Bệnh do đột biến gen cấu trúc nằm trên NST X. Do không có cặp gen tương đồng trên NST Y nên nam giới mang gen đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Ở nữ dị hợp, nếu NST X còn lại mang gen bình thường thì sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có khả năng di truyền cho thế hệ sau gen đột biến.

Chẩn đoán dựa trên biểu hiện Lâm sàng bệnh

– Chảy máu của hemophilia là chảy máu kéo dài, xảy ra sau 1 chấn thương dù rất nhẹ, ít có khả năng tự cầm máu và thường tái phát ở 1 nơi nhất định.

– Biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân

– Triệu chứng chủ yếu là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể.

– Ít khi xảy ra ngay lúc mới sinh mà thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập bò, đi, thay răng sữa. Bệnh càng nặng thì triệu chứng xuất huyết xảy ra càng sớm.

Vị trí chảy máu:

• Khớp là nơi thường gặp nhất: gối, háng, khuỷu, cổ tay cổ chân. Tái phát nhiều lần -> biến dạng khớp, teo cơ -> mất chức năng vận động
• Tụ máu trong cơ: đùi, mông, đái chậu. Tụ máu lớn gây chèn ép thần kinh gây đau nhiều.
• Tụ máu dưới da
• Máu chảy khó cầm ở các vết thương: đứt tay, nhổ răng…
• Chảy máu ở các hốc tự nhiên: máu cam, chân răng, tụ máu sau hố mắt, vòm họng
• Nội tạng: dạ dày, bàng quang, não

Xét nghiệm cận lâm sàng

Huyết học

– Các xét nghiệm bị rối loạn:

• Thời gian đông máu kéo dài
• APTT kéo dài
• PTT kéo dài
• Yếu tố đông máu VIII < 30% là giảm

– Các xét nghiệm không bị rối loạn:

• Sức bền mao mạch bình thường
• Số lượng và chất lượng tiểu cầu bình thường
• Thời gian máu chảy bình thường
• Tỷ lệ prothrombin bình thường
• Lượng fibrin và hệ thống tiêu fibrin bình thường

Phân loại thể bệnh: dựa trên định lượng yếu tố đông máu thiếu hụt

• < 1%: nặng. Lâm sàng: Thường chảy máu sớm khi trẻ mới tập đi, nếu không điều trị tốt dễ dẫn tới biến dạng khớp
• 1 – 5%: trung bình. Chảy máu tự nhiên và sau chấn thương
• > 5%: nhẹ: thường xuát hiện sau phẫu thuật chấn thương.

Các xét nghiệm khác:

• CT sọ trong trường hợp nghi ngờ xuất huyết não
• X quang khớp, siêu âm phần mềm quanh khớp khi nghi ngờ tổn thương khớp

Điều trị

Nguyên tắc

• Điều trị chảy máu sớm với các yếu tố đông máu thay thế, tốt nhất trong 2h đầu sau khi chảy máu
• Không dùng aspirin và các chế phẩm cho bệnh nhân hemophilia
• Bảo vệ tĩnh mạch của BN để truyền suốt đời
• Chăm sóc bệnh nhân toàn diện

Điều trị cụ thể

– Điều trị thay thế

+ Chế phẩm truyền

• Truyền huyết tương tươi đông lạnh: huyết thanh tươi đông lạnh là huyết tương tách từ máu toàn phân mới lấy trong 6h, và để lạnh(-300). Huyết thanh tươi đông lạnh chứa yếu tố VIII, IX với nồng độ 0.6 – 0.8 UI/ml.

Tủa lạnh yếu tố VIII: là tủa còn lại sau khi phá đông chậm huyết thanh tươi đông lạnh, tủa có yếu tố VIII (Nồng độ 2-5 UI/ml), fibrinogen, yếu tố VII

• Yếu tố VIII cô đặc = 250 – 1000 đơn vị/ lọ, pha với nước cất tiêm TM
• Yếu tố VIII tái tổ hợp
• Yếu tố VIII sản xuất theo kỹ thuật đơn dòng

Công thức truyền: VIIIT = (VIII¬Đ  – VIIIB ) x Pv

Trong đó: VIIIT: Số đơn vị yếu tố VIII cần truyền

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt

Pv: là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể

Theo tính toán cứ truyền 1 UI yếu tố VIII cho 1 kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ VIII lên 2%

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt tùy thuộc vào bệnh nhân, vị trí chảy máu, có yêu cầu phẫu thuật hay không

– Đối với Hemophilia nặng, trung bình nhất là ở trẻ em cần điều trị dự phòng, nhằm nâng nồng độ yếu tố VIII > 1 %, thường truyền 3 lần/ tuần

– Kích thích giải phóng yếu tố VIII: Desmopressin 0.3 mg/kg

Các điều trị khác

– Điều trị khi có kháng yếu tố VIII và đang chảu máu:

– Liều cao yếu tố VIII

– Trao đổi huyết tương, liều cao huyết thanh tươi đông lạnh

– Yếu tố VII hoạt hóa

– Co mạch bằng vasopressin: có tác dụng cầm máu tốt với hemophilia thể nhẹ

– Thuốc chống tiêu sợi huyết: transamin hỗ trợ như trong nhổ răng

Điều trị tại chỗ

– Chảy máu cơ, khớp: bất động trong thời gian chảy máu, ép và băng ép

– Chảy máu ngoài da: băng ép, bột thrombin

– Tụ máu dưới da: chườm lạnh gián tiếp

– Tụ máu họng: nếu khối máu tụ gây khó thở, có thể phải mở khí quản

Chăm sóc bệnh nhân

– Đối với bệnh nhân chưa có di chứng: tạo điều kiện sống và làm việc thích hợp, tránh chấn thương. Đồng thời bệnh nhân cần được tư vấn, theo dõi, điều trị dự phòng

– Đối với bệnh nhân có di chứng: biến dạng khớp, cứng khớp: cần phối hợp điều trị dự phòng và tập luyện tránh teo cơ

– Chăm sóc răng miệng

– Phòng tránh chảy máu tái phát cho bệnh nhân

– Lời khuyên di truyền

Benh.vn

Bài viết Hemophilia đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Nhiều bé gái trở thành bé trai ở tuổi dậy thì

Johnny, năm nay 24 tuổi, lúc đầu được cha mẹ đặt tên là Felecitia và nuôi dậy như một bé gái. Điều ngạc nhiên là mãi tới khi dậy thì, cậu bé này mới mọc bộ phận sinh dục nam.

Tuy nhiên, trường hợp của Johnny không phải đặc biệt vì tại ngôi làng này, nhiều bé gái bỗng dưng trở thành bé trai và tại đây, điều đó không có gì bất thường. Telegraph đưa tin lũ trẻ như vậy thường được gọi là “Guevedoces” – nghĩa là có dương vật ở tuổi 12.

Chia sẻ với bác sỹ Michael Mosley trên BBC, chàng trai Johnny kể: “Tôi còn nhớ mình vẫn thường mặc một chiếc váy đỏ. Tôi chào đời ở nhà chứ không phải bệnh viện”. “Họ không biết giới tính của tôi là gì. Tôi tới trường và thường mặc váy. Tôi chưa bao giờ thích mặc váy như một bé gái. Khi cha mẹ mua cho tôi món đồ chơi con gái, tôi chả thèm chơi. Tôi chỉ muốn chơi với con trai”.

Đi tìm nguyên nhân

Các trường hợp trên được cho là bắt nguồn từ một rối loạn hiếm về gien. Nó xảy ra khi một enzyme vắng mặt, làm ngăn chặn việc tạo ra một dạng đặc biệt của hormone tình dục nam ở trong tử cung.

Theo cấu tạo, tất cả các bào thai, dù là trai hay gái đều có một tuyến bên trong gọi là tuyến sinh dục và một đoạn sưng nhỏ giữa hai chân gọi là “nốt sần”. Lúc 8 tuần, thai nam mang nhiễm sắc thể Y sẽ bắt đầu sản sinh kích thích tố sinh dục nam với số lượng lớn và biến nốt sần thành dương vật. Với nữ, nốt sần trở thành âm vật.

Tuy nhiên, với một số bào thai nam thiếu thiếu enzyme 5-α, yếu tố quan trọng để khiến hormone tăng vọt, nên lúc sinh ra nhìn giống bé gái, không có tinh hoàn mà dường như chỉ có âm đạo.

Tới tuổi dậy thì, khi một lượng lớn kích thích tố sinh dục nam được sản sinh, cơ quan sinh dục nam mới xuất hiện. Điều đáng lẽ phải xảy ra cách đó 12 năm và trong bụng mẹ, thì giờ mới xuất hiện khiến các em bắt đầu vỡ giọng và xuất hiện dương vật.

Theo ghi nhận, 47 năm về trước (năm 1970), bệnh Guevedoces được bác sĩ chuyên điều trị các trường hợp rối loạn nội tiết Julianne Imperato thuộc đại học Cornell phát hiện sau khi tới Cộng hòa Dominica để tìm hiểu tin đồn bé gái biến thành bé trai.

Cẩm nang y học Benh.vn (Theo Vietnamnet.vn)

Bài viết Rối loạn hiếm về gen: Nhiều bé gái cứ đến 12 tuổi lại biến thành trai đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Theo một phát hiện nghiên cứu gần đây cho biết, mức độ ảnh hưởng của việc cả đêm không ngủ còn nghiêm trọng hơn so với những kết quả nghiên cứu trước đây.

Nghiên cứu thức đêm có thể làm thay đổi gen

Các nhà nghiên cứu của trường đại học Uppsala, Thụy Điển và viện y học Karolinska khẳng định không ngủ 1 đêm có thể làm thay đổi gen kiểm soát đồng hồ sinh học của chúng ta.

Qua đó, các nhà nghiên cứu đã kêu gọi 15 tình nguyện viên nam khỏe mạnh, lần lượt tham gia vào 2 lần thí nghiệm, mỗi lần ở lại phòng thí nghiệm 2 đêm.

Đêm đầu tiên trong 2 lần thí nghiệm, tất cả tình nguyện viên đều ngủ bình thường (trên 8 tiếng), sang đêm thứ 2, hoặc là bọn họ được ngủ bình thường, hoặc là bị làm phiền giấc ngủ cả đêm (nhưng vẫn nằm trên giường). Sau đó, mẫu máu của họ đã được thu lại trước và sau khi thức đêm.

Kết quả việc phân tích mẫu cho thấy, sau khi 1 đêm ngủ không ngon, việc kiểm soát và hoạt động gen đồng hồ sinh học đã có sự thay đổi, hoạt động di truyền bề mặt tăng lên, mức độ biểu đạt gen có phần thay đổi. Hoạt động di truyền bề mặt, chỉ phần từ DNA kiểm soát gen nào bị biểu đạt, gen nào không bị biểu đạt.

Đại diện nhóm nghiên cứu vui mừng cho biết “Chúng tôi là những người đầu tiên chứng minh thay đổi di truyền bề mặt có thể phát sinh sau khi con người bị cướp đi giấc ngủ. Methyl hóa các gen này có thể thay đổi nhanh như vậy, chúng có thể xảy ra trên gen đồng hồ sinh học mà nhìn từ góc độ trao đổi chất, vô cùng quan trọng. Điều này thật sự rất thú vị”.

Mất ngủ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe

Kết quả nghiên cứu trên vô cùng quan trọng, bởi vì các nhà khoa học đã phát hiện ra mối quan hệ giữa thời gian ngủ và các bệnh liên quan đến trao đổi chất.

Thức đêm thường xuyên có thể làm thay đổi gen đồng hồ sinh học

Nghiên cứu của các nhà khoa học đi trước cho thấy, mất ngủ sẽ gây ảnh hưởng không tốt tới việc trao đổi chất, làm tăng tỉ lệ béo phì và tiểu đường loại 2. Xét thấy việc cắt bỏ gen đồng hồ sinh học khiến động vật mắc một số bệnh, vậy thì kết quả nghiên cứu này cho thấy, việc thay đổi gen đồng hồ sinh học có lẽ có liên quan tới tác dụng tiêu cực mà mất ngủ gây ra.

Hiện, các nhà nghiên cứu cũng chưa rõ tác dụng của việc thay đổi gen này sẽ kéo dài bao lâu. Tuy nhiên, chúng ta hi vọng tất cả những ảnh hưởng tiêu cực đều không kéo dài lâu  “Có lẽ việc thay đổi gen này sẽ biến mất trong một hoặc vài đêm” và sau khi ngủ ngon giấc các hoạt động của gen sẽ trở lại bình thường.

Bài viết Thức đêm thường xuyên có thể làm thay đổi gen đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.