Đột biến gen (genetic mutations) luôn được xem là nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng con người. Thế nhưng, 3 đột biến dưới đây lại được đánh giá là thân thiện, giúp con người hưởng lợi, tránh xa một số bệnh nan y nguy hiểm… Chúng ta hãy cùng tìm hiểu.
Mục lục
Đột biến giúp tránh được bệnh mỡ máu cao
Phần lớn, mọi người đều lo lắng về bệnh mỡ máu cao (cholesterol) nên phải ăn uống kiêng khem, nhất là nhóm thực phẩm chiên rán, thịt xông khói, trứng hoặc bất cứ món ăn nào làm tăng cholesterol. Trong khi đó lại có một số người ăn mọi thứ mà không lo bị tăng cholesterol, kể cả cholesterol xấu (nồng độ lipoprotein trong máu thấp, thủ phạm gia tăng bệnh tim). Đây là nhóm người mà khi sinh ra đã có một đột biến di truyền, thiếu bản sao gen PCSK9 và khác hẳn với hệ lụy do đột biến gen gây ra – việc thiếu bản sao gen này không hề gây hại.
Cách đây một thập kỷ, các nhà khoa học đã phát hiện thấy mối liên quan giữa gen này hoặc thiếu gen này với việc tăng giảm cholesterol. Nhờ đó, các hãng dược phẩm đã đổ xô bào chế loại thuốc làm phong bế gen PCSK9. Được biết, nhóm dược phẩm này hiện đang chờ Cơ quan quản lý Thực – Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Thử nghiệm ban đầu cho thấy, loại thuốc trên giảm được tới 75% cholesterol. Đến nay, các nhà khoa học mới chỉ phát hiện thấy các đột biến nói trên trong cơ thể một nhóm ít người Mỹ gốc Phi. Nếu có đột biến này, con người sẽ giảm được tới 90% nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Đột biến giúp chịu lạnh tốt
Bộ tộc người Inuit ở vùng Bắc cực của Canada là những cư dân thích nghi rất tốt với hoàn cảnh môi trường cực đoan. Có thể những người này đã học được cách để tồn tại trong môi trường khắc nghiệt hoặc về mặt sinh học, cơ thể họ có những khác biệt với dân số chung trên trái đất.
Cụ thể, những cư dân chịu lạnh có phản ứng sinh lý khác với nhiệt độ lạnh so với những người sống trong môi trường ôn hòa, đặc biệt là có sự xuất hiện của ít nhất một thành phần di truyền. Trong khi đó, nhiều người chuyển từ nơi khác đến dù sống nhiều thập kỷ nhưng vẫn không thể chịu lạnh tốt như người bản địa. Chẳng hạn, các nhà khoa học phát hiện thấy, người Siberians bản địa thích nghi tốt hơn với giá lạnh so với những người Nga từ vùng khác chuyển đến. Đó là bởi, người bản địa vùng lạnh có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn khoảng 50% so với những người ở các vùng khí hậu ôn hòa. Ngoài ra, họ có thể duy trì nhiệt độ cơ thể tốt hơn mà không bị run, họ cũng có rất ít tuyến mồ hôi trên cơ thể nhưng lại có nhiều ở trên mặt.
Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã thử nghiệm ở các chủng tộc khác nhau để xem mức độ thay đổi nhiệt độ da khi tiếp xúc với giá lạnh là như thế nào. Họ nhận thấy người Inuit có thể duy trì nhiệt độ da cao hơn bất kỳ nhóm người nào khác, tiếp đến là người Mỹ thổ dân. Với lợi thế di truyền, người Inuits có thể sống lâu dài trong môi trường dưới 0 độ C mà không hề ảnh hưởng đến sức khỏe. Cũng phải nói thêm rằng, cơ thể con người được “thiết kế” để thích ứng với môi trường nóng tốt hơn so với môi trường lạnh. Vì vậy, sống và thích nghi được trong môi trường lạnh được xem là khả năng rất kỳ lạ của con người mà đến nay khoa học chưa thể giải mã hết.
Đột biến giúp kháng sốt rét
Những người có sức đề kháng cao với bệnh sốt rét là nhóm mang trong mình căn bệnh chết người, thiếu máu tế bào hình liềm. Thực tế, không ai muốn mang căn bệnh nói trên để kháng lại bệnh sốt rét bởi nguy cơ chết sớm là rất cao. Thế nhưng, nó lại tạo ra thế lợi khác do được các gen tế bào hình liềm “đền bù”. Để hiểu được điều này, trước tiên chúng ta phải tìm hiểu những điều cơ bản của cả hai bệnh nói trên.
Sốt rét là do ký sinh trùng truyền từ muỗi sang, mức độ tử vong cao khi có đến 660.000 người thiệt mạng mỗi năm. Theo đó, ký sinh trùng sốt rét thâm nhập và tái tạo trong tế bào máu, có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị. Quá trình này gây ra tình trạng mất máu, làm suy yếu phổi và gan, tăng đông máu, nặng có thể gây hôn mê hoặc co giật.
Trong khi đó, thiếu máu tế bào hình liềm lại gây ra những thay đổi hình dáng và bề ngoài của các tế bào máu đỏ, làm cho chúng di chuyển khó khăn và cung cấp không đủ lượng ôxy thích hợp cho cơ thể. Các tế bào máu bị đột biến nên nó làm cho các ký sinh trùng sốt rét bị lộn xộn, khó khăn khi liên kết và xâm nhập vào tế bào máu. Do đó, những người thiếu máu tế bào hình liềm được bảo vệ một cách tự nhiên kháng lại bệnh sốt rét.
Đôi khi, con người có thể nhận được những lợi ích kháng chống sốt rét mà không thực sự có tế bào hình liềm, có nghĩa là mang gen hồng cầu hình liềm. Để bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, người trong cuộc phải được thừa kế hai bản sao của gen đột biến, một từ bố, một từ mẹ. Nếu họ chỉ có một, cũng đủ hemoglobin bất thường để kháng sốt rét nhưng lại không bao giờ bị thiếu máu hòan toàn. Do khả năng kháng sốt rét rất cao nên ở những vùng không bị sốt rét có tỷ lệ mắc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất cao, có nơi lên đến 10 – 40% dân số mang đột biến lạ này.
Benh.vn (Theo Listverse)
