Hemophilia

Bệnh rối loạn di truyền thường gặp, di truyền lăn lên quan giới tính, biểu hiện là chảy máu và thiếu hụt các yếu tố tạo thành thromboplastin, yếu tố VIII (Hemophilia A), yếu tố IX (hemophilia B) hoặc yếu tố XI (Hemophilia C).

Bệnh do đột biến gen cấu trúc nằm trên NST X. Do không có cặp gen tương đồng trên NST Y nên nam giới mang gen đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Ở nữ dị hợp, nếu NST X còn lại mang gen bình thường thì sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có khả năng di truyền cho thế hệ sau gen đột biến.

Chẩn đoán dựa trên biểu hiện Lâm sàng bệnh

– Chảy máu của hemophilia là chảy máu kéo dài, xảy ra sau 1 chấn thương dù rất nhẹ, ít có khả năng tự cầm máu và thường tái phát ở 1 nơi nhất định.

– Biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân

– Triệu chứng chủ yếu là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể.

– Ít khi xảy ra ngay lúc mới sinh mà thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập bò, đi, thay răng sữa. Bệnh càng nặng thì triệu chứng xuất huyết xảy ra càng sớm.

Vị trí chảy máu:

• Khớp là nơi thường gặp nhất: gối, háng, khuỷu, cổ tay cổ chân. Tái phát nhiều lần -> biến dạng khớp, teo cơ -> mất chức năng vận động
• Tụ máu trong cơ: đùi, mông, đái chậu. Tụ máu lớn gây chèn ép thần kinh gây đau nhiều.
• Tụ máu dưới da
• Máu chảy khó cầm ở các vết thương: đứt tay, nhổ răng…
• Chảy máu ở các hốc tự nhiên: máu cam, chân răng, tụ máu sau hố mắt, vòm họng
• Nội tạng: dạ dày, bàng quang, não

Xét nghiệm cận lâm sàng

Huyết học

– Các xét nghiệm bị rối loạn:

• Thời gian đông máu kéo dài
• APTT kéo dài
• PTT kéo dài
• Yếu tố đông máu VIII < 30% là giảm

– Các xét nghiệm không bị rối loạn:

• Sức bền mao mạch bình thường
• Số lượng và chất lượng tiểu cầu bình thường
• Thời gian máu chảy bình thường
• Tỷ lệ prothrombin bình thường
• Lượng fibrin và hệ thống tiêu fibrin bình thường

Phân loại thể bệnh: dựa trên định lượng yếu tố đông máu thiếu hụt

• < 1%: nặng. Lâm sàng: Thường chảy máu sớm khi trẻ mới tập đi, nếu không điều trị tốt dễ dẫn tới biến dạng khớp
• 1 – 5%: trung bình. Chảy máu tự nhiên và sau chấn thương
• > 5%: nhẹ: thường xuát hiện sau phẫu thuật chấn thương.

Các xét nghiệm khác:

• CT sọ trong trường hợp nghi ngờ xuất huyết não
• X quang khớp, siêu âm phần mềm quanh khớp khi nghi ngờ tổn thương khớp

Điều trị

Nguyên tắc

• Điều trị chảy máu sớm với các yếu tố đông máu thay thế, tốt nhất trong 2h đầu sau khi chảy máu
• Không dùng aspirin và các chế phẩm cho bệnh nhân hemophilia
• Bảo vệ tĩnh mạch của BN để truyền suốt đời
• Chăm sóc bệnh nhân toàn diện

Điều trị cụ thể

– Điều trị thay thế

+ Chế phẩm truyền

• Truyền huyết tương tươi đông lạnh: huyết thanh tươi đông lạnh là huyết tương tách từ máu toàn phân mới lấy trong 6h, và để lạnh(-300). Huyết thanh tươi đông lạnh chứa yếu tố VIII, IX với nồng độ 0.6 – 0.8 UI/ml.

Tủa lạnh yếu tố VIII: là tủa còn lại sau khi phá đông chậm huyết thanh tươi đông lạnh, tủa có yếu tố VIII (Nồng độ 2-5 UI/ml), fibrinogen, yếu tố VII

• Yếu tố VIII cô đặc = 250 – 1000 đơn vị/ lọ, pha với nước cất tiêm TM
• Yếu tố VIII tái tổ hợp
• Yếu tố VIII sản xuất theo kỹ thuật đơn dòng

Công thức truyền: VIIIT = (VIII¬Đ  – VIIIB ) x Pv

Trong đó: VIIIT: Số đơn vị yếu tố VIII cần truyền

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt

Pv: là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể

Theo tính toán cứ truyền 1 UI yếu tố VIII cho 1 kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ VIII lên 2%

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt tùy thuộc vào bệnh nhân, vị trí chảy máu, có yêu cầu phẫu thuật hay không

Tình trạng bệnh nhân	VIIIĐ (%)	Tần số truyền
Chảy máu cơ khớp	15 – 20	Hàng ngày
Chấn thương	30 – 50	12h
Phẫu thuật, chấn thương nặng, chảy máu não	80 – 100	12h

– Đối với Hemophilia nặng, trung bình nhất là ở trẻ em cần điều trị dự phòng, nhằm nâng nồng độ yếu tố VIII > 1 %, thường truyền 3 lần/ tuần

– Kích thích giải phóng yếu tố VIII: Desmopressin 0.3 mg/kg

Các điều trị khác

– Điều trị khi có kháng yếu tố VIII và đang chảu máu:

– Liều cao yếu tố VIII

– Trao đổi huyết tương, liều cao huyết thanh tươi đông lạnh

– Yếu tố VII hoạt hóa

– Co mạch bằng vasopressin: có tác dụng cầm máu tốt với hemophilia thể nhẹ

– Thuốc chống tiêu sợi huyết: transamin hỗ trợ như trong nhổ răng

Điều trị tại chỗ

– Chảy máu cơ, khớp: bất động trong thời gian chảy máu, ép và băng ép

– Chảy máu ngoài da: băng ép, bột thrombin

– Tụ máu dưới da: chườm lạnh gián tiếp

– Tụ máu họng: nếu khối máu tụ gây khó thở, có thể phải mở khí quản

Chăm sóc bệnh nhân

– Đối với bệnh nhân chưa có di chứng: tạo điều kiện sống và làm việc thích hợp, tránh chấn thương. Đồng thời bệnh nhân cần được tư vấn, theo dõi, điều trị dự phòng

– Đối với bệnh nhân có di chứng: biến dạng khớp, cứng khớp: cần phối hợp điều trị dự phòng và tập luyện tránh teo cơ

– Chăm sóc răng miệng

– Phòng tránh chảy máu tái phát cho bệnh nhân

– Lời khuyên di truyền

Benh.vn