Benh.vn

Thông tin sức khỏe, bệnh, thuốc cho cộng đồng.

Trang thông tin Y học thường thức

Cập nhật – Tin cậy – Chính xác

Đăng ký Đăng nhập
facebook google youtube
  • Trang chủ
  • Tin tức
    • Tin sức khỏe cập nhật
    • Quy định y tế cập nhật
  • Bệnh
    • Tiêu hóa – Gan mật
    • Tim mạch
    • Hô hấp – Phổi
    • Tai – Mũi – Họng
    • Nội tiết – Tiểu đường
    • Ung thư
    • Cơ Xương Khớp
    • Máu và cơ quan tạo máu
    • Da tóc móng
    • Truyền nhiễm
    • Thận tiết niệu
    • Mắt
    • Răng hàm mặt
    • Tâm thần kinh
    • Sức khỏe sinh sản
    • Cấp cứu – Ngộ độc
    • Gen di truyền
  • Trẻ em
    • Bệnh trẻ em
    • Tiêm chủng
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Chăm sóc trẻ
    • Dạy trẻ
  • Bà bầu
    • 42 tuần thai kỳ
    • Bệnh bà bầu
    • Dinh dưỡng bà bầu
    • Chăm sóc thai nhi
    • Kiến thức bà mẹ trẻ
    • Chuẩn bị mang thai
  • Nữ
    • Bệnh phụ nữ
    • Nội tiết phụ nữ
    • Chăm sóc phái đẹp
    • Vô sinh nữ
    • Bí mật EVA
  • Nam
    • Bệnh đàn ông
    • Nội tiết đàn ông
    • Chăm sóc phái mạnh
    • Vô sinh nam
    • Bí mật ADAM
  • Sống khỏe
    • Dinh dưỡng
    • Lối sống
    • Dưỡng sinh
    • Sức khỏe tình dục
    • Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Chẩn đoán hình ảnh
  • Thuốc và biệt dược
    • Tra cứu thông tin thuốc
    • Tìm thuốc theo hoạt chất
    • Tìm thuốc theo bệnh
    • Gửi thông tin thuốc
  • Y học quanh ta
    • Mẹo vặt chăm sóc sức khỏe
    • Món ngon cho sức khỏe
    • Hướng dẫn sử dụng thuốc
    • Đông y
    • Tây y
    • Thực phẩm chức năng
    • Thiết bị y tế
    • Thuốc hay
  • Video Clip
    • Video bệnh
    • Video sản khoa
    • Video sức khỏe
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi
Trang chủ » Trẻ em » Bệnh trẻ em » Sự nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Sự nguy hiểm của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Theo dõi Benh.vn trên

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ hiểu biết về loại bệnh này.

  • Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA
  • Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?
  • Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Cập nhật: 02/11/2018 lúc 3:00 chiều

Mục lục

  • 1 Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
  • 2 Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh(có 3 nhóm chính)
  • 3 Triệu chứng bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán)
  • 4 Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam
  • 5 Lời kết

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ hiểu biết về loại bệnh này.

Tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh do thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hoá axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Từ đó làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hoá  của các  chất trong cơ thể, tạo  thành các  sản  phẩm  bất  thường gây  ngộ độc cho tế bào, suy chức năng các cơ quan. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ thì hệ tiêu hóa trong bé được họat động, các chất không được chuyển hóa hết và triệu chứng bệnh mới được thể hiện ra ngoài.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh

Tỷ lệ xuất hiện bệnh khoảng 1/2000 trẻ và tỷ lệ tử vong rất cao (trên 50%) chỉ vài ngày sau khi sinh. Bệnh xuất hiện trên cả bé trai và bé gái với tỷ lệ ngang nhau.

Các loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh(có 3 nhóm chính)

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đạm (axit amin).

+ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Triệu chứng bệnh (không rõ rệt nên rất khó chuẩn đoán)

+ Trẻ lừ đừ, bỏ bú, nôn ói.

+ Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, người gầy rộc.

+ Bụng phình, nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường không có những biểu hiện rõ rệt nên dễ nhầm lẫn với những căn bệnh khác

+ Trẻ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.

+ Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

+ Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.

+ Rối loạn nhịp tim.

+ Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê.

+ Đối với trẻ lớn hơn mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm…

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Việt Nam

PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe bà mẹ trẻ em

Hiện nay có đến 90% số ca mắc bệnh RLCHBSvẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân.

Năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. RLCHBS là nhóm bệnh ở trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh nếu không được chữa trị sớm có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.

Bs Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa Bệnh viện Nhi Trung ương

Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ, trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Về mặt điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền. Trong các trường hợp bệnh lý‎, các chất nền từ những sản phẩm dĩnh dưỡng thông thường không thể chuyển hóa được khi đưa vào cơ thể. Đối với các trường hợp trẻ mắc bệnh khi đang còn bú mẹ thì cần sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.

Lời kết

Bệnh RLCHBS là một bệnh có tính chất di truyền rất khó phát hiện nên tỷ lệ tử vong cao. Một phần khác do các bậc cha mẹ chưa hiểu biết về bệnh, nên khi phát hiện đã ở giai đoạn muộn dẫn đến khả năng phục hồi lâu dài và tốn kém.

Biểu  hiện  của bệnh không rõ rệt, thường là nhiễm trùng, nhiễm độc nặng, suy chức năng các cơ quan, thường được chẩn đoán là nhiễm trùng huyết, viêm não…Vì vậy, đối với các bé sau sinh có hiện tượng bỏ bú, quấy khóc, sụt cân, nôn ói, gồng giật…thì cha mẹ nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế gần nhất để được các bác sỹ thăm khám để chuẩn đoán bệnh và loại trừ khả năng mắc bệnh RLCHBS.

Hải Yến – Benh.vn

Chia sẻ
tre_bi_tao_bon

8 mẹo nhỏ giúp cha mẹ “đối phó” với chứng táo bón ở trẻ

Cha mẹ không nên quá lo lắng nếu trẻ bị táo bón kéo dài vì vẫn có nhiều biện pháp điều trị chứng táo bón. Dưới đây là 8 mẹo nhỏ để cùng bé vượt qua giai đoạn táo bón kéo dài.

Có thể bạn quan tâm: Bệnh chuyển hóa , Bệnh trẻ em , Rối loạn chuyển hóa , Trẻ em

Sản phẩm nổi bật

suc-hong-mieng-plasmakare-diet-covid
kien-ba-khoang-gel-plasmakare-no5

Bài viết liên quan

qc2

Top 3 nước súc họng diệt khuẩn, ngăn chặn covid, virus gây bệnh hô hấp tốt nhất

29/09/2021

qc1

Top 6 loại kem bôi viêm da cơ địa tốt nhất hiện nay

29/09/2021

qc2

Review 6 loại xịt chống muỗi tốt nhất cho bé hiện nay

15/09/2021

Những bệnh về mắt thường gặp ở trẻ sơ sinh

28/09/2018

co giật ở trẻ sơ sinh

Co giật ở trẻ sơ sinh: Chẩn đoán và điều trị

13/05/2018

Bệnh viêm miệng ở trẻ mới sinh

23/09/2018

Xem nhiều nhất

bệnh chửa trứng

Bệnh chửa trứng

04/06/2018

Sử dụng muối thế nào cho đúng

02/06/2018

u_nang_buong_trung_123

U nang buồng trứng – phân loại, nguyên nhân và điều trị bệnh

17/03/2021

Hãy chọn cho mình một lối đi

16/03/2016

Cân nặng, chiều cao chuẩn của thai nhi theo tuần tuổi

22/10/2018

Những thực phẩm không nên ăn sau 19h

30/05/2016

Ý kiến của bạn Hủy

Nên xem

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Cách chăm sóc trẻ sơ sinh, trẻ bú mẹ, trẻ dưới 6 tuổi bị mắc COVID-19 tại nhà tư vấn từ Giám đốc BV Nhi Trung ương

Triệu chứng tay chân miệng ở trẻ như thế nào?

Triệu chứng tay chân miệng ở trẻ như thế nào?

Dấu hiệu tay chân miệng ở trẻ sơ sinh và cách phòng bệnh

Dấu hiệu tay chân miệng ở trẻ sơ sinh và cách phòng bệnh

Các bài thuốc dân gian trị rôm sảy cho trẻ

Các bài thuốc dân gian trị rôm sảy cho trẻ

Bệnh chân tay miệng và cách điều trị

Bệnh chân tay miệng và cách điều trị

Tin mới nhất

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Xịt họng PlasmaKare H-Spray cho bé từ 06 tháng hết ho, viêm họng, viêm VA

Review chi tiết về xịt mũi xoang PlasmaKare X-spray

Review chi tiết về xịt mũi xoang PlasmaKare X-spray

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Viêm nang lông và các thuốc điều trị bệnh hiện nay

Viêm nang lông và các thuốc điều trị bệnh hiện nay

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Bệnh chân tay miệng ở trẻ cần kiêng gì?

Gan nhiễm mỡ độ 4 có chữa khỏi được không?

Gan nhiễm mỡ độ 4 có chữa khỏi được không?

Quả la hán và tác dụng tuyệt vời đối với sức khỏe

Quả la hán và tác dụng tuyệt vời đối với sức khỏe

Tính chỉ số BMI

Bạn muốn biết mình có béo hay không? Hãy điền thông tin theo form dưới đây để biết ngay:

cm

kg

Tra cứu thuốc
  • Tên thuốc
  • Thuốc theo bệnh
  • Tên hoạt chất
  • A
  • B
  • C
  • D
  • E
  • F
  • G
  • H
  • I
  • J
  • K
  • L
  • M
  • N
  • O
  • P
  • Q
  • R
  • S
  • T
  • U
  • V
  • W
  • X
  • Y
  • Z
Tra cứu bệnh viện
Video Clip

Bỏ túi 5 tuyệt chiêu xóa bỏ mồ hôi chân tay

  • Top 5 nguyên nhân dị ứng da
  • Những bệnh thường gặp vào mùa xuân
  • Cây vối – kháng sinh tự nhiên điều trị hữu hiệu 8 loại bệnh này
Facebook
Benh.vn

Bạn đọc quan tâm

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

Mùa kiến ba khoang đã đến, hãy coi chừng

03/05/2022

Cách xử lý vấn đề mất khả năng ngửi sau khi mắc COVID-19

Cách xử lý vấn đề mất khả năng ngửi sau khi mắc COVID-19

31/03/2022

Nghiên cứu mới Israel về vai trò của Vitamin D trong chống bệnh COVID-19

Nghiên cứu mới Israel về vai trò của Vitamin D trong chống bệnh COVID-19

01/03/2022

Thiếu Vitamin D có thể làm tăng 14 lần nguy cơ trở nặng ở COVID-19 – Nghiên cứu tại Israel

Thiếu Vitamin D có thể làm tăng 14 lần nguy cơ trở nặng ở COVID-19 – Nghiên cứu tại Israel

01/03/2022

Mất mùi vị khi mắc Covid và những câu hỏi thường gặp

Mất mùi vị khi mắc Covid và những câu hỏi thường gặp

10/01/2022

Đăng ký Nhận thông tin hữu ích
  • Trang chủ
  • Tin tức
  • Bệnh
  • Trẻ em
  • Bà bầu
  • Nữ
  • Nam
  • Sống khỏe
  • Thuốc và biệt dược
  • Y học quanh ta
  • Hỏi đáp
  • Video Clip
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi
logo

Chịu trách nhiệm chuyên môn thông tin y học: Bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai và các Bệnh viện Trung Ương khác.

Thông tin trên trang có tính chất tham khảo, không tự ý áp dụng, nếu không có sự đồng ý của bác sỹ.

Liên hệ

Email: info.benh.vn@gmail.com | admin@innocare.vn

Tìm hiểu thêm
  • Chính sách
  • Thông tin quan trọng
  • Sitemap
Benh.vn
  • Giới thiệu
  • Tiểu sử ban điều hành
  • Quảng cáo với chúng tôi
  • Tuyển dụng
  • Liên hệ

Copyright © 2013 benh.vn. All rights reserved. by benh.vn

facebook google youtube DMCA.com Protection Status
back-to-top
  • Trang chủ
  • Tin tức
    • Tin sức khỏe cập nhật
    • Quy định y tế cập nhật
  • Bệnh
    • Tiêu hóa – Gan mật
    • Tim mạch
    • Hô hấp – Phổi
    • Tai – Mũi – Họng
    • Nội tiết – Tiểu đường
    • Ung thư
    • Cơ Xương Khớp
    • Máu và cơ quan tạo máu
    • Da tóc móng
    • Truyền nhiễm
    • Thận tiết niệu
    • Mắt
    • Răng hàm mặt
    • Tâm thần kinh
    • Sức khỏe sinh sản
    • Cấp cứu – Ngộ độc
    • Gen di truyền
  • Trẻ em
    • Bệnh trẻ em
    • Tiêm chủng
    • Dinh dưỡng cho trẻ
    • Chăm sóc trẻ
    • Dạy trẻ
  • Bà bầu
    • 42 tuần thai kỳ
    • Bệnh bà bầu
    • Dinh dưỡng bà bầu
    • Chăm sóc thai nhi
    • Kiến thức bà mẹ trẻ
    • Chuẩn bị mang thai
  • Nữ
    • Bệnh phụ nữ
    • Nội tiết phụ nữ
    • Chăm sóc phái đẹp
    • Vô sinh nữ
    • Bí mật EVA
  • Nam
    • Bệnh đàn ông
    • Nội tiết đàn ông
    • Chăm sóc phái mạnh
    • Vô sinh nam
    • Bí mật ADAM
  • Sống khỏe
    • Dinh dưỡng
    • Lối sống
    • Dưỡng sinh
    • Sức khỏe tình dục
    • Xét nghiệm – Giải phẫu bệnh – Chẩn đoán hình ảnh
  • Thuốc và biệt dược
    • Tra cứu thông tin thuốc
    • Tìm thuốc theo hoạt chất
    • Tìm thuốc theo bệnh
    • Gửi thông tin thuốc
  • Y học quanh ta
    • Mẹo vặt chăm sóc sức khỏe
    • Món ngon cho sức khỏe
    • Hướng dẫn sử dụng thuốc
    • Đông y
    • Tây y
    • Thực phẩm chức năng
    • Thiết bị y tế
    • Thuốc hay
  • Video Clip
    • Video bệnh
    • Video sản khoa
    • Video sức khỏe
  • Góc thư giãn
  • Về chúng tôi