Tổng quan về bệnh

Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây hội chứng Down. Với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi. Tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Cơ chế gây hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể. Do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.

Hình ảnh một trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards

Lâm sàng thai nhi bị hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

– Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

– Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

– Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

– Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

– Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

– Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

– Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

– Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm tầm soát

Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Chẩn đoán sau sinh

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài. Và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Những thai nhi có nguy cơ cao

Những thai nhi có nguy cơ cao đó là tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ; phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin; sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại cho thai trong quá trình mang thai; bị nhiễm virut khi có thai như cúm; vợ hoặc chồng sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao trong thời gian trước và trong khi mang thai.

Khi chuẩn bị mang thai cả vợ và chồng cần tránh môi trường độc hại và các chất kích thích. Không nên kết hôn và sinh con muộn tuổi. Những gia đình có tiền sử có người mắc hội chứng Edwards cần kiểm tra kỹ lưỡng thai nhi. Đặc biệt là xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi.

Bài viết Hội chứng Edwards đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.

Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.

Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.

Bộ nhiễm sắc thể ở người mắc Trisomy 18

Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.

Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận), nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.

Trisomy 18 có những đặc tính gì?

Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề về dị dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ đến rất nặng, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.

Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như:

• VSD (thông liên thất – một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim)
• ASD (thông liên nhĩ – một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim)
• Hẹp động mạch vành, dị tật về thận
• Omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng)
• Dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18)
• Dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển….

Benh.vn

Bài viết Tìm hiểu thêm về các nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.