Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940.

Người phụ nữ có chân nặng hơn cơ thể

Căn bệnh Lipedema khó chẩn đoán

Theo tờ Daily Mail của Anh số ra ngày 12/11 vừa qua, chị Claire Tickle (38 tuổi), người Anh hiện đang mắc bệnh Lipedema với đôi chân phình to, nặng tới trên 64kg. Claire Tickle cho biết, chị đi khám lần đầu tiên khi 16 tuổi, nhưng sau đó hai chân cứ to dần, cảm giác như có thêm một lớp đàn hồi giống lò xo ở mắt cá.

Đáng tiếc, trong hơn 10 năm, bác sĩ không tìm ra nguyên nhân và đã khuyến cáo chị ăn kiêng vì cho rằng chị bị thừa cân, béo phì. Song mọi thứ “đâu vẫn hoàn đấy”. Mỗi lần đi khám, bác sĩ đều đưa ra kết luận tương tự. Mãi đến năm 32 tuổi khi chân đã phát triển quá khổ và qua xét nghiệm tỉ mỉ mới phát hiện chị mắc Lipoedema. Căn bệnh khiến chân, đùi, mông và cánh tay phát triển quá cỡ.

Khó khăn khi mắc bệnh

Do lâm bệnh nhiều năm, chị Claire Tickle gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống, nhất là việc di chuyển, đi lại, tính mạng có nguy cơ bị đe dọa nghiêm trọng. Đặc biệt, bệnh còn phát sinh các biến chứng như đau nhức dai dẳng, không thể chơi đùa cùng con trai hoặc làm được những công việc bình thường như những người phụ nữ khỏe mạnh.

Chị Claire Tickle tâm sự: “Sau hơn 10 năm khám bệnh, bác sĩ không chẩn đoán được bệnh nên điều trị không mang lại kết quả. Hiện tại, đôi chân của tôi đã nặng tới 64kg. Sáng ra thức dậy, toàn thân đau nhức, thậm chí còn đau cả khi đang ngủ”. Điều mong ước duy nhất của chị Claire hiện nay là sớm được phẫu thuật, hút mỡ thừa ra để không bị đau đớn nữa.

Lipedema chứa đựng nhiều bí ẩn

Đặc điểm nhận biết

Lipedema là căn bệnh hiếm gặp, rất dễ nhầm với bệnh thừa cân, béo phì và rối loạn lipid máu, được phát hiện thấy lần đầu tiên tại Mỹ vào năm 1940. Trước thời điểm này, không ai biết Lipedema là bệnh gì, ngay cả tên gọi mỗi nơi cũng một khác. Ví dụ, tại Mỹ gọi là Lipedema, trong khi đó ở Anh và châu Âu lại gọi là Lipoedema hay Lipodema.

Đây là một dạng rối loạn mạn tính mô mỡ ảnh hưởng đến chân, khiến chân và cánh tay tích lũy nhiều mỡ hơn. Lipedema có 6 đặc tính dễ nhận biết như:

(1) mang tính kế thừa

(2) chỉ xảy ra ở phụ nữ

(3) có thể gặp ở mọi đối tượng, bất kể cao, thấp, nặng, nhẹ hay béo phì

(4) là dạng bệnh làm tăng tế bào mỡ dư, nhất là từ hông đến mắt cá chân

(5) không giống các chất béo thông thường khác, tế bào mỡ của Lipedema không hề giảm qua ăn uống và luyện tập

(6) hội chứng Lipedema ít khi diễn ra ở bàn chân.

Các giai đoạn của bệnh

Lipedema thường trải qua ba giai đoạn, khởi phát sau tuổi dậy thì nhưng trầm trọng hơn phải kể đến lúc mang thai, sau mãn kinh, phẫu thuật phụ khoa, nhất là phẫu thuật tử cung, buồng trứng, hay ống dẫn trứng hoặc bất kỳ phẫu thuật nào cần đến gây mê toàn thân.

Lipedema cũng có thể gây ra do căng thẳng cực đại khiến khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng như sau cái chết đột ngột của người thân hoặc trong suốt quá trình ly hôn. Từ đó, cortisol tăng đột biến, gây ra “làn sóng” viêm nhiễm không kiểm soát được.

      Bệnh nhân Lipedema ở thể nặng.

Chẩn đoán

Lipedema dễ bị chẩn đoán nhầm và rất ít khi được chẩn đoán sớm nên phần lớn khi phát hiện thấy bệnh là lúc đã tiến triển ở giai đoạn muộn. Ước tính, tỷ lệ mắc bệnh Lipedema dao động trong phạm vi 11% dân số phụ nữ thế giới sau tuổi dậy thì.

Nguyên nhân

Nguyên nhân hội chứng Lipedema đến nay vẫn chưa rõ. Có thể do di truyền, do nội tiết tố estrogen và progesterone thay đổi khi dậy thì nên đối tượng mắc bệnh tập trung ở phụ nữ.

Triệu chứng

Lipedema phát triển rất đa dạng theo nhiều cách, sớm nhất là trước tuổi dậy thì, chủ yếu trên đùi, sau đó tập trung ở nhiều vị trí khác kể cả đầu gối.

Các triệu chứng điển hình của Lipdemia bao gồm:

– Chân lớn bất thường từ hông đến đầu gối, thậm chí cả vùng bụng.

– Khi tiến triển, người bệnh trở nên nặng nề, nhất là nhóm thấp lùn.

– Các tế bào mỡ phát triển gây trở ngại cho mạch bạch huyết, phát sinh chứng phù bạch huyết thứ cấp, chuyên môn gọi là phù bạch huyết lipo, phát sinh đau đớn, nhiễm khuẩn máu và xơ hóa. Nếu không kiểm soát, duy trì lối sống lành mạnh, giảm béo thì chứng phù bạch huyết có thể trở nên trầm trọng hơn, nếu nặng, có thể làm cơ thể bất động, không đi lại được.

Căn bệnh Lipedema có điều trị được hay không ?

Do hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân, khó chẩn đoán nên việc điều trị chỉ mới mang tính tình thế, giải quyết chứng phù bạch huyết thứ phát như hướng dẫn bệnh nhân sử dụng các phương pháp giúp lưu thông bạch huyết và băng bó hoặc mang các thiết bị, quần áo hay trang phục giúp máu lưu thông tốt hơn, hạn chế tái phát phù bạch huyết, giảm đau do mỡ dư thừa.

Cải thiện tình trạng sức khỏe

Hiện tại, chưa có các liệu pháp tối ưu để chữa trị căn bệnh này, tuy nhiên y học cũng đã thành công trong việc quản lý, cải thiện sức khỏe đôi chân cho người bệnh và ngăn ngừa tái phát. Cần khuyến cáo người bệnh giảm lượng natri trong thức ăn, năng luyện tập nhẹ nhàng và điều trị điển hình chứng phù bạch huyết.

Giải pháp giảm đau viêm ở chân có thể được thực hiện bằng cách thay đổi thực đơn cho phù hợp và điều chỉnh các yếu tố gây hoại tử khối u (TNF) – dạng đối kháng hoặc ức chế TNF trong tuyến mỡ. Phương pháp này đã được công nhận trong cộng đồng y tế châu Âu và Úc.

Can thiệp bằng phẫu thuật

Mặc dù vẫn còn nhiều tranh cãi về hiệu quả điều trị, song việc can thiệp bằng phẫu thuật ở một số quốc gia phát triển như ở Anh, Mỹ, Đức và Hà Lan đã mang lại kết quả, đặc biệt là thủ thuật hút mỡ dưới sự trợ giúp áp lực phun nước.

Phương pháp này khác với hút mỡ thông thường và được hỗ trợ nhờ gây tê cục bộ. Một trong những ưu điểm của thủ thuật hút mỡ nói trên là bảo toàn hệ thống bạch huyết trong khi loại bỏ mô mỡ phì ở những vùng bị sưng tấy.

Bài viết Bệnh phù mỡ – căn bệnh chứa đựng nhiều bí ẩn đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Đặc điểm nhận dạng người mắc hội chứng Williams

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (Ảnh minh họa)

Nhận dạng khuôn mặt: Tương tự bệnh Down, những người mắc hội chứng Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ.

Bất thường về nha khoa: Trẻ bị Williams thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.

Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân hội chứng Williams đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.

Khó khăn trong ăn uống: Trẻ Williams thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.

Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ (Ảnh minh họa)

Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ Williams có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.

Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.

Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh Williams khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị Williams tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm…

Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị Williams chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo những kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần… tỏ ra rất kém.

Người mắc chứng WS rất thân thiện, có kỹ năng giao tiếp (Ảnh minh họa)

Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người Williams rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ Williams không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn

Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Tuy trẻ Williams ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi… và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.

Điều trị hội chứng Williams

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị. Nhiều bệnh nhân Williams thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh Williams xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị Williams.

Nếu nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa trẻ đi khám bằng cách thử máu (Ảnh minh họa)

Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị Williams có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân Williams có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Bài viết Hội chứng Williams và những cách nhận biết đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nhiều bé gái trở thành bé trai ở tuổi dậy thì

Johnny, năm nay 24 tuổi, lúc đầu được cha mẹ đặt tên là Felecitia và nuôi dậy như một bé gái. Điều ngạc nhiên là mãi tới khi dậy thì, cậu bé này mới mọc bộ phận sinh dục nam.

Tuy nhiên, trường hợp của Johnny không phải đặc biệt vì tại ngôi làng này, nhiều bé gái bỗng dưng trở thành bé trai và tại đây, điều đó không có gì bất thường. Telegraph đưa tin lũ trẻ như vậy thường được gọi là “Guevedoces” – nghĩa là có dương vật ở tuổi 12.

Chia sẻ với bác sỹ Michael Mosley trên BBC, chàng trai Johnny kể: “Tôi còn nhớ mình vẫn thường mặc một chiếc váy đỏ. Tôi chào đời ở nhà chứ không phải bệnh viện”. “Họ không biết giới tính của tôi là gì. Tôi tới trường và thường mặc váy. Tôi chưa bao giờ thích mặc váy như một bé gái. Khi cha mẹ mua cho tôi món đồ chơi con gái, tôi chả thèm chơi. Tôi chỉ muốn chơi với con trai”.

Đi tìm nguyên nhân

Các trường hợp trên được cho là bắt nguồn từ một rối loạn hiếm về gien. Nó xảy ra khi một enzyme vắng mặt, làm ngăn chặn việc tạo ra một dạng đặc biệt của hormone tình dục nam ở trong tử cung.

Theo cấu tạo, tất cả các bào thai, dù là trai hay gái đều có một tuyến bên trong gọi là tuyến sinh dục và một đoạn sưng nhỏ giữa hai chân gọi là “nốt sần”. Lúc 8 tuần, thai nam mang nhiễm sắc thể Y sẽ bắt đầu sản sinh kích thích tố sinh dục nam với số lượng lớn và biến nốt sần thành dương vật. Với nữ, nốt sần trở thành âm vật.

Tuy nhiên, với một số bào thai nam thiếu thiếu enzyme 5-α, yếu tố quan trọng để khiến hormone tăng vọt, nên lúc sinh ra nhìn giống bé gái, không có tinh hoàn mà dường như chỉ có âm đạo.

Tới tuổi dậy thì, khi một lượng lớn kích thích tố sinh dục nam được sản sinh, cơ quan sinh dục nam mới xuất hiện. Điều đáng lẽ phải xảy ra cách đó 12 năm và trong bụng mẹ, thì giờ mới xuất hiện khiến các em bắt đầu vỡ giọng và xuất hiện dương vật.

Theo ghi nhận, 47 năm về trước (năm 1970), bệnh Guevedoces được bác sĩ chuyên điều trị các trường hợp rối loạn nội tiết Julianne Imperato thuộc đại học Cornell phát hiện sau khi tới Cộng hòa Dominica để tìm hiểu tin đồn bé gái biến thành bé trai.

Cẩm nang y học Benh.vn (Theo Vietnamnet.vn)

Bài viết Rối loạn hiếm về gen: Nhiều bé gái cứ đến 12 tuổi lại biến thành trai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nguyên nhân

– Chủ yếu do dị tật bẩm sinh: Do xương ức bị đè ép trong quá trình hình thành bào thai, do dính chặt xương ức với cơ hoành, do bệnh loạn sản sụn, do rối loạn cấu tạo bào thai.

– Có yếu tố di truyền gia đình.

– Nam giới mắc nhiều hơn nữ 4 lần.

Chẩn đoán

a. Cơ năng:

– Trẻ ho, khó thở do hạn chế hô hấp.

– Khó thở khi gắng sức.

b. Toàn thân:

– Thường gầy gò, ốm yếu.

– Hay mắc bệnh viêm phổi.

c. Thực thể:

– Hai vai vươn về phía trước.

– Lưng hình cung.

– Ngực lõm xuống: Phân độ

• Độ 1: “Phễu” sâu không quá 2 cm.
• Độ 2: “phễu” sâu > 2 cm.
• Độ 3: “phễu” sâu > 4 cm

– Bụng ưỡn ra

– Khám tim: Mỏm tim lệch trái, tiếng thổi tâm thu do sa van 2 lá, tiếng thổi tâm trương của ổ động mạch chủ ( hội chứng Marfan)…

– Khám phổi, cột sống tìm các tổn thương bất thường kèm theo.

d. Cận lâm sàng:

– XQ ngực thẳng nghiêng: Cho hình ảnh bất thường về lồng ngực, độ lõm của xương ức, tim thường bị đẩy lệch về bên trái…

– CT ngực: Đánh giá chính xác các chỉ số về xương ức, các tổn thương tạng trong lồng ngực. Chỉ số Haller ( bình thường là 2,5) là tỉ lệ giữa khoảng cách ngang lớn nhất mặt trong khung sườn với khoảng cách ngắn nhất giữa xương ức và đốt sống. Nếu Haller > 3,25 thì được coi là lõm lồng ngực năng.

– Đo chức năng hô hấp, điện tim

Điều trị

– Tập phục hồi chức năng và dùng dụng cụ chỉnh hình do các chuyên gia chỉnh hình và phục hồi chức năng  khi trẻ còn nhỏ, lõm lồng ngực nhẹ.

– Chỉ định bắt buộc phải phẫu thuật: Khi bị “phễu” độ 3 hoặc độ 2 có các biến chứng như: mệt mỏi tăng, giảm chức năng hô hấp, tuần hoàn, viêm đường hô hấp.

– Lứa tuổi có thể phẫu thuật: Lớn hơn 3 tuổi và không nên quá 14 tuổi. Đối với trẻ dưới 3 tuổi mà có những rối loạn tuần hoàn hô hấp nặng do “phễu” quá sâu thì cần phẫu thuật nhưng phải hết sức thận trọng ở khâu gây mê hồi sức và cần có sự hỗ trợ của bác sĩ nhi khoa.

– Hiện nay mổ lõm lồng ngực cũng rất hiệu quả trên bệnh nhân > 18 tuổi.

– Tập thở sau phẫu thuật: Tránh biến chứng xẹp phổi, dầy dính màng phổi…

– Các kỹ thuật mổ lõm lồng ngực:

a. Phẫu thuật Ravitch:

Phẫu thuật viên rạch 2 đường ngang qua xương ức, ở 2 bên của lồng ngực để đặt 1 thanh cong bằng thép dưới xương ức. Phẫu thuật viên sẽ thực hiện lấy các phần sụn biến dạng.

Lớp bao xương sườn được để lại tại chỗ cho sụn mới tái tạo. Xương ức sẽ được chỉnh lại, thanh giằng bằng kim loại được đặt ở phía sau và đưa ra ngoài qua lớp cơ, da để sau đó được bắt chặt vào một cái kẹp, và ở nguyên vị trí đó trong từ 6 đến 12 tuần.

Thanh giằng kim loại được cố định vào xương sườn 2 bên, vết rạch da sẽ được may và băng kín lại. Một bản kim loại nhỏ bằng thép có rãnh có thể được dùng ở đầu của thanh kim loại để giúp giữ nó cố định vào xương sườn.

Không cần truyền máu trong lúc phẫu thuật. Phẫu thuật viên có thể đặt một ống thông ngực tạm thời để giúp phổi dãn nở trở lại nếu màng phổi bị xuyên thủng.

b.  Phẫu thuật Nuss:

Là một phương pháp thường dùng, được Dr. Donald Nuss, một phẫu thuật viên nhi tại Norfolk, Virginia thực hiện vào năm 1987. Phẫu thuật này có tính xâm lấn tối thiểu, mất rất ít máu và thời gian hồi phục ngắn.

– Các giai đoạn của Phẫu thuật Nuss: A.Xuyên clamp, B.Xuyên thanh giá đỡ bằng kim loại, C.Đặt thanh kim loại vào sau xương ức, D.Xoay thanh kim loại 180 độ và cố định thanh kim loại vào 2 bên sườn để nâng xương ức

Trong phẫu thuật Nuss can thiệp tối thiểu chỉnh sửa lại chứng ngực lõm, 2 đường rạch da được thực hiện ở 2 vị trí đối diện của lồng ngực. Clamp được đưa vào dưới xương ức để tạo ra một đường hầm cho thanh kim loại (A), sau đó sẽ được kéo rút qua (B). Thanh kim loại cong sẽ được xoay 180 độ lên trên để đẩy xương ức phồng lên (C and D) và sau đó được bắt chặt vào khung sườn.

C-Phẫu thuật Leonard: Triển khai bởi Dr. Alfred Leonard, một phẫu thuật viên lồng ngực nhi ở Minneapolis. Phẫu thuật này không xâm phạm vào lồng ngực, có kết hợp với kỹ thuật dùng khung giá đỡ.

Bài viết Bệnh lõm lồng ngực và các phương pháp phẫu thuật đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Cô bé Ella 9 tuổi, người Singapore cùng mẹ đi xuống cầu thang, gặp một người đàn ông hoàn toàn xa lạ, cô bé vẫn vẫy tay gọi. Lúc đầu thì mẹ cô bé rất ngạc nhiên nhưng sau đó thì Chị được bác sĩ cho biết Ella mắc hội chứng Williams khiến cô bé luôn tỏ ra thân thiện quá mức đối với những người xung quanh, kể cả người lạ.

Căn bệnh này hiếm đến mức rất ít người phát hiện ra nó. Trên thế giới, cứ 20.000 thì có một người bị hội chứng này. Nó xảy ra ở cả nam và nữ và trong mọi nền văn hóa. Trường hợp Ella mới được gia đình phát hiện cách đây 2 năm, khi một lần đi kiểm tra tim, bác sĩ điều trị đã nghi ngờ khả năng mắc bệnh của bé. Sau các xét nghiệm, bác sĩ khẳng định Ella mắc Hội chứng Williams (WS).

Bà Janet Yeo, 38 tuổi mẹ của bé cho biết: “Khi nghe con mắc bệnh này, chúng tôi rất suy sụp. Chúng tôi chưa từng được nghe về căn bệnh bẩm sinh này trước đó”.

Ella còn có hai người anh chị em nữa. Khi mới sinh bé rất nhỏ, chỉ nặng 1,88 kg, chào đời ở tuần thai thứ 38.

Trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc (Ảnh minh họa)

Theo tài liệu của Williams Syndrome Association (Mỹ), Căn bệnh này xuất hiện ngay khi sinh. Không giống như những rối loạn tâm thần khác, trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc. Tuy nhiên, trẻ em bị WS thường có vấn đề về tim mạch, đòi hỏi chăm sóc y tế tốn kém.

Ngoài ra, những người Williams trưởng thành, khi vượt ra ngoài các hoạt động của trường học và gia đình, nếu bị cô lập sẽ dễ bị trầm cảm. Họ rất cần kết nối với người khác, tuy nhiên họ xử lý các tín hiệu xã hội không chính xác nên rất khó để duy trì mối quan hệ lâu dài.

Thông tin thêm về bệnh Williams

Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 – 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con. Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác, một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.

Benh.vn

Bài viết Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Ngày nay, với tiến bộ của y học hiện đại, siêu âm có thể chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm ngay từ trong bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm.

Vậy, vì sao lại có hiện tượng xương thủy tinh? Biện pháp điều trị xương thủy tinh như thế nào?

Thế nào là bệnh xương thủy tinh?

Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.

Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.

Bệnh xương thủy tinh do tổn thương các sợi collagen làm cho xương giòn và dễ gãy.

Biểu hiện của bệnh

Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:

Týp 1 (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất)

• Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.
• Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.
• Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.
• Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Týp 2 (thể nặng nhất tỷ lệ tử vong cao)

• Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
• Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Bệnh xương thủy tinh được chia làm 4 dạng từ nhẹ đến nặng

Týp 3 (tương đối nặng)

• Trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy.
• Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.
• Chức năng hô hấp suy giảm.
• Giảm thính lực và bất thường về răng.

Týp 4 (loại trung gian giữa týp 1 và 3)

• Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
• Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường.
• Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột… mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình: nẹp, bó bột…

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Lời kết

Xương thuỷ tinh là bệnh có tính chất di truyền nên đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng.

Phương pháp điều trị hiện nay cho người bệnh là sử dụng thuốc giảm đau, thuốc tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương; phương pháp chỉnh hình như nẹp, bó bột hoặc phẫu thuật. Tuy nhiên mục tiêu chính vẫn là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống…

Benh.vn

Bài viết Bệnh xương thủy tinh và phương pháp điều trị đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

John được chẩn đoán mắc Epidermolyosis bullosa (EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp làm làn da phồng rộp, bong tróc, và dễ bị nhiễm trùng.

Người mắc bệnh này thường thiếu collagen type VII – một loại protein cho phép các lớp trên của da kết dính được với các lớp phía dưới. Chỉ một chuyển động nhỏ cũng có thể làm cho da rơi ra.

 EB là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Ảnh: Facebook.

Khi John được 16 tháng tuổi, cậu bé bị chẩn đoán bị Dystrophic EB. Bệnh nghiêm trọng hơn khi các móng tay, móng chân rụng dần. Cậu sẽ bị thiếu máu, chậm lớn, khó ăn và nuốt. Bệnh cũng ảnh hưởng đến mắt, miệng, thực quản, cũng như các cơ quan nội tạng khác trong cơ thể.

Theo cha mẹ John, cho đến nay, cậu bé đã mất 60-70% số da trên cơ thể.  Đôi chân bị nhiều vết thương, nhiễm trùng nặng khiến cậu hầu như không thể đi lại.

John đã sống 14 năm đầu tiên của cuộc đời trong băng, thuốc giảm đau. Bồn tắm của cậu  lấp đầy với giấm và Clorox phòng trong trường hợp nhiễm trùng.  Tuy nhiên, có thể một ngày nào đó, cậu bé không chống nổi bệnh thiếu máu, nhiễm trùng mạn tính, và thậm chí tử vong.

Trong thời gian tới, John sẽ được đưa đến Đại học Stanford để tiến hành một cuộc thử nghiệm, bao gồm liệu pháp gen, ghép da để chữa vết thương.

Epidermolyosis bullosa (EB) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến làn da trở nên rất mong manh. Bất kỳ chấn thương hoặc ma sát với da đều có thể gây phồng rộp đau đớn. EB thường bị bẩm sinh, gây ra bởi các gen bị lỗi thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị căn bệnh này. Tuổi thọ cho người bị bệnh này là khoảng 40 năm.

Benh.vn (Nguồn Zing)

Bài viết Căn bệnh lạ khiến làn da mỏng như cánh bướm đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Một người đàn ông ở Đan Mạch mắc bệnh rối loạn gen nhưng đã hiến tinh trùng ở nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản khắp thế giới. Sau đó, 99 em bé được sinh ra từ tinh trùng hiến tặng của ông này và chưa biết hậu quả sẽ ra sao. Từ câu chuyện này dẫn đến sự lo lắng: Có hay không nguy cơ bệnh lý ở những em bé sinh ra từ tinh trùng hiến tặng tại Việt Nam ?

Theo ông Nguyễn Viết Tiến, thứ trưởng Bộ Y tế kiêm giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản quốc gia, nhu cầu xin tinh trùng để sinh con đang rất lớn và mỗi năm các trung tâm hỗ trợ sinh sản khắp cả nước có thể cần tới hàng trăm mẫu tinh trùng hiến. Trao đổi về nguy cơ như đã nói ở trên, ông Tiến chia sẻ.

Nguyên tắc cần bảo đảm khi hiến tinh trùng

Về nguyên tắc, người hiến tinh trùng phải khỏe mạnh, không bệnh lây nhiễm, đã sinh con khỏe mạnh và không bị bệnh lý di truyền thì trung tâm mới nhận mẫu tinh trùng hiến tặng. Còn những người bị bệnh lý, bị HIV, viêm gan siêu vi, từng có con bị dị tật… chúng tôi không nhận. Một nguyên tắc nữa là mỗi người chỉ được hiến tặng một lần.Với những yêu cầu như vậy thì con sinh ra từ tinh trùng hiến tặng sẽ có tỉ lệ dị tật thấp hơn rất nhiều so với con sinh ra từ tinh trùng ngẫu nhiên.

Không thể chắc chắn 100% con sinh ra đều bình thường

Tuy nhiên, nếu khẳng định 100% trường hợp trẻ sinh ra từ tinh trùng hiến tặng đều hoàn toàn bình thường thì không một trung tâm nào trên thế giới có thể khẳng định được điều này.

Nguyên nhân bởi một lẽ người khỏe mạnh, bình thường sẽ sinh con khỏe mạnh, nhưng bản chất tinh trùng có thể có những rối loạn gen nằm trong kiểu gen mà không biểu hiện ra kiểu hình. Khi kết hợp với phụ nữ có noãn bình thường thì con sinh ra vẫn khỏe mạnh, nhưng trường hợp không may noãn của người mẹ có gen lặn bệnh lý tương tự như người cha thì lúc đó có hiện tượng gen bệnh lý đồng hợp tử, có nguy cơ sinh con bất thường.

Chẩn đoán bệnh lý di truyền

Tất nhiên thực tế cũng ít gặp những trường hợp như vậy. Muốn loại trừ 100% nguy cơ bất thường phải làm thêm một chẩn đoán gọi là chẩn đoán tiền làm tổ, tức là chẩn đoán bệnh lý di truyền trước khi phôi thai làm tổ.

Nhưng chẩn đoán này rất đắt và nhiều trường hợp không triển khai được vì có thể làm giảm tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm, chi phí có khi còn tốn hơn chi phí làm thụ tinh trong ống nghiệm (chi phí thụ tinh trong ống nghiệm khoảng 30-70 triệu đồng/lần). Do vậy năm thì mười họa mới có người làm chẩn đoán tiền làm tổ, chỉ những trường hợp có nhiều yếu tố nguy cơ mới làm chẩn đoán chứ không phải tất cả mọi trường hợp đều làm.

Thực tế tại Việt Nam và giải pháp

Chưa ghi nhận việc sinh con bệnh lý do tinh trùng hiến tặng

Trả lời cho câu hỏi, các trường hợp nhận tinh trùng ở VN mới xem xét trên các yếu tố ngoại hình, tiền sử sinh con… của người hiến mà chưa làm các xét nghiệm về gen. Vậy trên thực tế đã có trường hợp nào đã sinh con bị bệnh lý sau khi nhận tinh trùng hiến tặng hay chưa? Ông Tiến cho biết Việt Nam chưa nhận phản hồi nào về việc sinh con bệnh lý sau khi nhận tinh trùng hiến tặng. Những trường hợp có nghi ngờ sau khi nhận tinh trùng hiến tặng có thể làm một xét nghiệm kiểm tra khác mà chi phí ít tốn kém hơn là sàng lọc trước sinh, bằng cách xét nghiệm nước ối.

Nguy cơ dị tật là vẫn có

Tuy nhiên theo ghi nhận không ít ca thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ dị tật. Đây cũng là điều dễ hiểu vì các gia đình có khó khăn về sinh nở, không thể sinh con bình thường và nguy cơ sinh con có bất thường cũng cao hơn.

Với việc “chẩn đoán tiền làm tổ” để xác định các dị tật ở trẻ, ông Tiến cho biết mới chẩn đoán được các bất thường về rối loạn chuyển hóa, như thiếu men G6PD, các bệnh về máu, chứ chưa chẩn đoán được tất cả các loại bệnh lý.

Nói một cách khác tức là chúng ta mới chẩn đoán được những bất thường ở một số bệnh lý phổ biến, ở cặp nhiễm sắc thể số 13 và 21, trong khi có tới 23 cặp nhiễm sắc thể và mỗi cặp có thể mang một loại bệnh nếu có bất thường.

So sánh với thế giới, Việt Nam chỉ mới chẩn đoán được số ít nhưng luôn cập nhật những biện pháp mới nhất của y học, tuy vậy chỉ dừng lại ở việc phát hiện các bệnh thường gặp, phổ biến.

Benh.vn (Theo tuoitre.vn)

Bài viết Nguy cơ mắc bệnh lý từ tinh trùng hiến tặng và giải pháp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.