Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để  phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao

Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…

Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã  hội.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi.

Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được

Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…

Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Hội chứng Edward (Trisomy 18)?

Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh.

Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hóa. Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:

• Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
• Thai lưu trong những lần mang thai trước.
• Trước đây sinh con dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
• Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
• Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Khám thai định kỳ để có một thai kỳ khỏe mạnh

Như vậy để có một thai kỳ khỏe mạnh bạn nên làm gì trước khi mang thai:

• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.
• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra bạn có thể được làm thêm xét nghiệm máu.
• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test để sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.

Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down, Trisomy 18 và Dị tật ống thần kinh.

• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ (nguy cơ cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối để xác định thai nhi bị bệnh.
• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nên phải làm gì tiếp theo.

Benh.vn (Theo BV Từ Dũ)

Bài viết Sàng lọc nguy cơ dị tật ở thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Gồm 2 giai đoạn:

– Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.

– Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi.

Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ dị tật của thai nhi

Ý nghĩa của kết quả sàng lọc âm tính hay dương tính

Âm tính

Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng trẻ có thể có bị dị tật

Dương tính

Sàng lọc dị tật trước sinh cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. “CÓ KHẢ NĂNG” chứ không phải tất cả các trường hợp dương tính đều sinh con bị dị tật. Hầu hết các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khoẻ mạnh. Để chắc chắn. thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai bị dị tật.

Những xét nghiệm cần làm khi có sàng lọc dương tính

– Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards một cách chắc chắn.

– Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai (tăng 0,5% so với tỷ lệ sẩy thai bình thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Benh.vn

Bài viết Các bước tiến hành sàng lọc dị tật trước sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

3 chỉ số được sử dụng trong xét nghiệm là: AFP, hCG và Estriol

• AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
• hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai
• Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

Phương pháp tiến hành xét nghiệm

Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ đến phòng xét nghiệm. Do đó, Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Kết quả thường có sau 3 – 5 ngày làm việc.

Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…

Đối tượng có nguy cơ cao

Tất cả thai phụ đều nên làm Triple test, đặc biệt những thai phụ sau đây:

– Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai.

– 35 tuổi hoặc trên 35 tuổi.

– Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu.

– Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin.

– Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai.

– Tiếp xúc với phóng xạ.

Ý nghĩa của của các chỉ số Triple test

Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:

– Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.

– Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị hội chứng đao (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.

Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên với nhiều yếu tố khác như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, tình trạng thai như đơn thai hay song thai, tuổi thai vào thời điểm xét nghiệm, và tiền sử sản khoa.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Trước khi tiến hành các thủ thuật các cặp vợ chồng nên hiểu hết những tai biến có thể sảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận hoặc không chấp nhận chuẩn đoán.

Việc chẩn đoán sớm trước sinh giúp xác định chính xác tình trạng bất thường của thai và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để đưa ra các quyết định phù hợp như chuẩn bị cho các biện pháp điều trị (như phẫu thuật cột sống chẻ đôi), lên kế hoạch các chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình hoặc quyết định vấn đề tiếp tục mang thai cho đến khi đủ ngày.

Lưu ý: Cũng có nhiều trường hợp do tuổi thai sai nên dẫn đến kết quả không được chính xác vì vậy các mẹ nên chấp hành y lệnh bố trí thời gian để làm Triple test đúng tuần tuổi

Bài viết Triple test và các chỉ số đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Chẩn đoán dị tật thai nhi nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Chuẩn đoán trước sinh hay chuẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bên cạnh đó, việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẽ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Đối tượng dễ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh

– Mẹ > 35 tuổi

– Tuổi cha  > 55 tuổi

– Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học.

– Tiền sử:

• Sẩy thai liên tiếp
• Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền.
• Bản thân bố hoặc mẹ có dị tật bẩm sinh.

Có thể chuẩn đoán dị tật bẩm sinh ở tuổi thai nào?

Tuổi thai sớm: 3 tháng đầu thai kỳ

– Tuần thứ 11-12: có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

– Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, nếu dày > 3mm nguy cơ hội chứng Down 30%. Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free beta HCG) để đánh giá nguy cơ hội cứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao (>1/300) được tư vấn chọc hút gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ.

Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng giữa thai kỳ

– Tuần thứ 14-21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi

– Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ được tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.

Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Các nhiễm sắc thể gây dị tật

Trisomy là gì?

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (Trisomy) sẽ gây các bất thường.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… 95% các trường hợp bị hội chứng Down là dư một nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).

Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bênh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai tay nắm chặt.

Các bất thường của não bộ:

• Đầu nhỏ: Trisomy 13, 45 XO
• Nang đám rối mạng mạch: Trisomy 21, 18
• Hố lớn rộng: Trisomy 13, 18, 21
• Đầu ngắn: Trisomy 13, 18, 21, 45 XO
• Đầu hình trái dâu: Trisomy 18, 21, Triploidy.

TS.BS. Lê Thị Thu Hà

Bài viết Chuẩn đoán và thời gian xác định được các dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

– 10 – 12 tuần: Xác định thai, số lượng thai, tình trạng thai, bệnh lý phối hợp, phát hiện những bất thứờng về nhiễm sắc thể, bất thường về thai. Nếu độ mờ gáy >3mm thì 30% là thai bị hội chứng Down.

– 20 – 22 tuần: Siêu âm khảo sát hình thái thai nhi. Phát hiện các dị dạng thai nhi, vị trí nhau, thể tích nước ối, mạch máu cuống rốn.

– 30 – 32 tuần: Siêu âm đánh giá sự phát triển thai nhi có phù hợp với tuổi thai hay không, ngôi thai, sự phát triển của thai, dị dạng thai nếu có, vị trí hình dạng của bánh rau, lượng nước ốì.

Doppler động mạch tử cung (từ tuần 20 – 24) ở thai nghén nguy cơ cao, thai chậm phát triển trong tử cung, tiền sản giật.

Doppler động mạch rốn 28 – 34 tuần. Thai nghén nguy cơ, nguy cơ mạch máu ở mẹ. Nhiễm độc thai nghén, suy thai, song thai, thai bất thường.

Doppler động mạch não từ tuần thứ 26 thai chậm phát triển.

Đến ngày sinh: Một lần nữa xác định tình trạng thai, ngôi thai, ước lượng cân nặng thai nhi, lượng nước ối, vị trí nhau, từ đó tiên lượng cho cuộc sinh dễ hay khó.

Monitoring sàn khoa theo dõi tim thai

Rất có giá trị trong việc theo dõi và đánh giá sức khoẻ của thai nhi trong thai kỳ và trong chuyển dạ, góp phần làm giảm tỷ lệ mắc bệnh (morbidity) và tử vong (mortality) chu sinh.

Benh.vn

Bài viết Một số phương pháp, mốc thời gian phát hiện các dị tật, nguy cơ đối với thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trả lời:

Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã được áp dụng khá phổ biến hiện nay. Cháu bé gái đầu tiên được thụ tinh trong ống nghiệm trên thế giới đã có chồng và đã sinh con bình thường. Nghiên cứu của thế giới cho biết rằng có đến 90% các trường hợp vô sinh tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm có cơ hội sinh được những đứa con hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Tuy vậy người ta cũng thấy rằng trẻ sinh ra bị khuyết tật bẩm sinh có cao hơn tỷ lệ các trẻ được thụ thai tự nhiên và khi thụ thai trong ống nghiệm thành công, tỷ lệ trẻ đẻ nhẹ cân (dưới 2500gam) cũng nhiều hơn cho dù chúng được sinh đủ tháng và chỉ một thai (loại trừ những trường hợp nhẹ cân do chửa nhiều thai).

Benh.vn

Bài viết Khả năng bị dị tật đối với trẻ thụ tinh trong ống nghiệm đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.