Bệnh Down

Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.

Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Như vậy căn nguyên cơ bản của HC Down là tình trạng bất thường NST thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy). Bất thường này do chính sự không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị bệnh Down

• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
• Mặt dẹt, trông ngốc.
• Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Mũi nhỏ và tẹt.
• Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.

Phát hiện sớm hội chứng Down từ thai nhi

Với sự tiến bộ của Y học hiện đại việc phát hiện sớm hội chứng Down từ bào thai đã có những thành công đáng khích lệ. Phương pháp áp dụng cho việc tầm soát hội chứng Down có giá trị hiện nay đó là siêu âm đo độ mờ vùng da gáy của thai nhi kết hợp với việc làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn thai nhi từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dưới sự hỗ trợ của phần mềm chuyên dụng của Tổ chức Y học thai nhi (viết tắt là FMF) từ Luân đôn, Anh.

Phương pháp này giúp phát hiện đến 90% hội chứng Down. Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ vùng da gáy và sử dụng thành thạo phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng Down từ FMF.

Bài viết Bệnh Down và các phương pháp chẩn đoán đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Chỉ siêu âm thôi là chưa đủ

Trường hợp của chị Hoàng Thị Diệu Thúy (36 tuổi, Đống Đa, Hà Nội) lấy chồng đã 7 năm, trải qua một thời gian lo lắng, chạy chữa thuốc thang và chị đã có bầu.

Khi có bầu, chồng chị chăm đưa chị đi siêu âm ở nhiều phòng khám. Thậm chí, thời gian đầu khi mới biết mang bầu, chị và chồng có sở thích xem hình siêu âm con, có khi tuần nào chồng cũng chở chị tới phòng siêu âm. Hai vợ chồng đều nghĩ rằng, siêu âm và thấy cân nặng của con đạt chuẩn là yên tâm.

Khám sàng lọc và làm các xét nghiệm trong thời kỳ mang thai vô cùng quan trọng.

Tuy nhiên, khi thai nhi được 13 tuần, vì chị ở độ tuổi có nguy cơ con dễ bị Down, bác sĩ khuyên chị nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Khó khăn mãi mới có một mụn con, cộng thêm lo sợ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dễ bị sảy thai, chị Thúy đã chủ quan tự tìm tới những phòng khám siêu âm và không đi làm các xét nghiệm.

Và rồi chị đã hạ sinh một bé trai khi đủ 9 tháng 10 ngày, nhưng đáng buồn là sau khi sinh khoảng 4 tháng, thấy con có những dấu hiệu không nhanh nhẹn như những trẻ cùng trang lứa, cảm thấy có điều gì đó không ổn, chị Thúy đã đưa con đi làm các xét nghiệm. Kết quả cho thấy, em bé bị mắc hội chứng Down.

Trường hợp của chị Thúy không phải là hiếm, đặc biệt là ở những tỉnh vùng núi, khi điều kiện về y tế chưa được trang bị đầy đủ thì tỷ lệ trẻ mắc dị tật hoặc mắc bệnh vì không được khám, xét nghiệm trước sinh là rất lớn.

Sinh con trên tuổi 35 cần đặc biệt chú ý

Trước vấn đề trên, PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật, một chuyên gia đầu ngành về xét nghiệm cho biết, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình. PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật lưu ý, chỉ siêu âm sẽ không phát hiện được sớm dị tật thai nhi. Cần kết hợp siêu âm và làm các xét nghiệm ở từng thời điểm quy định của thai kỳ mới có thể phát hiện được dị tật thai nhi sớm và chính xác.

Theo PGS Luật, đối với những thai phụ có một hoặc nhiều yếu tố như: Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ đã trên 35 tuổi, đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi, thai phụ bị tiểu đường và sử dụng insulin… thì bắt buộc phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Phụ nữ trên 35 tuổi sinh con cần phải đặc biệt chú ý. (ảnh minh họa)

PGS Luật cho biết thêm, việc khám sàng lọc hay làm các xét nghiệm trước sinh phải tùy vào giai đoạn của thai kỳ, ví dụ như đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11 -13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần thì chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, khi mang thai người phụ nữ đặc biệt cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.

Về phương pháp sàng lọc trước sinh, hiện nay đang được áp dụng rất nhiều phương pháp khác nhau, tuy nhiên nói về sự an toàn, độ tin cậy và phổ biến nhất vẫn là Double test và Triple test qua cách lấy máu của bà bầu. Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.

Ngoài ra, cũng có thể làm xét nghiệm máu, đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ. Xét nghiệm này để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu của thai phụ.

Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C… hay không.

Ngoài ra, có thể làm xét nghiệm nước tiểu, siêu âm 4D, siêu âm trước sinh và tiêm vắc xin uốn ván trong quá trình mang thai…

Bài viết Con phải sống chung với bệnh Down cả đời vì mẹ chủ quan khi mang thai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trẻ bị bệnh Down thường chậm phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp hơn rất nhiều so với người bình thường. Ở tuổi 21 nhưng trí tuệ người mắc bệnh Down chỉ phát triển tương đương với đứa bé 8 tuổi.

Nếu được chăm sóc và dạy dỗ tốt những trẻ mắc bệnh Down khi lớn lên vẫn có thể tự nuôi sống bản thân bằng những công việc đơn giản như phụ bưng bê trong các nhà hàng, quét dọn, lau chùi nhà cửa.

Những đứa trẻ vô tội

Quả là không dễ dàng khi phải chấp nhận sự thật về một đứa con bị Down. Chắc chắn rằng đây là một cú sốc tinh thần nặng nề đối với tất cả các gia đình nhất là đối với bố mẹ của chúng. Không ai muốn con mình bị mắc căn bệnh này tuy nhiên khi đối diện với đứa con bị bệnh Down cung bậc cảm xúc của các bà mẹ thường diễn ra theo chiều hướng tiêu cực như buồn đau, xấu hổ, oán hận, sợ hãi cuộc sống và tệ hại hơn hết là ghét bỏ chính đứa con của mình… thậm chí nhiều người còn ruồng bỏ chúng nhưng quả là khó khăn để có thể vượt qua được nỗi đau tinh thần này.

Những đứa trẻ vô tội và bất hạnh và thiệt thòi này này là hậu quả của sự lỗi gen trong quá trình mang thai. Chúng rất cần sự chở che yêu thương và bảo vệ của người lớn nhất là của những người thân, Thật xúc động khi chứng kiến những đứa trẻ bị bệnh Down được chăm sóc chu đáo trong tình yêu thương của gia đình, hơn ai hết họ hiểu sâu sắc rằng “đứa trẻ đang rất cần tình thương”, đứa trẻ nào cũng vậy với sự yêu thương đùm bọc sẽ lớn lên và phát triển toàn diện hơn. Hãy can đảm đối mặt với thực tại nếu như bạn đã lỡ sanh ra đứa trẻ bị hội chứng Down, Bằng trái tim và tình yêu máu thịt bạn sẽ vượt qua tất cả những nỗi đau giúp con mình vượt lên chính bản thân chúng “lúc bạn cho đi cũng là lúc bạn đã nhận lại”

Bài viết Cuộc sống của những đứa trẻ mắc bệnh Down – Những đứa trẻ vô tội đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

Dịch tễ học

HCĐ xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến HCĐ.

Căn nguyên cơ bản của HCĐ là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

Biểu hiện lâm sàng

Tình trạng tâm thần: tình trạng trì trệ tâm thần là dấu hiệu chắc chắn, có thể phát hiện trong năm đầu sau sanh. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100). Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và của những giáo dục đặc biệt mà trẻ được huấn luyện.

Khuôn mặt đặc trưng: đầu ngắn, tai đóng thấp hay thiểu sản, mũi nhỏ – thấp (do thiểu sản xương mũi), hai mắt nhỏ, xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lưỡi thè ra khỏi miệng (do tình trạng giảm trương lực cơ).

Một số bất thường nội tạng: hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc, trong đó nhiều nhất là bất thường hệ tim mạch, có thể gặp thiểu sản các van tim, buồng thất, vách liên thất hay ống nhĩ thất… (46%). Kế tiếp là bất thường về đường tiêu hóa, thường gặp là teo ruột. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng có gặp…

Tiến triển: một điều khá may mắn là không phải tất cả các thai nhi có HCĐ đều có khả năng sống sót đến khi kết thúc thai kỳ. Tính từ 10 tuần tuổi thai cho đến lúc sanh, 43% thai kỳ mắc HCĐ có khả năng bị sẩy tự nhiên. Tình trạng đa ối hay thai chậm tăng trưởng trong tử cung thường xảy ra với trẻ mắc HCĐ.

Lịch sử tầm kiểm soát

Nếu như tình trạng dư NST21 được phát hiện vào năm 1959 thì phải đến năm 1966, kỹ thuật kariotype mới thực hiện được từ tế bào thai nhi phân lập trong nước ối.

Việc chẩn đoán HCĐ trước sanh nhất thiết phải xác định có hay không tình trạng dư NST 21 của tế bào thai nhi. Việc chọc dò ối để nuôi cấy tế bào thai phục vụ cho việc chẩn đoán HCĐ bắt đầu từ 1968.

Kỹ thuật FISH (fluorescence in situ hybridization) tạo một bước tiến trong chẩn đoán HCĐ trước sanh với lợi điểm rút ngắn thời gian xét nghiệm, tăng giới hạn tuổi thai cho phép làm xét nghiệm.

Tuy nhiên, vấn đề ở đây là nhận định đối tượng bà mẹ nào cần thực hiện chọc dò ối. Và do đó vấn đề tầm soát nhóm bà mẹ nguy cơ cao được đặt ra.

Yếu tố tuổi mẹ với nhiều quan sát và nghiên cứu đã chứng minh được có liên quan với HCĐ và được xem như một yếu tố sàng lọc đầu tiên trong những chương trình tầm soát khi khởi thủy. Cho đến hiện nay, tại một số nước Châu Âu, Châu Mỹ vẫn đề nghị thực hiện chọc dò ối thường quy trên các bà mẹ lớn tuổi (35 – 38 tuổi).

Tuy nhiên, với một dân số đông và tỷ suất sinh cao hoặc khả năng y tế có hạn, chương trình tầm soát dựa trên tuổi mẹ đơn thuần có vẻ không khả thi, không kinh tế và không hiệu quả.

Hơn nữa, số sinh trong dân số phụ nữ trẻ lại cao hơn trong số phụ nữ lớn tuổi; vì vậy mặc dù tần suất Down thấp với tuổi trẻ, không thể bỏ qua việc tầm soát HCĐ ở nhóm bà mẹ nhỏ tuổi. Một thống kê về trẻ Down ở một số vùng của Anh trong thời gian 9 năm cho thấy hơn 40% số trẻ được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi.

Những năm tiếp sau, người ta nhận thấy có sự liên quan giữa thai nhi có HCĐ và sự gia tăng trong máu mẹ một số chất sinh lý trong thai kỳ (được gọi là chỉ điểm huyết thanh – CĐHT). Các chất này theo thứ tự phát hiện lần lượt là Alpha fetoprotein (1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta (từ 1987), Estriol không liên hợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990)… Đa số các CĐHT hoặc do tế bào thai hoặc do tế bào nhau tiết ra, và có biến động sinh lý trong thai kỳ, thông thường ở tam cá nguyệt 2 và 1. Khi thai nhi có HCĐ, các CĐHT sẽ thay đổi theo hướng khác với sinh lý. Tam NST 13 hay 18 cũng có thay đổi đặc trưng tuy không đặc hiệu bằng Tam NST 21.

Các chương trình tầm soát sau đó được xây dựng từ xét nghiệm các CĐHT có tính kèm yếu tố tuổi mẹ. Mỗi chất chỉ điểm có một đơn vị sử dụng riêng khác nhau. Các giá trị thô sẽ khó sử dụng, phân tích và so sánh với các nghiên cứu khác. Việc chuyển đổi giá trị các CĐHT sang bội số trung vị (MoM) sẽ cho giá trị trung bình của mỗi chất tại mỗi độ tuổi thai. Việc tính toán nguy cơ dựa vào mô hình phân bố các chất chỉ điểm trong dân số bình thường và dân số bệnh với việc sử dụng tỷ suất khuynh hướng (likelihood ratio, rapport de vraisemblance). Ngưỡng nguy cơ được qui định tùy theo phòng xét nghiệm và tùy theo dân số (với các ngưỡng khác nhau, độ phát hiện bệnh sẽ thay đổi dù sử dụng cùng một test khảo sát). Nếu chỉ số nguy cơ của thai phụ cao hơn ngưỡng qui định trong quần thể, thai phụ được xem là có nguy cơ cao và cần làm xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo (chọc dò ối làm xét nghiệm tế bào).

Nồng độ các CĐHT còn thay đổi tùy theo trọng lượng mẹ khi mang thai, tình trạng bệnh tiểu đường của mẹ, đơn thai hay đa thai. Chủng tộc cũng là yếu tố ảnh hưởng quan trọng. Do đó, tuy đã đổi sang MoM để so sánh, một bộ kết quả CĐHT của người Châu Âu sẽ không áp dụng được cho người châu Á. Thậm chí, bộ CĐHT của người Hàn Quốc hay Thái Lan cũng không thể làm giá trị so sánh cho người Việt Nam. Hơn nữa, do điều kiện nhân sự và trang bị khác nhau giữa các phòng xét nghiệm, kết quả xét nghiệm của nơi này cũng khó có thể so sánh với một nơi khác dù là cùng áp dụng cho một chủng tộc hay một quốc gia.

Lần lượt theo thứ tự thời gian xuất hiện, có các loại Double test, Triple test, Quadruple test; như tên gọi là sự kết hợp 2,3 hay 4 chất chỉ điểm. Các xét nghiệm này được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Benh.vn

Bài viết Tầm soát hội chứng DOWN trong thai kỳ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trẻ ít khi ngậm miệng, có khoảng cách xa hơn giữa ngón chân cái và ngón trỏ, bàn tay ngắn bất thường về đường chỉ tay, tai bất thường về cấu trúc… (những người bị hội chứng này đều có khuôn mặt như nhau) và có một số bất thường nội tạng, hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng gặp. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc hội chứng Down như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp.

Chỉ số IQ của bệnh nhân Down

Bệnh nhân Down thường trì trệ tâm thần và có thể phát hiện trong năm đầu đời. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100).

Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật.

Yếu tố nguy cơ mắc bệnh Down

• Hội chứng Down có di truyền giữa những người cùng huyết thống. Khi bị Down tốt nhất ko nên có con vì xác suất con sinh ra bị Down là rất cao.
• Tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi
• Tuổi bố cao
• Vợ chồng là những người mang NST chuyển đoạn cân bằng
• Vợ hoặc chồng có tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến như chất phóng xạ, hóa chất… không.

Bài viết Hội chứng đao và chỉ số IQ của người mắc bệnh Down đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Hội chứng Down hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21), được dùng để miêu tả 1 loạt bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa 1 hoặc một đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 ở người. Theo các nhà khoa học, bệnh Down không thể chữa trị, tuy nhiên mới đây, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ đã dùng tế bào gốc để điều trị bệnh Down, mở ra hy vọng mới cho người bệnh.

Hội chứng Down có hơn 30 kiểu hình bệnh lý, gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng Down thường chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ và mắc các căn bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh…

Phương pháp sử dụng tế bào gốc

Tháng 2/2017, trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ. Qua đó, các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da. Kết quả, người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ…

Trong một tiếp cận khác, các nhà khoa học của Công ty công nghệ sinh học Elixirgen (nằm trong Công viên khoa học – công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm cách chỉnh sửa tính lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người bệnh mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Các nhà khoa học của công ty đã đưa 1 loại protein. Sau 2 tuần tác động, đã có 40% tế bào trở thành bình thường. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra đối với hội chứng Edwards. Tương tự, các nhà khoa học ở Đại học Massachusetts cũng đã thực hiện thí nghiệm tạo tế bào gốc vạn tiềm năng cảm ứng từ tế bào da của người bệnh Down. Các nhà khoa học đã “khóa” được nhiễm sắc thể 21 thừa (người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể 21 trong khi người bình thường chỉ có 2).

Thời gian và những vấn đề cần làm sáng tỏ

Để việc nghiên cứu điều trị người bệnh Down đúng hướng, các nhà khoa học đang tập trung giải quyết nhiều vấn đề y sinh cơ bản mà đến nay vẫn chưa rõ ràng.

Đầu tiên mà các nhà khoa học đang quan tâm là những phát triển bất thường nào của não đóng vai trò quyết định cho tình trạng chậm phát triển trí tuệ, kém nhớ và sa sút trí tuệ (bệnh Alzheimer) sớm.

Để làm rõ vấn đề này, ngoài các nghiên cứu cơ bản về cấu tạo, sinh học phân tử, các nhà khoa học còn chú ý đến tế bào gốc thần kinh như một công cụ quan trọng trong nghiên cứu sự phát triển vỏ não ở người bình thường nói chung và ở người bệnh Down nói riêng.

Một số người bị Down đã trở thành MC, người mẫu, thiết kế thời trang…trên thế giới

Hội chứng Down và quan hệ với bệnh Alzheimer

Hội chứng Down trước hết là bệnh thoái hóa thần kinh. Tế bào gốc thần kinh có thể là một trong những chìa khóa quan trọng nhất giúp hiểu quá trình phát triển bệnh lý, đồng thời giúp điều trị can thiệp. Hội chứng Down cũng là bệnh di truyền, vì thế phải làm rõ hàng loạt các vấn đề liên quan đến di truyền học và hệ gen học liên quan đến nhiễm sắc thể 21.

Người bị Down rất dễ mắc bệnh sa sút trí tuệ sớm, với khoảng 60% người bệnh bị Alzheimer sớm ở tuổi 40. Điểm tương đồng giữa người bệnh Alzheimer và người bệnh Down đang được nhiều nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu. Những nghiên cứu như vậy vừa giúp ích cho người bệnh Down vừa giúp ích cho người bệnh Alzheimer.

Chăm sóc, điều trị người bệnh Down đang thu hút các bác sĩ, các nhà khoa học, nhà giáo dục với những công nghệ mới, độc đáo nhằm giúp người bệnh sớm đạt được mục đích chữa khỏi bệnh Down, trong đó bao gồm cả phương pháp sử dụng tế bào gốc. Tuy vậy, với những thành công đã đạt được từ phương pháp này còn cần một thời gian dài nghiên cứu, theo giõi trước khi đưa vào áp dụng thực tế.

Benh.vn (Theo Tuoitre.vn)

Bài viết Hy vọng mới cho những bệnh nhân bị Down đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Đây là phương pháp phổ biến nhất hiện nay, áp dụng cho thai nhi từ 15 đến 20 tuần tuổi. Ngoài ra một phương pháp xét nghiệm sớm hơn là lấy mẫu niêm mạc đệm CDF tức là lấy mẫu tế bào từ nhau thai áp dụng cho thai nhi từ 10 đến 12 tuần tuổi. Cả hai phương pháp này đều có thể gây nguy cơ sảy thai.

Tuy nhiên bằng giờ này năm sau một phương pháp xét nghiệm máu mới sẽ được áp dụng phổ biến cho các thai phụ từ khi thai nhi mới 9 tuần tuổi. Phương pháp xét nghiệm máu mới này sẽ cho kết quả chính xác hơn nhiều so với các phương pháp xét nghiệm máu trước đó, nó giúp xác định dị tật sớm hơn cả phương pháp chọc ối mà lại không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Phương pháp này sẽ thu mẫu ADN của thai nhi từ trong máu của thai phụ sau đó sẽ được đưa đi xét  nghiệm hội chứng bệnh Down.

Hiện 2 công ty ở California Mỹ đang có kế hoạch chào hàng phương phát xét nghiệm máu này tới các bác sĩ vào tháng 4 năm sau. Tại Đức hai công ty khác cũng định tung ra phương phát xét nghiệm máu sớm cho thai nhi từ 12 đến 14 tuần tuổi. Tuy nhiên tất cả đều chưa đưa ra mức kinh phí.

Benh.vn

Bài viết Xét nghiệm máu chuẩn đoán bệnh Down – Phương pháp mới đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.