Hội chứng Down là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể bị gây ra bởi sự hiện diện tất cả hay một phần của một nhiễm sắc thể thứ 21. Hội chứng Down tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường mắt xếch, có mí thứ 3, trán rộng, vùng chẩm phẳng (không có sọ dừa), mũi tẹt, lưỡi to hay thè ra ngoài.
Trẻ ít khi ngậm miệng, có khoảng cách xa hơn giữa ngón chân cái và ngón trỏ, bàn tay ngắn bất thường về đường chỉ tay, tai bất thường về cấu trúc… (những người bị hội chứng này đều có khuôn mặt như nhau) và có một số bất thường nội tạng, hơn 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có thể có bất thường về cấu trúc như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa. Biến dạng chi, xương đùi ngắn, bất thường đường niệu, đục thủy tinh thể cũng gặp. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc hội chứng Down như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp.
Chỉ số IQ của bệnh nhân Down
Bệnh nhân Down thường trì trệ tâm thần và có thể phát hiện trong năm đầu đời. Trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường (trung bình 100).
Phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8 tuổi. Khả năng và mức độ tự chăm sóc bản thân tùy theo tình trạng nặng hay nhẹ của bệnh và Trẻ buộc phải học trong những lớp học đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật.
Yếu tố nguy cơ mắc bệnh Down
- Hội chứng Down có di truyền giữa những người cùng huyết thống. Khi bị Down tốt nhất ko nên có con vì xác suất con sinh ra bị Down là rất cao.
- Tuổi mẹ lớn hơn 35 tuổi
- Tuổi bố cao
- Vợ chồng là những người mang NST chuyển đoạn cân bằng
- Vợ hoặc chồng có tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến như chất phóng xạ, hóa chất… không.
