Lỗi gen hay các bệnh về gen là một căn bệnh hiếm gặp. Trên thế giới, những người mắc bệnh về gen có tuổi thọ rất ngắn, tuy nhiên mới đây các nhà khoa học Mỹ đã sử dụng liệu pháp enzyme nhân tạo điều trị tạm thời. Qua đó, kéo dài thời gian sống cho một em bé gái 4 tuổi…
Thoạt trông bên ngoài, bé Ely Bowman trông rất bình thường như các em bé 4 tuổi khác. Nhưng cứ 2 tuần một lần, em lại phải cùng cha mẹ tới trung tâm y tế để giành giật sự sống.
Bé Ely được kéo dài thời gian sống và niềm vui của người mẹ
Các bác sĩ cho biết, bé Ely mắc bệnh CLN2 – một chứng bệnh cực hiếm với tỷ lệ chỉ từ 2-4 trẻ mắc trên 100.000 trẻ sơ sinh. Căn bệnh này có nguồn gốc di truyền do gene và sẽ gây tổn thương não dẫn đến tử vong bởi vậy liệu pháp điều trị mới đang được kỳ vọng sẽ giúp em thoát khỏi lưỡi hái tử thần.
Trải qua một thời gian điều trị, loại thuốc có tên Brineura đã chính thức được cấp phép lưu hành tại Mỹ. Đặc biệt, những tiến bộ rõ rệt đã được nhìn thấy giúp củng cố thêm sự tin tưởng rằng bé Ely sẽ tránh được số phận của anh trai cô bé đã qua đời cách đây 2 năm cũng vì CLN2.
Theo các chuyên gia, dù Brineura chỉ được xem là một liệu pháp trì hoãn sự phát triển của bệnh nhưng loại thuốc này đang mở ra hi vọng giúp duy trì cho các bệnh nhi một cuộc sống khỏe mạnh trong khi tìm ra phương pháp điều trị lâu dài trong tương lai.
Cẩm nang y học Benh.vn (Theo vtv.vn)
