Bệnh Crohn có rất nhiều biểu hiện giống với các bệnh lý đại tràng thôn thường, ngoài ra, bệnh Crohn còn có biểu hiện ra bên ngoài đặc trưng. Do đó, khi chẩn đoán bệnh Crohn cần quan tâm tới cả các biểu hiện trong đường tiêu hóa và ngoài đường tiêu hóa.
Triệu chứng lâm sàng bệnh Crohn
Biểu hiện lâm sàng của bệnh Crohn phản ánh rộng rãi vị trí giải phẫu của bệnh và ở mức độ nào đó có thể tiên đoán được các biến chứng của bệnh sẽ tiến triển. Các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh Crohn:
Triệu chứng cơ năng bệnh crohn
– Đau bụng: thường đau ở ¼ dưới phải, ăn vào có thể là yếu tố khởi phát hoặc làm tăng mức độ trầm trọng của cơn đau. Tuy nhiên có nhiều bệnh nhân đến khám lần đầu với một “hội chứng bụng cấp” giống như viêm ruột thừa cấp hoặc tắc ruột, cả hai bệnh này cần phải loại trừ.
– Tiêu chảy: thường không có máu đây là đầu mối quan trọng giúp phân biệt với viêm loét đại trực tràng chảy máu.
– Chảy máu trực tràng: ít phổ biến hơn so với viêm loét đại trực tràng chảy máu và phản ánh trực tràng không bị tổn thương ở nhiều bệnh nhân, tính chất xuyên thành của bệnh chỉ có tổn thương niêm mạc không đều.
Triệu chứng toàn thân bệnh Crohn
– Sốt: có thể sốt cao liên tục
– Chán ăn, giảm cân: thường xuất hiện, do tổn thương rộng đặc biệt tổn thương ruột non, tình trạng dinh dưỡng kém và bệnh nhân ăn cảm giác không ngon miệng.
– Rối loạn nước điện giải: xuất hiện khi số lần đi ngoài quá nhiều và kéo dài, phản ánh tình trạng nặng của bệnh.
– Thiếu máu: gần nửa số bệnh nhân Crohn có biểu hiện thiếu máu. Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu máu: có thể do chảy máu, có thể do thiếu nguyên liệu tạo hồng cầu: thiếu sắt, thiếu acid folic, vitamin B12… do giảm hấp thu ở đoạn cuối hồi tràng, tá tràng khi ruột bị tổn thương. Biểu hiện da xanh, niêm mạc nhợt, hoa mắt chóng mặt, đau đầu, rối loạn giấc ngủ.
Triệu chứng thực thể bệnh Crohn
– Rò nứt, áp xe hậu môn: Có thể kết hợp các biến chứng hậu môn trực tràng nặng như lỗ rò, vết nứt và áp xe quanh trực tràng. Các tổn thương này có thể có trước khi khởi đầu lâm sàng của viêm đại tràng và bao giờ cũng phải nghĩ tới bệnh Crohn kết hợp.
– Khối ở trong ổ bụng: Thăm khám lâm sàng có thể sờ thấy khối thương ở ¼ dưới bên phải.
– Các biểu hiện đường tiêu hóa trên. Các biểu hiện ở thực quản dạ dày rất hiếm gặp, tuy nhiên có thể thấy các biểu hiện như:
- Loét miệng họng: loét dạng áp tơ, có thể là triệu chứng khởi đầu, nếu không được điều trị vết loét có thể lan rộng, bệnh nhân khó há miệng. Có thể khởi đầu bệnh nhân đến khám chuyên khoa Tai mũi họng. Loét miệng họng thường thuyên giảm trong quá trình điều trị bệnh.
- Loét thực quản: thường bệnh nhân kêu nuốt đau, nóng rát sau xương ức kiểu viêm thực quản trào ngược.
- Loét dạ dày: thường kèm theo đau bụng thượng vị và cảm giác ăn nhanh no, khi làm nội soi không có bằng chứng của vi khuẩn H.pylori
- Loét tá tràng: có thể biểu hiện của tắc nghẽn tá tràng, bệnh nhân biểu hiện như tắc ruột cao: đau bụng, nôn
Biểu hiện ngoài ống tiêu hóa của bệnh Crohn
Được xếp vào 3 nhóm chính:
– Các biến chứng thường đi song song với hoạt động của bệnh ở ruột và có thể đại diện cho những bệnh cấp tính thuộc về miễn dịch học hay vi sinh học đồng thời xảy ra với sự viêm ruột bao gồm:
- Viêm khớp ngoại vi: gặp khoảng 25% bệnh ruột viêm nói chung. Có thể biểu hiện đau hoặc viêm khớp. Viêm khớp thường không biến dạng, ở một hoặc nhiều khớp và có tính chất di chuyển. Vị trí hay gặp nhất là khớp gối, cổ chân, bàn chân, cổ tay, nhưng cũng có thể biểu hiện bất cứ khớp nào.
- Viêm thượng củng mạc, viêm mống mắt, viêm mạng mach nho: gặp khoảng 10% bệnh nhân, là biểu hiện nặng của bệnh. Tổn thương mắt thường đi kèm với biểu hiện da và khớp.
- Viêm miệng áp tơ
- Ban đỏ nốt: thường gặp ở nữ, có thể khỏi không để lại sẹo
- Viêm da mủ hoại tử: tổn thương loét thường thấy ở chân, không đau, thường để lại sẹo.
Các biểu hiện này có thể được ghi nhận ở trên 1/3 bệnh nhân điều trị tại bệnh viện. Khi có cả tổn thương ở ruột non và đại tràng thì bệnh nhiều gấp 2 lần khi bệnh chỉ giới hạn ở ruột non.
– Các rối loạn có liên quan với bệnh ở ruột do viêm nhưng lại diễn ra theo một quá trình độc lập, bao gồm:
- Viêm cột sống dính khớp
- Viêm khớp cùng chậu
- Viêm màng mạch
- Viêm đường mật xơ hóa nguyên phát: gặp khoảng 5%, biểu hiện vàng mắt, da, ngứa, đau bụng. Xét nghiệm thất phosphatase kiềm tăng cao. Cần sinh thiết hoặc chụp đường mật để chẩn đoán. Cũng có thể gặp xơ gan mật nguyên phát trên bệnh nhân Crohn nhưng rất hiếm.
Người ta cho ràng có mối liên hệ qua lại về mặt di truyền giữa các hội chứng này và kháng nguyên HLA-B27.
– Các biến chứng liên quan trực tiếp với sự rối loạn sinh lý học của bản thân ruột lại chủ yếu là những vấn đề về thận
- Sỏi thận được sinh ra do rối loạn chuyển hóa acid uric, suy giảm khả năng pha loãng và kiềm hóa nước tiểu, hấp thụ quá nhiều oxalat từ trong chế độ ăn uống.
- Nhiễm khuẩn đường tiết niệu xảy ra khi có sự rò rỉ giữa đường tiêu hóa và tiết niệu.
- Khối ở hố chậu phải có thể đè ép vào niệu quản gây giãn niệu quản hây quả gây ứ nước thận.
- Các biến chứng khác có thể gặp như hội chứng kém hấp thu nhất là khi cắt bỏ nhiều ở hồi tràng hay sự phát triển vi khuẩn quá mức do tắc nghẽn hay rò rỉ ruột non.
- Sỏi mật, liên quan đến sự suy giảm tái hấp thu của hồi tràng đối với muối mật.
- Gan nhiễm mỡ: gặp khoảng 30% các bệnh lý ruột viêm
- Thoái hóa dạng tinh bột sinh ra do hiện tượng viêm và mưng mủ lâu ngày.
- Có thể gây thiếu máu mạn tính, loãn xương, hạ protid máu.
- Tắc mạch: có thể xuất hiện huyết khối ở bất cứ nơi nào nhưng thường là nguyên nhân gây huyết khối ở tĩnh mạch cửa, huyết khối tĩnh mạch sâu, nhồi máu phổi. Xét nghiệm nồng độ Homocystein máu tăng.
Ngoài ra, bệnh còn liên quan tới một số hội chứng và bệnh lý tự miễn khác như: Hội chứng Raynaud, viêm tụy tự miễn, bệnh lý tuyến giáp.
Một số dấu hiệu lâm sàng theo vị trí tổn thương của bệnh Crohn
– Viêm hồi manh tràng: hay gặp nhất, chiếm 75% các trường hợp, biểu hiện 3 loại viêm hồi tràng thường xảy ra:
- Viêm: đặc trung bởi sốt, đau và ấn đau ở ¼ dưới bên phải bụng, có thể đau dữ dội dễ lầm tưởng là viêm ruột thừa.
- Tắc: tổn thương viêm xuyên thành ruột gây ra tắc nghẽn từng phần tái phát với sự đau bụng dữ dội, trướng bụng, táo bón và nôn bệnh cảnh giống như tắc ruột.
- Rò và áp xe bụng: thường xuất hiện về sau, biểu hiện sốt, khối cứng gây đau ở bụng và sự suy mòn toàn thân. Sự rò rỉ có thê xảy ra giữa ruột non và ruột non, ruột non với bàng quang – âm đạo, phía sau màng bụng và giữa ruột với da. Sự tắc, rò và tạo áp xe là những biến chứng thường gặp. Chảy máu ruột và ung thư ruột non ít khi gặp.
- Có thể gặp một số triệu chứng như: sờ thấy khối ở hố chậu phải, chèn ép niệu quản, đôi khi có thể gặp áp xe cơ đái chậu.
– Viêm đại tràng và ống hậu môn:
- Crohn đại tràng thường có biểu hiện ỉa chảy, sốt nhẹ, giảm cân, mệt mỏi, đau bụng kiểu co thắt, ỉa máu có thể gặp khoảng 50% số bệnh nhân có tổn thương đại tràng và chỉ có khoảng 1-2% có chảy máu nặng ống tiêu hóa. Phình đại tràng nhiễm độc có thể gặp trong bệnh Crohn nhưng ít gặp hơn so với viêm loét đại trực tràng chảy máu. Dò đại tràng âm đạo gặp khoảng 10% ở những phụ nữ bị bệnh Crohn.
- Bệnh lý quanh ống hậu môn: gặp khoảng 1/3 số bệnh nhân bị Crohn đại tràng biểu hiện có thể là: nứt kẽ ống hậu môn, lỗ dò quanh hậu môn, những mụn mủ quanh ống hậu môn hoặc áp xe quanh hậu môn. Có thể gặp bệnh nhân ỉa không tự chủ, đau quanh hậu môn. Có khoảng 5-10% bệnh nhân chỉ biểu hiện bất thường bệnh lý ở ống hậu môn mà không có bằng chứng nào trên nội soi thấy viêm đại tràng.
– Viêm hỗng hồi tràng: thường gây suy dinh dưỡng và hội chứng kém hấp thu: tổn thương ruột non kéo dài gây hậu quả giảm hấp thu chất dinh dưỡng, các yếu tố vi lượng, mất protein qua ống tiêu hóa biểu hiện: hạ albumin máu, hạ magnesi máu, hạ kali máu và có thể gặp rối loạn đông máu. Xương dễ gãy có thể là hậu quả của thiếu hụt vitamin D, hạ canxi máu và việc dùng corticoid kéo dài. Cũng có thể biểu hiện ỉa chảy hoặc sự tắc nghẽn.
– Viêm dạ dày tá tràng: có thể biểu hiện nôn, buồn nôn, đau bụng thượng vị. Nội soi dạ dày tá tràng sinh thiết không có bằng chứng của nhiễm H.pylori. Biểu hiện muộn hơn có thể giống như hẹp môn vị hoặc tắc ruột cao.
– Crohn ở trẻ em: các biểu hiện ngoài ruột thường lấn át các triệu chứng dạ dày ruột. Viêm khớp, sốt không rõ nguồn gốc, thiếu máu và chậm lớn có thể là một triệu chứng bào hiệu. Có thể không có đau ở bụng hay tiêu chảy. Do đó việc đánh giá các triệu chứng toàn thân ở bệnh nhân nhỏ tuổi phải có sự khám ruột non và kết tràng bằng sử dụng Barium vì đây có thể là những dấu mốc duy nhất để chẩn đoán bệnh.
Triệu chứng cận lâm sàng bệnh Crohn
Khi nội soi, xét nghiệm cận lâm sàng trên bệnh nhân bị bệnh Crohn, có thể thấy nững đặc trưng của bệnh giúp phân biệt với các bệnh khác.
Nội soi bệnh Crohn
Nội soi đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh Crohn. Yêu cầu đầu tiên để chẩn đoán bệnh Crohn trên nội soi là kiểm tra toàn bộ đường tiêu hóa từ khoang miệng đến hậu môn.
Nguyên nhân là bệnh Crohn thường gây tổn thương toàn bộ ống tiêu hóa. Nhiều trường hợp phát hiện bệnh trong khoang miệng, thực quản, dạ dày, đặc biệt ruột non. Hình thái nội soi của bệnh Crohn rất thay đổi tùy theo giai đoạn bệnh khác nhau.
Tuy nhiên, hình ảnh nội soi không tương ứng với hình thái niêm mạc trong quá trình điều trị. Trong một số trường hợp, hình thái nội soi đại tràng của bệnh có thể bình thường như trong viêm đại tràng Crohn mạn tính (chronic Cohn’s colitis). Nhiều trường hợp hình ảnh nội soi rất nặng nhưng sinh thiết trực tràng bình thường. Những tổn thương hay gặp trên nội soi đại tràng toàn bộ của bệnh Crohn là: trực tràng bình thường, tổn thương không liên tục, còn thấy mạch máu dưới niêm mạc. Hay gặp ổ loét dạng vuốt gấu (Bearclaw type) và những vùng phù. Niêm mạc lành xen kẽ những ổ loét tạo nên hình ảnh lát cuội (cobble – stone appearance). Có thể gặp những vết nứt, đường rò.
Có 3 tổn thương đặc hiệu để chẩn đoán bệnh Crohn và giúp phân biệt với viêm loét đại trực tràng chảy máu là loét áp tơ (aphthous ulcers), tổn thương lát cuội và tổn thương không liên tục. Các tác giả khác cũng đồng ý với quan điểm trên.
– Loét áp tơ có thể xuất hiện trong giai đoạn sớm. Những ổ loét này nhỏ như đồng xu, gọn, nông. Niêm mạc xung quanh phù nề hoặc không. Niêm mạc phủ trên những nang lympho bị trợt là nguyên nhân của loét áp tơ. Có tác giả đánh giá hình ảnh loét áp tơ có hoặc không kèm theo ban đỏ niêm mạc xung quanh ổ loét. Tác giả kết luận rằng ban đỏ xuất hiện trên những nang lympho có giá trị chẩn đoán sớm cho bệnh Crohn. Ngoài ra, loét áp tơ còn có thể gặp trong viêm loét đại trực tràng chảy máu và viêm đại tràng do vi khuẩn.
– Những vết loét dạng mảng, viền gợn sóng kéo dài theo trục dọc của đại tràng có thể kéo dài vài cetimet gặp trong bệnh Crohn, tạo nên hình ảnh lát cuội đặc trưng. Những tổn thương theo chiều dọc, sâu là những “vết nứt” giữa những “hòn cuội”, trong khi đó niêm mạc lành hay bị viêm là những “hòn cuội”.
– Những tổn thương trong bệnh Crohn có tính không liên tục điển hình tạo thành hình ảnh “nhảy cóc”. Trong khi đó viêm loét đại trực tràng chảy máu có xu hướng tổn thương liên tục và thu gọn dần tổn thương. Một mảnh sinh thiết lấy tại vùng niêm mạc lành cạnh ổ loét mà có cấu trúc mô học bình thường là hình ảnh gợi ý bệnh Crohn.
Những hình ảnh khác cũng có thể hỗ trợ cho chẩn đoán bệnh Crohn nhưng không đặc hiệu, bao gồm:
- Niêm mạc trực tràng bình thường, trong khi viêm loét đại trực tràng chảy máu luôn luôn gây tổn thương trực tràng. Mặt khác, tổn thương đại tràng trái thường ít gặp trong bệnh Crohn hơn là trong viêm loét đại trực tràng chảy máu.
- Sự hiện diện của lưới mạch bình thường liên tục với vùng tổn thương gặp trong bệnh Crohn, trong khi đó viêm loét đại trực tràng chảy máu thường không thấy mạch và niêm mạc mủn nát.
- Tổn thương liên quan ở đoạn cuối hồi tràng gợi ý nhiều đến bệnh Crohn. Viêm đoạn cuối hồi tràng hay “viêm hồi tràng xoáy ngược” có thể gặp trong viêm loét đại trực tràng chảy máu, nhưng chỉ có thể thấy trong bệnh cảnh viêm đại tràng toàn bộ và không vượt quá góc hồi – manh tràng 10cm, là điểm đặc trưng của bệnh Crohn.
– Nội soi đại tràng không những giúp chẩn đoán mà còn đánh giá kết quả đáp ứng điều trị cũng như nội soi can thiệp trong những trường hợp hẹp đoạn ngắn (< 4cm) đại tràng hoặc hẹp miệng nối sau phẫu thuật bằng bóng.
– Nội soi đường tiêu hóa trên có thể gặp tổn thương thực quản, tá tràng, dạ dày. Đặc biệt có thể thấy tổn thương viêm dạ dày từng ổ mà không có sự tham gia của vi khuẩn HP.
– Với những tổn thương ruột non, ngày nay có thể dùng nội soi bóng đơn, bóng kép để soi và sinh thiết đánh giá tổn thương. Tuy nhiên tiến hành không dễ đàng đặc biệt những bệnh nhân tổn thương viêm dạ dày thành ruột gây hẹp.
– Có thể sử dụng viên nang nội soi (video capsule endoscopy) tuy nhiên tiến hành cũng không dễ trên những bệnh nhân có nguy cơ hẹp tắc ruột non và thời gian tiến hành của viên nang nội soi kéo dài từ 40 – 48h.
Chẩn đoán hình ảnh bệnh Crohn
– Thăm khám bằng thụt Baryt ở bệnh nhân Crohn ở đại tràng có một số dấu hiệu đáng lưu ý:
- Không thấy hoặc ít thấy tổn thương ở trực tràng
- Có tổn thương kiểu ngắt quãng (nhảy cách)
- Tìm thấy các ổ loét nhỏ trên các cục nhỏ không đều.
- Các loét nhỏ thường lan rộng để tạo thành loét dọc và các vết nứt ngang. Các tổn thương có thể lan rộng vào các mô kề bên tạo thành lỗ dò.
- Dày không đều và xơ hóa thành ruột tạo thành ống hẹp.
- Trào ngược Baryt vào đoạn cuối hồi tràng trong khi thụt baryt có thể phát hiện được các biến đổi hồi tràng.
- Khi bệnh Crohn liên quan đến ruột non, phần cuối hồi tràng bị tổn thương đặc thù nhất với các dấu hiệu tương tự như tổn thương đại tràng. Thăm khám X quang kỹ ruột non có thể thấy mất các chi tiết niêm mạc và đoạn ruột non bị tổn thương cứng đờ do phù dưới niêm mạc hoặc do hẹp. Viêm dưới niêm mạc có thể dẫn đến hình dạng rải sỏi “đá cuội” đặc thù về điện quang của niêm mạc và có thể thấy các lỗ dò đặc biệt trong vùng hồi manh tràng.
- Tổn thương dạ dày tá tràng thường xuất hiện trên Xquang như niêm mạc bị cứng và thâm nhiễm, có thể giống như khối thâm nhiễm. Nếu có hình ảnh như vậy thì hầu như bào giờ cũng có tổn thương đồng thời hoặc hỗng tràng hoặc hồi tràng.
- Chụp transit ruột: đánh giá sự lưu chuyển thuốc qua ruột non, có thể phát hiện vị trí tổn thương, các đoạn ruột bị hẹp lại tạo thành “hình ảnh ống nước” hoặc phát hiện các biến chứng như lỗ dò.
- Ngoài ra có thể sử dụng siêu âm ổ bụng, siêu âm nội soi, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng, chụp cộng hưởng từ giúp phát hiện các biến chứng của bệnh như: áp xe, lỗ dò quanh hậu môn, khối trong ổ bụng.
- Những năm gần đây người ta áp dụng kỹ thuật chụp cắt lớp và cộng hưởng từ ruột non có giá trị gợi ý trong việc đánh giá tổn thương ruột non.
- Thành ruột dày > 2cm
- Áp xe, khối trong ổ bụng, các lỗ dò quanh ống hậu môn.
- Tổn thương ruột từng đoạn
- Phát hiện tổn thương ruột non.
Huyết thanh chẩn đoán bệnh Crohn
– Có một vài markers huyết thanh chẩn đoán có thể phân biệt giữa hai bệnh Crohn và viêm loét đại trực tràng chảy máu giúp tiên lượng bệnh. Có hai kháng thể có thể tìm thấy trong huyết thanh của những bệnh nhân mắc bệnh ruột viêm đó là pANCA (perinuclear antineutrophil cytoplasmic antibody) và ASCA (anti – Saccharomyses cerevisiae antibodies). Kháng thể kháng bào tương bạch cầu trung tính với màng quanh nhân có thể phát hiện gián tiếp qua miễn dịch huỳnh quang và thường gặp trong bệnh viêm loét đại trực tràng chảy máu. pANCA dương tính ở bệnh nhân viêm loét đại trực tràng chảy máu 60-70% trong khi bệnh Crohn chỉ gặp 5-10%.
– Kháng thể kháng ASCA dương tính ở những bệnh nhân bị bệnh Crohn dao động từ 60-79% trong khi chỉ gặp dưới 10% ở những bệnh nhân có bệnh lý đường tiêu hóa như: viêm loét đại trực tràng chảy máu và hội chứng ruột kích thích.
– Việc phối hợp hai markers có giá trị trong chẩn đoán bệnh ruột viêm (IBD). Theo các nghiên cứu chi thấy khi pANCA dương tính và ASCA âm tính thì độ nhạy và độ đặc hiệu có giá trị chẩn đoán bệnh viêm loét đại trực tràng chảy máu tương ứng là: 57 và 97% trong khi đó pANCA âm.
Xem thêm: Bệnh học bệnh Crohn
