Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”), tăng nguy cơ tử vong.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Triệu chứng

– Thiếu máu cấp.

– Vàng mắt, vàng da.

– Đi tiểu màu bia đen.

– Đau nhức cơ xương.

– Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan (kéo dài từ vài giờ đến vài tuần).

– Phù bàn tay, bàn chân.

– Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại…

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả 2 bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ bố và 1 từ mẹ.

Nguyên nhân gây bệnh do bất thường ADN của gen hemoglobin

Gen có những thông tin về các đặc tính của con người như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin đối với bệnh HCLL.

Phương pháp điều trị

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

– Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

– Dùng thuốc giảm đau.

– Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng.

– Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.

– Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

– Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương

– Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm…

Lời kết

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh thường gặp trên thế giới. Đặc biệt ở các nước châu Phi, Nam hoặc Bắc Trung Mỹ, vùng Caribê, các nước vùng Ðịa Trung Hải, Ấn Ðộ, Ả Rập Xê Út, cộng đồng người da đen ở Mỹ… tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500 trẻ sơ sinh bị mắc căn bệnh này.

Đến nay, việc điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Hải Yến – Benh.vn

Bài viết Bệnh hồng cầu hình liềm – Nguyên nhân và cách điều trị đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Các nhà khoa học đã thay đổi các chỉ thị di truyền trong tủy xương của bệnh nhân, từ đó giúp sản xuất ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Tính đến nay, liệu pháp đã hoạt động được 15 tháng trên cơ thể bệnh nhân. Người bệnh không còn phải dùng thêm bất cứ loại thuốc nào.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khiến các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như hình lưỡi liềm, làm chậm hoặc chậm lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể, gây ra đau đớn, tổn thương nội tạng và có thể gây tử vong.

Tin vui cho bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm 

Vào thời điểm điều trị, tình trạng bệnh nhân nặng đến mức phải cắt bỏ lá lách và thay phần hông. Mỗi tháng, thiếu niên này phải vào bệnh viện để truyền máu.

Năm lên 13 tuổi, các bác sĩ tại bệnh viện Necker đã lấy tủy xương của bệnh nhân, sau đó biến đổi trong phòng thí nghiệm để thay đổi các DNA khiếm khuyết, sử dụng một loại virus chỉnh sửa để các chỉ thị di truyền hoạt động cho đúng. Tủy xương hoàn chỉnh được lắp lại vào cơ thể bệnh nhân.

Kết quả nghiên cứu được công bố trên Tạp chí y khoa Anh Quốc cho thấy máu bệnh nhân đã trở lại bình thường sau khi được chữa trị vào 15 tháng trước.

Philippe Leboulch, Giáo sư Y khoa tại trường Đại học Paris cho biết tính đến thời điểm này, thiếu niên không còn dấu hiệu bị bệnh, không đau đớn và cũng không cần nhập viện để truyền máu hay điều trị nữa.

Giáo sư Leboulch cũng khá căng thẳng khi dùng chữ ‘chữa khỏi”, vì đây chỉ là bệnh nhân đầu tiên trong quá trình thử nghiệm lâm sàng.

Tuy nhiên, (ít nhất nghiên cứu này cho thấy sức mạnh tiềm tàng của liệu pháp gene trong việc thay đổi cuộc sống của những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Một trong các vấn đề đặt ra là quy trình chữa bệnh đắt đỏ này chỉ có thể thực hiện tại các bệnh viện hoặc phòng thí nghiệm tiên tiến, trong khi bệnh nhân mắc bệnh này phần lớn lại ờ châu Phi.

Ngoài ra, thử thách khác là làm thế nào để biến một nghiên cứu khoa học trở thành liệu pháp thực sự giúp chữa bệnh cho hàng triệu người.

Xem thêm: Bệnh hồng cầu hình liềm – Nguyên nhân và cách điều trị

Benh.vn (Theo tạp chí thử nghiệm ngày nay)

Bài viết Tin vui cho bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Theo đánh giá, đây là một bước tiến quan trọng trong nỗ lực điều trị cho các bệnh nhân mắc các bệnh về máu.

Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí Science Translational Medicine của Mỹ số ra ngày 12/10 cho biết, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa đột biến gây bệnh trong các tế bào gốc từ máu của bệnh nhân.

Sự nguy hiểm của căn bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gen quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin – thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể – bị đột biến.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đó, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Do đó, người mắc bệnh cần được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn.

Giải pháp mới – chỉnh sửa gen khi điều trị

Phương pháp mới được thử nghiệm trên chuột và cho kết quả khả quan khi những tế bào gốc đã chỉnh sửa được cấy lại vào cơ thể chuột không gây tác dụng phụ. Theo nghiên cứu, dù chỉ có “một phần” của các tế bào gốc được sửa chữa và sản xuất huyết sắc tố hemoglobin khỏe mạnh, song điều này cũng đủ “để mang lại lợi ích lớn lao cho những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Đồng tác giả nghiên cứu Mark Walters đến từ Đại học California, thành phố San Francisco, Mỹ nhấn mạnh “đây là một bước tiến quan trọng bởi đây là lần đầu tiên chúng tôi chứng minh được một mức độ điều chỉnh trong các tế bào gốc đủ để mang lại lợi ích lâm sàng cho những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.”

Tương tự, tác giả Jacob Corn thuộc trường Đại học California bày tỏ hy vọng sẽ cấy lại các tế bào gốc đã được chỉnh sửa vào các bệnh nhân, qua đó phần nào giúp giảm thiểu các triệu chứng của căn bệnh này.

Trên thực tế, mặc dù vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi phương pháp này được sử dụng trong các phòng khám, song các nhà nghiên cứu cho rằng đây là luồng gió mới mở đường cho các phương thức điều trị dành cho các bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Qua đó, tiếp tục hợp tác để tiến hành các thử nghiệm giai đoạn đầu phương pháp điều trị này trong vòng 5 năm tới.

Ngoài ra, phương pháp này còn có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh về máu, suy giảm miễn dịch, bệnh u hạt mạn tính, chứng rối loạn hiếm gặp như hội chứng Wiskott-Aldrich và thiếu máu Fanconi, và thậm chí nhiễm HIV.

Xem thêm: Bệnh hồng cầu hình liềm – Nguyên nhân và cách điều trị

Benh.vn (theo vietnamplus.vn)

Bài viết Giải pháp chỉnh sửa gen trong điều trị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Ảnh minh họa. (Nguồn: TTXVN)

Phương pháp này được áp dụng thử nghiệm trên chuột và cho kết quả khả quan khi những tế bào gốc đã chỉnh sửa được cấy lại vào cơ thể chuột không gây tác dụng phụ. Theo nghiên cứu, dù chỉ có “một phần” của các tế bào gốc được sửa chữa và sản xuất huyết sắc tố hemoglobin khỏe mạnh, song điều này cũng đủ “để mang lại lợi ích lớn lao cho những bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.

Trao đổi với báo giới, đồng tác giả nghiên cứu Mark Walters đến từ Đại học California, thành phố San Francisco, Mỹ nhấn mạnh “đây là một bước tiến quan trọng bởi đây là lần đầu tiên chúng tôi chứng minh được một mức độ điều chỉnh trong các tế bào gốc đủ để mang lại lợi ích lâm sàng cho những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.”

Trong khi đó, tác giả Jacob Corn cũng thuộc trường Đại học California bày tỏ hy vọng sẽ cấy lại các tế bào gốc đã được chỉnh sửa vào các bệnh nhân, qua đó phần nào giúp giảm thiểu các triệu chứng của căn bệnh này.

Mặc dù thừa nhận vẫn còn nhiều việc phải làm trước khi phương pháp này có thể được sử dụng trong các phòng khám, song các nhà nghiên cứu cho rằng điều này đã mở đường cho các phương thức điều trị mới dành cho các bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Họ cũng cho biết sẽ tiếp tục hợp tác để tiến hành các thử nghiệm giai đoạn đầu phương pháp điều trị này trong vòng 5 năm tới. Hai nhà khoa học cũng nhận định phương pháp này cũng có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh về máu, suy giảm miễn dịch, bệnh u hạt mạn tính, chứng rối loạn hiếm gặp như hội chứng Wiskott-Aldrich và thiếu máu Fanconi, và thậm chí nhiễm HIV.

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm, là bệnh rối loạn máu do gen quy định việc sản sinh huyết sắc tố hemoglobin – thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu và giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể – bị đột biến.

Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường đó, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đóng vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, vận chuyển oxy tới các mô.

Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn rất lớn, trong đó các cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất là phổi, gan, xương, cơ bắp, não, mắt và thận. Đây là căn bệnh di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gen. Người mắc bệnh cần phải được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn.

Xem thêm: Bệnh hồng cầu hình liềm – Nguyên nhân và cách điều trị

 SKCS.vn. ( Theo Vietnam+)

Bài viết Phương pháp mới trong điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.