Bệnh u máu trên da là một bệnh lý mạch máu thường gặp ở trẻ em; 59% xuất hiện khi mới sinh, 40% trong tháng đầu, 30% ở trẻ đẻ non dưới 1,8kg cân nặng. Cần phân biệt u máu (Hemangioma) với dị dạng mạch (Vascular Malformation) do đặc điểm bệnh học và sinh học hoàn toàn khác nhau. Vì vậy, cần chẩn đoán đúng và có hướng điều trị thích hợp cũng như tiên lượng trước, sau điều trị.
Bệnh U máu là do tăng sinh tế bào nội mạch tiến triển qua 3 giai đoạn: tăng sinh, ổn định, thoái triển.
Bệnh dị dạng mạch là kích thước thể tích mạch, độ chun giãn không bình thường, không có sự tăng sinh bất thường của tế bào nội mạch, mạch lớn lên tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ, tiến triển có thể đơn giản, phức tạp hoặc phối hợp. Dị dạng mạch có thể là mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch, động mạch.
Nguyên nhân bệnh
Có nhiều giả thuyết liên quan đến căn nguyên gây u máu:
Từ phôi thai, do di tích của trung bì phôi thai
Do nhiễm virus gây u nhú trên người, tiếng Anh còn gọi Human Papuloma virus (HPV) gây mất kiểm soát điều hòa tăng sinh tế bào nội mạch của mạch máu.
Do nội tiết: người ta thấy nồng độ cao của 17-Beta Estradiol ở trẻ u máu.
Heparine do các dưỡng bào tiết ra gây kích thích tế bào sợi và tế bào nội mạch tăng ở các trẻ u máu.
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng:
Có 3 loại khác nhau cần được phân biệt:
U hạt máu ở da hay còn gọi u máu nông. Loại u máu này có diện tích rộng, hẹp khác nhau, màu đỏ, lúc đầu nhẵn bằng phẳng với mặt da, sau đó gồ lên, sáng hơn, dùng hai ngón tay cái ấn giãn ra có thể mất màu hồng, sau đó trở lại màu cũ khi bỏ tay ra.
U máu dưới da hay còn gọi u máu sâu là khối u dưới da gồ lên so với vùng da lành, nóng, nhưng không thấy mạch đập khi ấn ngón tay.
Màu da trên nền u bình thường hoặc nhạt, hoặc tím, hoặc giãn mao mạch.
U hỗn hợp là hình ảnh hay gặp nhất mang đặc điểm của 2 loại trên, thương tổn đơn lẻ hoặc nhiều u. Vị trí u máu có thể bất kỳ nhưng thường gặp ở đầu cổ (tỷ lệ 50-75%), kích thước thường dưới 3cm đường kính (tỷ lệ 60-80%).
Tiến triển bệnh:
Tiến triển theo 3 giai đoạn:
Giai đoạn tăng sinh: Thường diễn ra trong 3 tháng, nhưng có khi diễn ra trong 6 tháng với u máu nông, 8-10 tháng với u máu sâu. Trong giai đoạn này, 80% u máu tăng gấp đôi kích thước trong đó khoảng 5% phát triển ồ ạt, có thể đe dọa tính mạng, ảnh hưởng chức năng và thẩm mỹ của trẻ.
Giai đoạn ổn định: Sau giai đoạn tăng sinh, u máu dần dần ổn định cả kích thước và dấu hiệu lâm sàng, kéo dài đến tháng thứ 18-20.
Giai đoạn thoái triển: Giai đoạn này chậm thời gian đầu màu da nhạt dần sau đó u máu dưới da xẹp dần, nhưng chậm hơn. Sự thoái triển này xảy ra đến 70-80% các trường hợp sau 6 tuổi. Sự thoái triển của u máu dưới da thường chậm hơn u máu da.
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán xác định:
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào sự tiến triển của 3 giai đoạn qua theo dõi, thăm khám lâm sàng.
Điều quan trọng là phải phân biệt thương tổn là u máu hay dị dạng mạch máu?
U máu ở giai đoạn nào? Tăng sinh hay ổn định hay thoái triển.
Siêu âm có thể giúp chẩn đoán trong giai đoạn tăng sinh và các u máu lớn.
Cộng hưởng từ hay chụp cắt lớp có thể giúp ích đối với các trường hợp u máu có biến chứng đe dọa đến tính mạng trẻ.
Chụp mạch nên chỉ định khi cần nút mạch.
Sinh thiết: Thường không cần thiết vì hỏi tiền sử bệnh nhân và các dấu hiệu có trên lâm sàng sẽ biết u máu hay dị dạng mạch.
Chẩn đoán phân biệt:
U máu nông với:
Giãn mao mạch hoặc giai đọan đầu của u máu nông.
Dị dạng mao mạch.
Cần phải theo dõi trong những tháng đầu sau sinh để phân biệt chẩn đoán.
U máu sâu với:
Những u máu lành tính bẩm sinh. Loại u máu này đã đạt tới sự tăng sinh cực điểm của tế bào nội mạch ngay từ khi mới sinh. Loại u máu này chia lần 2 loại:
U máu bẩm sinh thoái triển nhanh.
U máu bẩm sinh không thoái triển.
Các loại u máu này thường không cần can thiệp.
U máu sâu lành tính mắc phải với:
U nguyên bào mạch.
U mạch nội mô dạng Kaposi
Dị dạng tĩnh mạch
Dị dạng bạch mạch
Dị dạng động – tĩnh mạch
Loạn sản phôi mạch máu.
