Tin vui, hy vọng đã đến với hàng ngàn người đang sống trong bóng tối có cơ hội nhìn thấy ánh sáng mặt trời khi ca phẫu thuật chữa mù đầu tiên bằng cách đưa DNA vào mắt đã thành công tốt đẹp…
Mục lục
Viêm võng mạc sắc tố di truyền gây mù lòa
Theo Telegraph, ở Anh có khoảng 15.000 người bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyễn lặn liên kết nhiễm sắc thể X (Retinitis Pigmentosa X-linked recessive) và là nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở người trẻ. Đây là bệnh mang yếu tố di truyền và gây giảm thị lực, không thể đảo ngược, vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu.
Các bác sĩ tin rằng có thể đem lại ánh sáng cho nhiều bệnh nhân bị bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyễn lặn liên kết nhiễm sắc thể X an toàn và hiệu quả từ phương pháp mới- Ảnh: University Of Oxford.
Người mắc bệnh mất thị lực do một gene chịu trách nhiệm duy trì các tế bào nhạy ánh sáng ở mặt sau của mắt bị mất một nửa mã DNA. Viêm võng mạc sắc tố ảnh hưởng đến 1/4000 người, với các triệu chứng thường xuất hiện sớm, bắt đầu từ giữa 10 tuổi đến 30 tuổi.
Tầm nhìn đêm và tầm nhìn ngoại vi bị ảnh hưởng đầu tiên, khi các tế bào cảm quang hoạt động trong ánh sáng thấp bắt đầu thoái hóa. Dần dà, bệnh ảnh hưởng đến các tế bào nón – chịu trách nhiệm về trung tâm, chi tiết, tầm nhìn màu sắc – dẫn đến người bệnh bị mất thị lực hoàn toàn.
Phương pháp đưa DNA khỏe mạnh vào mắt
Bằng phương pháp khoa học, các chuyên gia đầu ngành có thể thay thế các mã này bằng cách sử dụng một kỹ thuật mang tính đột phá. Theo đó, họ tái lập trình gene trong phòng thí nghiệm và đưa các DNA khỏe mạnh vào mắt thông qua một loại virus vô hại.
Cụ thể, một người đàn ông 29 tuổi tại Anh đã trở thành bệnh nhân đầu tiên trên thế giới trải nghiệm chu trình này tại Bệnh viện Mắt Oxford và hiện đang hồi phục. Robert MacLaren, giáo sư nhãn khoa tại Đại học Oxford, người dẫn đầu cuộc thử nghiệm cho biết: “Anh ấy (bệnh nhân) đã về nhà nhưng chúng tôi sẽ phải chờ một vài năm để biết liệu kỹ thuật này có giúp võng mạc của anh ấy dừng thoái hóa hay không”.
Các nhà nghiên cứu dùng virus vô hại để đưa DNA khỏe mạnh vào mắt bệnh nhân – Ảnh: University Of Oxford.
Ông chia sẻ: “Ảnh hưởng của căn bệnh viêm võng mạc sắc tố đến gia đình rất tàn khốc và chúng tôi đã dành nhiều năm nghiên cứu làm thế nào để phát triển liệu pháp gene này. Thay đổi mã di truyền luôn được tiến hành thận trọng, trình tự mới mà chúng tôi đang sử dụng đã được chứng minh là có hiệu quả cao ở các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của chúng tôi”.
Giải thích từ chuyên gia
Vị giáo sư giải thích thêm về căn bệnh quái ác: “Mã di truyền của tất cả sự sống trên Trái đất được tạo thành từ bốn chữ cái – G, T, A và C. Tuy nhiên, nếu bị viêm võng mạc sắc tố thì một nửa số gene RPGR chỉ gồm hai chữ cái – A và G. Điều này làm cho các gene rất không ổn định và dễ bị đột biến, nguyên nhân dẫn đến mù lòa ở những bệnh nhân. RPGR có tần quan trọng sống còn đối với các tế bào nhạy cảm ánh sáng ở mặt sau mắt”.
Được biết, sau thành công của ca phẫu thuật, các bác sĩ cần có ít nhất 24 bệnh nhân khác tham gia thử nghiệm để chắc chắn kỹ thuật này an toàn và hiệu quả.
