Liệu pháp chỉnh sửa gen giúp loại bỏ bệnh cơ tim phì đại

Bệnh cơ tim phì đại gây ra bởi các đột biến gen khiến cơ tim phát triển dày bất thường hoặc nở to, ảnh hưởng đến việc bơm máu và hệ thống điện của tim. Để điều trị căn bệnh nguy hiểm này, các bác sĩ chuyên khoa tim mạch đã sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gen giúp giảm đau đớn, cải thiện giá trị cuộc sống cho người bệnh.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại

Triệu chứng củ bệnh cơ tim phì đại gồm: Khó thở, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức; Đau ngực, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức; Ngất xỉu, đặc biệt là trong thời gian tập thể dục hay gắng sức; Chóng mặt; Mệt mỏi; Tim đập nhanh…Các nhà khoa học đã thành công trong kỹ thuật chỉnh sửa gen người, giúp loại bỏ nguy cơ bệnh cơ tim phì đại.

Liệu pháp chỉnh sửa gen trong điều trị cơ tim phì đại

Nghiên cứu mới được đăng trên tạp chí khoa học Nature cho thấy các nhà khoa học đã thành công khi dùng kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 một cách hiệu quả, chính xác và an toàn cao để điều chỉnh đột biến dị hợp tử heterozygous, autosomal ra khỏi gen MYBPC3, có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại.

CRISPR-Cas9 là một bộ công cụ chỉnh sửa gen chính xác, linh hoạt và có thể gây ra sự phá vỡ sợi đôi (DSB) trong DNA.

Tiến bộ của các nhà khoa học trong công nghệ chỉnh sửa gen người, giúp mở ra cơ hội loại bỏ hoàn toàn các loại bệnh gây ra do sai sót trong gen người.

Theo thống kê, hầu hết những người bị bệnh cơ tim phì đại có cuộc sống bình thường, không có vấn đề đáng kể. Dù vậy, đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân dưới 35 tuổi. Theo thống kê, cứ 500 người thì lại có 1 người mắc căn bệnh nguy hiểm này.

Bệnh cơ tim phì đại thường được gây ra bởi đột biến gen. Những đột biến này làm cho cơ tim phát triển dày lên bất thường. Những người có bệnh cơ tim phì đại cũng có sự sắp xếp bất thường của các sợi cơ tim. Các tế bào cơ tim trở nên lộn xộn, được gọi là rối loạn myofiber. Tình trạng lộn xộn này có thể đóng góp vào nhịp tim không đều (loạn nhịp tim) ở một số người.

Các mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ tim phì đại rất khác nhau. Hầu hết những người có bệnh cơ tim phì đại có vách giữa hai buồng dưới của tim (tâm thất) trở nên dày và cản trở lưu thông máu. Điều này đôi khi được gọi là bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn. Khoảng 70 % những người có bệnh cơ tim phì đại có cản trở, vì vậy việc sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gen giúp loại bỏ bệnh cơ tim phì đại đã mang lại giá trị lớn lao và cuộc sống mới cho những người bị bệnh tim phì đại.

Cẩm nang y học Benh.vn  (Theo motthegioi.vn)