Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai là bé trai là XY và phải thêm một gen nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh.

Giới tính được quyết định như thế nào?

Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính gọi là “ Y nhỏ” – khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai.

“ Y nhỏ” bao gồm những đặc điểm nào?

Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực.

SRY xuất hiện khi nào?

Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “là tổ” và lớn lên.

Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.

Nếu vào thời điểm đó gen SRY không xuất hiện?

Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao).

Thế thì trẻ sẽ thuộc giới tính gì?

Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”.

Làm sao biết được?

Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác nghiệm bằng xét nghiệm gen.

Có khi nào bé gái có tinh hoàn?

Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng.

Nghe nói sự rối loạn về gen cũng dẫn đến nam giới với XYY?

Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh.

Sự hình thành bé gái xuất hiện khi nào?

Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ.

Nếu bé gái có cấu trúc XXY?

Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh.

Như vậy dư thừa nhiễm sắc thể đều gây ra rắc rối về giới tính?

Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn.

Phải chăng đồng tính ái (homosexual) là do dị thường về di truyền?

Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận.

Nếu khoa học chưa thể can thiệp vào lĩnh vực này thì có cách gì phòng ngừa những trục trặc?

Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền.

Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc-môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục. Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền?

TS.BS .LÊ THÚY TƯƠI

Bài viết Giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nhóm nghiên cứu từ Đại học Carnegie Mellon, Philadelphia (Mỹ) nghiên cứu chiều dài telomere trong tế bào bạch cầu của 152 người khỏe mạnh từ 18 đến 55 tuổi.

Telomere là phần cuối của các nhiễm sắc thể, có vai trò bảo vệ nhiễm sắc thể không bị mất thông tin khi các tế bào trong cơ thể phân chia. Khi con người càng lớn tuổi thì telomere càng ngắn đi, khiến con người dễ bệnh tật hơn.

Nhóm nghiên cứu nhận thấy chiều dài của telomere ở độ tuổi 22 có thể giúp dự đoán khả năng nhiễm bệnh về hô hấp của một người.

Họ cho vi rút rhinovirus tiếp xúc với các telomere. Đây là các vi rút gây bệnh cảm lạnh thông thường. Sau đó họ quan sát trong 5 ngày để xem xét khả năng bị nhiễm bệnh.

Kết quả cho thấy những đối tượng có telomere càng ngắn thì càng dễ bị nhiễm vi rút cảm lạnh.

“Nghiên cứu cho thấy có thể dự đoán khả năng dễ bị nhiễm bệnh của con người dựa vào chiều dài của telomere từ khi họ còn trẻ tuổi”, Daily Mail dẫn lời Giáo sư Sheldon Cohen, người đứng đầu cuộc nghiên cứu.

Phát hiện được công bố trên Journal of the American Medical Association..

Benh.vn (Theo TNO)

Bài viết Nhiễm sắc thể có khả năng dự đoán nhiễm bệnh cảm lạnh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Gene có liên quan đến khả năng ghi nhớ của con người

Foxp2 là một trong một số gene mà giới khoa học tin rằng có liên quan tới khả năng ngôn ngữ và giao tiếp của con người. Trong nghiên cứu đăng tải trên tạp chí của Viện Khoa học quốc gia Mỹ, các nhà khoa học đã tiến hành biến đổi gene ở chuột để tái tạo kết cấu gene Foxp2 trong cơ thể chuột thí nghiệm.

Kết quả sau đó cho thấy những chú chuột thí nghiệm này có tiến bộ trong ghi nhớ hướng đi khi chạy trong một mô hình chữ T.

Theo giới khoa học, quá trình học tập ở người là quá trình chuyển đổi một hành động thành thói quen hàng ngày. Quá trình này đòi hỏi sử dụng trí nhớ quy nạp, loại ký ức dùng để ghi nhớ sự kiện và nơi chốn mã hóa để trở thành trí nhớ thường trực.

Đây là trí nhớ dùng để lưu lại những hành động có tính cách lặp lại nhiều lần. Sau quá trình chuyển hóa này, một hành động có thể trở thành thói quen hàng ngày và đôi khi trở nên gần như phản xạ tự nhiên như bơi, lái xe…

Thí nghiệm nghiên cứu trên chuột

Thông qua thí nghiệm khả năng nhớ đường đi của chuột, các nhà nghiên cứu kiểm tra quá trình hoạt động của hai loại trí nhớ trên ở chuột cũng như sự tương tác giữa hai loại trí nhớ này. Kết quả cho thấy chuột được biến đổi gene Foxp2 và chuột thường không có khác biệt khi chỉ sử dụng tới một loại trí nhớ.

Tuy nhiên, ở chuột biến đổi gene ghi nhận sự vượt trội trong quá trình chuyển đổi từ trí nhớ quy nạp sang trí nhớ thường trực hay nói cách khác những chú chuột có gene Foxp2 có khả năng ghi nhớ hướng đi tốt hơn.

Theo các chuyên gia từ Viện Kỹ thuật Massachusetts và nhiều trường đại học châu Âu, gene Foxp2 sản xuất ra một loại protein khiến cho quá trình chuyển đổi hành động chủ đích sang hành động thói quen dễ dàng hơn. Gene Foxp2 lần đầu tiên được phát hiện trong ca nghiên cứu một gia đình có nhiều thành viên gặp khó khăn trong khả năng giao tiếp.

Giới khoa học cho biết những người mang khiếm khuyết trong gene này sẽ gặp khó khăn trong việc tiếp thu và biểu hiện ngôn ngữ dưới dạng nói và viết.

Benh.vn (Theo TTXVN/Vietnam+)

Bài viết Gene quyết định khả năng ghi nhớ của con người đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.