Tổng quan về bệnh

Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây hội chứng Down. Với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Cơ chế gây hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể. Do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.

Hình ảnh một trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards

Lâm sàng thai nhi bị hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

– Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

– Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

– Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

– Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát

Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Chẩn đoán sau sinh

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Những thai nhi có nguy cơ cao

Những thai nhi có nguy cơ cao đó là tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ; phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin; sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại cho thai trong quá trình mang thai; bị nhiễm virut khi có thai như cúm; vợ hoặc chồng sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao trong thời gian trước và trong khi mang thai.

Khi chuẩn bị mang thai cả vợ và chồng cần tránh môi trường độc hại và các chất kích thích. Không nên kết hôn và sinh con muộn tuổi. Những gia đình có tiền sử có người mắc hội chứng Edwards cần kiểm tra kỹ lưỡng thai nhi. Đặc biệt là xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi.

Bài viết Hội chứng Edwards đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Mẹ bầu trong quá trình mang thai cần tránh tiếp xúc với những hóa chất độc hại để bé không mắc các dị tật bẩm sinh

Các yếu tố độc hại này được xếp vào ba nhóm chính: nhóm gồm thuốc hay hoá chất, nhóm tác nhân gây nhiễm trùng và nhóm tác nhân vật lý.

Nhóm thuốc và hóa chất

Rượu là một trong những chất nhiều độc tính nhưng lại thường được sử dụng, gây hậu quả nghiêm trọng trên thai nhi: nhẹ cân, vòng đầu nhỏ, chậm phát triển, tâm thần, yếu cơ. Lượng rượu mẹ uống càng nhiều, tỷ lệ độc hại trên thai nhi càng tăng.

Thuốc lá: Người mẹ hút thuốc có thể sinh trẻ nhẹ cân, giảm kích thước vòng đầu, tăng nguy cơ sảy thai, thai chết lưu, sinh non… vì chất nicotin ngăn cản việc cung cấp ôxy cho bào thai, mà nicotin lại đi qua nhau dễ dàng. Nồng độ nicotin tập trung trong bào thai có thể cao hơn 15% so với lượng nicotin có trong cơ thể mẹ. Ngoài ra nicotin còn có thể tập trung trong nước ối và sữa mẹ. Nếu người khác hút thuốc mà thai phụ hít phải khói thuốc thì hậu quả cũng tương tự như trực tiếp hút thuốc.

Kháng sinh

Phần lớn kháng sinh không gây dị dạng thai nhi. Tuy nhiên, có một số kháng sinh có tác động xấu cho thai nhi, như tetracycline sử dụng từ tháng thứ tư của thai kỳ làm vàng răng, thiểu sản men răng. Streptomycin và những loại cùng họ có thể làm tổn thương dây thần kinh tai dẫn đến điếc (xảy ra cho 10 – 15% bào thai có mẹ sử dụng các loại thuốc này).

Ngoài ra, các loại thuốc hạ huyết áp, thuốc chống ung thư, chống đông máu, chống động kinh… đều có chống chỉ định khi có thai.

Tác nhân nhiễm trùng

Nhiều loại vi khuẩn, ký sinh trùng và virut có thể gây ra dị tật bẩm sinh, bất thường về phát triển hệ thần kinh. Bệnh nhiễm trùng thường gặp đối với thai phụ là nhiễm trùng Torch (Toxoplasmose, rubella, cytomegalo virut, herpes) gây độc hại cho thai nhi với những dị tật bẩm sinh ở đầu, chậm phát triển thần kinh, viêm võng mạc. Bệnh ban đỏ do rubella thường gây mù, điếc, còn tồn tại ống động mạch. Ngoài ra, nếu người mẹ nhiễm giang mai có thể dẫn đến giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh vì từ tháng thứ năm của thai kỳ, vi trùng có thể lây lan qua nhau. Thai nhi có thể bị gan lách to, bệnh ngoài da, viêm xương, viêm thận, viêm màng não.

Tác nhân vật lý

Tia quang tuyến gây dị tật hệ thần kinh, gây ung thư, đột biến gen. Ngoài ra, môi trường nhiệt độ cao cũng có thể ảnh hưởng đến thai phụ gây dị tật ở hệ thần kinh thai nhi.

Vì vậy, khi đã biết có thai, nếu bị mắc bệnh, người mẹ nên đi khám thai để được hướng dẫn bởi thầy thuốc chuyên khoa và chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định. Ngoài ra, cần chú ý đến môi trường sống của thai phụ, tránh những tác nhân có thể gây hại cho thai nhi.

Bs.Tống Hồng Nhung

Bài viết Những yếu tố gây hại cho bào thai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là gì?

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để  phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao

Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao về bệnh Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác…

Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã  hội.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện từ 1/700 – 1/1000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 (thừa 1 NST so với bình thường). Trẻ bị bệnh Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh Down không thể chữa khỏi. Người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp 49 tuổi.

Hơn 50% trẻ bị bệnh Down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được

Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống…

Dị tật ống thần kinh gây sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ở ngoài bụng.

Hội chứng Edward (Trisomy 18)?

Là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 NST 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh.

Trẻ bị bệnh sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hóa. Trẻ bị bệnh chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:

• Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
• Thai lưu trong những lần mang thai trước.
• Trước đây sinh con dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
• Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
• Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
• Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Ngoài ra nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai.

Khám thai định kỳ để có một thai kỳ khỏe mạnh

Như vậy để có một thai kỳ khỏe mạnh bạn nên làm gì trước khi mang thai:

• Bạn nên đi khám thai định kỳ trước sinh.
• Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh.
• Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh Down. Ngoài ra bạn có thể được làm thêm xét nghiệm máu.
• Bạn sẽ được làm xét nghiệm máu Triple Test để sàng lọc bệnh Down, Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh và được siêu âm để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác.

Kết quả xét nghiệm máu sẽ cho bạn biết thai nhi có nhiều nguy cơ hay ít nguy cơ mắc bệnh Down, Trisomy 18 và Dị tật ống thần kinh.

• Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ (nguy cơ cao) mắc các bệnh lý nêu trên, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối để xác định thai nhi bị bệnh.
• Bạn sẽ được tư vấn di truyền sau khi có kết quả xét nghiệm nước ối. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nên phải làm gì tiếp theo.

Benh.vn (Theo BV Từ Dũ)

Bài viết Sàng lọc nguy cơ dị tật ở thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Gồm 2 giai đoạn:

– Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyết tương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.

– Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG (free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ 14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi.

Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính hay dương tính.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ dị tật của thai nhi

Ý nghĩa của kết quả sàng lọc âm tính hay dương tính

Âm tính

Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng trẻ có thể có bị dị tật

Dương tính

Sàng lọc dị tật trước sinh cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tức là có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. “CÓ KHẢ NĂNG” chứ không phải tất cả các trường hợp dương tính đều sinh con bị dị tật. Hầu hết các thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khoẻ mạnh. Để chắc chắn. thai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo để loại trừ khả năng mang thai bị dị tật.

Những xét nghiệm cần làm khi có sàng lọc dương tính

– Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ có thể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác định thai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards một cách chắc chắn.

– Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối bao quanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hội chứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đáng kể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sẩy thai (tăng 0,5% so với tỷ lệ sẩy thai bình thường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ có nguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi.

Benh.vn

Bài viết Các bước tiến hành sàng lọc dị tật trước sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Với những phương pháp ngăn ngừa dị tật ở thai nhi dưới đây, Benh.vn hy vọng sẽ giúp các bà mẹ trẻ có một thai kỳ khỏe mạnh và những đứa trẻ ra đời lành lặn, không khuyết tật.

Trước khi mang thai

Bổ sung Acid Folic

Nguyên nhân:

Nhiều khuyết tật thai nhi xảy ra rất sớm ở đầu thai kỳ (có thể là trước khi người phụ nữ biết mình mang thai) như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, liệt các chi, não úng thủy, nứt đốt sống… (khiếm khuyết có nguồn gốc từ dị tật ống thần kinh thai nhi).

Phương pháp:

Để ngăn ngừa 93% nguy cơ các dị tật này, các chuyên gia sức khỏe đã khuyến cáo phụ nữ nên bổ sung Acid Folic ngay từ khi dự định mang thai, để bảo đảm nồng độ Acid Folic trong máu đạt đến mức cần thiết ngay tại thời điểm thụ thai.

• Bổ sung Acid Folic hàng ngày trước khi mang thai 3 tháng.
• Liều lượng thuốc, cách dùng theo sự chỉ định của bác sỹ.

Bổ sung Acid Folic trước khi mang thai 3 tháng để hạn chế 93% dị tật ống thần kinh thai nhi

Khám sức khỏe trước khi mang thai

Nguyên nhân:

Theo lời khuyên của các bác sĩ, phụ nữ ở độ tuổi sinh sản nên thực hiện khám sức khỏe trước khi mang thai. Điều này đúng với thực tế rằng sức khỏe người mẹ trước khi mang thai có vai trò quyết định đối với sức khỏe của bản thân thai phụ và thai nhi trong thai kỳ. Khám sức khỏe trước khi mang thai cũng có ý nghĩa quan trọng đối với những người có bệnh mãn tính trước đó.

Phương pháp:

• Phụ nữ chuẩn bị mang thai nên thực hiện khám sức khỏe ở các bệnh viện lớn hoặc địa chỉ uy tín
• Nên khám sức khỏe sau kỳ kinh nguyệt từ 3-7 ngày.

Đánh giá yếu tố di truyền

Nguyên nhân:

Nếu vợ, chồng hoặc gia đình hai bên có tiền sử bất kỳ dị tật bẩm sinh nào, đứa con của bạn cũng có nguy cơ bị khuyết tật

Phương pháp:

• Bạn nên tìm đến các chuyên gia để đánh giá yếu tố di truyền. Nhìn kết quả đánh giá di truyền, các bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ dị tật của con bạn với chồng và đưa ra lời khuyên liệu hai người có nên có em bé hay không.

Trong khi mang thai

Tiêm chủng đúng mũi và đủ mũi

Nguyên nhân:

Các mũi tiêm chủng trong thai kỳ như: uốn ván, viêm gan B, rubella… rất cần thiết cho người mẹ và thai nhi.

Phương pháp:

• Dùng đúng, đủ loại vaccin cần thiết cho thai phụ để đảm bảo an toàn cho cả người mẹ và thai nhi.
• Tiêm chủng ở những địa điểm của quận, huyện, thành phố (vacxin cần được bảo quản đúng quy định).
• Lưu ý về lịch tiêm chủng trước và khi mang thai.

Tiêm chủng đúng mũi và đủ mũi cần thiết cho thai phụ trong thai kỳ

Khám sức khỏe định kỳ

Nguyên nhân:

Thăm khám trong quá trình mang thai là yếu tố đặc biệt quan trọng để bác sĩ kịp thời điều chỉnh chế độ ăn, uống, ngủ nghỉ, bổ sung những dinh dưỡng thiếu hụt, các loại thuốc (nếu cần) cho phù hợp với từng thời điểm và sự phát triển của thai kỳ.

Ngoài ra, bác sĩ sẽ cho chúng ta những lời khuyên tốt nhất trong từng giai đoạn phát triển của thai nhi.

Phương pháp:

• Khám sức khỏe định kỳ trong suốt thời gian mang thai.
• Lịch kiểm tra, tái khám theo từng thời điểm: có thể hàng tuần, hàng tháng, hàng quý…

Phòng ngừa nhiễm khuẩn

Nguyên nhân:

Một vài bệnh nhiễm khuẩn nếu mắc phải trong quá trình mang thai có thể ảnh hưởng nguy hại cho thai nhi, đặc biệt là các bệnh liên quan đến phần phụ như viêm nhiễm, huyết trắng..

Phương pháp:

• Giữ gìn vệ sinh thân thể sạch sẽ.
• Vệ sinh nơi ở, làm việc thoáng đãng, không để vi khuẩn gây bệnh phát sinh…

Giữ đường huyết ở mức kiểm soát

Nguyên nhân:

Kiềm soát đường huyết không tốt trong thai kỳ làm tăng nguy cơ khuyết tật thai nhi và những vấn đề sức khỏe, gây một vài biến chứng trầm trọng cho phụ nữ.

Phương pháp:

• Cần theo dõi, kiểm soát đường huyết theo chỉ dẫn của bác sỹ để ngăn ngừa khuyết tật thai nhi và những biến chứng xấu khác.

Kiểm soát đường huyết để ngăn ngừa khuyết tật thai nhi

Không dùng đồ uống chứa cồn

Nguyên nhân:

Khi người mẹ uống rượu, bia, rượu trong máu thai phụ sẽ truyền dẫn đến thai nhi qua dây rốn gây ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé.

Do ảnh hưởng từ nồng độ cồn có trong rượu em bé sinh ra có thể bị hội chứng rối loạn ảnh hưởng do rượu trên bào thai.

Phương pháp:

Các thai phụ không được uống rượu khi mang thai.

Không hút thuốc

Nguyên nhân:

Hút thuốc dẫn đến nguy cơ sinh non, khuyết tật sứt môi, hở vòm miệng, thậm chí tử vong. Bên cạnh đó, việc hít khói thuốc bị động (ảnh hưởng khói thuốc từ người khác) thì thai nhi cũng gặp một số nguy cơ về sức khỏe.

Thai phụ không được hút thuốc để tránh sinh non, sứt môi, hở vòm miệng…

Phương pháp:

• Thai phụ cần bỏ thuốc trước 6 tháng khi có ý định mang thai (nếu có hút thuốc).
• Những người trong gia đình nếu hút thuốc cần ra ngoài ban công, hành lang…để đảm bảo không khí trong phòng không có khói thuốc.
• Thai phụ cần tránh những nơi đông người, có khói thuốc.

Không dùng thuốc chứa chất gây nghiện

Nguyên nhân:

Thai phụ dùng thuốc có chất gây nghiện có thể bị sinh non, sinh con nhẹ cân hoặc thai nhi có thể gặp các khuyết tật khi sinh. Đặc biệt, thai phụ nghiện cocain có thể sinh con bị khuyết tật ở: tay, chân, hệ tiết niệu và tim.

Phương pháp:

• Thai phụ tuyệt đối không được sử dụng chất gây nghiện, cocain…để bảo vệ sức khỏe của thai nhi.
• Trường hợp các thai phụ nghiện cocain cần cai nghiện 1 năm trước khi mang thai.

Tránh nơi đông người

Nguyên nhân:

Chỗ đông người là nơi phát sinh nhiều dịch bệnh khó kiểm soát. Đây là nơi có khả năng lây nhiễm rất cao.

Phương pháp:

• Tránh xa các đám đông
• Khi ra đường nên đeo khẩu trang để phòng nhưng bệnh cảm cúm thông thường và một số các bệnh lây lan qua đường hô hấp. Cúm là một trong những bệnh gây ra khá nhiều các trường hợp khuyết tật ở trẻ. Vì vậy khuyên các bà mẹ mang thai nên cẩn thận phòng tránh.

Hóa chất được cho là nguyên nhân chính dẫn đến dị dạng thai nhi.

Tránh tiếp xúc hóa chất

Nguyên nhân:

Hóa chất được cho là nguyên nhân chính dẫn đến dị dạng thai nhi.

Phương pháp:

• Mẹ bầu cần tránh tiếp xúc với các loại hóa chất, bao gồm các hóa chất sử dụng hằng ngày
• Trong trường hợp công việc đòi hỏi phải tiếp xúc với các chất này, phụ nữ phải luôn mang găng tay, khẩu trang, thậm chí mặt nạ lọc khí chống độc.

Ăn uống lành mạnh

Nguyên nhân:

Dinh dưỡng là một trong những yếu tố quan trọng quyết định sức khỏe thai nhi

Phương pháp:

• Bà bầu có thể tìm hiểu và áp dụng một số chế độ cho người mang thai nhưng vẫn đảm bảo nguồn thức ăn phong phú, lành mạnh và hạn chế sử dụng thực phẩm chế biến công nghiệp
• Bên cạnh đó, phụ nữ mang thai cần cung cấp đầy đủ vitamin cho cơ thể trong suốt thai kỳ.

Phát hiện HPV sớm

Nguyên nhân:

Mặc dù HPV không gây dị tật thai nhi nhưng có thể khiến các mẹ bầu sinh non, trẻ sinh non lại dễ bị các khuyết tật nghiêm trọng về phổi và não. 50% người có quan hệ tình dục nhiễm HPV ít nhất một lần trong đời.

Phương pháp:

• Thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán HPV ở các cơ sở khám chữa bệnh uy tín

Không tự dùng thuốc

Nguyên nhân:

Có rất nhiều loại thuốc gây nguy hại và dị tật cho thai nhi, cần tránh trong thời gian mang thai

Phương pháp:

• Hỏi ý kiến bác sĩ sản khoa và các chuyên gia trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Thư giãn

Nguyên nhân:

Nhiều nghiên cứu cho thấy trong quá trình mang thai, tình trạng căng thẳng trầm trọng của người mẹ sẽ gây dị tật cho thai nhi. Căng thẳng cũng làm tăng khả năng sẩy thai, sinh non và vô sinh.

Phương pháp:

Có nhiều cách để xả tress, tăng cường sức khỏe cho bà bầu như thường xuyên tập thể dục, yoga.

Lời kết

Sức khỏe trẻ sơ sinh phụ thuộc rất nhiều vào sự chăm sóc của cha mẹ từ khi chúng chưa lọt lòng. Vì vậy, gia đình và thai phụ cần được trang bị những kiến thức cần thiết để đảm bảo em bé ra đời khỏe mạnh, không khuyết tật.

Một trong những yếu tố đặc biệt quan trọng là bổ sung Acid Folic trước khi mang thai để ngăn chặn các bệnh về khuyết tật ống thần kinh như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy…

Ngoài ra, thai phụ cần đảm bảo chế độ dinh dưỡng, thăm khám sức khỏe theo định kỳ, tiêm chủng theo lịch, hạn chế sinh con sau tuổi 40….để đảm bảo em bé ra đời được khỏe mạnh, không bị dị tật.

Benh.vn

Bài viết Phương pháp ngăn ngừa dị tật ở thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Chẩn đoán dị tật thai nhi nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

Chuẩn đoán trước sinh hay chuẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bên cạnh đó, việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẽ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Đối tượng dễ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh

– Mẹ > 35 tuổi

– Tuổi cha  > 55 tuổi

– Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học.

– Tiền sử:

• Sẩy thai liên tiếp
• Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền.
• Bản thân bố hoặc mẹ có dị tật bẩm sinh.

Có thể chuẩn đoán dị tật bẩm sinh ở tuổi thai nào?

Tuổi thai sớm: 3 tháng đầu thai kỳ

– Tuần thứ 11-12: có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

– Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, nếu dày > 3mm nguy cơ hội chứng Down 30%. Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free beta HCG) để đánh giá nguy cơ hội cứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao (>1/300) được tư vấn chọc hút gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ.

Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng giữa thai kỳ

– Tuần thứ 14-21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi

– Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ được tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.

Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Các nhiễm sắc thể gây dị tật

Trisomy là gì?

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (Trisomy) sẽ gây các bất thường.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… 95% các trường hợp bị hội chứng Down là dư một nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).

Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bênh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai tay nắm chặt.

Các bất thường của não bộ:

• Đầu nhỏ: Trisomy 13, 45 XO
• Nang đám rối mạng mạch: Trisomy 21, 18
• Hố lớn rộng: Trisomy 13, 18, 21
• Đầu ngắn: Trisomy 13, 18, 21, 45 XO
• Đầu hình trái dâu: Trisomy 18, 21, Triploidy.

TS.BS. Lê Thị Thu Hà

Bài viết Chuẩn đoán và thời gian xác định được các dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.

Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.

Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.

Bộ nhiễm sắc thể ở người mắc Trisomy 18

Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.

Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận), nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.

Trisomy 18 có những đặc tính gì?

Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề về dị dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ đến rất nặng, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.

Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như:

• VSD (thông liên thất – một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim)
• ASD (thông liên nhĩ – một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim)
• Hẹp động mạch vành, dị tật về thận
• Omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng)
• Dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18)
• Dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển….

Benh.vn

Bài viết Tìm hiểu thêm về các nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Chỉ siêu âm thôi là chưa đủ

Trường hợp của chị Hoàng Thị Diệu Thúy (36 tuổi, Đống Đa, Hà Nội) lấy chồng đã 7 năm, trải qua một thời gian lo lắng, chạy chữa thuốc thang và chị đã có bầu.

Khi có bầu, chồng chị chăm đưa chị đi siêu âm ở nhiều phòng khám. Thậm chí, thời gian đầu khi mới biết mang bầu, chị và chồng có sở thích xem hình siêu âm con, có khi tuần nào chồng cũng chở chị tới phòng siêu âm. Hai vợ chồng đều nghĩ rằng, siêu âm và thấy cân nặng của con đạt chuẩn là yên tâm.

Khám sàng lọc và làm các xét nghiệm trong thời kỳ mang thai vô cùng quan trọng.

Tuy nhiên, khi thai nhi được 13 tuần, vì chị ở độ tuổi có nguy cơ con dễ bị Down, bác sĩ khuyên chị nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khó khăn mãi mới có một mụn con, cộng thêm lo sợ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dễ bị sảy thai, chị Thúy đã chủ quan tự tìm tới những phòng khám siêu âm và không đi làm các xét nghiệm.

Và rồi chị đã hạ sinh một bé trai khi đủ 9 tháng 10 ngày, nhưng đáng buồn là sau khi sinh khoảng 4 tháng, thấy con có những dấu hiệu không nhanh nhẹn như những trẻ cùng trang lứa, cảm thấy có điều gì đó không ổn, chị Thúy đã đưa con đi làm các xét nghiệm. Kết quả cho thấy, em bé bị mắc hội chứng Down.

Trường hợp của chị Thúy không phải là hiếm, đặc biệt là ở những tỉnh vùng núi, khi điều kiện về y tế chưa được trang bị đầy đủ thì tỷ lệ trẻ mắc dị tật hoặc mắc bệnh vì không được khám, xét nghiệm trước sinh là rất lớn.

Sinh con trên tuổi 35 cần đặc biệt chú ý

Trước vấn đề trên, PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, một chuyên gia đầu ngành về xét nghiệm cho biết, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật lưu ý, chỉ siêu âm sẽ không phát hiện được sớm dị tật thai nhi. Cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật thai nhi sớm và chính xác.

Theo PGS Luật, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều yếu tố như: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ đã trên 35 tuổi, đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi, thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin… thì bắt buộc phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Phụ nữ trên 35 tuổi sinh con cần phải đặc biệt chú ý. (ảnh minh họa)

PGS Luật cho biết thêm, việc khám sàng lọc hay làm các xét nghiệm trước sinh phải tùy vào giai đoạn của thai kỳ, ví dụ như đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần thì chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, khi mang thai người phụ nữ đặc biệt cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Về phương pháp sàng lọc trước sinh, hiện nay đang được áp dụng rất nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên nói về sự an toàn, độ tin cậy và phổ biến nhất vẫn là Double test và Triple test qua cách lấy máu của bà bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Ngoài ra, cũng có thể làm xét nghiệm máu, đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ. Xét nghiệm này để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C… hay không.

Ngoài ra, có thể làm xét nghiệm nước tiểu, siêu âm 4D, siêu âm trước sinh và tiêm vắc xin uốn ván trong quá trình mang thai…

Bài viết Con phải sống chung với bệnh Down cả đời vì mẹ chủ quan khi mang thai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Để các mẹ hiểu hơn về siêu âm khi mang bầu, bác sĩ Lê Tiểu My (Bệnh viện Mỹ Đức – Thành phố Hồ Chí Minh) sẽ giải đáp tất cả những thắc mắc này.

Siêu âm thai là gì vậy?

Siêu âm là một thiết bị (hay dễ hiểu hơn là cái máy) có thể ghi nhận hình ảnh bên trong cơ thể của bạn. Đến đây chỉ xin bàn về em bé trong tử cung của mẹ. Dĩ nhiên, có thể thấy gan, thận, lách, ruột… trong bụng nhưng quan trọng nhất là nhìn em bé. Bác sĩ siêu âm có thể quan sát thấy: bao nhiêu bé trong tử cung; kích cỡ bé như thế nào; tim bé đập như thế nào, nhanh hay chậm (tính trên một phút); các cơ quan trên cơ thể bé có bình thường không, có thể tính tương đối chính xác ngày dự sinh nếu siêu âm sớm.

Ghi nhận hình ảnh bằng máy siêu âm có thể ghi lại giống như video, hay hình ảnh hiển thị ra máy tính, nhân viên y tế sẽ in lại ảnh này cho bạn.

Siêu âm là một thiết bị (hay dễ hiểu hơn là cái máy) có thể ghi nhận hình ảnh bên trong cơ thể của bạn. (ảnh minh họa)

Siêu âm hoạt động như thế nào?

Siêu âm là những sóng âm tần số cao mà tai mình không nghe được. Nhớ nghe, nó là sóng âm (tức là âm thanh – nên em bé không hề bị chói mắt, không có đau khi làm siêu âm). Sóng âm này được phát từ một thiết bị gọi là “đầu dò”, truyền sóng âm qua da, đi qua thành bụng để ghi nhận hình ảnh bên trong bằng cách dội lại.

Siêu âm khác X-quang ở chỗ tia siêu âm không phải tia xạ. Đây chính là yếu tố chính để khẳng định tính an toàn của siêu âm cho thai nhi.

Tại sao khi có thai phải siêu âm?

Vì siêu âm giúp mình biết: mình có mấy thai, bé có phát triển đúng tuổi thai hay không (có nhỏ quá hay to quá so với tuổi thai không), có bất thường gì ở mặt, mũi, tay, chân, hay tim, gan, phổi không, bánh nhau có ở vị trí bình thường không…? Ngoài ra còn biết được giới tính em bé và biết được em bé có bị bất thường sinh dục bẩm sinh không. Bác sĩ sẽ luôn khảo sát xem có tinh hoàn không, có bị dị tật sinh dục không, còn khẳng định 100% giới tính thì không thể. Đôi khi biểu hiện cơ quan sinh dục ngoài là nam, nhưng nhiễm sắc thể lại là nữ. Tuy hiếm xảy ra nhưng phải ví dụ vậy để các mẹ đừng hỏi “chắc chắn 100% không bác sĩ?”

Đây là những câu hỏi mẹ cần hỏi bác sĩ khi đi siêu âm:

• Con tôi có phát triển đúng tuổi thai không?
• Con tôi có gì bất thường về hình dạng không? Cái đó có nghiêm trọng không?
• Nước ối như vậy có gọi là bình thường không?
• Bánh nhau có bất thường không?

Cần chuẩn bị gì trước khi đi siêu âm?

Nếu siêu âm ngã bụng, bác sĩ sẽ dặn bạn nhịn tiểu. Tuy nhiên khi siêu âm thai, cái này không cần thiết tuyệt đối. Vì đặc điểm phụ nữ mang thai sẽ tiểu nhiều lần do bàng quang bị chèn ép, nên nếu có đi tiểu trước khi siêu âm cũng không sao. Trong một số trường hợp đặc biệt cần siêu âm ngã âm đạo, bạn cần đi tiểu trước đó thì siêu âm sẽ dễ dàng hơn, chính xác hơn và bạn cũng dễ chịu hơn.

Siêu âm thai được ứng dụng tầm khoảng hơn 30 năm. Cho đến nay chưa có dữ liệu nào cho thấy gây hại đến thai nhi. (ảnh minh họa)

Siêu âm bình thường thì chắc chắn con tôi bình thường phải không?

Câu trả lời – đáng buồn – là không chắc chắn. Do vậy, khi có thai, bạn sẽ được tư vấn và giải thích thực hiện nhiều loại xét nghiệm khác nhau để tầm soát các bất thường. Một mình siêu âm chỉ dự đoán khoảng 80% dị tật. Nguyên nhân là bởi có những dị tật nhỏ, biểu hiện muộn, hay khiếm khuyết về chức năng (ví dụ như điếc) không thể chẩn đoán bằng siêu âm.

Ngoài ra, tay nghề – kinh nghiệm và máy siêu âm tốt cũng góp phần ảnh hưởng để khả năng tầm soát. Ngoài ra, tư thế em bé, thành bụng của mẹ dày, nước ối quá ít cũng là những yếu tố cản trở cho khảo sát thai nhi. Do đó, mặc dù có thể phát hiện nhiều bất thường nhưng không thể phát hiện tất cả bất thường.

Siêu âm nhiều lần trong thai kỳ có gây hại gì không?

Siêu âm thai được ứng dụng tầm khoảng hơn 30 năm. Cho đến nay chưa có dữ liệu nào cho thấy gây hại đến thai. “Chưa có” không đồng nghĩa với “không có”, do đó, chỉ cần thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ khám thai.

Nên hạn chế siêu âm trong những trường hợp sau:

• Siêu âm chỉ để khảo sát giới tính.
• Siêu âm chỉ để ghi nhận hình ảnh hay video của bé để “cho vui”
• Siêu âm mỗi tuần để biết bé có lên cân hay không vì mẹ không lên cân.

Không có điều kiện siêu âm thì nên siêu âm mấy lần là đủ?

Câu hỏi này khó, tại vì mỗi tuổi thai, siêu âm lại có những giá trị khác nhau. Nếu vì lý do gì đó, chỉ có thể siêu âm 1 lần, nên chọn siêu âm lúc khoảng 22-23 tuần, đánh giá tổng thể thai nhi (còn gọi là siêu âm hình thái học). Ngoài ra, nếu có điều kiện hơn, cần siêu âm ở những thới điểm sau khi biết thụ thai, 12 tuần, 22 tuần và 32 tuần thai.

Bài viết Bà bầu siêu âm nhiều lần có gây dị tật thai nhi? đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

– 10 – 12 tuần: Xác định thai, số lượng thai, tình trạng thai, bệnh lý phối hợp, phát hiện những bất thứờng về nhiễm sắc thể, bất thường về thai. Nếu độ mờ gáy >3mm thì 30% là thai bị hội chứng Down.

– 20 – 22 tuần: Siêu âm khảo sát hình thái thai nhi. Phát hiện các dị dạng thai nhi, vị trí nhau, thể tích nước ối, mạch máu cuống rốn.

– 30 – 32 tuần: Siêu âm đánh giá sự phát triển thai nhi có phù hợp với tuổi thai hay không, ngôi thai, sự phát triển của thai, dị dạng thai nếu có, vị trí hình dạng của bánh rau, lượng nước ốì.

Doppler động mạch tử cung (từ tuần 20 – 24) ở thai nghén nguy cơ cao, thai chậm phát triển trong tử cung, tiền sản giật.

Doppler động mạch rốn 28 – 34 tuần. Thai nghén nguy cơ, nguy cơ mạch máu ở mẹ. Nhiễm độc thai nghén, suy thai, song thai, thai bất thường.

Doppler động mạch não từ tuần thứ 26 thai chậm phát triển.

Đến ngày sinh: Một lần nữa xác định tình trạng thai, ngôi thai, ước lượng cân nặng thai nhi, lượng nước ối, vị trí nhau, từ đó tiên lượng cho cuộc sinh dễ hay khó.

Monitoring sàn khoa theo dõi tim thai

Rất có giá trị trong việc theo dõi và đánh giá sức khoẻ của thai nhi trong thai kỳ và trong chuyển dạ, góp phần làm giảm tỷ lệ mắc bệnh (morbidity) và tử vong (mortality) chu sinh.

Benh.vn

Bài viết Một số phương pháp, mốc thời gian phát hiện các dị tật, nguy cơ đối với thai nhi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.