Chất trắng:

• Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn
• Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myelin

Chất xám:

• Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer
• Bệnh Pick
• Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ)
• Bệnh Parkinson
• Lyosomal storage disease

Các hạch nền:

• Bệnh Hungtington (di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, )
• Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng)
• Bệnh Fahr
• Bệnh Leigh (bệnh não –tuỷ sống hoại tử bán cấp, di truyền NST thường lặn, thoái hoá mất myelin, tổ chức đệm lan toả, hoại tử )

Thoái hoá và già hoá

Nhiều thay đổi xuất hiện trong hệ thần kinh trung ương cùng với sự già hoá

– Teo não lan toả:

• Giãn các não thất , rãnh cuộn não, các khe và các bể não
• Mất nhu mô não

– Bất thường chất trắng:

• Bất thường chất trắng ở trung tâm hay vùng dưới vỏ
• Bất thường chất trắng qaunh não thất (gặp trong 30% người già) do: Các bệnh lý vi mạch( thoái hoá myelin thiếu máu), lan toả tổ chức đệm, lắng đọng protein, nhồi máu ổ khuyết; biểu hiện bằng tăng tín hiệu thường T2 quanh não thất không ngấm thuốc và không có hiệu ứng khối.
• Khoang Virchow-Robin(VR) giãn( giãn khoang quanh mạch máu): mất myelin quanh các mạch máu làm cho giãn khoang dưới nhện quanh mạch máu chứa nước não tuỷ. Khoang VR luông có tín hiệu tăng giống như dịch não tuỷ.
• Đọng sắt ở hạch nền: T2 giảm tín hiệu.

Bệnh lý chất trắng

Phân loại:

– Mất myelin hoá

• Bệnh xơ hoá rải rác(Multiple Sclerosis MS)
• Bệnh viêm não và tuỷ sống(encephalomyelitis)
• Bệnh liên quan đến nhiễm độc:
• Thoái hoá myelin của cầu não –nhân xám
• Hội chứng cận u
• Điều trị tia xạ, hoá chất
• Nghiện rượu

– Bệnh rối loạn myelin hoá tổn thương chất trắng sâu (leukodystrophies)

• Rối loạn các enzym tiêu thể
• Các rối loạn tạo và tiêu huỷ peroxyt tế bào( oxy già)
• Bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin
• Bệnh tự phát

Bệnh xơ hoá đa ổ ( MS)

Đại cương

– Bệnh mất myelin tự phát đặc trưng bằng tổn thương viêm phù nề quanh các mạch máu( các mảng cấp tính) và tiến triển gây phát triển mô đệm và mất myelin (các mảng mãn tính)

– Bệnh có phát sinh có thể do phản ứng viêm tự miễn hay do các yếu tố bên ngoài

– Hay gặp ở người da trắng trẻ, nữ hơi nhiều hơn nam. Là nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh lý chất trắng.

– Lâm sàng: phụ thuộc vào vị trí tổn thương; giảm thị lực một bên, dáng đi khó khăn, rối loạn cảm giác hay gặp.

Chẩn đoán hình ảnh

• CLVT: các tổn thương đồng hay giảm tỷ trọng có ngấm thuốc ít (khó chẩn đoán)
• Cộng hưởng từ:
• Các ổ xơ hoá:
  • Thường nhiều ổ, số lượng trên 3 ổ, kích thước trên 5mm giúp chẩn đoán
  • Kích thước trung bình: 0,5-3cm
  • Ngấm thuốc: đồng đều, hình viền, hay loang lổ (các ổ không hoạt động không ngấm thuốc)
  • Tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR
  • Hình đặc trưng: tăng tín T2 hiệu hình ôvan, hình thuôn dài ở thể trai (cắt theo mặt phẳng đứng dọc)
  • Hình các ngón tay cuả Dawson:Các cấu trúc hình elip lan đến trong chất trắng ở sâu quanh não thất bên.
• Vị trí các ổ:
  • Vùng trên lều: Hai bên quanh não thất :85%, Thân thể trai: 70%
  • Rải rác trong chất trắng, Trong chất xám (hiếm gặp)
  • Thân não
  • Tiểu não
  • Tuỷ sống: 50%
  • Thần kinh thị giác, giao thoa thị giác.
• Các tổn thương khác:
  • Teo vỏ não: 20-80%
  • Teo thể trai: 40%
  • Giảm tín hiệu trên T2W của đồi thị và nhân bèo (tăng lắng đọng sắt)
  • Hiệu ứng khối với các ổ lớn( >3cm) có thể nhầm với u(hiếm)

Chẩn đoán phân biệt

• Viêm não –tuỷ rải rác cấp:
  • Những đợt cấp xơ hoá rải rác đơn độc khó chẩn đoán với viêm não
  • Viêm não thường tổn thương vỏ và dưới vỏ
• U não:
  • ổ xơ hoá có nhiều vòng ngấm thuốc có thể nhầm với di căn
  • ổ xơ hoá lớn, đặc, hiệu ứng khối có thể nhầm với u thần kinh đệm

Viêm não tuỷ rải rác cấp (Acute Disseminated Encephalomyelitis) ADEM

– Phản ứng miễn dịch với viurut hay sau tiêm chủng

– Bệnh tấn công đột ngột, thường ở trẻ em

– Không phân biệt được về hình ảnh với xơ hoá đa ổ trên hình ảnh nhưng nó tiến triển một giai đoạn khác hẳn với xơ hoá tiến triển nhiều đợt

2.3. Bất thường não do tia xạ và hoá trị liệu

– Nguyên nhân thường gặp:

• Dùng Cyclosporine gây tăng tín hiệu chất trắng vùng hội lưu phía sau và gây mù
• Dùng 5-FU, methotrexate toàn thân, hay bơm vào ống sống
• Tia xạ và hoá trị liệu đều có thể có tác dụng độc với não và gây tổn thương chất trắng.

– Biểu hiện:

• Cấp tính:
  • Xuất hiện trong hay ngay sau đợt điều trị và mất đi khi hết đợt điều trị
  • Thường biểu hiện bằng phù nề và viêm( tăng tín hiệu T2W)
• Mãn tính:
  • Xuất hiện sau 6-8 tháng điều trị tia xạ không phân đoạn: chùm proton, điều trị tia xạ định vị nổi
  • Có thể xuất hiện sau 2 năm điều trị tia xạ thường quy có chia giai đoạn
  • Tổn thương: tắc các mạch nhỏ, các ổ mất myelin, lan tràn tổ chức đệm và tế bào đơn nhân, teo não.
  • Dấu hiệu: tăng tín hiện trên T2W và giảm tỷ trọng trên cắt lớp vi tính

Bệnh loạn dưỡng chất trắng (Leukodystrophies)

Là nhóm các bệnh đặc trưng bằng các thiếu hụt men gây rối loạn sản xuất và thay thế myelin .Các dấu hiệu hình ảnh cũng không đặc hiệu, tổn thương không chỉ ở chất trắng mà cả ở các hạch nền và chất xám.

Một số bệnh loạn dưỡng chất trắng hay gặp.

Điều trị bằng chế độ ăn

Não to: bệnh Canavan; bệnh Alexander

Tổn thương thuỳ trán: bệnh Alexander

Tổn thương ưu tiên thuỳ chẩm: bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Ngấm thuốc: bệnh Alexander, bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận

Bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc( Metachromatic leukodystrophy)

Đặc điểm chung:

• Bệnh loạn dưỡng chất trắng di truyền hay gặp nhất
• Thường ở trẻ nhỏ dưới 2 tuổi
• 80% chết ở tuổi trẻ con.

Hình ảnh điện quang:

• Thường gặp bất thường chất trắng quanh não thất: giảm tỷ trọng trên CLVT và tăng tín hiệu trên T2
• Đặc điểm đặc trưng nổi bật: tổn thương chất trắng tiểu não
• Các dấu hiệu khác không đặc hiệu không chẩn đoán phân biệt được với các bệnh lý thoái hoá myelin khác.

Bệnh thoái hoá chất trắng thượng thận:

Đặc điểm chung:

• Do oxy hoá a xít béo không hoàn toàn
• Tích tụ a xít béo chuỗi dài trong chất xám và chất trắng và vỏ thượng thận
• Tuổi: trước tuổi trưởng thành
• Lâm sàng: Biểu hiện bệnh của não và suy thượng thận
• Chẩn đoán dựa vào phát hiện các a xít béo chuỗi dài trong huyết thanh, trong nguyên bào xơ

Hình ảnh điện quang:

• 80% Các trường hợp bệnh bắt đầu ở vùng chẩm, lan ra phía trước vào vùng trán và qua thể trai sang bên đối diện
• ít gặp hơn: bệnh bắt đầu vùng trán và lan ra sau
• CLVT: Giảm tỷ trọng do phù não và xâm lấn tổ chức đệm

Ngấm thuốc hình gờ trước cánh máy bay( do viêm)

• Cộng hưởng từ: T2 tăng tín hiệu với ngấm thuốc gờ trước cánh máy bay
• Giai đoạn cuối: teo não

Bệnh lý thoái hoá chất xám.

Bệnh mất trí nhớ người già thể Alzheimer

Đặc điểm chung

• Là bệnh lý mất trí nhớ hay gặp nhất do teo vỏ não ở người già
• Tỷ lệ thường tăng lên cùng với tuổi:tỷ lệ tới 50% người trên 85 tuổi
• Dấu hiệu hình ảnh không đặc hiệu nhưng giúp chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác có biểu hiện lâm sàng tương tự( tụ máu ngoài màng cứng, nhồi máu thiếu máu nhiều ổ, bệnh Binswarger, ứ nước não thất không tăng áp lực )
• Không có các dấu hiệu hình ảnh thực sự đặc hiệu trên CLVT và cộng hưởng từ
• Giãn rộng lan toả của các rãnh cuộn não và não thất ( thường gặp)
• Teo não nhiều hơn ở vùng thái dương, thuỳ hải mã,và vùng khe Sylvius.
• Tăng tín hiệu trong chất trắng có thể gặp nhưng không phải là dấu hiệu đặc trưng thường gặp
• Thường có phối hợp với bệnh tổn thương vi mạch
• PET và SPECT:
  • Vùng giảm chuyển hoá trong não( giảm tiêu thụ glucose và ôxy)
  • Tưới máu não bị giảm

Chẩn đoán phân biệt

• Bệnh thể Lewy lan toả
• Bệnh mất trí nhớ đứng hàng thứ hai
  • 7% -30% bệnh Alzheimer có tổn thương thể Lewy( nằm trong nơron thần kinh)
  • Giảm chuyển hoá của cả não:cả vỏ não, tiểu não
• Bệnh Pick: teo não vùng trán và thái dương trước không cân đối
• Thoái hoá nền vỏ não( corticobasal degeneration)
  • Hội chứng ngoại tháp và vỏ não
  • Teo não nặng vùng trán đỉnh
• Ứ nước não thất áp lực bình thường:
  • Thiếu hụt nặng về vận động và dáng đi
  • Giãn nặng toàn bộ hệ thống não thất không tương xứng với teo hồi hải mã

Bệnh Pick

Đặc điểm chung

• Bệnh mất trí nhớ ít gặp, ở lứa tuổi trước 65
• Nổi bật bằng dấu hiệu teo thuỳ não
• Thường ở thuỳ trán, thái dương trước

Hình ảnh điện quang:

• Teo não vùng trán và thái dương trước
• Có thể có teo nhân đuôi
• Sừng trán não thất bên, phần trước rãnh liên bán cầu giãn
• PET và SPECT: giảm tưới máu và giảm chuyển hoá vùng tổn thương

Mất trí nhớ do thiếu máu não(ischemic vascular dementia)

Đặc điểm chung:

• Là bệnh mất trí hay gặp đứng thứ hai sau Alzheimer
• Nhiều ổ thiếu máu nhỏ vỏ não và dưới vỏ
• Hệ thống não thất, rãnh cuộn não chỉ giãn nhẹ

Hình ảnh điện quang:

• Nhồi máu nhiều ổ mất trí nhớ:
  • Các ổ nhồi máu trong vỏ não
  • Giãn các rãnh cuộn não và não thất
  • Tăng tín hiệu T2
• Mất trí nhớ do tổn thương vùng dưới vỏ( bệnh Binswanger)
  • Tăng tín hiệu quanh não thất ( thiếu máu của các mạch xiên)
  • Thường có tăng huyết áp
• Các ổ khuyết trong chất xám trong sâu và chất trắng
  • Các ổ nhồi máu trong đồi thị, nhân đuôi bao trong và thân não

Bệnh Parkinson

Đặc điểm chung:

• Là bệnh thoái hoá thần kinh, tuổi thường trên 50 tự phát
• Hình đại thể là teo não toàn thể
• Tổn thương hệ thống dopamine của của đường liềm đen thể vân(substania nigra)

Hình ảnh điện quang

• Cộng hưởng từ thường bình thường
• Giảm chiều rộng trên T2 của phần đặc liềm đen
• Giảm tín hiệu của hạch nền trên T2W và Spin echo và gradient echo ( hạch nềnđen)
• Teo não trong trường hợp bệnh mãn tính

Bệnh lý rối loạn chức năng hạch nền

Vôi hóa hạch nền

Đặc điểm chung

• Vôi hoá hạch nền gặp trong 1% dân số và không có liên quan đến biểu hiện lâm sàng
• Đa số các bệnh nhân vôi hoá hạch nền không có biểu hiện lâm sàng.
• Không có các dấu hiệ để xác định vôi hoá hạch nền nào là bệnh lý

Nguyên nhân

• Tự phát, hiện tượng hoá già bình thường
• Chuyển hoá:
  • Thiểu năng tuyến giáp( hay gặp)
  • Giả thiểu năng cận giáp
  • Cường năng cận giáp
• Nhiễm trùng
  • Toxoplasmosis
  • HIV
• Liên quan đến nhiễm độc
  • CO
  • Nhiễm độc chì
  • Tia xạ, hoá trị niệu
• Chấn thương thiếu máu, thiếu oxy
• Bệnh thoái hoá não( hiếm gặp)
  • Bệnh Fahr
  • Rối loạn phân bào sụn
  • Bệnh Cockayne

Bệnh múa giật Huntington

Đặc điểm chung

• Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường
• Lâm sàng: múa giật và mất trí nhớ

Hình ảnh điện quang

• Teo nhân đuôi
• Giãn rộng sừng trán não thất bên

Bệnh Wilson

Đặc điểm chung

• Bệnh di truyền gen nặng
• Rối loạn chuyển hoá đồng
• Biểu hiện xơ gan, thoái hoá hạch nền

Hình ảnh điện quang

• Cộng hưởng từ có thể bình thường
• Tăng tín hiệu của nhân bèo và đồi thị trên T2
• Thoái hoá chung của não
• Giảm tỷ trọng của các hạch nền trên CLVT
• Xơ gan

Bệnh Fahr

Đặc điểm:

• Trước kia bệnh Fhar được gọi cho nhóm nhiều bệnh lý rối loạn được biểu hiện bằng vôi hoá các hạch nền
• Nay nó được dùng cho nhóm bệnh nhân có vôi hoá các hạch nền và có biểu hiện muộn hội chứng mất trí nhớ và rối loạn vận động ngoại tháp, di truyền nhiễm sắc thể thường
• Vôi hoá các hạch nền tự phát

Hình ảnh điện quang

• Hình ảnh điển hình là hình vôi hoá đối xứng hai bên các hạch nền trên CLVT
• Cộng hưởng từ:
  • T1 tăng tín hiệu tuỳ theo mức độ và giai đoạn của bệnh
  • T2 có vùng tăng tín hiệu trong chất trắng trung tâm bầu dục có thể do quá trình viêm

Bệnh Leigh

Đặc điểm chung

• Là bệnh rối loạn phân chia thể hạt di truyền đặc trưng bằng thoái hoá thần kinh tiến triển.
• Thường biểu hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi
• Biểu hiện bằng chậm và giảm về tinh thần và vận động
• Không có phương pháp điều trị khỏi

Hình ảnh điện quang

• Hình ảnh đặc trưng bằng tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR ở nhân bèo chất xám quanh cống Sylvius
• Vị trí: hạch nền( nhân bèo, nhân đuôi)
• Tổn thương đối xứng hai bên ở các hạch nền gây giảm tỷ trọng trên trên CLVT và tăng tín hiệu trên T2W
• Cộng hưởng từ nhạy hơn CLVT trong phát hiện tổn thương

Bài viết Bệnh thần kinh do thoái hóa chất trắng và chất xám đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nguyên nhân

Cho tới nay nguyên nhân của bệnh lý này vẫn còn chưa rõ nên nhiều tác giả cho là bệnh tự phát (idiopathic) và người ta xếp vào các bệnh thoái hóa thần kinh trung ương. Sự thóa hóa trên gây bệnh Parkinson (Parkinson disease) hay còn gọi liệt rung (paralysis agitants) liên quan đến:

– Yếu tố di truyền, tuy nhiên chỉ có 10% mang tính chất gia đình, phát hiện được kháng nguyên HLA BW18 hoặc B14. Một số mang tính chất gia đình di truyền trội với chỉ điểm gen ở nhiễm sắc thể 4q21 – q23 hay trên nhiễm sắc thể số 6 được mã hóa bởi một protein gọi là Parkine.

– Ngoài ra khi phân tích trình tự đoạn cho thấy có sự biến dị ở gen mã hóa của alpha synuclein. Khiếm khuyết men thủy phân carboxy ubiquitin – LI cüng dẫn tới thoái hóa tế bào thần kinh.

Nguyên nhân gây hủy hoại tế bào trong bệnh Parkinson còn chưa rõ, song người ta thấy rằng có sự tạo các gốc tự do và từ đó gây stress oxy hóa tại thể nhạt – liềm đen. Cüng đã chứng minh men monoamine oxydasse B phân hủy dopamine thành những chất oxy hóa gây thoái hóa tế bào thần kinh. Bằng chứng sélégiline (déprényl) ức chế men monoamine oxydasse B nên rất có hiệu quả nếu điều trị sớm. Trong liềm đen còn thấy những thay đổi chuyển hóa sắt, thay đổi chức năng ty lạp thể.

– Siêu vi chậm: phát hiện được trong máu của bệnh nhân có kháng thể kháng hệ giao cảm điều đó nói lên vai trò tự miễn gây bệnh.

– Yếu tố môi trường: Do nhiễm độc các thuốc diệt cỏ và côn trùng chứa méthylphényl -t trahydropyriđine (MPTP) hay chất diệt côn trùng rotenon gây tổn thương chọn lọc nơron chủ vận dopamine.

Từ những lý do trên cho thấy có vai trò di truyền và độc tố của môi trường gây oxy hóa trong bệnh Parkinson.

Dịch tễ học

Bệnh Parkinson được James Parkinson mô tả lần đầu tiên vào năm 1817. Là một bệnh lý thường gặp trong các bệnh lý thoái hóa thần kinh, chỉ sau bệnh Alzheimer. Tỷ lệ mắc bệnh ở Mỹ là 107-187/100.000, sau 65 tuổi chiếm 34%. Ở Tây Âu khoảng 100-200/100.000 dân, còn ở Pháp chiếm 0,4% dân số từ 40 tuổi trở lên và chiếm 1,5% dân số từ 65 tuổi trở lên.

Người ta còn thấy rằng 70% khởi bệnh giữa tuổi 45 và 70. Tuổi khởi bệnh trung bình thường gặp là 55 tuổi, nam ưu thế hơn nữ.

Ở nước ta chưa có điều tra dịch tễ về mặt bệnh này.

Các tác giả cüng cho thấy bệnh lý này ít gặp ở Trung Quốc và ở châu Phi. Song những người gốc Phi hay gốc Trung Quốc ở Mỹ thì cüng có tỷ lệ hiện mắc như dân da trắng thổ địa.

Giải phẫu bệnh

Tổn thương hệ thống dopaminergic

Tổn thương liềm đen (locus niger) là hằng định đã được Tretiakoff mô tả từ năm1919. Nghiên cứu cho thấy tổn thương chủ yếu phần đặc (Pars Compacta) đặc biệt phần bụng bên của liềm đen, số lượng nơron chứa sắc tố giảm nhiều. Ðặc hiệu cho bệnh Parkinson là thể vùi Lewy. Thể Lewy là chất vùi bào tương dạng đồng tâm trong ở các tế bào thần kinh. Thành phần của thể Lewy là các sợi tơ thần kinh, ubiquitin và alpha synuclein.

Tổn thương hệ thống không dopaminergic (non dopaminergic)

Thể Lewy có thể thấy ở nhân lục, nhân vận động lưng của dây X, thể vân (striatum) gồm nhân đuôi (nucleus caudatus) và nhân vỏ hến (putamen), cầu nhợt (pallidum), và các tế bào thần kinh cholinergic của não trước, tuy nhiên không hằng định và ít đặc hiệu.

Sự thoái hóa trên 70-80% liềm đen mới gây triệu chứng, còn tổn thương từ 90% trở lên thì gây triệu chứng nặng.

Sinh lý bệnh

Xuất phát điểm của bệnh Parkinson và các hội chứng Parkinson là sự thiếu hụt men tyrosinehydroxylase (nó chuyển tyrosine thành L-dopa). Dopa đến lượt nó chuyển hóa thành dopamin bởi men dopadecarboxylase.

Như vậy, dopamin đựơc tổng hợp tại phần đặc liềm đen đi theo sợi trục bó liềm đen-thể vân và phóng thích dopamine ở thể vân gây ức chế các nơron GABA-ergic. Trong bệnh Parkinson tổn thương liềm đen đẫn đến sự thiếu hụt dopamine sinh 2 hệ quả:

– Thứ nhất là làm cho thụ thể D2 ở nhân vỏ hến (của thể vân) không còn bị ức chế nữa nên sự ức chế của GABA lên thể nhạt ngoài tăng, từ đó giảm ức chế lên nhân dưới đồi, chính nhân dưới đồi kích thích mạnh thể nhạt trong và phần lưới của liềm đen. Thể nhạt trong và phần lưới của liềm đen ức chế mạnh lên nhân bụng bên, nhân bụng trước, nhân trung tâm giữa từ đó giảm kích thích lên vỏ não vùng trán, trước vận động và vùng vận động phụ.

– Thứ hai là thụ thể D1 không còn bị kích thích nữa. Như vậy, ức chế của hệ GABA lên thể nhạt trong và phần lưới của liềm đen bị giảm, tiếp sau là hai tổ chức này gia tăng ức chế lên đồi thị.

Từ hai hệ quả trên làm tăng các xung động dẫn truyền đi của hệ GABA-ergic từ thể vân và góp phần làm các động tác nghèo nàn và chậm chạp. Tóm lại, sự suy giảm chức năng của cầu nhạt dẫn đến sự vô động (akinésie) hay giảm động (hypokinésie) là biểu hiện của sự thiếu hụt DOPA.

Tăng trương lực cơ ngoại tháp có bản chất phản xạ do sự đáp ứng thêm vào mang tính chất pha đối với những thông điệp sinh ra khi k o dài các cơ. Còn run sinh ra từ nhân bụng giữa của đồi thị vì khi phá hủy nhân này thì run cüng biến mất.

Triệu chứng bệnh Parkinson

Khởi đầu thường kín đáo với các triệu chứng không điển hình như vô cảm, mệt mỏi, ít linh hoạt nên thông thường nhầm với trầm cảm. Khoảng 80% số ca dấu hiệu làm cho bệnh nhân hoặc người xung quanh để ý là run. Từ đó gợi ý tìm các dấu hiệu khác. Ðến giai đọan toàn phát có 3 dấu hiệu chính sau:

Run tĩnh trạng

. Run lúc nghỉ ngơi, mất khi làm động tác hữu ý và khi ngủ.

. Run chủ yếu ở ngọn chi, chi trên là chủ yếu tạo nên dấu hiệu bóp vụn hoặc như đếm tiền.

. Ít thấy run ở đầu nhưng đôi khi thấy run ở môi, cằm và lưỡi.

. Run với tần số 4-6 chu kỳ giây biên độ nhỏ.

. Run tăng lên khi xúc cảm, mệt mỏi hoặc tập trung cao độ hay gắng sức tay bên đối diện.

Vô động (akinésie) hay giảm động (hypokinésie)

. Ở mặt: rất ít chớp mắt, vẻ mặt ít linh họat, đờ đẫn, lạnh nhạt và mất nét. Ðầu ít cử động chỉ có nhãn cầu khi có kích thích.

. Tay: giảm hoặc không vung vẩy khi đi, hai tay dán sát vào thân.

Tăng trương lực cơ

. Dấu hiệu bánh xe răng cưa.

. Giữ tư thế mới lâu (kiểu uốn sáp, uốn ống chì).

. Tăng trương lực tất cả các cơ nhưng ưu thế cơ gấp nên tạo tư thế hơi gấp (đầu cúi ra trước, lưng cong, gối và khuỷu gấp). Trương lực cơ tăng hơn khi làm động tác hữu ý như nắm chặt các ngón tay bên đối diện-nắm đấm (dấu Froment).

Sự phối hợp 3 dấu hiệu trên dẫn đến một số rối lọan sau:

– Rối lọan đi: khởi động chậm, khó khăn, đi bước nhỏ thân cúi ra trước, khó vượt qua bậc cửa và rất dễ ngã.

– Rối loạn lời nói và viết: khó nói, thường bị lắp các từ cuối. Chữ viết không đều, nhỏ, viết chậm.

Các dấu hiệu khác

– Rối lọan thực vật:

. Ra nhiều mồ hôi, tăng tiết tuyến bã thường sớm và gây khó chịu cho bệnh nhân.

. Tiết nhiều nước bọt.

. Hạ huyết áp tư thế đứng.

– Rối loạn khác:

. Rối lọan cảm giác chủ quan như kiến bò, chuột rút, bất an (akathisie)

. Rối lọan tâm thần: ý tưởng chậm chạp, trầm cảm, quên sự kiện mới, ảo tưởng thị giác.

– Thể lâm sàng:

. Theo triệu chứng. Nếu ưu thế run gọi là thể run, thể này ít đáp ứng với điều trị nhưng tiên lượng nhẹ hơn vì tiến triển chậm, còn thể vô động – tăng trương lực nhạy cảm với điều trị tiên lượng lại nặng hơn thể run.

. Theo vị trí: một bên hay hai bên.

Tiến triển của bệnh Parkinson

Trong những năm đầu của bệnh điều trị cải thiện rõ nét các dấu hiệu nên gọi là tuần “trăng mật” giữa bệnh Parkinson và thuốc L- dopa. Sau đó có những diễn biến thất thường như rối loạn tư thế, hạ huyết áp tư thế, rối loạn vận động do thuốc hay lú lẫn tâm thần liên quan đến thuốc L- dopa hay kháng cholinergic quá liều có thể xảy ra.

Thông thường bệnh có chiều hướng tăng dần, kéo dài khoảng chục năm, tuổi khởi đầu càng trẻ thì càng kéo dài. Thể vô động/giảm động tiến triển nhanh hơn thể run.

Dần dần bệnh nhân liệt giường, biến chứng nhiễm trùng hô hấp, đường tiểu, lóet, gãy xương đùi. Sa sút tâm thần, trầm cảm, lú lẫn…

Chẩn đoán phân biệt

Với các nguyên nhân run khác

– Run ở người già: thường kín đáo và nhanh hơn, run chủ yếu chi trên và cả đầu. Không kèm tăng trương lực.

– Run mang tính chất gia đình: thường khởi đầu từ lúc còn trẻ, không có tăng trương lực.

– Run do hystérie: thường biên độ lớn, ở nơi đông người, và thay đổi luôn, run cả khi vận động, gặp ở người trẻ.

– Run trong cường giáp: đầu ngọn chi, tăng lên khi giơ tay ra kèm hội chứng cường giáp (mắt lồi, bướu mạch, da ẩm, mạch nhanh, sợ nóng…)

– Run do ngộ độc: thủy ngân, cocaine, rượu (chú ý bối cảnh xảy ra).

Với bệnh khác gây tăng trương lực

– Bệnh Wilson: khởi bệnh từ tuổi trẻ do rối loạn chuyển hóa đồng. Có các động tác bất thường kèm tăng trương lực chủ yếu ở mặt, cơ phát âm, thân có thể có run nhưng khi đều, có dạng múa giật, có vòng Kayser-Fleischer ở mắt, định lượng ceruloplasmine trong máu thấp < 40mg%; có thể kèm xơ gan.

– Múa giật Huntington: giống vì tăng trương lực cơ và vô động. Bệnh hiếm gặp, mang tính chất gia đình, di truyền tính trội, múa giật kèm rối lọan tinh thần kiểu sa sút trí tuệ.

– Bệnh não gan: dấu rung rü cánh kèm tăng trương lực kiểu ống chì, nhưng bệnh cảnh lâm sàng là xơ gan mất bù.

– Liệt trên nhân tuần tiến (hội chứng Steele-Richarson-Olszewski): tăng trương lực như Parkinson nhưng khác là tăng chủ yếu ở thân còn tay chân vẫn mềm mại. Nhưng về sau thì có thể xâm phạm từ gốc đến ngọn chi kèm sút trí tuệ trán-thái dương, rối loạn về nói, nuốt và loạn trương lực cơ của thân. Liệt chức năng liếc dọc (hội chứng Parinaud).

– Tăng trương lực kiểu tháp: cần phân biệt với bệnh Parkinson nửa người. Tổn thương tháp tăng trương lực chọn lọc, có phản xạ gân xương tăng. Có dấu Babinski (+).

– Hội chứng giả hành tủy: co cứng khi cười hoặc khóc, rối lọan nuốt, có dấu Babinski, sa sút trí tuệ, đi bước nhỏ nhưng tay vung vẫy. Chụp não cắt lớp vi tính thấy nhün não nhiều ổ nhỏ(lacunes).

– Trầm cảm: ít nói, ít linh hoạt, giảm động nên lúc đầu khó phân biệt, vả lại trầm cảm và bệnh Parkinson có thể đi song hành.

– Hội chứng Shy-Drager: là bệnh lý thoái hóa với biểu hiện giống như Parkinson kèm hạ huyết áp tư thế, vô tiết mồ hôi, rối loạn cơ tròn, liệt dương. Ngoài ra còn có dấu tổn thương tháp, tiểu não. Thoái hóa hạch đáy não và vỏ não đặc trưng bởi tăng trương lực cơ, vận động chậm chạp, run, rối loạn tư thế, loạn trương lực kèm rối loạn vận động và cảm giác, thất điều, giật cơ, sa sút trí tuệ, thất ngôn. Triệu chứng không đối xứng.

– Bệnh thể Lewy lan tỏa: thường thấy ở tuổi 60-80, sa sút trí tuệ, ảo tưởng, dấu ngoại tháp, giật cơ. Ðáp ứng không hoàn toàn với L- Dopa.

– Bệnh Creutzfeldt-Jakob: có thể kèm theo triệu chứng của bệnh Parkinson, nhưng sa sút trí tuệ, giật cơ luôn hiện diện. Ðôi khi thất điều nổi trội, có thể có dấu tháp, rối loạn thị giác. Ðiện não đồ phát hiện sóng kịch phát mang tính chu kỳ là đặc trưng.

– Não úng thủy áp lực: bình thường gây rối loạn dáng đi, rối loạn cơ tròn, sa sút trí tuệ. Chụp não cắt lớp vi tính thấy não thất giãn rộng nhưng không có teo não. Thường xảy ra sau chấn thương sọ não, xuất huyết não, viêm não màng não.

Ðiều trị bệnh Parkinson

L- Dopa

Thay thế sự thiếu hụt dopamine, để tránh L- Dopa chuyển thành dopamine ở ngoại vi nên thường phối hợp với benséraside hoặc carbidopa với các biệt dược tương ứng:

– Modopar: 62,5 – 125 – 250mg (1,5 – 25 – 50mg benséraside) có loại nhanh và chậm LP.

– Sinemet: 100 – 250mg (10-25 mg carbidopa) có loại nhanh và chậm R.

L- dopa tác dụng tốt lên bất động và tăng trương lực, rất yếu lên triệu chứng run. Bắt đầu bằng liều thấp có thể 62,5mg ngày 2-3 lần sau đó cứ 3-5 ngày lại tăng liều cho đến liều tác dụng (thông thường 3-6 viên Modopa 125 mg, chia thành 3-4 lần trong ngày). Không ngừng thuốc đột ngột. Dùng thuốc sau khi đã loại trừ chống chỉ định (lọan tâm thần, nhồi máu cơ tim cấp, suy tim nặng, lọan nhịp tim, loét dạ dày tá tràng, có thai tháng đầu) và nên tránh một số phối hợp vì làm giảm tác dụng của thuốc như ăn nhiều đạm, vitamine B6 (đồng tác dụng men dopadécarboxylase) thuốc an thần kinh (vì làm nghẽn thụ thể sau sináp), aldomet (làm nghẽn tổng hợp cuối cùng của L. Dopa), IMAO, các thuốc chống axít điều trị loét gây giảm hấp thụ L. Dopa, mọi thuốc hạ huyết áp (vì bản thân nó có tác dụng hạ huyết áp).

Tác dụng của L. Dopa tốt thường chỉ 2-4 năm sau đó người bệnh lại bị các vấn đề về rối loạn vận động do thuốc gây nên.

Các thuốc đồng vận tác dụng kiểu dopamine

Loại thuốc này tác dụng động trực tiếp vào sau sinap, thời gian bán hủy loại thuốc này thường dài hơn L.Dopa.

– Bromocriptine (Parlodel viên 2,5 và 10mg liều từ 1-6 viên/ngày.

Chống chỉ định như hội chứng Raynaud vì gây co mạch sinh hoại tử. Có thể phối hợp với L.dopa nhằm giảm liều L.dopa.

– Amantadine (Mantadix viên 100 mg) ngoài ra còn có tác dụng kiểu choline liều 1-2 viên/ngày.

Tác dụng chủ yếu lên vô động.

– Piribédil (trivastal) viên 20mg ngày 2-3 viên, viên chậm 50mg ngày 1-2 viên. Tác động chủ yếu lên triệu chứng run.

– Lisuride (Dopergine viên 0,5mg và 0,2mg) khởi đầu với liều nửa viên 0,2mg vào buổi tối sau đó tăng 1/2 viên mỗi tuần, uống lúc ăn. Có thể phối hợp với L. Dopa.

– Apomorphine: (apokinon – ống 30mg) làm giảm thời gian và độ nặng của giai đọan mất tác dụng của L.dopa. Liều 1 mg tiêm dưới da.

Các thuốc chống tác dụng kiểu choline

Tác dụng chủ yếu trên run, chống chỉ định khi bị thiên đầu thống, u xơ tiền liệt tuyến, rối lọan trí tuệ đó là thuốc triexylphenidyle (Artane viên 2 và 5mg ) liều 4-6 mg ngày chia 3 lần. Có thuốc ống 10 mg dùng trong trường hợp cấp cứu.

Ức chế chọn lọc monoaminôxydate (IMAO)

Sélégiline (D pr nyl) viên 5mg được sử dụng như là điều trị nguyên nhân vì nó làm giảm quá trình oxy hóa ở nơron tác dụng kiểu dopamine. Làm tăng tác dụng của L-dopa. Liều 10 mg/ngày trong đơn trị liệu còn kết hợp với L- Dopa thì 5mg ngày.

Tóm lại khi ưu thế giảm hay mất động chọn lựa mantadix, ưu thế run chọn trivastal hoặc Artane. Cüng có thể dùng L- Dopa ngay và liều thấp. Nếu bệnh nhân đã điều trị thì nên chia thuốc L.dopa nhiều lần hơn (4-8 lần), nếu thất bại thì kết hợp với bromocriptine, song nên giảm liều L- Dopa. Nếu thất bại hoặc không dung nạp bromocriptine thì chọn thuốc phụ trợ thêm một trong các loại thuốc sau mantadix, trivastal, atrium hoặc déprényl.

Benh.vn

Bài viết Parkinson bệnh liệt rung của người cao tuổi đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.