Nghiên cứu dựa trên phân tích dữ liệu gen

Với các phân tích dữ liệu gen của hơn 250.000 người châu Âu, Bắc Mỹ và Australia, có cùng tổ tiên là người châu Âu nhằm xác định gần 700 biến thể gen và hơn 400 lĩnh vực gen liên quan đến chiều cao con người.Qua đó, chiều cao trung bình của con người ngày càng cao hơn qua một vài thế hệ do nhiều nguyên nhân, trong đó liên quan đến kiểu gen và chế độ dinh dưỡng được cải thiện.

Theo công trình nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics (Di truyền học tự nhiên), nhiều loại gen được xác định có vai trò quan trọng trong việc quy định sự phát triển của bộ xương người, nhưng trước đó chưa từng được biết tới có liên quan tới vấn đề chiều cao.Ước tính, chiều cao của con người 80% là do kiểu gen quy định, phần còn lại do chế độ dinh dưỡng và các yếu tố môi trường tác động.

Theo giáo sư Joel Hirschhorn, bằng việc tăng gấp đôi quy mô nghiên cứu, các chuyên gia đã nhận biết được gấp đôi số lượng khu vực gen có liên quan tới chiều cao, và tăng gấp 7 lần số lượng gen thực tế (năm 2010 các nhà khoa học đã xác định được 199 biến thể gen tại 180 lĩnh vực gen) mà họ có thể tạo liên kết tới sự phát triển của bộ xương người thông thường.

Các nhà nghiên cứu về di truyền học Timothy Frayling thuộc Đại học Exeter của Anh cũng cho biết họ đã phát hiện các biến thể gen – những đoạn DNA khác biệt ở mỗi người – chiếm tới 20% thành phần gen so với các biến thể thông thường về chiều cao.

Hơn cả việc tìm ra bí ẩn về chiều cao

Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu về di truyền học và nội tiết ở trẻ tại Bệnh viện Nhi Boston đã nghiên cứu di truyền học (trong hơn 100 năm qua) gắn liền với các nghiên cứu về bệnh béo phì, tiểu đường, hen suyễn – các căn bệnh cùng có nguyên nhân từ ảnh hưởng tổng thể của nhiều loại gen tác động với nhau.Vì vậy, thông qua việc lý giải cách thức hoạt động của nguyên lý di truyền học về chiều cao, các nhà khoa học hy vọng có thể hiểu được cách thức hoạt động của nguyên lý di truyền học về các căn bệnh của con người.

Việc lý giải các loại gen và biến thể của chúng có vai trò quan trọng đối với chiều cao giúp các bác sỹ chẩn đoán những nguyên nhân cơ bản duy nhất khiến trẻ có chiều cao khiêm tốn. Trong thời gian tới, các nhà khoa học sẽ tiếp tục nghiên cứu về đề tài này.

Bài viết Giải mã bí ẩn di truyền học về chiều cao con người đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Tiến bộ trong hiểu biết về mã di truyền ở người và các dấu hiệu khác có thể dự đoán sự khởi đầu của một số bệnh. Năm 2009 được xem là năm quan trọng cho ngành y học di truyền (genetic medicine). Nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học đã  chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.

Chữa bệnh hiểm nghèo do khuyết tật gen

”.Nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 trong số 10 em sơ sinh được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh bẩm sinh hiểm nghèo do vì khuyết tật của một gen.

Khi bị bệnh này(còn được gọi là “hội chứng khiếm khuyết hệ miễn dịch tổng hợp”) hệ miễn dịch trong cơ thể của các em sơ sinh  không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến “đã được chỉnh đốn”. Sau khi  các tế bào mầm đã được điều chỉnh như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh thì chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường.

Dùng chính mình để thử nghiệm

Mới đây, nhà di truyền học Michael Snyder của Đại học Stanford đã có cơ hội để phân tích DNA, phân tử mang mã di truyền quy định sự phát triển và chức năng của sinh vật, của chính mình. Ông cũng tiếp tục nghiên cứu sâu hệ ARN, hệ protein và các kháng thể của mình trên hai chục mẫu lấy trong 14 tháng

Kết quả được công bố trên trang web của tạp chí Nature cho thấy rằng: Nhà di truyền học này đã mắc phải bệnh tiểu đường type 2, trong khi gia đình ông không có tiền sử bệnh hay các yếu tố nguy cơ khác của bệnh này. Trong quá trình nghiên cứu, bệnh đã bắt đầu xảy ra sau khi bị nhiễm virus, ông và các đồng nghiệp có thể theo dõi sự thay đổi các phân tử, liên quan đến sự khởi đầu của căn bệnh này theo thời gian.

Nhà nghiên cứu cho rằng, nghiên cứu con đường trao đổi chất của cơ thể người trong quá trình chuyển đổi từ trạng thái khỏe mạnh sang trạng thái nhiễm bệnh, sẽ là một cơ hội để khám phá cơ chế mới liên quan đến sự phát triển của các bệnh này. “Tôi tiên đoán rằng trong tương lai, như là một phần của bất kỳ điều trị y tế, mọi người sẽ nhìn thấy trình tự bộ gene của mình được giải trình tự không chỉ một lần mà nhiều lần”, ông James Lupski của Baylor College of Medicine, đã nhận xét về nghiên cứu. “Bởi vì bộ gene của chúng ta đang thay đổi – ví dụ như căn bệnh ung thư, có sự khác biệt giữa các giai đoạn thuyên giảm và tái phát”.

Cống hiến thầm lặng vì khoa học

Tuy nhiên, phân tích hệ gene của chính mình không phải là không có hậu quả. Khi Michael Snyder công bố kết quả nghiên cứu của mình, ông đã phải trả nhiều tiền hơn cho công ty bảo hiểm sức khỏe. Tuy nhiên, ông tin rằng nghiên cứu bộ gene đã cứu cuộc sống của mình khi cho phép phát hiện sự xuất hiện sớm của bệnh tiểu đường, cho phép ông thay đổi lối sống của mình cho phù hợp.

Các nghiên cứu thuộc dạng này sẽ ngày càng phổ biến trong những năm sắp tới, khi những người có nhu cầu giải mã một phần của bộ gene của mình, thông qua các công ty tư nhân, để phát hiện sớm các căn bệnh tiềm ẩn nhằm điều chỉnh lối sống cũng như có các liệu pháp trị liệu phù hợp để bảo vệ sức khỏe của bản thân.

Bài viết Nghiên cứu bộ gene người giúp y học định hướng phòng và chữa bệnh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Tìm hiều về ADN, gen là gì?

ADN là chữ viết tắt của Axit DeoxyriboNucleic. ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, trên các nhiễm sắc thể, lưu trữ thông tin di truyền của sinh vật.

Một đoạn ADN mang thông tin di truyền còn được gọi là gen. Theo di truyền học, ADN của một cơ thể thừa hưởng một nửa từ bố và một nửa từ mẹ, đó là đặc điểm riêng biệt của từng cá thể.

ADN tồn tại trong nhân tế bào, trên các nhiễm sắc thể…

Phương pháp giám định ADN

Giám định ADN là phân tích, so sánh những đoạn ADN tách chiết được từ tế bào của cơ thể gồm: máu, chân tóc, mô, tinh dịch, dấu vết sinh học chứa ADN để lại trên hiện trường…

Xác định ADN nhằm xác định mối quan hệ huyết thống (xem có đúng người con nhận các đoạn ADN (gen) của người bố hay không). Xác định AND còn giúp truy tìm thủ phạm, tìm tung tích nạn nhân…

Các loại mẫu để giám định ADN

Giám định ADN xác định mối quan hệ huyết thống với nhiều loại tế bào như: mẫu máu, tế bào bên niêm mạc miệng, mẫu mô, móng tay, chân tóc, cuống rốn, xương, răng …

Các xét nghiệm sẽ có cùng độ chính xác như nhau vì tất cả các tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN.

Thời gian nào có thể giám định huyết thống cho thai nhi

Có thể giám định huyết thống ở thai nhi từ 14 đến 20 tuần (khi lấy được 3 – 4 ml nước ối). Trong nước ối có chứa nhiều tế bào của thai nhi, tuy nhiên việc lấy nước ối được thực hiện ở các bệnh viện chuyên khoa sản sau đó chuyển sang cơ quan giám định.

Giám định huyết thống của thai nhi trong các trường hợp trẻ bị xâm hại tình dục dẫn đến mang thai để xác định ai là cha đứa trẻ, trong các trường hợp nghi ngờ không phải là con của mình…

Giám định huyết thống thai nhi từ 14 đến 20 tuần

Những phương pháp xác định ADN ở trẻ

Thực hiện giám định ADN ở trẻ bằng các phương pháp: lấy một lượng mẫu máu rất nhỏ (1/4 giọt máu), một tăm bông chứa các tế bào trong miệng, một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng..

Khi nào thì cần xác định ADN của người mẹ

Giám định ADN để xác định huyết thống có thể thực hiện không cần mẹ. Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì khả năng người đàn ông là bố của đứa bé bị loại trừ 100%.

Nếu ADN của hai mẫu giám định khớp với nhau hoàn toàn thì khả năng người đàn ông đó là bố đạt tới 99,999% hoặc cao hơn.

Trong trường hợp các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau từ 1 đến 2 gen thì việc yêu cầu phân tích thêm mẫu của người mẹ là cần thiết.

Giám định ADN chính xác đến mức nào?

Giám định ADN để xác định huyết thống là phương pháp chính xác nhất hiện nay. Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gen thì độ chính xác có quan hệ huyết thống đạt tới 99.999% hoặc cao hơn.

Nếu hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ hai gen trở lên, thì người đàn ông này phải loại trừ 100% và khả năng để là cha của đứa trẻ là 0%.

Nếu hai người đàn ông nghi vấn là hai anh em sinh đôi cùng trứng (có bộ gen hoàn toàn giống nhau) thì kết quả xét nghiệm ADN không thể xác định ai là người cung cấp tinh trùng cho đứa trẻ.

Kết quả xét nghiệm AND đạt 99,999%

Xác định hài cốt bằng giám định ADN thì cần lấy những mẫu gì?

Muốn xác định hài cốt bằng giám định ADN cần phải thu được mẫu xương (hoặc răng) của hài cốt nghi ngờ.

Bên cạnh đó lấy mẫu: máu, chân tóc hoặc móng tay của người thân họ hàng bên ngoại (bà ngoại, mẹ đẻ, anh chị em ruột của mẹ, anh chị em ruột của liệt sĩ, anh chị em con bá con dì …) để so sánh.

Giám định ADN trong lĩnh vực Pháp y

Trong lĩnh vực dân sự: giám định ADN để xác định mối quan hệ huyết thống, xác định quyền làm cha, trách nhiệm nuôi con, tìm người thân bị thất lạc, xác định danh tính hài cốt liệt sĩ, mồ mả thân nhân bị thất lạc hoặc tranh chấp, nạn nhân chết trong thiên tai thảm họa…

Trong lĩnh vực hình sự: giám định ADN xác định danh tính nạn nhân, hung thủ hiếp dâm, giết người …Xây dựng thẻ ADN cá nhân, tàng thư ADN…

Làm thế nào để lấy mẫu giám định AND?

Mẫu để giám định ADN có thể thực hiện trong vài phút như:  lấy tế bào máu, niêm mạc miệng (tế bào má), tóc có chân, móng tay, móng chân, cuống rốn sau khi rụng … Việc thực hiện lấy mẫu rất an toàn và không gây đau.

Lấy mẫu để giám định ADN có thể thực hiện trong vài phút

Những vấn để cần lưu ý khi lấy mẫu giám định ADN

+ Ghi tên hoặc đánh ký hiệu để tránh nhầm lẫn mẫu.

+ Bảo quản máu tươi ở tủ lạnh hoặc thấm vào thẻ lấy mẫu, gạc vô trùng rồi để khô tự nhiên trước khi bảo quản và gửi đi giám định.

+ Các mẫu là dấu vật sinh học như: vết máu, tinh dịch, nước bọt … thì phải phơi khô tự nhiên trước khi bảo quản.

+ Tránh nhiễm bẩn cho mẫu như: vi khuẩn, nấm…

+ Đi găng vô trùng khi lấy mẫu.

+ Tránh nhiễm chéo (nhiễm từ người khác).

+ Cơ quan giám định phải lập biên bản thu mẫu niêm phong trước khi gửi đi giám định.

Những địa chỉ để giám định ADN

+ Viện Pháp y Quốc gia.

+ Các công ty mở dịch vụ xét nghiệm huyết thống hoặc các phòng khám tư nhân…

Tính pháp lý của bản kết luận giám định ADN

Kết luận giám định ADN của Viện Pháp y Quốc gia mang tính pháp lý cao nhất được cơ quan điều tra tố tụng sử dụng. Đây là nguồn chứng cứ duy nhất để phán quyết những vấn đề liên quan đến nguồn gốc của một con người.

Giám định ADN được đảm bảo bí mật như thế nào?

Giám định ADN tại Viện Pháp y Quốc gia khi được cơ quan tố tụng trưng cầu thì mọi thông tin về kết quả giám định chỉ được thông báo đến cơ quan trưng cầu.

Những trường hợp giám định tự nguyện, khách hàng đều được tôn trọng và đảm bảo về tính bí mật. Chỉ người trong đơn đề nghị giám định (hoặc người được lấy mẫu giám định) mới được nhận kết quả. Bên cạnh đó, trong quá trình phân tích, tất cả các mẫu giám định được mã hóa để tăng tính bảo mật lên mức cao nhất.

Kết quả ADN được mã hóa để đảm bảo tính bảo mật

Thủ tục xin giám định ADN tự nguyện tại Viện Pháp y Quốc gia

Người đề nghị giám định phải có đơn xin giám định ADN có chữ ký của người yêu cầu giám định. Trường hợp lấy mẫu giám định trực tiếp tại Viện Pháp y Quốc gia thì người được lấy mẫu sẽ ký vào đơn đề nghị, trẻ em phải có chữ ký của bố mẹ hoặc người giám hộ.

Trường hợp người đề nghị giám định tự mang mẫu đến cũng phải làm đơn đề nghị (theo mẫu có sẵn), ký hiệu mẫu và tự chịu trách nhiệm về mẫu do mình mang đến.

Thời gian có kết quả giám định ADN

Thời gian có kết quả giám định AND là từ  2-3 ngày, không kể ngày nghỉ, thứ 7, Chủ Nhật. Những trường  hợp đặc biệt có kết quả trong 24 giờ.

Địa chỉ liên hệ giám định ADN

Tại Hà Nội: khoa Y Sinh học, Viện Pháp y Quốc gia, 41 Nguyễn Đình Chiểu – Hai Bà Trưng- Hà Nội.

Tại TP. Hồ Chí Minh: Phân Viện Pháp y Quốc gia, số 159, Hưng Phú, Phường 8, Quận 8, TP HCM.

Tại các tỉnh, thành phố:  liên hệ với các Trung tâm Pháp y, Phòng Pháp y các tỉnh thành.

Lời kết

Trong những năm gần đây, công tác giám định gen truy nguyên cá thể con người (ADN) đã trở thành một vũ khí sắc bén trong cuộc đấu tranh phòng chống tội phạm, lành mạnh hóa các quan hệ xã hội và gia đình, giúp cha mẹ, anh chị em tìm lại người thân thích, xác định đúng hung thủ giết người…

Độ chính xác về ADN đạt đến 99,99& khi sử dụng các mẫu: máu, răng, tóc, móng tay…Hơn nữa thủ tục xin giám định ADN rất đơn giản, thời gian trả lời kết quả tổi thiểu trong 24h và tối đa từ 2-3 ngày. Vì vậy, người dân cần làm quen và tiếp cận với phương pháp khoa học này khi có nhu cầu cần thiết.

Benh.vn

Bài viết Cẩm nang những điều cần biết về việc giám định ADN đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Thoạt trông bên ngoài, bé Ely Bowman trông rất bình thường như các em bé 4 tuổi khác. Nhưng cứ 2 tuần một lần, em lại phải cùng cha mẹ tới trung tâm y tế để giành giật sự sống.

Bé Ely được kéo dài thời gian sống và niềm vui của người mẹ

Các bác sĩ cho biết, bé Ely mắc bệnh CLN2 – một chứng bệnh cực hiếm với tỷ lệ chỉ từ 2-4 trẻ mắc trên 100.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh này có nguồn gốc di truyền do gene và sẽ gây tổn thương não dẫn đến tử vong bởi vậy liệu pháp điều trị mới đang được kỳ vọng sẽ giúp em thoát khỏi lưỡi hái tử thần.

Trải qua một thời gian điều trị, loại thuốc có tên Brineura đã chính thức được cấp phép lưu hành tại Mỹ. Đặc biệt, những tiến bộ rõ rệt đã được nhìn thấy giúp củng cố thêm sự tin tưởng rằng bé Ely sẽ tránh được số phận của anh trai cô bé đã qua đời cách đây 2 năm cũng vì CLN2.

Theo các chuyên gia, dù Brineura chỉ được xem là một liệu pháp trì hoãn sự phát triển của bệnh nhưng loại thuốc này đang mở ra hi vọng giúp duy trì cho các bệnh nhi một cuộc sống khỏe mạnh trong khi tìm ra phương pháp điều trị lâu dài trong tương lai.

Cẩm nang  y học Benh.vn (Theo vtv.vn)

Bài viết Mỹ sử dụng phương pháp mới điều trị tạm thời bệnh gen hiếm gặp đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Lần đầu tiên các nhà khoa học Trung Quốc đã sử dụng một kỹ thuật đặc biệt gọi là CRISPR để can thiệp vào hệ gen trong phôi thai người, biến đổi các gen di truyền gây bệnh.

Trung Quôc: Nghiên cứu kỹ thuật sửa gen gây bệnh trong phôi thai

Kỹ thuật đã được thử nghiệm trên 6 phôi mang gen đột biến và kết quả, 3 trong số đó được sửa gen thành công.

Nghiên cứu trên được công bố trên tạp chí y học nổi tiếng JGG, tuy nhiên các nhà khoa học cho biết kỹ thuật này vẫn cần thí nghiệm lâu dài để có thể áp dụng trong thực tiễn.

Trước đó, tháng 4/2016 cơ quan Quản lý Phôi thai nhân tạo Anh (HFEA) đã cho phép các nhà khoa học London chỉnh sửa gen trên phôi thai người để nâng cao tỷ lệ thành công của thụ tinh ống nghiệm và giảm nguy cơ sảy thai.

Suckhoecuocsong.com.vn (Theo vtv)

Bài viết Trung Quôc: Nghiên cứu kỹ thuật sửa gen gây bệnh trong phôi thai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Theo thống kê, thế giới từng ghi nhận một số trường hợp các vận động viên, cầu thủ tử vong đột ngột như như 3 cầu thủ bóng đá gồm trung vệ CLB Columbus Crew Kirk Urso (Mỹ), hậu vệ cánh tả CLB Sevilla FC Antonio Puerta (Tây Ban Nha) và cầu thủ Matt Gadsby của Anh nâng tổng số cầu thủ, vận động viên tử vong lên đến gần 100 người trong các thập kỷ vừa qua.

Nghiên cứu kéo dài trong 15 năm

Tổ hợp các nhà nghiên cứu Canada, Nam Phi và Ý đã tìm hiểu và xác định một gien mới, được cho là chịu trách nhiệm về những cái chết đột ngột trong số thanh niên và vận động viên trẻ.

Năm 2012, tài năng trẻ Arjuna Venutto Luiz Ramos đột tử trên sân ở tuổi 17

Phát hiện mới được công bố trên chuyên san Circulation: Cardiovascular Genetics, là kết quả của sự hợp tác quốc tế khởi đầu từ 15 năm trước. Gien được xác định gọi là CDH2, dẫn đến tình trạng cơ tim thất phải có nguy cơ rối loạn nhịp (ARVC). Đây là rối loạn di truyền, có thể đẩy bệnh nhân đến nguy cơ trụy tim bất thình lình, và là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong ở những người trẻ tuổi hoàn toàn khỏe mạnh.

Trưởng nhóm nghiên cứu là Giáo sư Bongani Mayosi của Đại học Cape Town (Nam Phi), cùng với các chuyên gia của Viện Auxologico ở Milan và Đại học Pavia (Ý). Đội ngũ các nhà điều tra đến từ Viện Nghiên cứu sức khỏe cộng đồng của Đại học McMaster (Canada), do tiến sĩ Guillaume Paré dẫn đầu, đã thực hiện khâu xác định trình tự của ADN, cũng như đảm trách nhiệm vụ phân tích thông tin sinh học phục vụ cho cuộc nghiên cứu.

Lý giải về gen CDH2

CDH2 chịu trách nhiệm cho việc sản xuất protein chủ chốt là Cadherin 2 hoặc N-Cadherin, có công dụng giữ các tế bào tim bám chặt với nhau một cách bình thường. Trong trường hợp ARVC, mô tim bị thay thế bởi các tế bào mỡ và xơ. Quá trình này khuyến khích sự phát triển của các tình trạng rối loạn nhịp tim như nhịp tim nhanh, rung tâm thất, dẫn đến bất tỉnh và trụy tim ở bệnh nhân. Trong trường hợp rung tâm thất, nếu không có thiết bị khử rung, nạn nhân có thể thiệt mạng trong vòng vài phút.

Bất kỳ ai cũng có gien CDH2

Tiến sĩ Paré cho biết cũng giống như ô tô có bộ phận truyền động ai cũng có CDH2,  tuy nhiên vài người mang theo đột biến cực hiếm mà không hay biết. Xác suất ARVC là 1:100.000 trường hợp. Chuyên gia Canada bổ sung rằng nguy cơ mắc ARVC cao nhất là ở những cá nhân từng có người thân trong gia đình bị trụy tim đột ngột, đặc biệt đối với các vận động viên trẻ tuổi.

Theo Tổ chức Tim mạch và đột quỵ Canada, mỗi năm tại nước này xảy ra khoảng 40.000 ca trụy tim. Do vậy, các nhà nghiên cứu cho rằng việc xác định được gien CDH2 rất quan trọng vì nó giúp làm rõ các cơ chế di truyền đằng sau ARVC, cho phép chẩn đoán sớm tình trạng bệnh nguy hiểm ở những người ít bị nghi ngờ nhất.

Bằng phương pháp xác định được CDH2, các nhà y học sẽ xác định người mang theo đột biến gien và những thành viên khác trong gia đình. Qua đó, có thể phát hiện bệnh trong vòng vài tuần để áp dụng ngay các chiến lược ngăn chặn bệnh phát, giảm bớt các ca tử vong bất ngờ ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Benh.vn (Theo Thanhnien.vn)

Bài viết Đã tìm ra loại gien gây đột tử ở người trẻ đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Những nét đặc trưng của người có tuổi thọ cao

Báo Asahi (Nhật Bản), cho biết các nhà nghiên cứu của quốc gia này đã xác định được những nét đặc trưng của một loại gen giúp con người có thể sống lâu trăm tuổi. Qua đó mở đường cho việc nghiên cứu, phát triển các loại thuốc kéo dài tuổi thọ cho con người.

Con người có thể sống trường thọ nhờ một loại gen mới

Cụ thể, các nhà khoa học thuộc Viện lão khoa thủ đô Tokyo, ĐH Keio cùng một số viện nghiên cứu nhận thấy những người sống lâu trăm tuổi và những người sống thọ tới gần ngưỡng đó đều có chung những đặc trưng cụ thể của một gen có khả năng giúp ngăn cản sự di căn của tế bào ung thư và giúp hình thành các xương.

Ông Masashi Tanaka, trưởng khoa thí nghiệm lâm sàng tại Viện lão khoa thủ đô Toky cho biết: “Loại gen mà chúng tôi tìm thấy gần đây không phải là nhân tố duy nhất quyết định tuổi thọ của con người. Nhưng chúng tôi tin rằng nó có vai trò trong việc chống lão hóa theo cách này hay cách khác”.

Gen quyết định 20-30% tuổi thọ của con người

Theo đánh gia, mặc dù việc tập luyện thể thao và chế độ dinh dưỡng hợp lý góp phần đáng kể trong việc quyết định tuổi thọ của một người nhưng các chuyên gia vẫn tin rằng những người có tuổi thọ cao được “trời ban” sẵn cho một loại gen đặc biệt, yếu tố quyết định từ 20-30% tới tuổi thọ của họ.

Con người có thể sống trường thọ nhờ một loại gen mới

Qua đó, các nhà nghiên cứu đã thu thập mẫu máu và các mẫu nghiên cứu khác để thu thập thông tin gen của nhóm đối tượng nghiên cứu gồm 530 người có tuổi thọ từ 95 trở lên. Hầu hết trong đó là những người hơn 100 tuổi. Một nhóm đối tượng nghiên cứu khác gồm 4.312 người dưới 80 tuổi.Các nhà khoa học cũng nghiên cứu một nhóm đối tượng khác gồm 952 người Trung Quốc, trong đó có 447 người thọ từ 95 tuổi trở lên.

Kết quả, cùng với gien APOE là loại gen được cho rằng có liên quan tới tuổi thọ cao ở người, các nhà nghiên cứu nhận thấy những người sống lâu đều chia sẻ những đặc trưng trong một loại gen được gọi là CLEC3B. Loại gen này có liên quan tới quá trình tạo ra tetranectin, một loại protein có liên quan tới quá trình di căn của các khối u ác tính và hình thành xương.

Benh.vn (Theo Tuoitre.vn)

Bài viết Con người có thể sống trường thọ nhờ một loại gen mới đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nhóm chuyên gia thuộc Viện Khoa học Công nghiệp và Công nghệ Tiên tiến đã tìm thấy gien GALNTL-5 trong tinh hoàn.

Họ tắt chức năng của gien trên trong tinh trùng của chuột và phát hiện sự di chuyển của tinh trùng giảm đến 80%. Họ cũng nhận thấy các tinh trùng thiếu những protein cần thiết để di chuyển và thụ tinh.

Các nhà nghiên cứu cũng đã kiểm tra tinh trùng của những đàn ông bị vô sinh và phát hiện ở một số người trong số họ, gien GALNTL-5 đã biến thể và bị rối loạn chức năng.

Chuyên gia Nobuyoshi Takasaki, một thành viên của nhóm nghiên cứu, nói rằng gien GALNTL-5 có thể được dùng làm phương tiện hỗ trợ việc lựa chọn tinh trùng trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm.

Ông tin phát hiện mới cũng có thể giúp tìm hiểu cơ chế của sự vô sinh.

Theo TNO

Bài viết Phát hiện gien liên quan đến vô sinh đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nghiên cứu về gene

Trong nghiên cứu đăng tải trên tạp chí Nature, các nhà khoa học cho biết những con chuột thiếu một loại gene gọi là IRX3 có trọng lượng nhẹ hơn gần 1/3 so với các con khác mang gen này.

Trong khi đó, ở người cũng tồn tại loại gene có chức năng tương tự, phần nào lý giải nguyên nhân một số người có xu hướng béo phì cao hơn những người khác.

Các nghiên cứu trước đây từng cho rằng gene FTO là “thủ phạm” chính gây ra béo phì sau khi các nhà khoa học phát hiện được mối liên hệ khá rõ ràng giữa những biến thể trong gene và tình trạng dư thừa mỡ của cơ thể người. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào cho thấy những biến thể này thực sự thay đổi chức năng của gene FTO.

Xác định được gene quan trọng nhất gây bệnh béo phì (Ảnh minh họa)

Lời giải đáp từ nghiên cứu

Để đi tìm lời giải đáp, nhóm chuyên gia, do nhà khoa học Marcelo Nobrega đứng đầu, đã tiến hành những thử nghiệm trên phôi của chuột và cá ngựa, não của chuột trưởng thành và các tế bào cơ thể người, trong đó có các tế bào não. Kết quả cho thấy thay vì tác động tới gene FTO, những biến thể trong gene này lại gây ra phản ứng ở một gene hoàn toàn khác là IRX3.

Cụ thể, các biến thể này dẫn tới sản xuất dư thừa protein IRX3 trong não, có khả năng tác động tới vùng não điều khiển sự đói khát, nơi kiểm soát sự trao đổi chất và cảm giác ngon miệng.

Ngoài ra, nhóm chuyên gia cũng tiến hành phân tích cơ thể chuột không có gene IRX3. Những con chuột này ít bị béo phì và tiểu đường, đốt cháy năng lượng nhiều hơn và nhẹ hơn khoảng 30% so với những chú chuột mang gene IRX3, mặc dù chúng có chế độ ăn và hoạt động tương tự.

Căn cứ vào kết quả nghiên cứu, ông Nobrega nhận, định gene IRX3 điều chỉnh sự trao đổi chất trong cơ thể, một phát hiện có thể giải quyết điều “bí ẩn” từng khiến các chuyên gia thất bại trong nghiên cứu gene di truyền gây bệnh béo phì.

Lời kết

Béo phì và những hệ lụy của bệnh này như bệnh tiểu đường đã trở thành mối lo ngại tại nhiều nước phát triển với số lượng người mắc ngày càng gia tăng. Chế độ ăn giàu chất béo và đường, thiếu luyện tập và nguyên nhân di truyền đều được cho là những yếu tố gây bệnh.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), số lượng người béo phì đã tăng gần gấp đôi trên toàn cầu từ năm 1980-2008. Cơ quan y tế của Liên hợp quốc cho biết có ít nhất 2,8 triệu người trưởng thành tử vong hàng năm do thừa cân hay béo phì.

Benh.vn (Theo TXVN)

Bài viết Xác định được gene quan trọng nhất gây bệnh béo phì đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.