Đặc điểm nhận dạng người mắc hội chứng Williams

Tương tự bệnh Down, những người bị bệnh Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (Ảnh minh họa)

Nhận dạng khuôn mặt: Tương tự bệnh Down, những người mắc hội chứng Williams thường có gương mặt từa tựa nhau (nhưng khác gương mặt của người bệnh Down) với các đặc điểm: mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa, càng lớn những đặc điểm nhận dạng này càng rõ.

Bất thường về nha khoa: Trẻ bị Williams thường có răng hơi nhỏ, khoảng cách giữa các răng thưa, bé cũng khó cắn. Khi bé lớn có thể chữa bằng cách chỉnh nha.

Bất thường về động mạch: Tất cả bệnh nhân hội chứng Williams đều có phần động mạch chủ bên trên van bị hẹp lại, hoặc động mạch phổi cũng bị hẹp toàn bộ hay chỉ hẹp ít, đòi hỏi phải phẫu thuật giải phóng những chỗ hẹp. Do mạch bị hẹp từ từ sinh ra chứng tăng huyết áp.

Khó khăn trong ăn uống: Trẻ Williams thường sinh ra bị nhẹ cân, sau khi chào đời, do cơ mềm cùng những lý do khác nên trẻ gặp nhiều khó khăn trong việc ăn uống hay nôn trớ, khó khăn trong bú bình hay dùng ống hút do đó chậm lớn, thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi. Khi trẻ lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn có khuynh hướng tự biến mất.

Do có lượng canxi cao trong máu nên trẻ dễ bực bội, khó ngủ (Ảnh minh họa)

Lượng canxi trong máu cao: Nhiều trẻ Williams có một thời gian dài đau bụng hay khó chịu. Tình trạng này thường kéo dài từ khi trẻ 4 đến 10 tháng tuổi. Do có lượng canxi cao trong máu trẻ dễ bực bội, khó ngủ. Đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong quá trình lớn lên của trẻ. Chỉ một số ít bệnh nhân phải thay đổi chế độ dinh dưỡng, phải điều trị hoặc phải theo dõi suốt đời để phòng ngừa rối loạn này.

Vấn đề cơ xương khớp: Trẻ bị WS thường có trương lực cơ thấp và lỏng lẻo khớp.

Nhạy cảm với âm thanh: Trẻ bị bệnh Williams khá nhạy cảm với âm thanh, nhưng sự nhạy cảm này giảm dần khi trẻ lớn. Đa số trẻ bị Williams tỏ ra rất bực bội khi bất ngờ có tiếng động lớn như súng nổ, tiếng đổ vỡ, tiếng sấm…

Chỉ số IQ thấp: Về mặt trí tuệ hầu hết trẻ bị Williams chậm phát triển, chỉ số IQ thường thấp dưới 70 so với 100 là trung bình. Nhưng trẻ lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Lúc nhỏ, trẻ chậm biết đi, biết nói, biết ngồi, sức chú ý ngắn. Khi trưởng thành, bệnh nhân WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo những kỹ năng cử động tinh tế và việc dùng mắt ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần… tỏ ra rất kém.

Người mắc chứng WS rất thân thiện, có kỹ năng giao tiếp (Ảnh minh họa)

Giao tiếp thân thiện: Điều đặc biệt là người Williams rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chảy. Trẻ Williams không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen, do đó thường có nhiều bạn. Trẻ luôn luôn tươi cười làm như không hề biết phiền muộn

Có khiếu âm nhạc: đặc biệt rất có khiếu về âm nhạc như thuộc nằm lòng nhiều bài hát của ca sĩ ưa chuộng, chơi đàn, nhảy múa, trong khi lại không biết làm toán cộng thật dễ.

Tuy trẻ Williams ưa thích âm nhạc nhưng không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động âm nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn. Trẻ còn có biểu hiện si mê xe lửa, xe hơi… và biểu lộ quá đáng tình cảm như sợ sệt, hào hứng, vui buồn. Không phải trẻ mắc bệnh WS nào cũng có đầy đủ các dấu hiệu nói trên và các triệu chứng về tim, mà mỗi bệnh nhân có những dấu hiệu riêng.

Điều trị hội chứng Williams

Cần phát hiện bệnh sớm và kiên trì chữa trị. Nhiều bệnh nhân Williams thường không biết là mình có bệnh. Cho đến khi định bệnh lúc đã lớn thì các triệu chứng đã trở nên trầm trọng và khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong đời sống. Vì vậy, nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của bệnh Williams xuất hiện ở con mình thì nên đưa đi khám để thử nghiệm về gen bằng cách thử máu. Kỹ thuật này là thử nghiệm DNA để tìm xem gen tạo chất elastin nằm trên NST số 7 có bị mất không. Đây là thử nghiệm có giá trị định bệnh cho trên 98% trường hợp trẻ bị Williams.

Nếu nhìn ra một số đặc tính của bệnh WS xuất hiện ở con mình thì nên đưa trẻ đi khám bằng cách thử máu (Ảnh minh họa)

Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình điều trị sớm. Trẻ bị Williams có thể trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu nên cần điều trị về thể chất để nâng cao thể lực. Điều trị phục hồi chức năng là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng trong không gian. Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó, do đó trẻ cũng cần học chỉnh ngôn.

Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, phương pháp này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp các em cải thiện những chức năng khác của cơ thể. Lớn lên một số bệnh nhân Williams có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng. Bởi đây là bệnh về gen di truyền nên cho đến nay vẫn chưa có phương pháp hay thuốc nào chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Bài viết Hội chứng Williams và những cách nhận biết đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Cô bé Ella 9 tuổi, người Singapore cùng mẹ đi xuống cầu thang, gặp một người đàn ông hoàn toàn xa lạ, cô bé vẫn vẫy tay gọi. Lúc đầu thì mẹ cô bé rất ngạc nhiên nhưng sau đó thì Chị được bác sĩ cho biết Ella mắc hội chứng Williams khiến cô bé luôn tỏ ra thân thiện quá mức đối với những người xung quanh, kể cả người lạ.

Căn bệnh này hiếm đến mức rất ít người phát hiện ra nó. Trên thế giới, cứ 20.000 thì có một người bị hội chứng này. Nó xảy ra ở cả nam và nữ và trong mọi nền văn hóa. Trường hợp Ella mới được gia đình phát hiện cách đây 2 năm, khi một lần đi kiểm tra tim, bác sĩ điều trị đã nghi ngờ khả năng mắc bệnh của bé. Sau các xét nghiệm, bác sĩ khẳng định Ella mắc Hội chứng Williams (WS).

Bà Janet Yeo, 38 tuổi mẹ của bé cho biết: “Khi nghe con mắc bệnh này, chúng tôi rất suy sụp. Chúng tôi chưa từng được nghe về căn bệnh bẩm sinh này trước đó”.

Ella còn có hai người anh chị em nữa. Khi mới sinh bé rất nhỏ, chỉ nặng 1,88 kg, chào đời ở tuần thai thứ 38.

Trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc (Ảnh minh họa)

Theo tài liệu của Williams Syndrome Association (Mỹ), Căn bệnh này xuất hiện ngay khi sinh. Không giống như những rối loạn tâm thần khác, trẻ mắc Williams lại rất dễ hòa nhập với xã hội, thân thiện và đáng yêu, trẻ cũng rất có khiếu về âm nhạc. Tuy nhiên, trẻ em bị WS thường có vấn đề về tim mạch, đòi hỏi chăm sóc y tế tốn kém.

Ngoài ra, những người Williams trưởng thành, khi vượt ra ngoài các hoạt động của trường học và gia đình, nếu bị cô lập sẽ dễ bị trầm cảm. Họ rất cần kết nối với người khác, tuy nhiên họ xử lý các tín hiệu xã hội không chính xác nên rất khó để duy trì mối quan hệ lâu dài.

Thông tin thêm về bệnh Williams

Năm 1961, bác sĩ J.C.P. Williams làm việc tại Tân Tây Lan nhận thấy một số trẻ phẫu thuật tim do động mạch chủ bị hẹp thường có một số đặc điểm giống nhau như: nét mặt tương tự nhau, tính tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Theo một thống kê, tỷ lệ của trẻ mắc bệnh này là 1/20.000 – 1/25.000, số trẻ trai và gái mắc bệnh như nhau. Bệnh xuất hiện ở mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng không phải do cha mẹ truyền cho con. Trong một gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS. Nói cách khác, một cặp vợ chồng rất ít khi sinh ra đứa con thứ hai mắc bệnh WS. Nhưng người bị bệnh WS có thể sinh ra con bị bệnh với tỉ lệ là 1/2.

Benh.vn

Bài viết Hội chứng Williams – Căn bệnh quá thân thiện đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.