Bệnh do đột biến gen cấu trúc nằm trên NST X. Do không có cặp gen tương đồng trên NST Y nên nam giới mang gen đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Ở nữ dị hợp, nếu NST X còn lại mang gen bình thường thì sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có khả năng di truyền cho thế hệ sau gen đột biến.

Chẩn đoán dựa trên biểu hiện Lâm sàng bệnh

– Chảy máu của hemophilia là chảy máu kéo dài, xảy ra sau 1 chấn thương dù rất nhẹ, ít có khả năng tự cầm máu và thường tái phát ở 1 nơi nhất định.

– Biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân

– Triệu chứng chủ yếu là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể.

– Ít khi xảy ra ngay lúc mới sinh mà thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập bò, đi, thay răng sữa. Bệnh càng nặng thì triệu chứng xuất huyết xảy ra càng sớm.

Vị trí chảy máu:

• Khớp là nơi thường gặp nhất: gối, háng, khuỷu, cổ tay cổ chân. Tái phát nhiều lần -> biến dạng khớp, teo cơ -> mất chức năng vận động
• Tụ máu trong cơ: đùi, mông, đái chậu. Tụ máu lớn gây chèn ép thần kinh gây đau nhiều.
• Tụ máu dưới da
• Máu chảy khó cầm ở các vết thương: đứt tay, nhổ răng…
• Chảy máu ở các hốc tự nhiên: máu cam, chân răng, tụ máu sau hố mắt, vòm họng
• Nội tạng: dạ dày, bàng quang, não

Xét nghiệm cận lâm sàng

Huyết học

– Các xét nghiệm bị rối loạn:

• Thời gian đông máu kéo dài
• APTT kéo dài
• PTT kéo dài
• Yếu tố đông máu VIII < 30% là giảm

– Các xét nghiệm không bị rối loạn:

• Sức bền mao mạch bình thường
• Số lượng và chất lượng tiểu cầu bình thường
• Thời gian máu chảy bình thường
• Tỷ lệ prothrombin bình thường
• Lượng fibrin và hệ thống tiêu fibrin bình thường

Phân loại thể bệnh: dựa trên định lượng yếu tố đông máu thiếu hụt

• < 1%: nặng. Lâm sàng: Thường chảy máu sớm khi trẻ mới tập đi, nếu không điều trị tốt dễ dẫn tới biến dạng khớp
• 1 – 5%: trung bình. Chảy máu tự nhiên và sau chấn thương
• > 5%: nhẹ: thường xuát hiện sau phẫu thuật chấn thương.

Các xét nghiệm khác:

• CT sọ trong trường hợp nghi ngờ xuất huyết não
• X quang khớp, siêu âm phần mềm quanh khớp khi nghi ngờ tổn thương khớp

Điều trị

Nguyên tắc

• Điều trị chảy máu sớm với các yếu tố đông máu thay thế, tốt nhất trong 2h đầu sau khi chảy máu
• Không dùng aspirin và các chế phẩm cho bệnh nhân hemophilia
• Bảo vệ tĩnh mạch của BN để truyền suốt đời
• Chăm sóc bệnh nhân toàn diện

Điều trị cụ thể

– Điều trị thay thế

+ Chế phẩm truyền

• Truyền huyết tương tươi đông lạnh: huyết thanh tươi đông lạnh là huyết tương tách từ máu toàn phân mới lấy trong 6h, và để lạnh(-300). Huyết thanh tươi đông lạnh chứa yếu tố VIII, IX với nồng độ 0.6 – 0.8 UI/ml.

Tủa lạnh yếu tố VIII: là tủa còn lại sau khi phá đông chậm huyết thanh tươi đông lạnh, tủa có yếu tố VIII (Nồng độ 2-5 UI/ml), fibrinogen, yếu tố VII

• Yếu tố VIII cô đặc = 250 – 1000 đơn vị/ lọ, pha với nước cất tiêm TM
• Yếu tố VIII tái tổ hợp
• Yếu tố VIII sản xuất theo kỹ thuật đơn dòng

Công thức truyền: VIIIT = (VIII¬Đ  – VIIIB ) x Pv

Trong đó: VIIIT: Số đơn vị yếu tố VIII cần truyền

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt

Pv: là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể

Theo tính toán cứ truyền 1 UI yếu tố VIII cho 1 kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ VIII lên 2%

VIII¬Đ : Nồng độ yếu tố VIII cần đạt tùy thuộc vào bệnh nhân, vị trí chảy máu, có yêu cầu phẫu thuật hay không

– Đối với Hemophilia nặng, trung bình nhất là ở trẻ em cần điều trị dự phòng, nhằm nâng nồng độ yếu tố VIII > 1 %, thường truyền 3 lần/ tuần

– Kích thích giải phóng yếu tố VIII: Desmopressin 0.3 mg/kg

Các điều trị khác

– Điều trị khi có kháng yếu tố VIII và đang chảu máu:

– Liều cao yếu tố VIII

– Trao đổi huyết tương, liều cao huyết thanh tươi đông lạnh

– Yếu tố VII hoạt hóa

– Co mạch bằng vasopressin: có tác dụng cầm máu tốt với hemophilia thể nhẹ

– Thuốc chống tiêu sợi huyết: transamin hỗ trợ như trong nhổ răng

Điều trị tại chỗ

– Chảy máu cơ, khớp: bất động trong thời gian chảy máu, ép và băng ép

– Chảy máu ngoài da: băng ép, bột thrombin

– Tụ máu dưới da: chườm lạnh gián tiếp

– Tụ máu họng: nếu khối máu tụ gây khó thở, có thể phải mở khí quản

Chăm sóc bệnh nhân

– Đối với bệnh nhân chưa có di chứng: tạo điều kiện sống và làm việc thích hợp, tránh chấn thương. Đồng thời bệnh nhân cần được tư vấn, theo dõi, điều trị dự phòng

– Đối với bệnh nhân có di chứng: biến dạng khớp, cứng khớp: cần phối hợp điều trị dự phòng và tập luyện tránh teo cơ

– Chăm sóc răng miệng

– Phòng tránh chảy máu tái phát cho bệnh nhân

– Lời khuyên di truyền

Benh.vn

Bài viết Hemophilia đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Việt Nam hiện có khoảng 6.000 người mắc bệnh Hemophilia.

Tuy nhiên, lại có khoảng 30.000 người Việt mang gene bệnh này. Bệnh nếu phát hiện muộn sẽ để lại di chứng nặng nề, thậm chí tử vong.

12 người chết vì cùng một bệnh

Một bé gái 5 tuổi ở Bắc Giang khi đến khám tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương vì lý do đứt tay bị chảy máu không ngừng, chảy máu chân răng khó cầm, các bác sĩ kết luận cháu bị bệnh máu khó đông – một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII – yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Chọc ối khi thai nhi 16 tuần để xét nghiệm xem liệu thai nhi có gen bệnh Hemophilia hay không (ảnh minh họa)

Sau khi phát hiện bệnh cho bé gái, Viện Huyết học Truyền máu và Trung tâm đã phát hiện trong chính dòng họ của em đã có tới 12/14 người mắc bệnh Hemophilia và tử vong, đáng tiếc, có những trường hợp còn rất nhỏ.“Điều đáng buồn là có những trường hợp tử vong vì mất nhiều máu do nguyên nhân rất nhỏ. Đơn cử, người chị gái bế em trai, trong túi chị có chiếc lược, lại vô tình tì vào “vùng kín” của em mình gây chảy máu, hoặc có trường hợp đang vui đùa, vấp ngã và chảy nhiều máu không cầm được nên tử vong”.

Một bệnh nhân khác SN 1975, ở Hà Đông, Hà Nội mắc bệnh Hemophilia chia sẻ, từ lúc mới 4 – 5 tuổi đã có biểu hiện của bệnh như thường xuyên bị bầm tím bất cứ vị trí nào trên cơ thể dù đụng chạm nhẹ, thậm chí không đụng chạm cũng bầm tím. Nếu không may bị đứt tay, vết thương rất lâu liền, lâu cầm máu, chảy máu chân răng. Đặc biệt là thường xuyên sưng đau khớp gối không rõ nguyên nhân. Nhiều người cho rằng anh sẽ không sống qua 17 tuổi.

Tuy nhiên, đến năm 2003, khi đã 28 tuổi, bệnh nhân đã đến khám tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và được chẩn đoán chính xác là bệnh Hemophilia. Bời vậy, nguyên nhân được xác định dẫn đến xuyên đau khớp gối là do chảy máu trong khớp, lại phát hiện bệnh muộn, nên lúc này các cơ khớp tay và chân đều bị biến dạng, co rút không được như bình thường,

Làm thế nào để chấm dứt gene bệnh nguy hiểm

ThS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, theo quy luật di truyền của bệnh, nếu người vợ bình thường, chồng bị Hemophilia thì con trai của họ sẽ bình thường, con gái chắc chắn mang gene. Tuy nhiên, nếu người vợ mang gene bệnh, chồng bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con là: 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh, 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.

Theo thống kê, hầu hết người bệnh Hemophilia là nam giới với tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. BS Mai cảnh báo chảy máu khớp là biểu hiện thường gặp nhất ở người mắc bệnh này, cũng là loại chảy máu nguy hiểm vì tái phát nhiều lần, gây viêm khớp, biến dạng khớp, bởi vậy “Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi thấy đau và sưng, cảm giác như gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân dự phòng được đau mạn tính và biến dạng khớp”.

Trước những con số trên, các bác sĩ cho biết, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, dẫn tới tàn tật, thậm chí chết sớm. Trong khi đó, bệnh Hemophilia lại là bệnh lý “ngốn” chi phí điều trị thuộc hàng cao nhất. Trung bình một đợt điều trị ngắn cho một người nặng 50kg khoảng 33 triệu đồng, thậm chí những trường hợp nặng, chi phí lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm.

Ngoài ra, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, người bị bệnh rối loạn đông máu hoàn toàn có thể lập gia đình. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh… để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh và triệt tiêu được gene bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Được biết, cả nước có 7 cơ sở điều trị Hemophilia gồm: Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TPHCM, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Huế, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhi Đồng I và Bệnh viện Đa khoa Cần Thơ.

Benh.vn tổng hợp

Bài viết Mắc căn bệnh hiếm gặp, 12 người trong một dòng họ tử vong đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.

Bệnh ” Hoàng gia” là bệnh gì

Căn bệnh “hoàng gia” này có tên gọi Hemophilia. Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TƯ, Chủ tịch Hội Rối loạn đông máu VN, đây là một bệnh chảy máu di truyền do giảm hoặc bất thường yếu tố đông máu 8 (Hemophilia A) và thiếu yếu tố đông máu 9 (Hemophilia B). Tại VN, hiện ước tính có khoảng 6.000 người mắc chứng bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân (BN) được phát hiện và chăm sóc thường xuyên chỉ khoảng 40%. Không điều trị sẽ chết trước tuổi 19

Được coi là một căn bệnh “hoàng gia” bởi lịch sử cho thấy có nhiều gia đình hoàng tộc Châu Âu mắc bệnh này. Bệnh gặp ở khắp nơi trên thế giới với tỉ lệ 1/10.000 trẻ trai mới sinh.

Đặc điểm của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Nếu chảy máu tái phát nhiều lần có thể dẫn tới những biến chứng không mong muốn như: biến dạng khớp, teo cơ, thậm chí chết sớm. Đa số BN nếu không được điều trị sẽ chết trước 19 tuổi.

Tuy nhiên, những người mang bệnh, nếu được phát hiện, chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời, đầy đủ có thể sống khỏe mạnh và tham gia vào các hoạt động xã hội như người bình thường.

GS. Trí cho hay, Hemophilia là bệnh hiếm gặp. Toàn thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh. Tại VN ước tính có khoảng 6.000 BN. Trong số đó mới chỉ khoảng 40% BN được chẩn đoán và điều trị. Như vậy còn tới trên 60% BN chưa được chẩn đoán và điều trị.

Nhiều khó khăn trong đẩy lùi bệnh

Cơ sở chữa trị

Hiện nay tại nước ta có 6 cơ sở chính điều trị và quản lí BN Hemophilia bao gồm: Viện Huyết học – Truyền máu TƯ, BV Nhi TƯ, BVĐK TƯ Huế, BV Truyền máu – Huyết học TP.HCM, BV Chợ Rẫy, BV Nhi Đồng I. Trong số 6 cơ sở này, có 2 cơ sở được tổ chức theo mô hình trung tâm, có cán bộ y tế chuyên trách đó là Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ và Trung tâm tư vấn và điều trị Hemophilia BVĐK TƯ Huế; 4 cơ sở còn lại, BN được chăm sóc và điều trị như những BN mắc các bệnh máu khác trong khoa Huyết học lâm sàng của BN chuyên khoa.

Riêng tại Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ hiện đang quản lý và điều trị khoảng 1.200 BN. Trung bình mỗi ngày có từ 80 đến 100 BN tới điều trị nội và ngoại trú. BN không những được chăm sóc toàn diện về thể chất mà còn được chăm sóc về tinh thần. Đặc biệt từ khi Hội Rối loạn đông máu VN ra đời, BN và người nhà được hỗ trợ về mặt tinh thần rất lớn, được tạo điều kiện hòa nhập vào cộng đồng, chất lượng sống của người bệnh được cải thiện rõ rệt.

Tình trạng bệnh nhân

Tuy nhiên, hiểu biết về bệnh Hemophilia của đa số BN, gia đình BN còn hạn chế, chỉ đi điều trị khi bệnh đã nặng. BN Hemophilia cần điều trị thường xuyên, trong khi chế phẩm máu dùng cho điều trị có giá thành tương đối cao, gây khó khăn về tài chính trong quá trình điều trị bệnh. Do vậy, BN luôn cần sự quan tâm, hỗ trợ của cộng đồng cả về vật chất lẫn tinh thần.

Theo ThS. Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa Điều trị Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TƯ, hầu hết BN Hemophilia là nam giới. Nhìn chung BN Hemophilia càng nặng biểu hiện bệnh càng sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và lẫm chẫm tập đi. Sau những lần ngã thường có xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi.

Biểu hiện của bệnh rất đa dạng như chảy máu bất thường, tự nhiên hoặc sau phẫu thuật có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể tuy nhiên cơ và khớp thường hay bị chảy máu hơn đến nỗi nhiều người bệnh nhầm tưởng là bệnh của cơ, khớp.

Bắt đầu từ năm 2004, nước ta đã hưởng ứng và tổ chức Ngày Hemophilia Thế giới hằng năm (17/4), nhằm hướng tới mục tiêu chung của Liên đoàn Hemophilia thế giới (WHF) đó là, tất cả người có Hemophilia đều được điều trị và chăm sóc đúng, đầy đủ và kịp thời, cho dù họ là ai và ở bất kỳ quốc gia nào. Chỉ tính từ năm 2010-2012, WHF đã viện trợ cho VN lượng yếu tố cô đặc trị giá trên 52 tỉ đồng.

Cùng lên tiếng và tạo sự thay đổi

Ngày 15/4, hưởng ứng Ngày Hemophilia thế giới, tại Hà Nội, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam phối hợp với Viện Huyết học – Truyền máu TƯ tổ chức Lễ mít tinh kỷ niệm “Ngày Hemophilia Thế giới – 17/4” và Hội nghị “Sống chung với Hemophilia”. Đây là hoạt động thiết thực góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về Bệnh máu khó đông (Hemophilia).

Với thông điệp“Cùng lên tiếng và tạo sự thay đổi”, Ngày Hemophilia thế giới năm nay hướng tới tất cả những người bệnh Hemophilia; đặc biệt là người trẻ mắc Hemophilia, khuyến khích họ chủ động hơn trong quá trình điều trị bệnh, chủ động tạo nên sự thay đổi tích cực trong cuộc sống, trong các hoạt động thường ngày. Qua đó, chia sẻ kiến thức và góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh.

Bài viết Căn bệnh lạ – Bệnh “hoàng gia” tại Việt Nam đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Benh.vn.