Chẩn đoán nguyên nhân và điều trị các bệnh thiếu máu

1. Định nghĩa:

Thiếu máu (TM) là hiện tượng giảm lượng huyết sắc tố (HST) và lượng hồng cầu (HC) trong máu ngoại vi, dẫn đến thiếu O2 cung cấp cho các mô tế bào trong cơ thể, trong đó giảm lượng HST là quan trọng nhất vì huyết sắc tố là Hem vận chuyển O2.

– Hồng cầu và Hematocrit là những chỉ số phản ánh không trung thành của thiếu máu vì nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC), thể tích trung bình hồng cầu(MCV) dễ bị thay đổi theo tích chất thiếu máu và do những tác động của các yếu tố khác như: tình trạng cô đặc máu (mất nước do đi lỏng, nôn, bỏng) máu bị hòa loãng ở vùng núi cao, suy tim kích thích sinh nhiều HC, đa HC, HC khổng lồ.

2. Một số đặc điểm về sinh lý hồng cầu và huyết sắc tố:

Hồng cầu là những tế bào không nhân, xem tươi như những chiếc đĩa lõm hai mặt, màu vàng rạ. Trên phiến kính nhuộm giemsa thấy hồng cầu hình tròn, màu hồng, ở giữa nhạt hơn.

Kích thước: đường kính 7-7,5 m , dày 2,3 m.

Thể tích 90-100 m3.

Đời sống trung bình: 100-120 ngày.

Nơi sinh sản: tủy xương.

Nơi phân hủy: hồng cầu già bị phân hủy chủ yếu tại lách, tủy xương, gan. Hàng ngày có khoảng 0,85-1% tổng số hồng cầu (HC già) bị phân hủy (huyết tán sinh lý) và một tỷ lệ tương tự hồng cầu trẻ được sinh ra để thay thế.

Nhiệm vụ cơ bản của hồng cầu là vận chuyển oxy tới các tổ chức thông qua vai trò của huyết sắc tố chứa trong hồng cầu.

Huyết sắc tố được cấu tạo bởi heme có chứa sắt và 4 chuỗi globine giống nhau từng đôi một (2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta). Tính chất hoá học chủ yếu của nó là có khả năng kết hợp hai chiều với phân tử oxy, vì thế nó đóng vai trò vận chuyển oxy tới tổ chức.

3. Chức năng sinh lý của máu:

Máu là một chất dịch lưu thông khắp cơ thể có các chức năng rất quan trọng và phức tạp, bao gồm:

+ Hô hấp: chuyên chở oxy và khí carbonic (oxy từ phổi tới các tổ chức và carbonic từ tổ chức tới phổi).

+ Dinh dưỡng: vận chuyển các chất dinh dưỡng cơ bản: chất đạm, chất béo, đường, vitamin… từ ruột tới tổ chức, tế bào.

+ Đào thải: vận chuyển các chất cặn bã của chuyển hoá tại các tổ chức tới các cơ quan bài tiết (thận, phổi, tuyến mồ hôi…).

+ Điều hoà hoạt động các cơ quan thông qua vận chuyển các hormon và các yếu tố điều hoà thể dịch khác.

+ Điều hoà thân nhiệt.

+ Bảo vệ cơ thể: thông qua chức năng của bạch cầu, kháng thể và các chất khác.

Khối lượng máu trong cơ thể chỉ chiếm 7-9% tổng trọng lượng cơ thể, ở người trưởng thành có khoảng 75ml máu trong mỗi kg trọng lượng cơ thể.

NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU

1/ Thiếu máu do chảy máu:

– Cấp tính: sau chấn thương, chảy máu đường tiêu hóa

– Mạn tính: giun móc, trĩ

2/ Thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu:

2.1. Thiếu máu do thiếu protid hay thiếu dinh dưỡng

– Nguyên nhân: do cung cấp không đủ (đói, suy dinh dưỡng), do hấp thu kém (bệnh dạ dày, ruột), do giảm tổng hợp protid (bệnh gan, RLCH), tăng thoái biến protid, mất protid (sốt, nhiễm khuẩn,bệnh thận, bỏng..)

– Đặc điểm: Thiếu máu nhược sắc, số lượng HC và huyết sắc tố giảm phụ thuộc vào mức độ thiếu máu và thiếu protid, da niêm mạc nhợt nhạt, teo cơ, phù nề.

Protid máu toàn phàn giảm, Albumin giảm, gamma globulin tăng, C và TC ngoại vi giảm

2.2. Thiếu máu do thiếu sắt

– Sắt là nguyên liệu để tổng hợp huyết cầu tố cần thiết cho sự trưởng thành của HC. Sắt từ thức ăn ở dạng Fe3+ tới dạ dày bị khử bởi HCl thành Fe2+ sau đó hấp thu quá ruột vào máu kết hợp với beta glubulin ở dạng transferrin và được đưa về dự trữ ở gan dưới dạng Feritin

– Nguyên nhân:

+ Mất máu, chảy máu ra ngoài cơ thể

+ Cung cấp thiếu và nhu cầu cao

+ Rối loạn hấp thu sắt: bệnh dạ dày, cắt đoạn dạ dày hay ruột ..

+ Rối loạn chuyển hoá sắt: Thiểu năng tuyến giáp, bệnh lý về gan ..

– Đặc điểm:

+ Thiếu máu có tính chất nhược sắc, số lượng hồng cầu, huyết cầu tố ngoại vi giảm, chỉ số nhiễm sắc giảm có nhiều hồng cầu nhỏ và HC hình nhẫn

+ Trong tuỷ xương tỷ lệ nguyên HC kiềm tăng , tỷ lệ nguyên HC đa sắc và toan giảm

+ Sắt huyết thanh giảm

+ Thiếu máu có tái sinh nhưng tốc độ và tình trạng tái sinh phụ thuộc vào sự cung cấp nguyên liệu và trạng thỏi của bệnh nhân

2.3. Thiếu máu do thiếu B12 và acid folic

* Quá trình tạo hồng cầu

* Thiếu máu do thiếu B12

– Thiếu nguyên phát

+ Nguyên nhân: do thiếu chât GMP dạ dày nên không hấp thu được B12

+ Đặc điểm: Thiếu máu có tính ưu sắc, số lượng HC giảm rất thấp, huyết cầu tố giảm hơn mức bình thường, Hồng cầu to (macrocyte) d = 9 – 12 mm

+ Trong máu ngoại vi thấy giảm số lượng bạch cầu và tiểu cầu, xuất hiện HC khổng lồ megalo

+ Thiếu máu có tính chất ác tính, số lượng hồng cầu lưới giảm thấp hoặc không xuất hiện

+ Có RLTK như giảm trí nhớ, viêm dây TK …

– Thiếu thứ phát:

+ Nguyên nhân: do cung cấp không đầy đủ, RL hấp thu (Thiếu GMP, các bệnh về DD và ruột).

+ Đặc điểm: Thiếu Vitamin B12 thường kết hợp với thiếu protid và thiếu sắt nên tính chất thường là thiếu máu nhược sắc có đặc điểm như thiếu máu do thiếu protid và thiếu sắt

3/ Thiếu máu do RL cơ quan tạo máu:

– Nguyên nhân:

+ Do nhiễm khuẩn nặng, độc tố của vi sinh vật tác động mạnh lên tuỷ xương, thường chỉ ức chế tạm thời

+ Do nhiễm độc các hoá chất như kim loại, chất độc trong bệnh lý của gan, nhiễm xạ

+ Suy nhược tủy xương, loạn sản tuỷ hay tuỷ xương bị ức chế, chèn ép trong một số bệnh ác tính: bệnh bạch cầu, K các loại, xơ hoá tuỷ xương

+ Do nội tiết: cường lách gây thiếu máu kèm theo giảm tiểu cầu , thiếu erthropoietin viêm thận mạn, thiểu năng tuyến giáp, sinh dục, tuyến yên ..

– Đặc điểm:

+ Thiếu máu nhược sắc, chất lượng hồng cầu giảm

+ Chức năng tuỷ xương bị ức chế nên giảm sản xuất 3 dòng tế bào làm suy nhược tuỷ

– ý nghĩa

Qua đó thấy rõ giá trị và vị trí của từng loại thiếu máu riêng biệt, nhưng thực tế thì thiếu máu thường do nhiều nguyên nhân kết hợp chính vì thế người thầy thuốc phải biết phân tích tình trạng máu ngoại vi, chức năng tuỷ xương và các dấu hiệu lâm sàng khác xác định yếu tố bệnh sinh chủ yếu thì điều trị mới có kết quả

4/ Thiếu máu do huyết tán:

4.1. Tan máu nguyên nhân do yếu tố hồng cầu

a) Rối loạn cấu tạo màng hồng cầu

– Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền: là loại bệnh do tổn thương màng HC, nguyên nhân là do khuyết thiếu chất spectrin ở khung tế bào HC và hậu quả là các HC dễ bị bắt giữ khi đi qua vùng tuỷ và lách, đời sống gắn do mất năng lượng nhanh vì hình dạng thay đổi

– Bệnh hồng cầu hình bầu dục: hiếm gặp

b) Do rối loạn Hb bẩm sinh

– Bệnh thalassemia: là bệnh do rối loạn gen điều hoà sự tổng hợp protein của Hb, nguyên nhân là trong chuỗi polypeptid thỡ HbA (alpha2, beta2) bị chuyển thành HbF (alpha2, gama2) loại huyết sắc tố ở thời k bào thai do gen điều hoà tăng tổng hợp chuỗi

– Bệnh do rối loạn cấu trúc Hb: do bất thường của gen cấu trúc một aa bị thay thế bởi một aa khác trong một dãy polypeptid sẽ tạo nên một loại Hb bất thường Ví dụ bệnh HC hình liềm do chuỗi polypetid õ của HbA, aa là glutamin ở vị trí số 6 bị thay thế bằng valin

c) Rối loạn enzym của hồng cầu

– Nguyên nhân là do thiếu hụt men G_6PDH và enzym pyruvatkinase bệnh này di truyền lặn liên quan đến giới tính (NST-X) thường là nam giới

4.2. Tan máu do nguyên nhân bên ngoài hồng cầu

– nguyên nhân do trong huyết tương có các yếu tố chống HC

a) Do miễn dịch

– Tan máu tự nhiên

+ Tan máu tự miễn kháng thể ấm: Tự KT ấm thường là IgG hoạt động tối ưu 370C là loại hay gặp nhất gây tan máu khi có hoặc ngay cả khi không có cố định bổ thể và thường đặc hiệu với KN Rh

+ Tan máu tự miễn kháng thể lạnh: Tự KT thường là IgM đôi khi là IgG. Tính phản ứng với lạnh do KN chứ không phải do KT, t0 thấp làm cho KN bộc lộ rừ hơn trên màng do đó dễ tác dụng với bổ thể

– Tan máu do truyền nhầm loại: Do KT kết hợp đặc hiệu với KN trên màng HC người cho gây hoạt hoá bổ thể và tan HC

+ Do yếu tố Rh: Người mẹ Rh(-) ,con Rh(+), HC của con sẽ vào máu mẹ trong lúc đẻ kích thích cơ thể mẹ tạo KT ,lần sinh 2 KT mẹ vào tuần hoàn của con kết hợp với KN Rh(+) gây tan máu con

b) Do các chất độc có trong máu gây vỡ hồng cầu

+ Chất hóa học, thuốc, thảo mộc …

+ Do Ký sinh trùng sốt rét, VK, VR…

+ Do yếu tố vật lý: Bỏng, truyền dung dịch nhược trương …

* Đặc điểm huyết tán:

+ Thiếu máu có tính chất đẳng sắc nếu tan máu vừa phải; chuyển thành nhược sắc khi tan máu nghiêm trọng, số lượng HC giảm nhanh, dữ dội ngay trong giai đoạn đầu

+ Chất lượng hồng cầu thay đổi rõ rệt: HC đa dạng, méo mó, đa cỡ, nhiều tiểu HC và vi HC, do màng HC bị tổn thương, HC bị biến chất thoái hóa. Có nhiều HC bất thường do chuyển hóa vội vàng khi HC bị huỷ quá mức (nguyên HC, thể Joli, vòng Cabo, hạt ái kiềm…), sức bền HC và đời sống HC giảm.

+ Thiếu máu có hồi phục: HC lưới tăng rất mạnh 10 – 30%; tốc độ và tình trạng hồi phục phụ thụôc vào mức độ mất máu và tính chất của nguyên nhân gây tan máu.

Nếu có tình trạng nhiễm độc tuỷ xương thì phản ứng tăng sinh yếu ớt và hồi phục chậm khó khăn.

+ Các dấu hiệu của tan máu: tăng Hemoglobin tự do, tăng bilirubin tự do trong máu, tăng Fe huyết thanh, tăng sắc tố mật trong phân và nước tiểu.

+ Diễn biến của thiếumáu phụ thuộc nguyên nhân tan máu: tan máu trong huyết quản thì diễn biến thường rầm rộ, cáp tính, các dấu hiệu tan máu biểu hiện rõ rệt, có huyết cầu tố niệu và lách to mềm và đau.

Tan máu trong tế bào thì phản ứng lặng lẽ, diễn biến mạn tính, kéo dài và chỉ có huyết cầu tố niệu, các biểu hiện tan máu kín đáo, Gan lách to, rắn và không đau

CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

1/ Thiếu máu:

1.1/ Cơ năng:

– Hoa mắt, chóng mặt, ù tai

– Nhức đầu, giảm trí nhớ, mất ngủ, ngủ gà,

– Hồi hộp đánh trống ngực, khó thở.

– Chán ăn, đầy bụng, đau bụng, ỉa lỏng, táo bón.

1.2/ Thực thể:

+ Da xanh niêm mạc nhợt(lòng bàn tay chân,mặt trong đùi, nách, môi, niêm mạc mắt)

– Da niêm mạc vàng trong thiếu máu huyết tán.

– Da xạm, đỏ do xung huyết.

+ Gai lưỡi:

– Thiếu máu nhược sắc: gai lưỡi nhợt, mòn hoặc mất gai lưỡi.

– Thiếu máu đẳng sắc: gai lưỡi bình thường, nhợt màu.

Ý kiến của bạn