Mắc căn bệnh hiếm gặp, 12 người trong một dòng họ tử vong

Bệnh máu khó đông - Hemophilia

Con người sau khi sinh ra, lớn lên rồi về già cũng về với tiên tổ. Tuy nhiên mỗi người rời xa cõi tạm ở một góc độ khác nhau, có người chết do già, người lại mắc bệnh mà chết…Trong đó cá biệt có dòng họ 12 người thác đi đều do một căn bệnh hiếm gặp…

Con người sau khi sinh ra, lớn lên rồi về già cũng về với tiên tổ. Tuy nhiên mỗi người rời xa cõi tạm ở một góc độ khác nhau, có người chết do già, người lại mắc bệnh mà chết…Trong đó cá biệt có dòng họ 12 người thác đi đều do một căn bệnh hiếm gặp…

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh Hemophilia, là bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm các yếu tố đông máu VIII và IX. Việt Nam hiện có khoảng 6.000 người mắc bệnh Hemophilia.

Tuy nhiên, lại có khoảng 30.000 người Việt mang gene bệnh này. Bệnh nếu phát hiện muộn sẽ để lại di chứng nặng nề, thậm chí tử vong.

12 người chết vì cùng một bệnh

Một bé gái 5 tuổi ở Bắc Giang khi đến khám tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương vì lý do đứt tay bị chảy máu không ngừng, chảy máu chân răng khó cầm, các bác sĩ kết luận cháu bị bệnh máu khó đông – một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII – yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Chọc ối khi thai nhi 16 tuần để xét nghiệm xem liệu thai nhi có gen bệnh Hemophilia hay không (ảnh minh họa)

Sau khi phát hiện bệnh cho bé gái, Viện Huyết học Truyền máu và Trung tâm đã phát hiện trong chính dòng họ của em đã có tới 12/14 người mắc bệnh Hemophilia và tử vong, đáng tiếc, có những trường hợp còn rất nhỏ.“Điều đáng buồn là có những trường hợp tử vong vì mất nhiều máu do nguyên nhân rất nhỏ. Đơn cử, người chị gái bế em trai, trong túi chị có chiếc lược, lại vô tình tì vào “vùng kín” của em mình gây chảy máu, hoặc có trường hợp đang vui đùa, vấp ngã và chảy nhiều máu không cầm được nên tử vong”.

Một bệnh nhân khác SN 1975, ở Hà Đông, Hà Nội mắc bệnh Hemophilia chia sẻ, từ lúc mới 4 – 5 tuổi đã có biểu hiện của bệnh như thường xuyên bị bầm tím bất cứ vị trí nào trên cơ thể dù đụng chạm nhẹ, thậm chí không đụng chạm cũng bầm tím. Nếu không may bị đứt tay, vết thương rất lâu liền, lâu cầm máu, chảy máu chân răng. Đặc biệt là thường xuyên sưng đau khớp gối không rõ nguyên nhân. Nhiều người cho rằng anh sẽ không sống qua 17 tuổi.

Tuy nhiên, đến năm 2003, khi đã 28 tuổi, bệnh nhân đã đến khám tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương và được chẩn đoán chính xác là bệnh Hemophilia. Bời vậy, nguyên nhân được xác định dẫn đến xuyên đau khớp gối là do chảy máu trong khớp, lại phát hiện bệnh muộn, nên lúc này các cơ khớp tay và chân đều bị biến dạng, co rút không được như bình thường,

Làm thế nào để chấm dứt gene bệnh nguy hiểm

ThS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, theo quy luật di truyền của bệnh, nếu người vợ bình thường, chồng bị Hemophilia thì con trai của họ sẽ bình thường, con gái chắc chắn mang gene. Tuy nhiên, nếu người vợ mang gene bệnh, chồng bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con là: 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gen bệnh, 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh.

Bệnh máu khó đông - Hemophilia

Theo thống kê, hầu hết người bệnh Hemophilia là nam giới với tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000 trẻ trai mới sinh. BS Mai cảnh báo chảy máu khớp là biểu hiện thường gặp nhất ở người mắc bệnh này, cũng là loại chảy máu nguy hiểm vì tái phát nhiều lần, gây viêm khớp, biến dạng khớp, bởi vậy “Trẻ lớn có thể nhận biết được chảy máu khớp trước khi thấy đau và sưng, cảm giác như gai châm hoặc kiến bò trong khớp. Điều trị sớm sẽ giúp bệnh nhân dự phòng được đau mạn tính và biến dạng khớp”.

Trước những con số trên, các bác sĩ cho biết, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn, dẫn tới tàn tật, thậm chí chết sớm. Trong khi đó, bệnh Hemophilia lại là bệnh lý “ngốn” chi phí điều trị thuộc hàng cao nhất. Trung bình một đợt điều trị ngắn cho một người nặng 50kg khoảng 33 triệu đồng, thậm chí những trường hợp nặng, chi phí lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm.

Ngoài ra, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, người bị bệnh rối loạn đông máu hoàn toàn có thể lập gia đình. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh… để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh và triệt tiêu được gene bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Được biết, cả nước có 7 cơ sở điều trị Hemophilia gồm: Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TPHCM, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Huế, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Nhi Đồng I và Bệnh viện Đa khoa Cần Thơ.

Benh.vn tổng hợp

Ý kiến của bạn