Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính là một mối quan tâm sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân gây tử vong thứ ba trên toàn thế giới. Nghiên cứu mới công bố trên tạp chí The Lancet Respiratory Medicine cho thấy rằng yếu tố di truyền, cũng như hút thuốc, có thể gây ra bệnh phổi.
Mục lục
Có bằng chứng cơ sở di truyền, hành vi hút thuốc và bệnh phổi.
Nghiên cứu được tiến hành bởi giáo sư Ian Hall của Trung tâm y tế Queen tại Đại học Nottingham và các đồng nghiệp, cố gắng tìm hiểu cơ sở di truyền của luồng không khí cản trở trong hành vi hút thuốc, mà họ tin là chìa khóa để xác định nguyên nhân gây bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính ( COPD). Đánh giá các “kiến trúc di truyền của hành vi hút thuốc và kiểu hình chức năng của phổi.”
Trong khi hút thuốc lá và ô nhiễm không khí trong nhà được cho là có yếu tố nguy cơ COPD, có cũng được cho là một thành phần di truyền mạnh mẽ trong cả hành vi hút thuốc và nguy cơ COPD và các bệnh phổi khác.
Báo cáo đưa ra bày bằng chứng cho thấy giữa người nghiện thuốc lá và những người chưa bao giờ hút thuốc, có được chia sẻ nguyên nhân di truyền của bệnh phổi. Nó cũng cho thấy rằng hút thuốc và hiệu ứng di truyền đóng vai trò riêng biệt để gây COPD.
Hơn nữa, nó lập luận rằng có được chia sẻ nguyên nhân di truyền của luồng không khí tắc giữa các thành viên với bệnh hen suyễn, có hoặc không có bệnh hen suyễn được chẩn đoán của bác sĩ.
Trong một nghiên cứu di truyền lớn lấy mẫu cá nhân từ Biobank Anh với yếu tố là tốt nhất, trung bình hoặc các chức năng phổi kém nhất trong số người nghiện thuốc lá và người không hút thuốc.
Thông tin nhanh về bệnh COPD:
– COPD là số ba kẻ giết người ở Mỹ
– Hút thuốc gây ra lên đến 9 của tất cả 10 ca tử vong liên quan đến COPD
– Tuy nhiên, đến 1 trong 6 người bị COPD đã bao giờ hút thuốc.
Tìm hiểu thêm về bệnh COPD
Dự án bao gồm 152.030 người da trắng, người gốc châu Âu, những người này hoặc là người nghiện thuốc lá (46.758 người) hoặc không bao giờ hút thuốc (105.272).
Họ được chọn từ những thái cực của chức năng phổi, xem liệu họ có thể tích thở cao hay thấp (FEV) – FEV là một chỉ số về sức khỏe phổi. Các nhà khoa học sau đó điều tra xem có bị chia sẻ nguyên nhân di truyền giữa các kiểu hình khác nhau được xác định bởi thái cực của FEV.
FEV là thước đo bao nhiêu không khí một người có thể thở ra trong một hơi thở buộc và được nắm bắt thông qua đo phế dung. Nếu số lượng thở không khí được đo trong giây đầu tiên, đây là FEV1.
Một mảng kiểu gen mới được sử dụng, mà giữ mức trên 800.000 biến thể di truyền trong mỗi người tham gia tại Biobank và các phương pháp phân tích mới của dữ liệu di truyền. Bằng cách này, họ có thể so sánh sức khỏe phổi và hành vi hút thuốc với cả hai biến thể di truyền phổ biến và hiếm trên toàn bộ gen của toàn thể nhân loại.
Phát hiện các biến thể gene mới và liên kết với bệnh phổi
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra sáu biến thể di truyền độc lập kết hợp với tình trạng phổi và bệnh COPD. Họ cũng phát hiện các biến thể gen liên quan đến COPD ở những người chưa bao giờ hút thuốc.
Nhóm nghiên cứu thấy rằng những con số của các bản sao của chuỗi lặp lại của các gen trên nhiễm sắc thể số 17 có liên quan với sức khỏe phổi ở người nghiện thuốc lá và cũng trong những người đã từng hút thuốc.
Năm biến thể di truyền độc lập đã được phát hiện trong đó có liên quan đến thuốc lá nặng. Điều này có thể hữu ích trong việc phòng chống COPD và các bệnh liên quan đến hút thuốc lá khác.
Hiểu biết mới về cơ chế liên quan đến COPD
Những phát hiện này cung cấp hiểu biết mới về cơ chế cụ thể bên dưới luồng khí tắc nghẽn, COPD và nghiện thuốc lá. Họ tiết lộ nguyên nhân di truyền mới của chức năng phổi và hành vi hút thuốc và cung cấp bằng chứng về cấu trúc di truyền chia sẻ cản trở luồng không khí cơ bản giữa các cá nhân, bất kể hành vi hút thuốc và các bệnh đường hô hấp khác.
Xét về phương pháp luận, các nhà nghiên cứu đưa ra tính hữu ích của việc lấy mẫu từ các dữ liệu Biobank để xác định dấu ấn di truyền mới có thể làm cơ sở cho các kiểu hình rất quan trọng trong sự phát triển của bệnh đường hô hấp và hành vi hút thuốc. Họ đề nghị tiếp tục nghiên cứu các yếu tố di truyền, mở rộng và củng cố các công việc thực hiện cho đến nay.
“Những phát hiện này, lấy nhau với những phát hiện trước đó, sẽ giúp xác định con đường cơ bản để phát triển khuynh hướng của COPD và hành vi hút thuốc.
Tương lai của nghiên cứu
Một sự hiểu biết đầy đủ về các cơ chế sinh học cơ bản yếu tố di truyền sẽ cải thiện sự hiểu biết của chúng ta về sinh lý bệnh COPD và hành vi hút thuốc, khả năng thúc đẩy chiến lược điều trị mới đối với việc quản lý các bệnh đường hô hấp và phòng chống nghiện nicotine.”
Các tác giả đều lạc quan rằng nghiên cứu này cuối cùng sẽ dẫn đến cách tiếp cận mới và cải tiến giúp mọi người ngừng hút thuốc và phòng chống và điều trị COPD.
Đầu năm nay, đã có báo cáo về các loại protein nhất định dẫn đến sản xuất quá mức chất nhầy trong các bệnh như hen suyễn và COPD.
Theo MNT
