Bệnh hồng cầu hình liềm – Nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền.

Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.

Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”), tăng nguy cơ tử vong.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Triệu chứng

– Thiếu máu cấp.

– Vàng mắt, vàng da.

– Đi tiểu màu bia đen.

– Đau nhức cơ xương.

– Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan (kéo dài từ vài giờ đến vài tuần).

– Phù bàn tay, bàn chân.

– Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại…

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả 2 bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ bố và 1 từ mẹ.

Nguyên nhân gây bệnh do bất thường ADN của gen hemoglobin

Gen có những thông tin về các đặc tính của con người như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin đối với bệnh HCLL.

Phương pháp điều trị

Cho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.

Điều trị triệu chứng

– Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn.

– Dùng thuốc giảm đau.

– Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng.

– Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp.

– Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…

Điều trị triệt căn

– Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương

– Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm…

Lời kết

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh thường gặp trên thế giới. Đặc biệt ở các nước châu Phi, Nam hoặc Bắc Trung Mỹ, vùng Caribê, các nước vùng Ðịa Trung Hải, Ấn Ðộ, Ả Rập Xê Út, cộng đồng người da đen ở Mỹ… tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500 trẻ sơ sinh bị mắc căn bệnh này.

Đến nay, việc điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn…

Hải Yến – Benh.vn