới máu và bớt chảy máu lúc mổ, làm mô giáp chắc lại.
• Người bệnh có bệnh lý ở gan (viêm gan).
• Có bệnh tim kèm theo, cần hạ nhanh nồng độ hormon giáp. Ngoài dạng dung dịch, iod còn được sản xuất dạng viên: bilivist viên nang 500mg, iopanoic acid (telepaque) viên nén 500 mg.

Ức chế β giao cảm

Có tác dụng ức chế hoạt động của thần kinh giao cảm, ức chế quá trình chuyển ngược từ T4 về T3 ở ngoại vi. Thuốc có tác dụng sớm sau vài ngày sử dụng, giảm nhanh một số triệu chứng như hồi hộp, đánh trống ngực, run tay, bồn chồn, ra nhiều mồ hôi… Với liều trung bình, thuốc làm giảm nhịp tim song không gây hạ huyết áp.

Thuốc có tác dụng ở ngoại vi nên không giảm được cường giáp, vì vậy phải luôn kết hợp với thuốc kháng giáp tổng hợp. Trong các thuốc chẹn β giao cảm, propranolol được khuyến cáo dùng rộng rãi nhất (Perlemuter – Hazard), liều 20-80 mg mỗi 6-8 giờ do tác dụng của thuốc nhanh nhưng ngắn, có thể dùng 4 – 6 lần/ ngày.

Chống chỉ định: hen phế quản và bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Thuốc được dùng trong giai đoạn điều trị tấn công. Có thể dùng thay thế bằng metoprolol 1 lần/ngày do thuốc có tác dụng kéo dài. Nếu có chống chỉ định với chẹn β giao cảm, có thể thay thế bằng thuốc chẹn kênh calci như diltiazem liều 180 – 360mg/ngày chia 4 – 6 lần.

Kết hợp thuốc kháng giáp tổng hợp với thyroxin

Tác dụng của thyroxin khi phối hợp với thuốc kháng giáp tổng hợp là:

• Duy trì nồng độ TSH ở mức thấp (khoảng 0,05 – 0,1µUI/ml) sẽ giảm được nguy cơ bùng nổ tự kháng nguyên cùng với tác dụng giảm hoạt tính của TRAb.
• Dự phòng suy giáp do thuốc kháng giáp tổng hợp.

Liều lượng thyroxin trung bình 1,8µg/kg/ngày, thường chỉ định trong giai đoạn điều trị duy trì sau khi đã bình giáp. Để dự phòng TRAb tái tăng trở lại có thể duy trì thyroxin đơn độc 2 – 3 năm sau khi đã ngừng thuốc kháng giáp tổng hợp. Khi dùng thyroxin phối hợp, nồng độ TRAb giảm được ở 60 – 70% người bệnh. Methimazol thường được chỉ định kết hợp với thyroxin hơn là PTU.

Corticoid

Tuy bệnh Basedow có cơ chế tự miễn dịch, song trong điều trị, bản thân thuốc kháng giáp tổng hợp cũng đã có tác dụng ức chế miễn dịch, do vậy corticoid và các thuốc điều biến miễn dịch khác không có chỉ định dùng trong phác đồ điều trị thường quy.

Corticoid chỉ định dùng ở người bệnh Basedow khi:

• Có chỉ định áp dụng bổ sung các biện pháp điều trị lồi mắt, khi đó dùng liều cao đường uống hoặc tiêm truyền, thậm chí dùng liều xung (pulse – therapy).
• Dùng phối hợp khi xuất hiện cơn bão giáp.
• Khi người bệnh có dị ứng với thuốc kháng giáp tổng hợp.
• Điều trị phù niêm trước xương chày.

Các thuốc khác

• Thuốc an thần, trấn tĩnh: Thường dùng seduxen dạng uống khi có chỉ định trong giai đoạn tấn công.
• Điều trị thuốc hỗ trợ và bảo vệ tế bào gan suốt thời gian dùng thuốc kháng giáp.
• Bổ sung các vitamin và khoáng chất.

3. Điều trị ngoại khoa bệnh Basedow

Chỉ định:

• Điều trị nội khoa kết quả hạn chế, hay tái phát.
• Bướu giáp quá to.
• Basedow ở trẻ em điều trị bằng nội khoa không có kết quả.
• Phụ nữ có thai (tháng thứ 3 – 4) và trong thời gian cho con bú.
• Không có điều kiện điều trị nội khoa.

Chuẩn bị người bệnh:

• Điều trị bằng thuốc kháng giáp tổng hợp sau 2 – 3 tháng để đưa người bệnh về trạng thái bình giáp, hoặc dùng carbimazol liều cao 50 – 60mg/ngày trong một tháng (Perlemuter-Hazard).
• Iod: dung dịch lugol 1% liều lượng 30 – 60 giọt/ ngày, cho 2 – 3 tuần trước khi mổ, corticoid 20 – 30mg/ngày trước phẫu thuật 1 – 2 tuần.
• Nếu cho propranolol thì phải ngừng thuốc trước phẫu thuật 7 – 10 ngày.

Phương pháp mổ:

• Cắt gần toàn bộ tuyến giáp để lại 2 – 3g ở mỗi thùy để tránh cắt phải tuyến cận giáp.

Biến chứng:

• Chảy máu sau mổ.
• Cắt phải dây thần kinh quặt ngược gây nói khàn hoặc mất tiếng.
• Khi cắt phải tuyến cận giáp gây cơn tetani.
• Cơn nhiễm độc hormon giáp kịch phát có thể dẫn đến tử vong. Chuẩn bị người bệnh tốt trước mổ là biện pháp đề phòng xuất hiện cơn nhiễm độc hormon giáp kịch phát trong phẫu thuật.
• Suy chức năng tuyến giáp: suy chức năng tuyến giáp sớm xuất hiện sau mổ vài tuần. Suy chức năng tuyến giáp muộn xuất hiện sau mổ vài tháng.
• Bệnh tái phát: ở những trung tâm lớn, 20% các trường hợp tái phát.
• Tỷ lệ tử vong dưới 1%.

Benh.vn

Bài viết Hội chứng cường chức năng tuyến giáp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Suy tuyến yên là thuật ngữ chỉ sự thiếu hụt chức năng một hoặc nhiều hormon thuỳ trước ảnh hưởng tới chức năng tuyến đích. Suy tuyến yên có thể chỉ suy một tuyến hoặc nhiều tuyến (suy đa tuyến). Đây là hội chứng tương đối hiếm gặp, suy tuyến yên gặp ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc tăng theo tuổi, khoảng 5-7 ca /100 000.

Biểu hiện của bệnh suy tuyến yên

Biểu hiện lâm sàng của suy tuyến yên rất đa dạng và phong phú, tuỳ thuộc vào loại hormon nào bị thiếu hụt và mức độ thiếu hụt nặng hay nhẹ. Bệnh suy tuyến yên có tính chất tiến triển tăng dần, mặc dù các triệu chứng và dấu hiệu có thể xảy ra đột ngột, nhưng thường xảy ra  từ từ. Đôi khi các triệu chứng không rõ rệt, mơ hồ và dễ bị bỏ qua không được chẩn đoán sau nhiều tháng, thậm chí nhiều năm sau hoặc các triệu chứng dễ nhầm lẫn với bệnh của chuyên khoa khác như rối loạn tâm thần, thiếu máu kéo dài không rõ căn nguyên, suy kiệt. Người mắc suy tuyến yên có thể gặp:

– Mệt mỏi, hạ đường máu.

– Sút cân.

– Chán ăn, buồn nôn, nôn.

– Sợ lạnh, táo bón, khàn giọng.

– Giảm cảm giác ngon miệng.

– Phù nề mi mắt, môi, da vàng sáp, mất các nếp nhăn..

– Thiếu máu.

– Giảm ham muốn tình dục.

– Vô sinh.

– Kinh nguyệt không đều, mất kinh, mất lông mu, lông nách.

– Mất sữa hoặc không tiết sữa ở phụ nữ sau sinh cho con bú.

– Rụng  hoặc chậm mọc râu, ria ở nam giới.

– Trẻ em chậm phát triển chiều cao.

– Hay bị chóng mặt, tụt huyết áp, nhịp tim chậm, truỵ mạch, thậm chí nặng có thể bị sốc, hôn mê và tử vong.

Nguyên nhân của bệnh suy tuyến yên

Nguyên nhân gây suy tuyến yên có thể ở tại tuyến hoặc do tổn thương vùng dưới đồi hoặc do bệnh lý toàn thân. Nguyên nhân hay gặp ở người lớn là u tuyến yên hoặc sau phẫu thuật hay xạ trị vùng tuyến yên.

– Do khối u ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi

• Adenome tuyến yên chiếm phần lớn các khối u tuyến yên. Khoảng 30% bệnh nhân macroadenoma (U> 1cm) có suy một hoặc nhiều hormon thuỳ trước.
• Các khối u không có nguồn gốc từ tuyến yên như u sọ hầu, u màng não; u tế bào thần kinh đệm… Ngoài ra có thể gặp các u thứ phát di căn tới tuyến yên.

– Do phẫu thuật vùng tuyến yên

Suy tuyến yên cũng là biến chứng phổ biến sau phẫu thuật tuyến yên tỷ lệ và mức độ suy tuyến yên tuỳ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm kích thước khối u trước mổ, mức độ xâm lấn và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

– Do tia xạ

Suy tuyến yên đã được thông báo ở những bệnh nhân tia xạ điều trị ung thư vòm, điều trị các khối u tuyến yên và khối u cạnh tuyến yên.

– Do di truyền: HC Kallmann

– Do nhồi máu

– Hội chứng Sheehan: suy tuyến yên do mất máu cấp tính hậu sản nặng có tụt áp hoặc sốc gây thiếu máu hoại tử thuỳ trước tuyến yên là nguyên nhân thường gặp của suy tuyến yên ở các nước đang phát triển đặc biệt là nguyên nhân thường gặp ở Việt Nam.

– Đột quỵ tuyến yên: Đột quỵ tuyến yên do nhồi máu hoặc xuất huyết tự nhiên ở khối u tuyến yên với một bệnh cảnh tối cấp: Nhức đầu dữ dội, nhìn không rõ, liệt mắt, hội chứng màng não và rối loạn ý thức. Có thể xảy ra suy tuyến yên cấp.

– Bệnh tự miễn: viêm tuyến yên thâm nhiễm lympho

– Do chấn thương sọ não (sau tai nạn giao thông), xuất huyết dưới nhện.

– Dị dạng: Hội chứng hố yên rỗng, thiểu sản tuyến yên.

– Nhiễm khuẩn: Apxe, viêm màng não, viêm não. Lao

– Một sỗ trường hợp không rõ căn nguyên

Chẩn đoán

Nếu nghi ngờ bệnh nhân bị suy tuyến yên, thầy thuốc chuyên khoa nội tiết thường dựa vào các xét nghiệm hormon như hormon vỏ thượng thận (cortisol máu), hormon tuyến giáp (T3,T4, TSH), hormon hướng sinh dục như FSH, LH, hormon sinh dục như estradiol, testosteron, hormon kích thích tiết sữa như prolactin, hormon tăng trưởng (GH), điện giải đồ, đường máu…hoặc khi cần sẽ thực hiện các nghiệm pháp kích thích (các nghiệm pháp này chỉ được tiến hành tại các cơ sở chuyên khoa sâu) để đánh giá mức độ thiếu hụt hormone. Ngoài ra cần chụp cộng hưởng từ hố yên để tìm nguyên nhân… hoặc soi đáy mắt kiểm tra thị trường trong trường hợp bệnh nhân bị u tuyến yên. ở trẻ em có thể cần chụp xương bàn tay đánh giá sự phát triển của xương và sự phát triển chiều cao có bình thường thay không.

Điều trị

Suy tuyến yên nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây nguy hiểm tới tính mạng như sốc truỵ mạch, hôn mê hạ đường máu hoặc rối loạn điện giải nặng. Hoặc nhẹ hơn làm giảm chất lượng cuộc sống, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như bệnh tim mạch, loãng xương, tâm thần, giảm tuổi thọ của người bệnh.

Tuỳ vào nguyên nhân gây suy tuyến yên như phẫu thuật lấy u trong một số trường hợp là xạ trị khối u hoặc điều trị nội khoa u tiết prolactin có thể giúp phục hồi chức năng tuyến yên một phần hay hoàn toàn. Nếu nguyên nhân không thể giải quyết bằng phẫu thuật hoặc xạ trị cần điều trị nội khoa thay thế các hormon đích.

Điều trị thay thế hormon bao gồm:

– Điều trị suy thượng thận: có thể uống chế phẩm corticoid như  Hydrocortisone 10-25 mg/24 giờ (chia 2 lần) hoặc prednisolone 5 – 7,5 mg/ 24 giờ.

Chú ý khi có tình trạng stress (phẫu thuật, nhiễm khuẩn,.sốt cao, đi ngoài ..) cần tăng liều lên 100-150 mg hydrocortisone 24 giờ. Trong chế độ ăn người bệnh cần nên ‎‎ăn mặn hơn bình thường, bổ sung thực phẩm giầu vitamin D và calci.

– Điều trị suy giáp: Dùng hormon giáp sau khi đã điều trị thay thế hormon thượng thận Các thuốc hormon giáp cần uống trước ăn 30 phút, cách xa các thuốc chứa sắt, calci, magie.. .

– Điều trị suy sinh dục thứ phát:

• Với BN nữ: dùng thuốc tránh thai uống (20-35 µg ethinyl oestradiol hoặc oestrogen dưới dạng dán da hay dạng gel (ít nguy cơ huyết khối hơn). Phối hợp với progesterone nếu BN không bị cắt tử cung. Dừng thuốc khi BN tới tuổi mạn kinh. BN dùng hormon nữ tổng hơp cần theo dõi định kỳ vú, khám phụ khoa để tránh nguy cơ ung thư vú và ung thư nội mạc tử cung cũng như huyết khối tĩnh mạch chi dưới.
• Với BN nam: Dùng testosterone gel 25 -50mg/. Testosterone enanthate 250 mg tiêm bắp sâu /2 -4 tuần /lần. Khi sử dụng các hormon sinh dục nam  bác sỹ sẽ định kỳ kiểm tra loại trừ ung thư tuyến tiền liệt như siêu âm, định lượng PSA ngoài ra bệnh nhân cần theo dõi huyết áp, xét nghiệm hematocrit để  theo dõi tình trạng tăng hồng cầu do thuốc.

Chú ý với BN có nguyện vọng sinh con cần được chuyển tới cơ sở chuyên khoa sâu để được sử dụng các thuốc kích thích sự phát triển và trưởng thành nang trứng và tinh trùng.

Bệnh nhân suy tuyến yên cần biết việc điều trị thay thế hormon là rất cần thiết và phải dùng thuốc suốt đời. Nếu có những dấu hiệu như mệt, buồn nôn, nôn, sốt huyết áp thấp hoặc truỵ mạch, nhịp chậm chóng mặt cần tăng liều corticoids và tới khám ở cơ sở chuyên khoa để được chỉnh liều thuốc cho phù hợp .

Bệnh suy tuyến yên có phòng ngừa được không?

Cần theo dõi sàng lọc suy tuyến yên ở những BN có nguy cơ như có tiền sử mất máu sản khoa, tiền sử chấn thương vùng nền sọ, có xạ trị vùng dưới đồi tuyến yên hoặc sau khi phẫu thuật lấy khối u tuyến yên.

BN đã được chẩn đoán suy tuyến yên phải theo dõi tại cơ sở chuyên khoa và được tư vấn đánh giá khả năng phải dùng thuốc suốt đời và hướng dẫn cách tăng liều thuốc corticoids trong tình huống cần thiết.

Cẩm nang truyền thông các bệnh thường gặp – BV Bạch Mai

Bài viết Bệnh suy tuyến yên đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.