Mục lục
Tiến bộ trong hiểu biết về mã di truyền ở người và các dấu hiệu khác có thể dự đoán sự khởi đầu của một số bệnh. Năm 2009 được xem là năm quan trọng cho ngành y học di truyền (genetic medicine). Nhờ kỹ thuật sửa chữa các sai lầm hay khiếm khuyết trong hệ thống DNA của bệnh nhân, các nhà khoa học đã chữa lành được hai bệnh di truyền khó khăn.
Chữa bệnh hiểm nghèo do khuyết tật gen
”.Nhà sinh học phân tử Alessandro Aiuti thuộc Viện San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy ở Milan cho biết nhóm của ông đã trị lành cho 9 trong số 10 em sơ sinh được mang tới Viện với chứng bệnh “bubble baby disease”, một căn bệnh bẩm sinh hiểm nghèo do vì khuyết tật của một gen.
Khi bị bệnh này(còn được gọi là “hội chứng khiếm khuyết hệ miễn dịch tổng hợp”) hệ miễn dịch trong cơ thể của các em sơ sinh không hoạt động được bình thường. Giáo sư Aiuti cùng các đồng nghiệp thu hoạch các tế bào mầm từ các em này rồi chích vào các tế bào một virus mang các phiên bản của của tế bào khiếm khuyến “đã được chỉnh đốn”. Sau khi các tế bào mầm đã được điều chỉnh như thế được cấy trở lại cho các em sơ sinh bị bệnh thì chúng lập tức phát triển một hệ thống miễn dịch bình thường.
Dùng chính mình để thử nghiệm
Mới đây, nhà di truyền học Michael Snyder của Đại học Stanford đã có cơ hội để phân tích DNA, phân tử mang mã di truyền quy định sự phát triển và chức năng của sinh vật, của chính mình. Ông cũng tiếp tục nghiên cứu sâu hệ ARN, hệ protein và các kháng thể của mình trên hai chục mẫu lấy trong 14 tháng
Kết quả được công bố trên trang web của tạp chí Nature cho thấy rằng: Nhà di truyền học này đã mắc phải bệnh tiểu đường type 2, trong khi gia đình ông không có tiền sử bệnh hay các yếu tố nguy cơ khác của bệnh này. Trong quá trình nghiên cứu, bệnh đã bắt đầu xảy ra sau khi bị nhiễm virus, ông và các đồng nghiệp có thể theo dõi sự thay đổi các phân tử, liên quan đến sự khởi đầu của căn bệnh này theo thời gian.
Nhà nghiên cứu cho rằng, nghiên cứu con đường trao đổi chất của cơ thể người trong quá trình chuyển đổi từ trạng thái khỏe mạnh sang trạng thái nhiễm bệnh, sẽ là một cơ hội để khám phá cơ chế mới liên quan đến sự phát triển của các bệnh này. “Tôi tiên đoán rằng trong tương lai, như là một phần của bất kỳ điều trị y tế, mọi người sẽ nhìn thấy trình tự bộ gene của mình được giải trình tự không chỉ một lần mà nhiều lần”, ông James Lupski của Baylor College of Medicine, đã nhận xét về nghiên cứu. “Bởi vì bộ gene của chúng ta đang thay đổi – ví dụ như căn bệnh ung thư, có sự khác biệt giữa các giai đoạn thuyên giảm và tái phát”.
Cống hiến thầm lặng vì khoa học
Tuy nhiên, phân tích hệ gene của chính mình không phải là không có hậu quả. Khi Michael Snyder công bố kết quả nghiên cứu của mình, ông đã phải trả nhiều tiền hơn cho công ty bảo hiểm sức khỏe. Tuy nhiên, ông tin rằng nghiên cứu bộ gene đã cứu cuộc sống của mình khi cho phép phát hiện sự xuất hiện sớm của bệnh tiểu đường, cho phép ông thay đổi lối sống của mình cho phù hợp.
Các nghiên cứu thuộc dạng này sẽ ngày càng phổ biến trong những năm sắp tới, khi những người có nhu cầu giải mã một phần của bộ gene của mình, thông qua các công ty tư nhân, để phát hiện sớm các căn bệnh tiềm ẩn nhằm điều chỉnh lối sống cũng như có các liệu pháp trị liệu phù hợp để bảo vệ sức khỏe của bản thân.
