Benh.vn

Thông tin sức khỏe, bệnh, thuốc cho cộng đồng.

Trang thông tin Y học thường thức

Cập nhật – Tin cậy – Chính xác

Đăng ký Đăng nhập
facebook google youtube
  • Trang chủ
  • Tin tức
    • Tin sức khỏe cập nhật
    • Quy định y tế cập nhật
  • Bệnh
    • Tiêu hóa – Gan mật
    • Tim mạch
    • Hô hấp – Phổi
    • Tai – Mũi – Họng
    • Nội tiết – Tiểu đường
    • Ung thư
    • Cơ Xương Khớp
    • Máu và cơ quan tạo máu
    • Da tóc móng
    • Truyền nhiễm
    • Thận tiết niệu
    • Mắt
    • Răng hàm mặt
    • Tâm thần kinh
    • Sức khỏe sinh sản
    • Cấp cứu – Ngộ độc
    • Gen di truyền
  • Trẻ em
    • Bệnh trẻ em
    • Tiêm chủng
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Chăm sóc trẻ
    • Dạy trẻ
  • Bà bầu
    • 42 tuần thai kỳ
    • Bệnh bà bầu
    • Dinh dưỡng bà bầu
    • Chăm sóc thai nhi
    • Kiến thức bà mẹ trẻ
    • Chuẩn bị mang thai
  • Nữ
    • Bệnh phụ nữ
    • Nội tiết phụ nữ
    • Chăm sóc phái đẹp
    • Vô sinh nữ
    • Bí mật EVA
  • Nam
    • Bệnh đàn ông
    • Nội tiết đàn ông
    • Chăm sóc phái mạnh
    • Vô sinh nam
    • Bí mật ADAM
  • Sống khỏe
    • Dinh dưỡng
    • Lối sống
    • Dưỡng sinh
    • Sức khỏe tình dục
    • Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Chẩn đoán hình ảnh
  • Thuốc và biệt dược
    • Tra cứu thông tin thuốc
    • Tìm thuốc theo hoạt chất
    • Tìm thuốc theo bệnh
    • Gửi thông tin thuốc
  • Y học quanh ta
    • Mẹo vặt chăm sóc sức khỏe
    • Món ngon cho sức khỏe
    • Hướng dẫn sử dụng thuốc
    • Đông y
    • Tây y
    • Thực phẩm chức năng
    • Thiết bị y tế
    • Thuốc hay
  • Video Clip
    • Video bệnh
    • Video sản khoa
    • Video sức khỏe
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi
Trang chủ » Trẻ em » Bệnh trẻ em » Hội chứng Williams và những cách nhận biết

Hội chứng Williams và những cách nhận biết

Theo dõi Benh.vn trên

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm.

  • Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA
  • Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?
  • Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Cập nhật: 12/07/2015 lúc 3:00 chiều

Hội chứng Williams (WS) là chứng bệnh do nhiễm sắc thể (NST) bị bất thường: người bệnh có đủ số NST là 23 cặp, nhưng NST số 7 bị mất đi một đoạn nên tế bào thiếu một số gen, trong đó thiếu gen tạo ra chất elastin là protein có tính co giãn và tăng sức mạnh. Thành mạch máu của bệnh nhân thiếu chất elastin nên không có tính đàn hồi dẫn đến bị trục trặc về tim mạch, chậm phát triển trí tuệ.

Đặc điểm nhận dạng người mắc hội chứng Williams

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (Ảnh minh họa)

Nhận dạng khuôn mặt: Tương tự bệnh Down, những người mắc hội chứng Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ.

Bất thường về nha khoa: Trẻ bị Williams thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.

Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân Williams đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.

Khó khăn trong ăn uống: Trẻ Williams thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.

Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ (Ảnh minh họa)

Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ Williams có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.

Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.

Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh Williams khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị Williams tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm…

Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị Williams chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo những kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần… tỏ ra rất kém.

Người mắc chứng WS rất thân thiện, có kỹ năng giao tiếp (Ảnh minh họa)

Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người Williams rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ Williams không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn

Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Tuy trẻ Williams ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi… và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.

Điều trị

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị. Nhiều bệnh nhân Williams thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh Williams xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị Williams.

Nếu nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa trẻ đi khám bằng cách thử máu (Ảnh minh họa)

Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị Williams có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân Williams có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Benh.vn

Chia sẻ

Đi tìm nguyên nhân gây bệnh tiểu đường ở trẻ em

Tiểu đường là một căn bệnh nguy hiểm khá phổ biến ở Việt Nam. Bệnh gây ra những ảnh hưởng không nhỏ tới sức khỏe, sinh hoạt và đe dọa tới tính mạng của người bệnh. Đặc biệt hiện nay số trẻ em mắc bệnh tiểu đường đang ngày càng gia tăng.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh di truyền , Bệnh trẻ em , Đột biến gen , Hội chứng williams , Trẻ em

Sản phẩm nổi bật

suc-hong-mieng-plasmakare-diet-covid
kien-ba-khoang-gel-plasmakare-no5

Bài viết liên quan

qc2

Top 3 nước súc họng diệt khuẩn, ngăn chặn covid, virus gây bệnh hô hấp tốt nhất

29/09/2021

qc1

Top 6 loại kem bôi viêm da cơ địa tốt nhất hiện nay

29/09/2021

qc2

Review 6 loại xịt chống muỗi tốt nhất cho bé hiện nay

15/09/2021

Cuộc sống của những đứa trẻ mắc bệnh Down – Những đứa trẻ vô tội

27/04/2018

trà xanh

Thực đơn cho trẻ bị viêm phế quản

23/10/2018

Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện

22/02/2018

Xem nhiều nhất

Làm gì khi trẻ đi ngoài phân không bình thường?

26/02/2019

Cháy tại khoa Ngoại Bệnh Viện Bạch Mai, Bệnh nhân một phen hú hồn

04/04/2015

tra-gung-tri-benh

Phương pháp chữa hoa mắt, chóng mặt cực kỳ đơn giản tại nhà

03/05/2020

rối loạn lipid máu

Bệnh rối loạn lipid máu

19/07/2018

Ảnh hưởng của thuốc cho gan

11/12/2018

Thực hư vụ việc y tá vòi tiền bệnh nhân

28/04/2017

Ý kiến của bạn Hủy

Nên xem

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Triệu chứng tay chân miệng ở trẻ như thế nào?

Triệu chứng tay chân miệng ở trẻ như thế nào?

Dấu hiệu tay chân miệng ở trẻ sơ sinh và cách phòng bệnh

Dấu hiệu tay chân miệng ở trẻ sơ sinh và cách phòng bệnh

Các bài thuốc dân gian trị rôm sảy cho trẻ

Các bài thuốc dân gian trị rôm sảy cho trẻ

Bệnh chân tay miệng và cách điều trị

Bệnh chân tay miệng và cách điều trị

Tin mới nhất

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Review chi tiết về xịt mũi xoang PlasmaKare X-spray

Review chi tiết về xịt mũi xoang PlasmaKare X-spray

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Viêm nang lông và các thuốc điều trị bệnh hiện nay

Viêm nang lông và các thuốc điều trị bệnh hiện nay

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Gan nhiễm mỡ độ 4 có chữa khỏi được không?

Gan nhiễm mỡ độ 4 có chữa khỏi được không?

Quả la hán và tác dụng tuyệt vời đối với sức khỏe

Quả la hán và tác dụng tuyệt vời đối với sức khỏe

Tính chỉ số BMI

Bạn muốn biết mình có béo hay không? Hãy điền thông tin theo form dưới đây để biết ngay:

cm

kg

Tra cứu thuốc
  • Tên thuốc
  • Thuốc theo bệnh
  • Tên hoạt chất
  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • F
  • G
  • H
  • I
  • J
  • K
  • L
  • M
  • N
  • O
  • P
  • Q
  • R
  • S
  • T
  • U
  • V
  • W
  • X
  • Y
  • Z
Tra cứu bệnh viện
Video Clip

Bỏ túi 5 tuyệt chiêu xóa bỏ mồ hôi chân tay

  • Top 5 nguyên nhân dị ứng da
  • Những bệnh thường gặp vào mùa xuân
  • Cây vối – kháng sinh tự nhiên điều trị hữu hiệu 8 loại bệnh này
Facebook
Benh.vn

Bạn đọc quan tâm

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

03/05/2022

Cách xử lý vấn đề mất khả năng ngửi sau khi mắc COVID-19

Cách xử lý vấn đề mất khả năng ngửi sau khi mắc COVID-19

31/03/2022

Nghiên cứu mới Israel về vai trò của Vitamin D trong chống bệnh COVID-19

Nghiên cứu mới Israel về vai trò của Vitamin D trong chống bệnh COVID-19

01/03/2022

Thiếu Vitamin D có thể làm tăng 14 lần nguy cơ trở nặng ở COVID-19 – Nghiên cứu tại Israel

Thiếu Vitamin D có thể làm tăng 14 lần nguy cơ trở nặng ở COVID-19 – Nghiên cứu tại Israel

01/03/2022

Mất mùi vị khi mắc Covid và những câu hỏi thường gặp

Mất mùi vị khi mắc Covid và những câu hỏi thường gặp

10/01/2022

Đăng ký Nhận thông tin hữu ích
  • Trang chủ
  • Tin tức
  • Bệnh
  • Trẻ em
  • Bà bầu
  • Nữ
  • Nam
  • Sống khỏe
  • Thuốc và biệt dược
  • Y học quanh ta
  • Hỏi đáp
  • Video Clip
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi
logo

Chịu trách nhiệm chuyên môn thông tin y học: Bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai và các Bệnh viện Trung Ương khác.

Thông tin trên trang có tính chất tham khảo, không tự ý áp dụng, nếu không có sự đồng ý của bác sỹ.

Liên hệ

Email: info.benh.vn@gmail.com | admin@innocare.vn

Tìm hiểu thêm
  • Chính sách
  • Thông tin quan trọng
  • Sitemap
Benh.vn
  • Giới thiệu
  • Tiểu sử ban điều hành
  • Quảng cáo với chúng tôi
  • Tuyển dụng
  • Liên hệ

Copyright © 2013 benh.vn. All rights reserved. by benh.vn

facebook google youtube DMCA.com Protection Status
back-to-top
  • Trang chủ
  • Tin tức
    • Tin sức khỏe cập nhật
    • Quy định y tế cập nhật
  • Bệnh
    • Tiêu hóa – Gan mật
    • Tim mạch
    • Hô hấp – Phổi
    • Tai – Mũi – Họng
    • Nội tiết – Tiểu đường
    • Ung thư
    • Cơ Xương Khớp
    • Máu và cơ quan tạo máu
    • Da tóc móng
    • Truyền nhiễm
    • Thận tiết niệu
    • Mắt
    • Răng hàm mặt
    • Tâm thần kinh
    • Sức khỏe sinh sản
    • Cấp cứu – Ngộ độc
    • Gen di truyền
  • Trẻ em
    • Bệnh trẻ em
    • Tiêm chủng
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Chăm sóc trẻ
    • Dạy trẻ
  • Bà bầu
    • 42 tuần thai kỳ
    • Bệnh bà bầu
    • Dinh dưỡng bà bầu
    • Chăm sóc thai nhi
    • Kiến thức bà mẹ trẻ
    • Chuẩn bị mang thai
  • Nữ
    • Bệnh phụ nữ
    • Nội tiết phụ nữ
    • Chăm sóc phái đẹp
    • Vô sinh nữ
    • Bí mật EVA
  • Nam
    • Bệnh đàn ông
    • Nội tiết đàn ông
    • Chăm sóc phái mạnh
    • Vô sinh nam
    • Bí mật ADAM
  • Sống khỏe
    • Dinh dưỡng
    • Lối sống
    • Dưỡng sinh
    • Sức khỏe tình dục
    • Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Chẩn đoán hình ảnh
  • Thuốc và biệt dược
    • Tra cứu thông tin thuốc
    • Tìm thuốc theo hoạt chất
    • Tìm thuốc theo bệnh
    • Gửi thông tin thuốc
  • Y học quanh ta
    • Mẹo vặt chăm sóc sức khỏe
    • Món ngon cho sức khỏe
    • Hướng dẫn sử dụng thuốc
    • Đông y
    • Tây y
    • Thực phẩm chức năng
    • Thiết bị y tế
    • Thuốc hay
  • Video Clip
    • Video bệnh
    • Video sản khoa
    • Video sức khỏe
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi