Tổng quan về bệnh

Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây hội chứng Down. Với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Cơ chế gây hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể. Do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.

Hình ảnh một trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards

Lâm sàng thai nhi bị hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

– Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

– Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

– Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

– Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát

Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Chẩn đoán sau sinh

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Những thai nhi có nguy cơ cao

Những thai nhi có nguy cơ cao đó là tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ; phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin; sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại cho thai trong quá trình mang thai; bị nhiễm virut khi có thai như cúm; vợ hoặc chồng sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao trong thời gian trước và trong khi mang thai.

Khi chuẩn bị mang thai cả vợ và chồng cần tránh môi trường độc hại và các chất kích thích. Không nên kết hôn và sinh con muộn tuổi. Những gia đình có tiền sử có người mắc hội chứng Edwards cần kiểm tra kỹ lưỡng thai nhi. Đặc biệt là xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi.

Bài viết Hội chứng Edwards đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Rò luân nhĩ – lỗ nhỏ như đầu

Thông thường, các bác sĩ sản khoa khi đón em bé chào đời thường thông báo với sản phụ “mẹ tròn, con vuông” nếu em bé không mắc các dị tật bẩm sinh ở chân, tay, mắt, mũi. im trên vành tai

Bệnh rò luân nhĩ theo dân gian gọi là “tai nhỏ”, đây là một khiếm khuyết bẩm sinh ở tai có khả năng di truyền. Biểu hiện có thể thấy trên vành tai của trẻ có một lỗ nhỏ như đầu kim, thỉnh thoảng chảy dịch hoặc tiết ra chất như bã đậu trắng.

Rò luân nhĩ hình thành từ tuần thứ 6 của bào thai, làm tồn tại một lỗ nhỏ vùng trước vành tai đi sâu vào trong và bám vào màng sụn. Khiếm khuyết này hình thành do sự kết hợp không hoàn chỉnh giữa cung mang thứ nhất và cung mang thứ 2 để tạo thành tài ngoài. Dị tật này xuất hiện ngay khi trẻ được sinh ra và có thể xuất hiện ở một bên hoặc hai bên tai.

Theo ghi nhận, rất nhiều người đã chung sống cùng rò luôn nhĩ trong nhiều năm và không gây ảnh hưởng đến cuộc sống. Tuy nhiên, đối với trẻ nhỏ, nếu cha mẹ không biết cách chăm sóc có thể vô tình gây nên viêm nhiễm rò luân nhĩ. Trong lỗ rò cũng có các bộ phận như nang lông, tuyến mồ hôi, tuyến bã nên đôi khi sẽ thấy có dịch tiết chảy ra từ lỗ, nhiều người tưởng đây là mủ nên nặn hoặc đưa bông vào sâu trong lỗ rò để vệ sinh. Nhưng điều này đã vô tình đưa vi khuẩn vào lỗ rò dẫn đến viêm, thậm chí là áp – xe trong lỗ rò khiến trẻ đau đớn.

Qua đó, bác sĩ Bích Đào (Bệnh viện Tai – mũi – họng TW) cho biết: “Khi trẻ bị rò luân nhĩ, phụ huynh tuyệt đối không nặn bóp hoặc dùng bông tăm đưa vào đường rò. Chỉ nên dùng bông thấm nước muối sinh lý nhẹ nhàng lau sạch dịch tiết từ lỗ rò. Nếu có dấu hiệu viêm cần đưa trẻ đi khám ngay lập tức ở các chuyên khoa Tai – mũi – họng để điều trị. Không tự động điều trị cho trẻ tại nhà khi lỗ rò bị viêm”.

Mềm sụn thanh quản

Trong quá trình chăm sóc con, nếu thấy trẻ thở có tiếng khò khè, tiếng khò khè càng tăng khi trẻ nằm ngửa hoặc khi bú thì nhiều khả năng trẻ bị mềm sụn thanh quản. Đây là một bệnh lý bẩm sinh của thai nhi khi còn trong bụng mẹ nên không có cách nào phòng tránh triệt để.

Các chuyên gia khuyến cáo: “Nhiều người khi thấy con có tiếng thở to lại nghĩ con đang bị viêm phế quản hay viêm mũi nhưng thực tế là bởi trẻ bị nghẽn một phần thanh môn trong do mềm sụn thanh quản. Khi trẻ cố gắng hít không khí gây tăng áp suất trong lồng ngực, tạo tiếng thở to và gây nên tình trạng trào ngược dạ dày thực quản. Nếu tình trạng trào ngược thức ăn từ dạ dày lên thực quản, nếu diễn ra thường xuyên thì trẻ rất dễ bị viêm tai mũi họng, viêm phế quản, viêm phổi”. Vì vậy, các bậc phụ huynh cần đưa trẻ đi khám nếu thấy nghi ngờ.

Ngoài ra, nét đặc trưng của những trẻ bị mềm sụn thanh quản nặng thường bị chậm lên cân, bú khó, ngưng thở, co kéo lồng ngực và cổ khi hít vào do đó thường bị nhiễm các bệnh đường hô hấp trên nếu không kịp thời phát hiện và có chế độ chăm sóc hợp lý. Tuy nhiên, những triệu chứng này sẽ hết dần sau khoảng 1 tuổi nên các bậc phụ huynh không cần quá lo lắng.

Bài viết Những khiếm khuyết bẩm sinh khó phát hiện ở nhũ nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bệnh Down

Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Như vậy căn nguyên cơ bản của HC Down là tình trạng bất thường NST thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy). Bất thường này do chính sự không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị bệnh Down

• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngốc.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.

Phát hiện sớm hội chứng Down từ thai nhi

Với sự tiến bộ của Y học hiện đại việc phát hiện sớm hội chứng Down từ bào thai đã có những thành công đáng khích lệ. Phương pháp áp dụng cho việc tầm soát hội chứng Down có giá trị hiện nay đó là siêu âm đo độ mờ vùng da gáy của thai nhi kết hợp với việc làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn thai nhi từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dưới sự hỗ trợ của phần mềm chuyên dụng của Tổ chức Y học thai nhi (viết tắt là FMF) từ Luân đôn, Anh.

Phương pháp này giúp phát hiện đến 90% hội chứng Down. Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ vùng da gáy và sử dụng thành thạo phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng Down từ FMF.

Bài viết Bệnh Down và các phương pháp chẩn đoán đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Mẹ bầu trong quá trình mang thai cần tránh tiếp xúc với những hóa chất độc hại để bé không mắc các dị tật bẩm sinh

Các yếu tố độc hại này được xếp vào ba nhóm chính: nhóm gồm thuốc hay hoá chất, nhóm tác nhân gây nhiễm trùng và nhóm tác nhân vật lý.

Nhóm thuốc và hóa chất

Rượu là một trong những chất nhiều độc tính nhưng lại thường được sử dụng, gây hậu quả nghiêm trọng trên thai nhi: nhẹ cân, vòng đầu nhỏ, chậm phát triển, tâm thần, yếu cơ. Lượng rượu mẹ uống càng nhiều, tỷ lệ độc hại trên thai nhi càng tăng.

Thuốc lá: Người mẹ hút thuốc có thể sinh trẻ nhẹ cân, giảm kích thước vòng đầu, tăng nguy cơ sảy thai, thai chết lưu, sinh non… vì chất nicotin ngăn cản việc cung cấp ôxy cho bào thai, mà nicotin lại đi qua nhau dễ dàng. Nồng độ nicotin tập trung trong bào thai có thể cao hơn 15% so với lượng nicotin có trong cơ thể mẹ. Ngoài ra nicotin còn có thể tập trung trong nước ối và sữa mẹ. Nếu người khác hút thuốc mà thai phụ hít phải khói thuốc thì hậu quả cũng tương tự như trực tiếp hút thuốc.

Kháng sinh

Phần lớn kháng sinh không gây dị dạng thai nhi. Tuy nhiên, có một số kháng sinh có tác động xấu cho thai nhi, như tetracycline sử dụng từ tháng thứ tư của thai kỳ làm vàng răng, thiểu sản men răng. Streptomycin và những loại cùng họ có thể làm tổn thương dây thần kinh tai dẫn đến điếc (xảy ra cho 10 – 15% bào thai có mẹ sử dụng các loại thuốc này).

Ngoài ra, các loại thuốc hạ huyết áp, thuốc chống ung thư, chống đông máu, chống động kinh… đều có chống chỉ định khi có thai.

Tác nhân nhiễm trùng

Nhiều loại vi khuẩn, ký sinh trùng và virut có thể gây ra dị tật bẩm sinh, bất thường về phát triển hệ thần kinh. Bệnh nhiễm trùng thường gặp đối với thai phụ là nhiễm trùng Torch (Toxoplasmose, rubella, cytomegalo virut, herpes) gây độc hại cho thai nhi với những dị tật bẩm sinh ở đầu, chậm phát triển thần kinh, viêm võng mạc. Bệnh ban đỏ do rubella thường gây mù, điếc, còn tồn tại ống động mạch. Ngoài ra, nếu người mẹ nhiễm giang mai có thể dẫn đến giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh vì từ tháng thứ năm của thai kỳ, vi trùng có thể lây lan qua nhau. Thai nhi có thể bị gan lách to, bệnh ngoài da, viêm xương, viêm thận, viêm màng não.

Tác nhân vật lý

Tia quang tuyến gây dị tật hệ thần kinh, gây ung thư, đột biến gen. Ngoài ra, môi trường nhiệt độ cao cũng có thể ảnh hưởng đến thai phụ gây dị tật ở hệ thần kinh thai nhi.

Vì vậy, khi đã biết có thai, nếu bị mắc bệnh, người mẹ nên đi khám thai để được hướng dẫn bởi thầy thuốc chuyên khoa và chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định. Ngoài ra, cần chú ý đến môi trường sống của thai phụ, tránh những tác nhân có thể gây hại cho thai nhi.

Bs.Tống Hồng Nhung

Bài viết Những yếu tố gây hại cho bào thai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bộ công cụ sàng lọc sớm này đang được đánh giá để sớm triển khai tại Việt Nam. Đây là mục đích chính của đề tài “Cải biên và định chuẩn bộ công cụ ASQ-3 từ 6 đến 36 tháng” do PGS. TS. Lê Thị Minh Hà, thuộc trường ĐH Sư Phạm TP.HCM, làm chủ nhiệm. Đề tài đã được nghiệm thu vào chiều 17/4 tại Sở (Khoa học và Công nghệ) KH&CN TP.HCM và được hội đồng thẩm định đánh giá khá cao, có thể sớm áp dụng để triển khai trên quy mô rộng.

Những bất thường hoặc khuyết tật của trẻ có thể được phát hiện thông qua bộ câu hỏi ASQ-3

ASQ-3 là gì

Phát biểu tại buổi nghiệm thu, TS. Hà cho biết, ASQ-3 (Ages and Stages Questionnaire, Third Edition) là bộ câu hỏi dùng cho các phụ huynh hoặc người nuôi dạy trẻ trả lời, về 5 lĩnh vực phát triển của trẻ nhỏ, gồm: năng lực giao tiếp, vận động thô (theo bản năng), vận động chuẩn (được rèn luyện), năng lực giải quyết vấn đề và năng lực giao tiếp xã hội.

Sau khi trả lời các câu hỏi trên, phụ huynh có thể sàng lọc được các vấn đề liên quan tới con em của mình, chủ yếu như trẻ có phát triển bình thường không, trẻ có gặp khó khăn trong giao tiếp hoặc vận động không (có thể do khuyết tật bẩm sinh), trẻ có gặp vấn đề trong việc lắng nghe người lớn không, trẻ có gặp trục trặc khi giao tiếp với bạn bè hoặc người khác không?

Điểm hay của bộ câu hỏi này là nó không chỉ hỏi một lần duy nhất mà tuỳ theo từng giai đoạn phát triển của trẻ, phụ huynh sẽ lại có những bộ câu hỏi khác nhau khác để trả lời. Lý do vì có những vấn đề mà ở giai đoạn này trẻ không thể hiện ra nhưng lại rõ ràng hơn ở giai đoạn khác. Chính vì tính phức tạp cao và sâu sát đó, ASQ-3 trở thành một công cụ sàng lọc tương đối hiệu quả và đáng tin cậy, được nhiều quốc gia áp dụng để phát triển sớm các vấn đề của trẻ nhỏ.

Hiện nay, bộ câu hỏi này cho phép đo đạc sự phát triển của trẻ trong các giai đoạn từ 2 – 60 tháng tuổi. Nhưng trong quy mô của đề tài, khoảng tuổi này được giới hạn lại từ 6 – 36 tháng. Một phần vì đây là khoảng tuổi được nhiều nước áp dụng nhất.

Nghiên cứu triển khai tại Việt Nam

Trên thực tế tại Việt Nam, đã có một số cơ sở đào tạo và trường mầm non tư thục áp dụng ASQ-3 để giúp sớm phát triển các vấn đề phát triển không bình thường của trẻ. Nhưng các bản ASQ-3 này được lấy hoàn toàn từ nước ngoài về và mỗi cơ sở biên dịch/áp dụng theo cách của riêng mình. Vì thế, theo TS. Hà, xuất hiện 2 tình trạng: một là các bản dịch không giống nhau, từ đó khiến các phụ huynh trả lời không giống nhau mặc dù cùng một bộ câu hỏi; hai là do khác biệt về văn hoá, có những câu hỏi không phù hợp với Việt Nam nên dịch một cách máy móc sẽ khiến câu trả lời không phản ánh đúng bản chất vấn đề.

Do đó, để có thể triển khai ASQ-3 một cách rộng rãi tại Việt Nam, nhóm nghiên cứu đã trực tiếp làm việc tới Brookes Publishing Co., đơn vị viết và phát hành bộ câu hỏi, để làm rõ chi tiết từng câu hỏi và điều chỉnh sao cho phù hợp với người Việt. Bên cạnh đó, để đảm bảo mọi thứ không chỉ là dịch thuật một cách thuần tuý và máy móc, nhóm của TS. Hà cũng đã tiến hành các đợt thử nghiệm sơ bộ, lấy ý kiến từ phụ huynh/giáo viên mầm non, chỉnh sửa rồi thử nghiệm trên quy mô hẹp, quy mô rộng ở nhiều nơi. Sau đó, nhóm sử dụng các công cụ thống kê để tính độ lệch chuẩn, độ tin cậy nhằm đánh giá bộ câu hỏi ASQ-3 vừa được cải biên có còn đáp ứng được tinh thần chủ đạo của bộ câu hỏi gốc hay không.

“Với số mẫu nghiên cứu lớn, 2980 trẻ từ 6 – 36 tháng tuổi, trong đó 840 trẻ ở giai đoạn thử nghiệm, 420 trẻ giai đoạn nghiên cứu thí điểm, 1400 trẻ giai đoạn nghiên cứu rộng, 210 trẻ nghiên cứu tính ý nghĩa ý nghĩa của bảng câu hỏi và 90 trẻ nghiên cứu độ tin cậy của bảng hỏi; Đề tài cũng khảo sát 2540 phụ huynh, trong đó 420 giai đoạn thử nghiệm, 420 giai đoạn thí điểm, 1400 giai đoạn nghiên cứu rộng, 210 nghiên cứu ý nghĩa bảng câu hỏi và 90 nghiên cứu độ tin cậy; Không dừng lại ở đó, đề tài còn khảo sát 390 giáo viên mầm non, 63 chuyên gia, số liệu điều tra có tin cậy; chính vì thế, kết quả nghiên cứu của đề tài có giá trị thực tiễn để sàng lọc trẻ từ 6 – 36 tháng ở các phòng khám tâm lý, phòng khám nhi, trung tâm sàng lọc trẻ em hoặc ở các trung tâm can thiệp sớm”, hội đồng thẩm định nhận xét.

Hội đồng thẩm định chúc mừng TS. Lê Thị Minh Hà (áo xanh giữa) đã có một đề tài nghiên cứu thiết thực và có tính khả thi, áp dụng thực tiễn cao

Tuy vậy, tương tự với các báo cáo khoa học khác, các chuyên gia thẩm định cho rằng, đề tài của TS. Hà vẫn còn sót một vài lỗi nhỏ, chủ yếu liên quan tới vấn đề dịch thuật. Vài chuyên gia nhìn nhận có thể do quá trình bản địa hóa của nhóm khá “kỹ” nên ở vài câu hỏi, ý nghĩa của bản cải biên so với bản gốc đã không còn khớp. Hội đồng đề nghị nhóm cần rà soát chi tiết lại để có thể hoàn chỉnh lần cuối cùng. Song, với những gì nhóm đã làm được, hội đồng thẩm định vẫn đánh giá cao bản nghiên cứu này và chấm 87/100 điểm, xếp hạng khá tốt. Hội đồng cũng kỳ vọng sau lần chỉnh sửa cuối, bộ câu hỏi ASQ-3 đã cải biên trở thành công cụ chuẩn mực để không chỉ các trường tư thục mà mọi cơ sở có liên quan tới trẻ em, từ các trường mầm non cho đến các bệnh viện nhi, cơ sở chẩn đoán sớm… có thể đưa vào để áp dụng và triển khai hàng loạt trong thời gian sớm nhất.

Bài viết Phương pháp mới giúp phát hiện sớm bất thường và khuyết tật ở trẻ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Biểu hiện bệnh não úng thủy là gì

Biểu hiện của bệnh não ứng thủy hiện nay đã được phát hiện sớm ngay khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ bằng kỹ thuật siêu âm, ngoài ra, cũng cần lưu ý những trẻ bị bệnh não úng thủy thường có mẹ bị đa ối trong thời kỳ mang thai. Vì vậy sau khi sinh, gia đình cần đưa trẻ đi khám sớm để được điều trị sớm không nên bỏ qua giai đoạn thời gian vàng.

Bác sĩ Nguyễn Đức Tuấn – khoa phỏng chỉnh hình BV Nhi Đồng 1 – cho biết não úng thủy là một trong những dị tật của ống thần kinh. Nguyên nhân phần lớn do bẩm sinh.

Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật nặng, để lại nhiều di chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ sau này. Tại BV Nhi Đồng 1 mỗi năm có 52 trường hợp nhập viện, trong đó não úng thủy chiếm đa số với tỉ lệ 86%, còn lại là bệnh thoát vị tủy màng tủy, thoát vị não màng não…

Biểu hiện của bệnh là đầu trẻ to dần, có khi to rất nhanh, trán rộng, thóp trước rộng và phồng căng thì cần đặc biệt chú ý, vì đây là triệu chứng dễ nhận biết nhất. Ngoài ra, trẻ hay quấy khóc, bỏ bú, nôn ói, ánh mắt lờ đờ và hai tay, hai chân có thể mềm nhũn, kém linh hoạt. Bệnh não úng thủy thường là bẩm sinh, không di chuyền, hoặc có thể xuất hiện sau một đợt viêm não, viêm màng não, xuất huyết não, u não…

Những biến chứng xảy ra: bệnh não úng thủy làm tổn thương trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương nên sẽ để lại nhiều biến chứng trầm trọng khi mô não bị chèn ép sẽ dẫn tới những biến chứng thường gặp nhất ở trẻ là viêm màng não mủ, mù, điếc, liệt hai chi, chậm phát triển, không nói được, động kinh.

Thời gian vàng để điều trị bệnh não úng thủy

Cũng theo bác sĩ Tuấn, với bệnh não úng thủy, nếu trẻ không được mổ sớm thì nhu mô não bị chèn ép, gây ra những di chứng nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ như mù, điếc, liệt hai chi, không nói được.

Tuổi phẫu thuật tốt nhất cho trẻ, hay còn gọi là “thời gian vàng”, là dưới sáu tháng tuổi. Nếu được mổ sớm cho kết quả đa số rất tốt, đầu trẻ sẽ không bị to do ứ nước và trí tuệ của trẻ phát triển bình thường.

Thế nhưng hiện nay đa số trẻ bị bệnh não úng thủy đến BV điều trị trễ. Một số đã quá chỉ định mổ, sẽ để lại di chứng rất khó chữa trị. Nguyên nhân trẻ điều trị trễ là do hoàn cảnh kinh tế hoặc cha mẹ thiếu hiểu biết về bệnh, thấy trẻ tuy đầu to nhưng ăn uống, vui chơi bình thường nên không chú ý. Cho đến khi thấy trẻ có biểu hiện bú ói, mắt lờ đờ chỉ thấy tròng trắng mới đưa đến BV.

Theo các bác sĩ dị tật ống thần kinh có thể phòng ngừa được nếu bà mẹ uống bổ sung acid folic. Acid folic (còn gọi là vitamin B9) thuộc vitamin nhóm B có vai trò giúp cho sự hình thành ống thần kinh ở thai nhi được hoàn chỉnh. Các chuyên gia cũng khuyến cáo phụ nữ có ý định lập gia đình và sinh con nên uống bổ sung acid folic nhất là ba tháng đầu của thai kỳ.

Bài viết Thời gian vàng để điều trị bệnh não úng thủy đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để  phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao

Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…

Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã  hội.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi.

Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được

Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…

Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Hội chứng Edward (Trisomy 18)?

Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh.

Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hóa. Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:

• Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
• Thai lưu trong những lần mang thai trước.
• Trước đây sinh con dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
• Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
• Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Khám thai định kỳ để có một thai kỳ khỏe mạnh

Như vậy để có một thai kỳ khỏe mạnh bạn nên làm gì trước khi mang thai:

• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.
• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra bạn có thể được làm thêm xét nghiệm máu.
• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test để sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.

Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down, Trisomy 18 và Dị tật ống thần kinh.

• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ (nguy cơ cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối để xác định thai nhi bị bệnh.
• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nên phải làm gì tiếp theo.

Benh.vn (Theo BV Từ Dũ)

Bài viết Sàng lọc nguy cơ dị tật ở thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Gồm 2 giai đoạn:

– Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.

– Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi.

Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ dị tật của thai nhi

Ý nghĩa của kết quả sàng lọc âm tính hay dương tính

Âm tính

Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng trẻ có thể có bị dị tật

Dương tính

Sàng lọc dị tật trước sinh cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. “CÓ KHẢ NĂNG” chứ không phải tất cả các trường hợp dương tính đều sinh con bị dị tật. Hầu hết các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khoẻ mạnh. Để chắc chắn. thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai bị dị tật.

Những xét nghiệm cần làm khi có sàng lọc dương tính

– Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards một cách chắc chắn.

– Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai (tăng 0,5% so với tỷ lệ sẩy thai bình thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Benh.vn

Bài viết Các bước tiến hành sàng lọc dị tật trước sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Chẩn đoán dị tật thai nhi nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Chuẩn đoán trước sinh hay chuẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bên cạnh đó, việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẽ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Đối tượng dễ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh

– Mẹ > 35 tuổi

– Tuổi cha  > 55 tuổi

– Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học.

– Tiền sử:

• Sẩy thai liên tiếp
• Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền.
• Bản thân bố hoặc mẹ có dị tật bẩm sinh.

Có thể chuẩn đoán dị tật bẩm sinh ở tuổi thai nào?

Tuổi thai sớm: 3 tháng đầu thai kỳ

– Tuần thứ 11-12: có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

– Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, nếu dày > 3mm nguy cơ hội chứng Down 30%. Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free beta HCG) để đánh giá nguy cơ hội cứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao (>1/300) được tư vấn chọc hút gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ.

Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng giữa thai kỳ

– Tuần thứ 14-21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi

– Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ được tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.

Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Các nhiễm sắc thể gây dị tật

Trisomy là gì?

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (Trisomy) sẽ gây các bất thường.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… 95% các trường hợp bị hội chứng Down là dư một nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).

Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bênh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai tay nắm chặt.

Các bất thường của não bộ:

• Đầu nhỏ: Trisomy 13, 45 XO
• Nang đám rối mạng mạch: Trisomy 21, 18
• Hố lớn rộng: Trisomy 13, 18, 21
• Đầu ngắn: Trisomy 13, 18, 21, 45 XO
• Đầu hình trái dâu: Trisomy 18, 21, Triploidy.

TS.BS. Lê Thị Thu Hà

Bài viết Chuẩn đoán và thời gian xác định được các dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.

Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.

Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.

Bộ nhiễm sắc thể ở người mắc Trisomy 18

Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.

Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận), nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.

Trisomy 18 có những đặc tính gì?

Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề về dị dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ đến rất nặng, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.

Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như:

• VSD (thông liên thất – một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim)
• ASD (thông liên nhĩ – một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim)
• Hẹp động mạch vành, dị tật về thận
• Omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng)
• Dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18)
• Dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển….

Benh.vn

Bài viết Tìm hiểu thêm về các nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.