Bệnh Down là một bệnh lý do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Do đó, với các trường hợp bệnh Down tốt nhất nên tầm soát từ trong quá trình mang thai để nắm được chính xác tiến trình và có các quyết định hợp lý.
Bệnh Down
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị Down.
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Như vậy căn nguyên cơ bản của HC Down là tình trạng bất thường NST thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy). Bất thường này do chính sự không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
Dấu hiệu nhận biết trẻ bị bệnh Down
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.
Phát hiện sớm hội chứng Down từ thai nhi
Với sự tiến bộ của Y học hiện đại việc phát hiện sớm hội chứng Down từ bào thai đã có những thành công đáng khích lệ. Phương pháp áp dụng cho việc tầm soát hội chứng Down có giá trị hiện nay đó là siêu âm đo độ mờ vùng da gáy của thai nhi kết hợp với việc làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn thai nhi từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dưới sự hỗ trợ của phần mềm chuyên dụng của Tổ chức Y học thai nhi (viết tắt là FMF) từ Luân đôn, Anh.
Phương pháp này giúp phát hiện đến 90% hội chứng Down. Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ vùng da gáy và sử dụng thành thạo phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng Down từ FMF.
