Đặc điểm nhận dạng người mắc hội chứng Williams

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (Ảnh minh họa)

Nhận dạng khuôn mặt: Tương tự bệnh Down, những người mắc hội chứng Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ.

Bất thường về nha khoa: Trẻ bị Williams thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.

Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân hội chứng Williams đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.

Khó khăn trong ăn uống: Trẻ Williams thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.

Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ (Ảnh minh họa)

Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ Williams có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.

Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.

Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh Williams khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị Williams tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm…

Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị Williams chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo những kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần… tỏ ra rất kém.

Người mắc chứng WS rất thân thiện, có kỹ năng giao tiếp (Ảnh minh họa)

Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người Williams rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ Williams không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn

Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Tuy trẻ Williams ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi… và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.

Điều trị hội chứng Williams

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị. Nhiều bệnh nhân Williams thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh Williams xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị Williams.

Nếu nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa trẻ đi khám bằng cách thử máu (Ảnh minh họa)

Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị Williams có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân Williams có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Bài viết Hội chứng Williams và những cách nhận biết đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Giác quan thứ 6 là sự nhận cảm

Theo Daily Star, các nhà khoa học đã giải mã giác quan thứ 6 bên cạnh khả năng cảm nhận hương vị, mùi vị, cảm giác, nghe và nhìn của con người. Trong quá khứ, giác quan thứ 6 được liên hệ với nhận thức về linh hồn và hồn ma, phổ biến nhất trong bộ phim cùng tên của ngôi sao Bruce Willis nói về một đứa trẻ bị ám ảnh bởi sự ghé thăm của linh hồn trong bóng tối nhờ vào giác quan thứ 6.

Tuy nhiên, phát hiện mới nhất của các nhà nghiên cứu ở Mỹ hé lộ giác quan thứ 6 của con người không có liên quan đến việc nhìn thấy người chết. Qua đó, các nhà khoa học phát hiện loại “gene trực giác”, ảnh hưởng đến khả năng nhận thức của cơ thể, giúp não bộ hiểu được vị trí của cơ thể ở trong không gian bởi vậy giác quan này được gọi là sự nhận cảm (Proprioception).

Phát hiện mới dựa trên nghiên cứu từ hai bệnh nhân mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp. Họ không thể đi lại nếu như bị bịt mắt. Hai bệnh nhân cũng không thể biết được vị trí của tay và chân trong khi các nhà nghiên cứu từ từ di chuyển chúng. Trong khi đó, đa số mọi người có thể nhận biết được một cách bình thường. Quá trình nghiên cứu đã xác định loại gene đột biến là Piezo2 xác nhận sự tồn tại của giác quan thứ 6.

Ý kiến của các chuyên gia

Nhà thần kinh học, Tiến sĩ Carsten Bonnemann đến từ Viện Y tế quốc gia ở Maryland (Mỹ) cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi nhấn mạnh tầm quan trọng của Piezo2 và tầm quan trọng của gene này trong cuộc sống hàng ngày”. “Hiểu rõ vai trò của loại gene đối với cảm nhận có thể cung cấp manh mối để chữa trị các rối loạn về thần kinh”.

Đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Alexander Chesler nói: “Kết quả nghiên cứu cho thấy gene Piezo2 trên một số bệnh nhân có thể không hoạt động, dẫn đến tế bào thần kinh của họ không thể cảm nhận được chuyển động của các chi hay sự tiếp xúc”. Nói cách khác, những người này bị “mù tiếp xúc”.

Bài viết Giác quan thứ 6 của con người chính thức được phát hiện đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nghiên cứu khẳng định những đột biến gien này xảy ra sau khi thụ thai, không phải được di truyền từ cha mẹ.

Các quan điểm trước đó cho rằng, khiếm khuyết bẩm sinh ở tim là do những bất thường về nhiễm sắc thể và nhiễm trùng trong khi mang thai. Nhưng nghiên cứu mới cho thấy đột biến gien tự phát là nguyên nhân gây nên 10% trường hợp khiếm khuyết tim bẩm sinh.

Khiếm khuyết tim bẩm sinh có liên quan đến đột biến gien tự phát

Nhiều trẻ khi vừa chào đời đã gặp rắc rối sức khỏe nghiêm trọng (Ảnh minh họa)

Nhóm nghiên cứu đã xem xét tỷ lệ đột biến gien tự phát ở 362 trẻ bị khiếm khuyết tim bẩm sinh nghiêm trọng, 264 trẻ khỏe mạnh và cha mẹ của cả hai nhóm trẻ này.

Họ phát hiện, cả hai nhóm trẻ đều có số lượng đột biến tương đương nhau. Tuy nhiên, vị trí của những gien đột biến lại khác nhau ở hai nhóm, theo nhà khoa học Christine Seidman, công tác tại Viện Y học Howard Hughes (Mỹ), người đứng đầu cuộc nghiên cứu.

Phát hiện này có thể dẫn đến việc tìm ra phương pháp mới điều trị hiệu quả hơn tình trạng khiếm khuyết tim bẩm sinh ở trẻ.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature.

Benh.vn ( Theo Đức Trí – TNO )

Bài viết Đột biến gien gây bệnh tim bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Hình ảnh Ung thư nhau thai

Tìm hiểu về bệnh ung thư nhau thai

Ung thư nhau thai hay ung thư nguyên bào nuôi (Choriocarcinoma) xuất hiện khá nhiều ở Việt Nam và các quốc gia châu Á khác với khoảng 30/1.000 ca sinh và 2,6/1.000 ca có thai.

Nếu người bệnh không phát hiện và điều trị kịp thời, các tế bào ung thư sẽ di căn đến những cơ quan nội tạng, gây nguy hiểm cho tính mạng.

Loại ung thư này có nguồn gốc từ sự đột biến gen của những tế bào nuôi, một thành phần trong số những tế bào chịu trách nhiệm hình thành các tổ chức có nhiệm vụ nuôi dưỡng bào thai như: bánh nhau, cuống rốn…

Tuy nhiên, những nguyên nhân của sự đột biến đến nay y học vẫn chưa giải thích được rõ ràng. Người ta ghi nhận ung thư nhau có thể xảy ra trong một lần mang thai và ở những phụ nữ có tiền căn sản khoa bất thường trước đó như thai trứng (chiếm đến 50% các trường hợp ung thư nhau); xảy thai tự nhiên (khoảng 20%); do thai lạc chỗ nằm ngoài tử cung (chỉ 2%)…

Chửa trứng là hiện tượng sinh sản quá mức của nhau thai. Khoảng 10 – 15% chửa trứng trở thành loại xâm nhập, bệnh ăn sâu vào thành dạ con gây chảy máu và các phiền phức khác.

Triệu chứng của ung thư nhau thai

• Chảy máu âm đạo.
• Ra dịch vàng, các vật bất thường như lông nhau hình quả nhỏ.
• Đau bụng dưới.
• Nôn hoặc buồn nôn.
• Chảy dịch đầu vú bất thường.

Triệu chứng ung thư nhau thai gồm đau bụng dưới, chảy máu âm đạo, ra dịch vàng…

• Bụng dưới to như có thai.
• Bụng không nhỏ lại sau sinh…

Phương pháp phòng ngừa

Đối với những người bị chửa trứng, sau khi điều trị cần xét nghiệm máu, nước tiểu 2 tuần/1 lần cho đến khi lượng HCG trở về bình thường.

Sau đó sẽ thử nước tiểu 4 tuần/1 lần, theo dõi trong vòng 6 tháng để đảm bảo không phát triển thành ung thư. Tuy nhiên, không phải cứ chửa trứng là bị ung thư nhau thai. Việc đánh giá bệnh dựa trên cơ sở khám, xét nghiệm thực tế.

Phương pháp điều trị

Hiện nay, phương pháp điều trị chủ yếu là hóa trị và phẫu thuật, trong đó hóa trị đóng vai trò tiên quyết. Nếu bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp, các bác sĩ có thể chỉ cho điều trị bằng thuốc Methotrexate hoặc Actinomycin D. Trong trường hợp nguy cơ cao, sẽ phải phối hợp nhiều loại thuốc.

Điều trị ung thư nhau thai chủ yếu là hóa trị và phẫu thuật (ảnh minh họa)

Điều trị ung thư nhau thai bằng hóa trị và phẫu thuật

Sau khi đã hóa trị và đạt được kết quả tốt, bệnh nhân sẽ được chỉ định phẫu thuật. Nếu bệnh nhân trên 40 tuổi và đã có đủ con, tốt nhất là nên cắt hoàn toàn tử cung và cả 2 buồng trứng. Nếu bệnh nhân dưới 40 tuổi, chưa đủ con và bệnh ở giai đoạn chưa di căn, các bác sĩ có thể cân nhắc khả năng phẫu thuật bảo tồn. Các bác sĩ chỉ “bóc nhân” tức là chỉ lấy bỏ bướu tử cung hoặc âm đạo của bệnh nhân. Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được theo dõi chặt chẽ và chỉ nên có thai lại khi được các bác sĩ cho phép.

Lời kết

Ung thư nhau thai là một trong những loại ung thư nhạy cảm với hóa trị. Nếu chưa bị di căn, bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, chị em phụ nữ trong lứa tuổi sinh đẻ nếu đã bị chửa trứng, xảy thai liên tiếp, thai nằm ngoài tử cung….sau đợt điều trị cần được thử máu, thử nước tiểu lượng HCG đảm bảo chỉ số bình thường, đề phòng các nguy cơ xấu có thể xảy ra…

Hải Yến – Benh.vn

Bài viết Bệnh ung thư nhau thai: Nguyên nhân và cách điều trị đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nhiều bé gái trở thành bé trai ở tuổi dậy thì

Johnny, năm nay 24 tuổi, lúc đầu được cha mẹ đặt tên là Felecitia và nuôi dậy như một bé gái. Điều ngạc nhiên là mãi tới khi dậy thì, cậu bé này mới mọc bộ phận sinh dục nam.

Tuy nhiên, trường hợp của Johnny không phải đặc biệt vì tại ngôi làng này, nhiều bé gái bỗng dưng trở thành bé trai và tại đây, điều đó không có gì bất thường. Telegraph đưa tin lũ trẻ như vậy thường được gọi là “Guevedoces” – nghĩa là có dương vật ở tuổi 12.

Chia sẻ với bác sỹ Michael Mosley trên BBC, chàng trai Johnny kể: “Tôi còn nhớ mình vẫn thường mặc một chiếc váy đỏ. Tôi chào đời ở nhà chứ không phải bệnh viện”. “Họ không biết giới tính của tôi là gì. Tôi tới trường và thường mặc váy. Tôi chưa bao giờ thích mặc váy như một bé gái. Khi cha mẹ mua cho tôi món đồ chơi con gái, tôi chả thèm chơi. Tôi chỉ muốn chơi với con trai”.

Đi tìm nguyên nhân

Các trường hợp trên được cho là bắt nguồn từ một rối loạn hiếm về gien. Nó xảy ra khi một enzyme vắng mặt, làm ngăn chặn việc tạo ra một dạng đặc biệt của hormone tình dục nam ở trong tử cung.

Theo cấu tạo, tất cả các bào thai, dù là trai hay gái đều có một tuyến bên trong gọi là tuyến sinh dục và một đoạn sưng nhỏ giữa hai chân gọi là “nốt sần”. Lúc 8 tuần, thai nam mang nhiễm sắc thể Y sẽ bắt đầu sản sinh kích thích tố sinh dục nam với số lượng lớn và biến nốt sần thành dương vật. Với nữ, nốt sần trở thành âm vật.

Tuy nhiên, với một số bào thai nam thiếu thiếu enzyme 5-α, yếu tố quan trọng để khiến hormone tăng vọt, nên lúc sinh ra nhìn giống bé gái, không có tinh hoàn mà dường như chỉ có âm đạo.

Tới tuổi dậy thì, khi một lượng lớn kích thích tố sinh dục nam được sản sinh, cơ quan sinh dục nam mới xuất hiện. Điều đáng lẽ phải xảy ra cách đó 12 năm và trong bụng mẹ, thì giờ mới xuất hiện khiến các em bắt đầu vỡ giọng và xuất hiện dương vật.

Theo ghi nhận, 47 năm về trước (năm 1970), bệnh Guevedoces được bác sĩ chuyên điều trị các trường hợp rối loạn nội tiết Julianne Imperato thuộc đại học Cornell phát hiện sau khi tới Cộng hòa Dominica để tìm hiểu tin đồn bé gái biến thành bé trai.

Cẩm nang y học Benh.vn (Theo Vietnamnet.vn)

Bài viết Rối loạn hiếm về gen: Nhiều bé gái cứ đến 12 tuổi lại biến thành trai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trẻ bị bệnh Down thường chậm phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp hơn rất nhiều so với người bình thường. Ở tuổi 21 nhưng trí tuệ người mắc bệnh Down chỉ phát triển tương đương với đứa bé 8 tuổi.

Nếu được chăm sóc và dạy dỗ tốt những trẻ mắc bệnh Down khi lớn lên vẫn có thể tự nuôi sống bản thân bằng những công việc đơn giản như phụ bưng bê trong các nhà hàng, quét dọn, lau chùi nhà cửa.

Những đứa trẻ vô tội

Quả là không dễ dàng khi phải chấp nhận sự thật về một đứa con bị Down. Chắc chắn rằng đây là một cú sốc tinh thần nặng nề đối với tất cả các gia đình nhất là đối với bố mẹ của chúng. Không ai muốn con mình bị mắc căn bệnh này tuy nhiên khi đối diện với đứa con bị bệnh Down cung bậc cảm xúc của các bà mẹ thường diễn ra theo chiều hướng tiêu cực như buồn đau, xấu hổ, oán hận, sợ hãi cuộc sống và tệ hại hơn hết là ghét bỏ chính đứa con của mình… thậm chí nhiều người còn ruồng bỏ chúng nhưng quả là khó khăn để có thể vượt qua được nỗi đau tinh thần này.

Những đứa trẻ vô tội và bất hạnh và thiệt thòi này này là hậu quả của sự lỗi gen trong quá trình mang thai. Chúng rất cần sự chở che yêu thương và bảo vệ của người lớn nhất là của những người thân, Thật xúc động khi chứng kiến những đứa trẻ bị bệnh Down được chăm sóc chu đáo trong tình yêu thương của gia đình, hơn ai hết họ hiểu sâu sắc rằng “đứa trẻ đang rất cần tình thương”, đứa trẻ nào cũng vậy với sự yêu thương đùm bọc sẽ lớn lên và phát triển toàn diện hơn. Hãy can đảm đối mặt với thực tại nếu như bạn đã lỡ sanh ra đứa trẻ bị hội chứng Down, Bằng trái tim và tình yêu máu thịt bạn sẽ vượt qua tất cả những nỗi đau giúp con mình vượt lên chính bản thân chúng “lúc bạn cho đi cũng là lúc bạn đã nhận lại”

Bài viết Cuộc sống của những đứa trẻ mắc bệnh Down – Những đứa trẻ vô tội đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

Dịch tễ học

HCĐ xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến HCĐ.

Căn nguyên cơ bản của HCĐ là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

Biểu hiện lâm sàng

Tình trạng tâm thần: tình trạng trì trệ tâm thần là dấu hiệu chắc chắn, có thể phát hiện trong năm đầu sau sanh. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100). Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và của những giáo dục đặc biệt mà trẻ được huấn luyện.

Khuôn mặt đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ – thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng (do tình trạng giảm trương lực cơ).

Một số bất thường nội tạng: hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc, trong đó nhiều nhất là bất thường hệ tim mạch, có thể gặp thiểu sản các van tim, buồng thất, vách liên thất hay ống nhĩ thất… (46%). Kế tiếp là bất thường về đường tiêu hóa, thường gặp là teo ruột. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng có gặp…

Tiến triển: một điều khá may mắn là không phải tất cả các thai nhi có HCĐ đều có khả năng sống sót đến khi kết thúc thai kỳ. Tính từ 10 tuần tuổi thai cho đến lúc sanh, 43% thai kỳ mắc HCĐ có khả năng bị sẩy tự nhiên. Tình trạng đa ối hay thai chậm tăng trưởng trong tử cung thường xảy ra với trẻ mắc HCĐ.

Lịch sử tầm kiểm soát

Nếu như tình trạng dư NST21 được phát hiện vào năm 1959 thì phải đến năm 1966, kỹ thuật kariotype mới thực hiện được từ tế bào thai nhi phân lập trong nước ối.

Việc chẩn đoán HCĐ trước sanh nhất thiết phải xác định có hay không tình trạng dư NST 21 của tế bào thai nhi. Việc chọc dò ối để nuôi cấy tế bào thai phục vụ cho việc chẩn đoán HCĐ bắt đầu từ 1968.

Kỹ thuật FISH (fluorescence in situ hybridization) tạo một bước tiến trong chẩn đoán HCĐ trước sanh với lợi điểm rút ngắn thời gian xét nghiệm, tăng giới hạn tuổi thai cho phép làm xét nghiệm.

Tuy nhiên, vấn đề ở đây là nhận định đối tượng bà mẹ nào cần thực hiện chọc dò ối. Và do đó vấn đề tầm soát nhóm bà mẹ nguy cơ cao được đặt ra.

Yếu tố tuổi mẹ với nhiều quan sát và nghiên cứu đã chứng minh được có liên quan với HCĐ và được xem như một yếu tố sàng lọc đầu tiên trong những chương trình tầm soát khi khởi thủy. Cho đến hiện nay, tại một số nước Châu Âu, Châu Mỹ vẫn đề nghị thực hiện chọc dò ối thường quy trên các bà mẹ lớn tuổi (35 – 38 tuổi).

Tuy nhiên, với một dân số đông và tỷ suất sinh cao hoặc khả năng y tế có hạn, chương trình tầm soát dựa trên tuổi mẹ đơn thuần có vẻ không khả thi, không kinh tế và không hiệu quả.

Hơn nữa, số sinh trong dân số phụ nữ trẻ lại cao hơn trong số phụ nữ lớn tuổi; vì vậy mặc dù tần suất Down thấp với tuổi trẻ, không thể bỏ qua việc tầm soát HCĐ ở nhóm bà mẹ nhỏ tuổi. Một thống kê về trẻ Down ở một số vùng của Anh trong thời gian 9 năm cho thấy hơn 40% số trẻ được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi.

Những năm tiếp sau, người ta nhận thấy có sự liên quan giữa thai nhi có HCĐ và sự gia tăng trong máu mẹ một số chất sinh lý trong thai kỳ (được gọi là chỉ điểm huyết thanh – CĐHT). Các chất này theo thứ tự phát hiện lần lượt là Alpha fetoprotein (1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta (từ 1987), Estriol không liên hợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990)… Đa số các CĐHT hoặc do tế bào thai hoặc do tế bào nhau tiết ra, và có biến động sinh lý trong thai kỳ, thông thường ở tam cá nguyệt 2 và 1. Khi thai nhi có HCĐ, các CĐHT sẽ thay đổi theo hướng khác với sinh lý. Tam NST 13 hay 18 cũng có thay đổi đặc trưng tuy không đặc hiệu bằng Tam NST 21.

Các chương trình tầm soát sau đó được xây dựng từ xét nghiệm các CĐHT có tính kèm yếu tố tuổi mẹ. Mỗi chất chỉ điểm có một đơn vị sử dụng riêng khác nhau. Các giá trị thô sẽ khó sử dụng, phân tích và so sánh với các nghiên cứu khác. Việc chuyển đổi giá trị các CĐHT sang bội số trung vị (MoM) sẽ cho giá trị trung bình của mỗi chất tại mỗi độ tuổi thai. Việc tính toán nguy cơ dựa vào mô hình phân bố các chất chỉ điểm trong dân số bình thường và dân số bệnh với việc sử dụng tỷ suất khuynh hướng (likelihood ratio, rapport de vraisemblance). Ngưỡng nguy cơ được qui định tùy theo phòng xét nghiệm và tùy theo dân số (với các ngưỡng khác nhau, độ phát hiện bệnh sẽ thay đổi dù sử dụng cùng một test khảo sát). Nếu chỉ số nguy cơ của thai phụ cao hơn ngưỡng qui định trong quần thể, thai phụ được xem là có nguy cơ cao và cần làm xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo (chọc dò ối làm xét nghiệm tế bào).

Nồng độ các CĐHT còn thay đổi tùy theo trọng lượng mẹ khi mang thai, tình trạng bệnh tiểu đường của mẹ, đơn thai hay đa thai. Chủng tộc cũng là yếu tố ảnh hưởng quan trọng. Do đó, tuy đã đổi sang MoM để so sánh, một bộ kết quả CĐHT của người Châu Âu sẽ không áp dụng được cho người châu Á. Thậm chí, bộ CĐHT của người Hàn Quốc hay Thái Lan cũng không thể làm giá trị so sánh cho người Việt Nam. Hơn nữa, do điều kiện nhân sự và trang bị khác nhau giữa các phòng xét nghiệm, kết quả xét nghiệm của nơi này cũng khó có thể so sánh với một nơi khác dù là cùng áp dụng cho một chủng tộc hay một quốc gia.

Lần lượt theo thứ tự thời gian xuất hiện, có các loại Double test, Triple test, Quadruple test; như tên gọi là sự kết hợp 2,3 hay 4 chất chỉ điểm. Các xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Benh.vn

Bài viết Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Đột biến giúp tránh được bệnh mỡ máu cao

Phần lớn, mọi người đều lo lắng về bệnh mỡ máu cao (cholesterol) nên phải ăn uống kiêng khem, nhất là nhóm thực phẩm chiên rán, thịt xông khói, trứng hoặc bất cứ món ăn nào làm tăng cholesterol. Trong khi đó lại có một số người ăn mọi thứ mà không lo bị tăng cholesterol, kể cả cholesterol xấu (nồng độ lipoprotein trong máu thấp, thủ phạm gia tăng bệnh tim). Đây là nhóm người mà khi sinh ra đã có một đột biến di truyền, thiếu bản sao gen PCSK9 và khác hẳn với hệ lụy do đột biến gen gây ra – việc thiếu bản sao gen này không hề gây hại.

Cách đây một thập kỷ, các nhà khoa học đã phát hiện thấy mối liên quan giữa gen này hoặc thiếu gen này với việc tăng giảm cholesterol. Nhờ đó, các hãng dược phẩm đã đổ xô bào chế loại thuốc làm phong bế gen PCSK9. Được biết, nhóm dược phẩm này hiện đang chờ Cơ quan quản lý Thực – Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Thử nghiệm ban đầu cho thấy, loại thuốc trên giảm được tới 75% cholesterol. Đến nay, các nhà khoa học mới chỉ phát hiện thấy các đột biến nói trên trong cơ thể một nhóm ít người Mỹ gốc Phi. Nếu có đột biến này, con người sẽ giảm được tới 90% nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Đột biến giúp chịu lạnh tốt

Bộ tộc người Inuit ở vùng Bắc cực của Canada là những cư dân thích nghi rất tốt với hoàn cảnh môi trường cực đoan. Có thể những người này đã học được cách để tồn tại trong môi trường khắc nghiệt hoặc về mặt sinh học, cơ thể họ có những khác biệt với dân số chung trên trái đất.

Cụ thể, những cư dân chịu lạnh có phản ứng sinh lý khác với nhiệt độ lạnh so với những người sống trong môi trường ôn hòa, đặc biệt là có sự xuất hiện của ít nhất một thành phần di truyền. Trong khi đó, nhiều người chuyển từ nơi khác đến dù sống nhiều thập kỷ nhưng vẫn không thể chịu lạnh tốt như người bản địa. Chẳng hạn, các nhà khoa học phát hiện thấy, người Siberians bản địa thích nghi tốt hơn với giá lạnh so với những người Nga từ vùng khác chuyển đến. Đó là bởi, người bản địa vùng lạnh có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn khoảng 50% so với những người ở các vùng khí hậu ôn hòa. Ngoài ra, họ có thể duy trì nhiệt độ cơ thể tốt hơn mà không bị run, họ cũng có rất ít tuyến mồ hôi trên cơ thể nhưng lại có nhiều ở trên mặt.

Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã thử nghiệm ở các chủng tộc khác nhau để xem mức độ thay đổi nhiệt độ da khi tiếp xúc với giá lạnh là như thế nào. Họ nhận thấy người Inuit có thể duy trì nhiệt độ da cao hơn bất kỳ nhóm người nào khác, tiếp đến là người Mỹ thổ dân. Với lợi thế di truyền, người Inuits có thể sống lâu dài trong môi trường dưới 0 độ C mà không hề ảnh hưởng đến sức khỏe. Cũng phải nói thêm rằng, cơ thể con người được “thiết kế” để thích ứng với môi trường nóng tốt hơn so với môi trường lạnh. Vì vậy, sống và thích nghi được trong môi trường lạnh được xem là khả năng rất kỳ lạ của con người mà đến nay khoa học chưa thể giải mã hết.

Đột biến giúp kháng sốt rét

Những người có sức đề kháng cao với bệnh sốt rét là nhóm mang trong mình căn bệnh chết người, thiếu máu tế bào hình liềm. Thực tế, không ai muốn mang căn bệnh nói trên để kháng lại bệnh sốt rét bởi nguy cơ chết sớm là rất cao. Thế nhưng, nó lại tạo ra thế lợi khác do được các gen tế bào hình liềm “đền bù”. Để hiểu được điều này, trước tiên chúng ta phải tìm hiểu những điều cơ bản của cả hai bệnh nói trên.

Sốt rét là do ký sinh trùng truyền từ muỗi sang, mức độ tử vong cao khi có đến 660.000 người thiệt mạng mỗi năm. Theo đó, ký sinh trùng sốt rét thâm nhập và tái tạo trong tế bào máu, có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Quá trình này gây ra tình trạng mất máu, làm suy yếu phổi và gan, tăng đông máu, nặng có thể gây hôn mê hoặc co giật.

Trong khi đó, thiếu máu tế bào hình liềm lại gây ra những thay đổi hình dáng và bề ngoài của các tế bào máu đỏ, làm cho chúng di chuyển khó khăn và cung cấp không đủ lượng ôxy thích hợp cho cơ thể. Các tế bào máu bị đột biến nên nó làm cho các ký sinh trùng sốt rét bị lộn xộn, khó khăn khi liên kết và xâm nhập vào tế bào máu. Do đó, những người thiếu máu tế bào hình liềm được bảo vệ một cách tự nhiên kháng lại bệnh sốt rét.

Đôi khi, con người có thể nhận được những lợi ích kháng chống sốt rét mà không thực sự có tế bào hình liềm, có nghĩa là mang gen hồng cầu hình liềm. Để bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, người trong cuộc phải được thừa kế hai bản sao của gen đột biến, một từ bố, một từ mẹ. Nếu họ chỉ có một, cũng đủ hemoglobin bất thường để kháng sốt rét nhưng lại không bao giờ bị thiếu máu hòan toàn. Do khả năng kháng sốt rét rất cao nên ở những vùng không bị sốt rét có tỷ lệ mắc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất cao, có nơi lên đến 10 – 40% dân số mang đột biến lạ này.

Benh.vn (Theo Listverse)

Bài viết 3 đột biến gen thân thiện với con người đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Cô bé Ella 9 tuổi, người Singapore cùng mẹ đi xuống cầu thang, gặp một người đàn ông hoàn toàn xa lạ, cô bé vẫn vẫy tay gọi. Lúc đầu thì mẹ cô bé rất ngạc nhiên nhưng sau đó thì Chị được bác sĩ cho biết Ella mắc hội chứng Williams khiến cô bé luôn tỏ ra thân thiện quá mức đối với những người xung quanh, kể cả người lạ.

Căn bệnh này hiếm đến mức rất ít người phát hiện ra nó. Trên thế giới, cứ 20.000 thì có một người bị hội chứng này. Nó xảy ra ở cả nam và nữ và trong mọi nền văn hóa. Trường hợp Ella mới được gia đình phát hiện cách đây 2 năm, khi một lần đi kiểm tra tim, bác sĩ điều trị đã nghi ngờ khả năng mắc bệnh của bé. Sau các xét nghiệm, bác sĩ khẳng định Ella mắc Hội chứng Williams (WS).

Bà Janet Yeo, 38 tuổi mẹ của bé cho biết: “Khi nghe con mắc bệnh này, chúng tôi rất suy sụp. Chúng tôi chưa từng được nghe về căn bệnh bẩm sinh này trước đó”.

Ella còn có hai người anh chị em nữa. Khi mới sinh bé rất nhỏ, chỉ nặng 1,88 kg, chào đời ở tuần thai thứ 38.

Trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc (Ảnh minh họa)

Theo tài liệu của Williams Syndrome Association (Mỹ), Căn bệnh này xuất hiện ngay khi sinh. Không giống như những rối loạn tâm thần khác, trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc. Tuy nhiên, trẻ em bị WS thường có vấn đề về tim mạch, đòi hỏi chăm sóc y tế tốn kém.

Ngoài ra, những người Williams trưởng thành, khi vượt ra ngoài các hoạt động của trường học và gia đình, nếu bị cô lập sẽ dễ bị trầm cảm. Họ rất cần kết nối với người khác, tuy nhiên họ xử lý các tín hiệu xã hội không chính xác nên rất khó để duy trì mối quan hệ lâu dài.

Thông tin thêm về bệnh Williams

Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 – 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con. Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác, một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.

Benh.vn

Bài viết Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Biến đổi gen có liên quan đến sự phát triển nông nghiệp

Một nhóm các nhà khoa học đã tuyên bố có thể tìm ra cách thức nghiên cứu việc lựa chọn và biến đổi gen của tự nhiên thông qua việc phân tích các ADN của người cổ đại. Họ nhận thấy rằng có một sự kiện đã gây ra sự biến đổi di truyền rất lớn ở nhiều ngàn năm trước. Đó là sự phát triển của nông nghiệp và mở rộng diện tích canh tác của các nông dân ở châu Âu.

Khi sử dụng các kỹ thuật mới hiệu quả hơn nhằm chiết tách  ADN, các nhà khoa học đã tạo ra một bộ mẫu gen lớn nhất từ trước tới nay từ hài cốt hóa thạch của người cổ đại. Từ đó, nhóm nghiên cứu có thể xác định được những mẫu gen cụ thể đã thay đổi trong hoặc sau quá trình chuyển đổi từ săn bắn và hái lượm sang canh tác nông nghiệp của con người.

Các biến thể chủ yếu

Các nhà khoa học nhận thấy có nhiều biến thể xảy ra trên các gen có liên quan đến chiều cao, khả năng tiêu hóa đường lactose ở người trưởng thành, sự chuyển hóa acid béo, vitamin D, sắc tố da có màu sáng và màu mắt xanh. Trong đó có hai biến thể làm xuất hiện nguy cơ mắc bệnh táo bón nhưng chúng cũng đóng vai trò quan trọng trong việc khiến cho con người thích nghi với một chế độ ăn uống mang tính nông nghiệp nhiều hơn.

Các nghiên cứu cũng cho thấy những người nông dân đầu tiên của châu Âu xuất hiện ở vùng Anatolia cổ đại, bây giờ là chính là Thổ Nhĩ Kỳ. Quá trình nông nghiệp hóa đã khiến cho dân cư pha trộn và tiến hành di cư với quy mô lớn. Từ quan điểm khảo cổ học, cuộc cách mạng đồ đá mới có lẽ là sự chuyển đổi quan trọng nhất trong thời kỳ tiền sử của con người. Chúng ta đã có bằng chứng cho thấy người dân đã thực sự đi từ Anatolia vào châu Âu và đưa nông nghiệp đến với cư dân nơi đây. Đây là một bí ẩn kéo dài hơn 40 năm trong giới khoa học nhưng hiện nay nhờ vào cuộc nghiên cứu này đã có được lời giải đáp.

Một số biến thể khác nằm trên gen quy định hệ miễn dịch. Điều này đóng một vai trò hết sức quan trọng vì thời kỳ đồ đá mới là khoảng thời gian gia tăng nhanh mật độ dân số, dân cư sống gần nhau hơn và bắt đầu thuần hóa động vật.

Các ADN sử dụng trong nghiên cứu đến từ hài cốt của những người tiền sử đã sống trong giai đoạn từ 3.000 đến 800 năm trước. ADN 500 năm trước tại những vùng khác nhau mà hiện nay là châu Âu, Siberia và Thổ Nhĩ Kỳ. Đây cũng chính là khoảng thời gian các biến đổi di truyền diễn ra trước, trong và sau cuộc cách mạng nông nghiệp ở châu Âu.

Một số biến thể yếu kém hơn

Bên cạnh những đặc tính thích nghi có liên quan đến chế độ ăn uống, màu da, khả năng miễn dịch và chiều cao, áp lực chọn lọc di truyền có thể làm xuất hiện những biến thể khác nhưng có tính chất kém rõ rệt hơn. Kết quả nghiên cứu cũng góp phần giải thích lý do vì sao những người từ miền nam châu Âu có xu hướng lùn hơn so với những người sống ở Bắc Âu.

Sự khác biệt về chiều cao này phát sinh từ những người dân Bắc Âu có tổ tiên sống trên thảo nguyên Âu-Á, có chiều cao khá vượt trội. Trong khi người dân ở phía nam có tổ tiên là nhóm người tiền sử Chalcolithic sống ở bán đảo Iberian có chiều cao thấp hơn. Một số bằng chứng khác cũng chứng minh rằng chọn lọc di truyền đã xảy ra cùng với những thay đổi trong lối sống và mật độ dân cư. Và quá trình chọn lọc này vẫn tiếp tục diễn ra sau khi cư dân chuyển đổi sang nông nghiệp.

Lời kết

Hiện nay, các nhà khoa học chỉ có thể kết luận rằng bộ gen hiện đại của chúng ta thể hiện kết quả biến đổi của quá khứ nhưng không thể kết nối với các sự kiện cụ thể. Họ đang cố gắng tìm hiểu quá trình thay đổi về mặt di truyền của con người để thích ứng với những điều kiện biến đổi xảy ra hàng ngàn năm trước bằng phương pháp nghiên cứu sự đa dạng ADN trong cấu trúc dân số hiện nay

Benh.vn

Bài viết Bí ẩn sự phát triển của nông nghiệp làm thay đổi cấu trúc AND ở người đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.