Thế nào là sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là việc làm rất quan trọng để xác định những bệnh mà hầu hết đều có thể điều trị được nếu chẩn đoán sớm trước khi có triệu chứng.

Sàng lọc sơ sinh là lấy máu em bé sau khi chào đời rồi đem đi làm xét nghiệm một số bệnh nguy hiểm có thể  dẫn đến tử vong mà không dễ nhận ra.

Sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh là phương pháp cần thiết để đảm bảo trẻ được khỏe mạnh

Phương pháp sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh

Để thực hiện sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh cần thực hiện đúng nguyên tắc và đúng phương pháp như hướng dẫn sau đây.

Nguyên tắc sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh

Tất cả trẻ mới sinh đều được xét nghiệm trong vòng 48-72 giờ sau sinh bất kể tuổi sinh, cân nặng, cho bú, tình trạng sức khỏe…

Trong trường hợp sinh thường, mẹ và bé đều khỏe mạnh và xuất viện sớm vẫn có thể lấy máu trong vòng 24 giờ đầu.

Phương pháp sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh

Lấy một giọt máu nhỏ ở gót chân lên giấy theo quy định, để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm.

Kết quả máu cao quá hoặc thấp quá so với giá trị bình thường có thể bé đã mắc bệnh bẩm sinh. Tuy niên, kết quả bất thường không nhất thiết là bé có bệnh nghi ngờ vì sàng lọc vẫn có thể dương tính giả.

Lưu ý: Xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán, nó chỉ cho thông tin sơ khởi. Vì vậy, cần làm lại bằng xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt hơn. Khi đócác bé sẽ được thử máu lại vào 1-2 tuần sau (không muộn hơn thời gian này).

Các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh trong quá trình sàng lọc

Trong quá trình sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh cần lưu ý một số bệnh trẻ sơ sinh thường gặp nhiều hơn so với các bệnh khác.

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là bệnh thường được chẩn đoán nhất bằng việc sàng lọc thường quy. Trẻ không có đủ hormone giáp dẫn đến chậm phát triển thể chất và trí tuệ.

Suy giáp bẩm sinh hầu hết là tự nhiên, chỉ khoảng 10% là di truyền. Bệnh do bé không có tuyến giáp hoặc rối loạn tổng hợp hormone giáp. Ngoài ra, nguyên nhân do mẹ thiếu iode cũng dẫn đến suy giáp ở bé.

Rất nhiều trẻ ở Việt Nam mắc hội chứng suy giáp bẩm sinh

Khi bệnh được phát hiện sớm, uống hormone giáp, trẻ có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên suy giáp bẩm sinh nặng vẫn gây chậm phát triển dù được điều trị ngay khi phát hiện. Xác suất bệnh là 1/4.000 bé sơ sinh.

Bệnh cường thượng thận bẩm sinh

Cường thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền. Tuyến thượng thận không có men tổng hợp hormone dẫn đến rối loạn chuyển hóa tức thì hoặc chậm tăng trưởng về sau.

Cường thượng thận bẩm sinh phải điều trị suốt đời bằng cách cung cấp những hormone thiếu. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh rất thấp, chỉ 1 trong 12.000 trẻ sơ sinh mắc phải.

Đối với bệnh cường thượng thận bẩm sinh, chỉ những trẻ sơ sinh có biểu hiện nghi ngờ mới được thử. Các trường hợp thử bao gồm bé gái nhưng có biểu hiện nam hóa, trẻ có bộ phận sinh dục không rõ ràng, hoặc ngay trong tuần lễ đầu sau sinh bé biểu hiện mất muối nặng và tụt huyết áp…

Cường thượng thận bẩm sinh có biểu hiện nam hóa, bộ phận sinh dục không rõ ràng

Bệnh lý hồng cầu

Bệnh lý hồng cầu là bệnh di truyền, hồng cầu đột biến hình dạng gây ra những cơn đau, dễ tổn thương phổi và thận, thậm chí gây tử vong.

Bệnh lý hồng cầu khiến bé dễ bị nhiễm trùng nặng như viêm phổi và viêm màng não. Vì vậy, việc sàng lọc còn giúp phát hiện những bất thường hemoglobin (phân tử có trong hồng cầu, mang nhiệm vụ vận chuyển oxy trong máu).

Bệnh về thính giác

Sàng lọc thính lực trẻ cũng được lưu ý trước khi cho bé xuất viện. Nếu bé chưa được khám, cần khám sàng lọc trong vòng 3 tuần tuổi.

Do trẻ phát triển nói và kỹ năng ngôn ngữ trong vài năm đầu đời, vì vậy cần điều trị những bất thường về thính giác sớm để tránh ảnh hưởng đến sự phát triển của bé.

Lời kết

Với các phương tiện khoa học kỹ thuật  ngày nay thì việc khám sàng lọc sau sinh cho trẻ là việc làm cần thiết để tránh các căn bệnh nguy hiểm có thể xảy ra.

Đặc biệt, các trường hợp gia đình có bệnh di truyền, mẹ từng sinh con có bệnh lý, sảy thai nhiều lần, có con chết trước 1 tuổi nghi do mắc bệnh chuyển hóa…thì cần thông báo cho bác sỹ sản khoa, bác sỹ sơ sinh về di truyền để được theo dõi và tư vấn đầy đủ về sàng lọc sơ sinh.

Bài viết Phương pháp khoa học: Sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.