Từ lâu, dị tật bẩm sinh là vấn đề rất được quan tâm của toàn xã hội nhất là đối với các gia đình có phụ nữ mang bầu. Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể trong bệnh tật và tử vong ở người. Tại Việt Nam, dị tật bẩm sinh chiếm 3% trẻ sinh sống (Thống kê của Bộ Lao động – Thương binh XH).
Mục lục
Chẩn đoán dị tật thai nhi nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội
Chuẩn đoán trước sinh hay chuẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bên cạnh đó, việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẽ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.
Đối tượng dễ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh
– Mẹ > 35 tuổi
– Tuổi cha > 55 tuổi
– Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học.
– Tiền sử:
- Sẩy thai liên tiếp
- Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh di truyền.
- Bản thân bố hoặc mẹ có dị tật bẩm sinh.
Có thể chuẩn đoán dị tật bẩm sinh ở tuổi thai nào?
Tuổi thai sớm: 3 tháng đầu thai kỳ
– Tuần thứ 11-12: có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
– Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, nếu dày > 3mm nguy cơ hội chứng Down 30%. Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và Free beta HCG) để đánh giá nguy cơ hội cứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13.
Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao (>1/300) được tư vấn chọc hút gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ.
Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng giữa thai kỳ
– Tuần thứ 14-21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi
– Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm.
Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ được tư vấn chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.
Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Các nhiễm sắc thể gây dị tật
Trisomy là gì?
Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (Trisomy) sẽ gây các bất thường.
Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… 95% các trường hợp bị hội chứng Down là dư một nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21).
Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bênh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai tay nắm chặt.
Các bất thường của não bộ:
- Đầu nhỏ: Trisomy 13, 45 XO
- Nang đám rối mạng mạch: Trisomy 21, 18
- Hố lớn rộng: Trisomy 13, 18, 21
- Đầu ngắn: Trisomy 13, 18, 21, 45 XO
- Đầu hình trái dâu: Trisomy 18, 21, Triploidy.
TS.BS. Lê Thị Thu Hà
