Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa, nguồn gốc chưa rõ, đặc trưng bởi quá trình thoái hóa tuần tiến nơron dopaminergic thể nhạt – liềm đen gây mất cân bằng về sinh hóa và chức năng hệ thống ngoại tháp.
Mục lục
Vai trò di truyền và độc tố của môi trường gây oxy hóa trong bệnh Parkinson
Cho tới nay nguyên nhân của bệnh lý này vẫn còn chưa rõ nên nhiều tác giả cho là bệnh tự phát (idiopathic) và người ta xếp vào các bệnh thoái hóa thần kinh trung ương. Sự thóa hóa trên gây bệnh Parkinson (Parkinson disease) hay còn gọi liệt rung (paralysis agitants) liên quan đến:
– Yếu tố di truyền, tuy nhiên chỉ có 10% mang tính chất gia đình, phát hiện được kháng nguyên HLA BW18 hoặc B14. Một số mang tính chất gia đình di truyền trội với chỉ điểm gen ở nhiễm sắc thể 4q21 – q23 hay trên nhiễm sắc thể số 6 được mã hóa bởi một protein gọi là Parkine.
– Ngoài ra khi phân tích trình tự đoạn cho thấy có sự biến dị ở gen mã hóa của alpha synuclein.
Khiếm khuyết men thủy phân carboxy ubiquitin – LI cüng dẫn tới thoái hóa tế bào thần kinh.
Nguyên nhân gây hủy hoại tế bào trong bệnh Parkinson còn chưa rõ, song người ta thấy rằng có sự tạo các gốc tự do và từ đó gây stress oxy hóa tại thể nhạt – liềm đen. Cüng đã chứng minh men monoamine oxydasse B phân hủy dopamine thành những chất oxy hóa gây thoái hóa tế bào thần kinh. Bằng chứng sélégiline (déprényl) ức chế men monoamine oxydasse B nên rất có hiệu quả nếu điều trị sớm. Trong liềm đen còn thấy những thay đổi chuyển hóa sắt, thay đổi chức năng ty lạp thể.
– Siêu vi chậm: phát hiện được trong máu của bệnh nhân có kháng thể kháng hệ giao cảm điều đó nói lên vai trò tự miễn gây bệnh.
– Yếu tố môi trường: Do nhiễm độc các thuốc diệt cỏ và côn trùng chứa méthylphényl -t trahydropyriđine (MPTP) hay chất diệt côn trùng rotenon gây tổn thương chọn lọc nơron chủ vận dopamine.
Từ những lý do trên cho thấy có vai trò di truyền và độc tố của môi trường gây oxy hóa trong bệnh Parkinson.
Các cuộc thử nghiệm mới về liệu pháp gene điều trị bệnh Parkinson đã cho kết quả đáng khích lệ, mang lại hy vọng cho hàng triệu người mắc hội chứng liệt rung này trên toàn thế giới.
Thông tin này được đăng tải trên tạp chí y khoa The Lancet của Anh số ra ngày 10/1.
Thử ngiệm với liệu pháp mới
Liệu pháp mới, mang tên ProSavin, đã được cấp phép thử nghiệm trên người sau khi được thực hiện đối với khỉ trong phòng thí nghiệm.
Nhóm các nhà khoa học quốc tế đã thử nghiệm liệu pháp mới này đối với 15 bệnh nhân ở độ tuổi 48-65 mắc bệnh Parkinson.
Liệu pháp này nhằm cải thiện tình trạng thiếu dopamine – một chất dẫn truyền thần kinh giúp não bộ kiểm soát chuyển động và phối hợp vận động.
Trước tiên, các nhà khoa học đưa ba loại gene mã hóa có tác dụng kích thích các tế bào não sản xuất dopamine vào một virus (loại lentivirus) đã được làm suy yếu.
Sau đó, các bác sỹ cấy loại virus này vào khu vực não cần thiết của bệnh nhân, nơi loại virus này thâm nhập và thúc đẩy các tế bào não tiếp tục sản xuất dopamine.
Kết quả khả quan
Kết quả cho thấy những bệnh nhân được điều trị bằng ProSavin có sự phối hợp và cân bằng vận động tốt hơn, giảm rung, co cứng cơ và cải thiện hành vi nói.
Sau 12 tháng trị liệu, những triệu chứng về vận động tiếp tục được cải thiện ở tất cả bệnh nhân, đặc biệt là những người sử dụng liều gene cấy cao. Liệu pháp này cũng được chứng minh là an toàn với bệnh nhân.
Tuy nhiên, theo nhà khoa học Jon Stoessl thuộc Đại học British Columbia ở Vancouver, Canada, liệu pháp mới trên không chữa trị các vấn đề không thuộc thần kinh vận động do bệnh Parkinson gây ra.
Benh.vn (Theo TTXVN)