Chẩn đoán bệnh đái tháo đường

Để chẩn đoán đái tháo đường, hiện nay người ta dùng tiêu chuẩn chẩn đoán mới của Tổ chức Y tế Thế giới (TCYTTG) năm 1998 và đã được xác định lại 2002.

Chẩn đoán xác định đái tháo đường nếu có một trong ba tiêu chuẩn dưới đây và phải có ít nhất hai lần xét nghiệm ở hai thời điểm khác nhau:

1. Glucose huyết tương bất kỳ trong ngày ≥200 mg/dl (≥11,1 mmol/l), kèm ba triệu chứng lâm sàng gồm tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân không giải thích được.

2. Glucose huyết tương lúc đói ≥126 mg/dL (≥7mmol/l) (đói có nghĩa là trong vòng 8 giờ không được cung cấp đường).

3. Glucose huyết tương hai giờ sau uống 75g glucose ≥200 mg/dl (11,1mmol/l) khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống (OGTT).

Giai đoạn trung gian:

+ Rối loạn glucose máu đói (IFG: Impaired Fasitng Glucose): khi glucose máu đói Go (FPG) ≥110 mg/dl (6,1 mmol/l) nhưng < 126 mg/dl (7,0 mmol/l).

+ Rối loạn dung nạp glucose (IGT: Impaired Glucose Tolerance): khi glucose máu 2 giờ sau OGTT (G2) ≥140 mg/dl (7,8 mmol/l), nhưng < 200 mg/dl (11,1mmol/l).

– Go < 110 mg/dl (6,1 mmol/l): glucose đói bình thường.

– Go ≥126 mg/dl (7,0 mmol/l): chẩn đoán tạm thời là theo dõi ĐTĐ (chẩn đoán chắc chắn là phải đủ điều kiện nêu trên).

Đánh giá kết quả khi làm nghiệm pháp dung nạp glucose bằng đường uống:

– G2 < 140 mg/dl (7,8 mmol/l): dung nạp glucose bình thường.

– G2 ≥ 140 mg/dl và < 200 mg/dl (11,1 mmol/l): rối loạn dung nạp glucose (IGT).

– G2 ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l): chẩn đoán tạm thời là ĐTĐ.

Lưu ý: TCYTTG còn sử dụng glucose mao mạch để chẩn đoán ĐTĐ (cần lưu ý đến tính chính xác của máy đo dường huyết mao mạch); trong khi Hội đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) chỉ sử dụng glucose huyết tương tĩnh mạch trong chẩn đoán ĐTĐ. 

PHÂN LOẠI ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

Sau đây là bảng phân loại của Hội Đái tháo đường Hoa Kỳ (ADA) năm 2004 Bệnh ĐTĐ gồm 2 thể loại chính là ĐTĐ type 1 và type 2.

1. Đái tháo đường type 1 (tự miễn và vô căn)

Đái tháo đường type 1 đặc trưng bởi sự hủy hoại tế bào bêta của đảo Langherhans tụy (tự miễn hoặc vô căn) và thiếu hụt gần như tuyệt đối insuline, vì thế dễ bị nhiễm toan ceton nếu không được điều trị.

Tuổi khởi bệnh thường gặp nhất ở lứa tuổi nhi đồng và thiếu niên, tuy vậy cũng có thể gặp ở lứa tuổi 90.

Thường có yếu tố tố bẩm di truyền và có liên quan đến một số yếu tố môi trường (nhiễm virus trong thời kỳ bào thai, độc tố…).

Thường có phối hợp với một số bệnh tự miễn khác như bệnh Basedow, viêm tuyến giáp Hashimoto, bệnh Addison.

Đặc trưng bởi sự hiện diện kháng thể kháng GAD 65, kháng thể kháng tế bào đảo tụy (ICA) hay kháng thể kháng insulin IAA, kháng thể kháng tyrosine phosphatase IA-2, IA-2((85-90% trường hợp). Ở một số người (đặc biệt người châu Á và châu Phi) người ta không tìm được bằng chứng của hiện tượng tự miễn và được phân loại là “type 1 vô căn”. Tốc độ phá hủy tế bào bêta rất thay đổi, có thể chậm ở người trưởng thành gây nên ĐTĐ thể LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). Đái tháo đường thể LADA (theo Diabetes 12.2005): > 10% ở người > 35 tuổi, 25% ở người <35 tuổi.

– Tên khác của ĐTĐ LADA: ĐTĐ type 1 tiềm tàng, ĐTĐ phụ thuộc insulin tiến triển chậm, ĐTĐ phụ thuộc insulin khởi phát chậm, ĐTĐ type 1 tiến triển chậm, ĐTĐ type 1,5, ĐTĐ tự miễn tiềm tàng ở người trẻ (LADY-like), ĐTĐ tự miễn không cần insulin lúc chẩn đoán, ĐTĐ LADA type 1 và type 2, ĐTĐ type 2 béo phì có tự kháng thể, ĐTĐ tự miễn ở người trưởng thành với suy chậm tế bào ((ADASP: Autoimmune Diabetes with Slowly Progressive β-cell failure).

– Tiêu chuẩn chẩn đoán LADA

1. ≥ 30 tuổi

2. Có sự hiện diện của ít nhất 1 trong 4 tự kháng thể: ICA, GAD65, IA-2, IAA.

3. Không cần điều trị bằng Insulin trong vòng 6 tháng sau khi được chẩn đoán.

– Ngay lúc chẩn đoán ĐTĐ LADA đã có rối loạn chức năng TB β vì thế có quan điểm sử dụng insulin ngay từ lúc mới được chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân LADA đều cần Insulin trong vòng 6 năm kể từ lúc được chẩn đoán, một số trường hợp cần insulin sau 12 năm. Sự hiện diện của các tự kháng thể càng nhiều thì tốc độ rối loạn tế bào (xảy ra càng nhanh: ≥ 2 tự kháng thể → rối loạn tế bào β trong vòng 5 năm; LADA chỉ có ICA + hay GADA + → rối loạn tế bào β xảy ra muộn hơn (12 năm), LADA không có sự hiện diện của tự kháng thể hay chỉ có IA-2 + → chức năng tế bào β không bị ảnh hưởng và vẫn được bảo tồn 12 năm sau khi được chẩn đoán.

2. Đái tháo đường type 2

Thường gặp nhất. Đặc trưng bởi rối loạn hoạt động hay tiết insulin: thay đổi từ đề kháng insulin chiếm ưu thế với thiếu insulin tương đối đến khiếm khuyết tiết insulin chiếm ưu thế kèm đề kháng insulin hay không. Thường không được chẩn đoán trong nhiều năm vì mức độ tăng glucose máu không trầm trọng, nhiều trường hợp được chỉ phát hiện tình cờ. Thường xảy ra ở người lớn tuổi >40 tuổi, nhưng đôi khi cũng xảy ra ở trẻ nhỏ, có tính gia đình. Đa số trường hợp có kèm béo phì và bản thân béo phì lại làm trầm trọng thêm tình trạng đề kháng insulin. Nhiều bệnh nhân không được xem là béo phì dựa trên những tiêu chuẩn kinh điển nhưng lại có sự tích tụ mỡ nhiều ở vùng bụng. Hiếm khi nhiễm toan ceton ngoại trừ khi có stress hoặc nhiễm trùng. Nồng độ insulin máu bình thường hoặc cao trong trường hợp đề kháng insulin chiếm ưu thế; hoặc nồng độ insulin giảm trong trường hợp có khiếm khuyết khả năng tiết insulin.

Có yếu tố gia đình rõ (có lẽ do di truyền). Các yếu tố nguy cơ của ĐTĐ type 2 bao gồm: tuổi lớn, béo phì, ít hoạt động thể lực, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, tiền sử gia đình ĐTĐ, tiền sử bị ĐTĐ thai nghén và thuộc một số nhóm chủng tộc có nguy cơ cao mắc ĐTĐ.

3. Các týp đặc biệt khác: bao gồm

– Giảm chức năng tế bào bêta do khiếm khuyết gene: MODY1 đến MODY 6. ĐTĐ thể MODY (Maturity-onset diabetes of the young): do khiếm khuyết 1 gene làm giảm chức năng tế bào bêta gây giảm tiết insulin. Thường xảy ra sớm (trước 25 tuổi), đặc trưng bởi rối loạn tiết insulin, trong khi hoạt động insulin không bị ảnh hưởng hoặc ảnh hưởng không đáng kể. với tăng glucose máu mức độ nhẹ. Loại thường gặp nhất là MODY 3 do đột biến ở NST 12 ở yếu tố nhân tế bào gan (HNF1 alpha).

– Giảm hoạt tính insulin do khiếm khuyết gene: đề kháng insulin týp A, ĐTĐ thể teo mỡ, hội chứng Rabson Mendenhall…

– Bệnh lý tụy ngoại tiết: bệnh tụy xơ sỏi, viêm tụy, chấn thương/cắt bỏ tụy, ung thư, xơ kén tụy, bệnh nhiễm sắc tố sắt…

– Bệnh nội tiết: hội chứng Cushing, to đầu chi, pheochromocytoma, u tiết glucagon, cường giáp, u tiết somatostatin, u tiết aldosterone…

– ĐTĐ do thuốc, hóa chất: Vacor, pentamidin, acid nicotinic, corticoid, hormon tuyến giáp, thuốc đồng vận giao cảm bêta, thuốc đồng vận giao cảm alpha, lợi tiểu thiazide, Dilantin, interferon alpha…

– Nhiễm khuẩn: Rubella bẩm sinh, Cytomegalovirus…

– Các thể không thường gặp của ĐTĐ qua trung gian miễn dịch: tự kháng thể kháng thụ thể insulin, hội chứng người cứng…

– Một số hội chứng di truyền đôi khi kết hợp với ĐTĐ: hội chứng Down, thất điều vận động Friedrich, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, múa vờn Huntington, hội chứng Lawrence-Moon-Biedel, loạn dưỡng trương lực cơ, porphyria, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Turner, hội chứng Wolfram…

4. Đái tháo đường thai nghén

ĐTĐ thai nghén (ĐTĐTN) là tình trạng rối loạn dung nạp glucose máu với các mức độ khác nhau, khởi phát hay được phát hiện đầu tiên khi có thai; dù dùng insulin hay chỉ tiết thực để điều trị và ngay cả khi ĐTĐ vẫn còn tồn tại sau khi sinh. Định nghĩa này không loại trừ tình trạng rối loạn chuyển hóa glucose đã xảy ra trước hay xảy ra cùng lúc khi có thai mà không được nhận biết trước đó. 

CẬN LÂM SÀNG

1. Glucose huyết tương tĩnh mạch

Lúc đói, hoặc bất kỳ hoặc 2 giờ sau làm nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống; có giá trị như đã nêu trên phần chẩn đoán.

Insuline máuThấp, đôi khi chỉ còn vết ở ĐTĐ typ 1; ngược lại tăng hoặc bình thường hoặc hơi thấp ở ĐTĐ typ 2.

3. Nồng độ C-peptide

C-peptide là thành phần cầu nối hai chuỗi A và B của phân tử proinsuline do tuỵ sản xuất. Proinsulin → Insulin + C peptide. C peptide giúp đánh giá nồng dộ insulin nội sinh.

4. HbA1c

Khi glucose máu tăng thì độ tập trung glucose trong hồng cầu tăng, dẫn đến tỉ HbA1c cũng tăng. HbA1c cho phép đánh giá nồng độ glucose máu trung bình trong 2 tháng trước đó.

5. Fructosamine

Định lượng tổng thể protein gắn glucose (đặc biệt là albumine). Trị số bình thường là 1 – 2.5 mmol/l, thay đổi tuỳ theo phương pháp định lượng. Trị số Fructosamine phản ánh nồng độ glucose máu trung bình trong hai tuần trước.

6. Các xét nghiệm miễn dịch – di truyền

– Di truyền: có thể phát hiện được các kháng nguyên HLA-DR3 và/hay HLADR4, HLA-DQ, HLA-DRB (14,15), HLA-DR/DQ.

– Yếu tố miễn dịch thể dịch: KT kháng tế bào tiểu đảo (ICA): dấu chỉ điểm rất quan trọng trong hoạt động miễn dịch của ĐTĐ type 1. KT kháng insuline (IAA). KT kháng Tyrosine phosphatase IA-2 và IA2(. KT kháng Glutamic Acid Decarboxylase (GAD65 hay GADA65).

7. Bilan về biến chứng hay bệnh phối hợp

– Cétone niệu: được chỉ định trong trường hợp ĐTĐ mất bù nặng, nhất là khi nghi ngờ có bị nhiễm toan cetone, thường (+) trong hôn mê nhiễm toan cétone ở type 1 hay type 2 mất bù nặng do mắc một số bệnh phối hợp.

– Đo điện tim, chụp phim phổi, soi đáy mắt, chụp động mạch võng mạc, siêu âm doppler hoặc chụp động mạch chi dưới nếu nghi ngờ có xơ vữa gây hẹp, bilan về lipide, XN chức năng thận (urê, créatinine máu, albumine niệu vi thể, protein niệu).

– Đo điện cơ đồ EMG, trắc nghiệm thăm dò bệnh thần kinh tự động ở hệ tim mạch, Holter đo HA và mạch 24 giờ.

 CHẨN ĐOÁN

1. Chẩn đoán ĐTĐ type 1

– Khởi đầu tuổi trẻ < 40 tuổi.

– Glucose máu tăng theo tiêu chuẩn chẩn đoán của TCYTTG như đã nói trên.

– Dấu hiệu lâm sàng rầm rộ: tiểu nhiều (tăng sinh niệu thẩm thấu), uống nhiều, ăn nhiều, gầy nhiều, và suy kiệt (asthénie).

– Tình trạng giảm insuline tuyệt đối dễ đưa đến nhiễm cétone và nhiễm toan cétone nếu không điều trị (C-peptide <0,2ng/ml). Trước khi giảm insuline tuyệt đối, độ nặng nhẹ lâm sàng phụ thuộc vào độ tiết insuline “cặn” được xác định bằng cách đo insuline máu hoặc C-peptide.

– Kháng thể kháng đảo (+), và KT kháng thể kháng GAD (+).

– Điều trị phụ thuộc insuline.

– Biến chứng vi mạch là thường gặp.

– Liên quan đến yếu tố HLA

2. Chẩn đoán ĐTĐ type 2

Lâm sàng, bệnh nhân ĐTĐ type 2 có triệu chứng lâm sàng rõ xảy ra sau tuổi 40, đôi khi có thể xảy ra sớm hơn. Dấu hiệu lâm sàng thường không rầm rộ như type 1, nhưng cũng có thể là tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều (thường có yếu tố làm dễ như stress, nhiễm trùng…), rối loạn thị giác đặc biệt là dấu do tăng glucose máu như rối loạn chiết quang, hoặc là đã có biến chứng về mạch máu và thần kinh. Trong những trường hợp này tăng glucose máu thường phối hợp với glucose niệu và chẩn đoán dễ dàng không cần thiết làm trắc nghiệm chẩn đoán quá phức tạp. Đôi khi hoàn toàn không có triệu chứng và chẩn đoán phải cần đến các xét nghiêm cận lâm sàng một cách có hệ thống (30-50% ĐTĐ type 2 không được phát hiện).

Benh.vn