Về lý thuyết, 23 nhiễm sắc thể từ người bố và 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ kết hợp với nhau tạo ra đứa trẻ với 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, mỗi tế bào chứa hai loại. Mỗi một nhiễm sắc thể có một “vị trí” đặc biệt trong tế bào và mang ý nghĩa di truyền.
Trisomy (Một nhóm nhiễm sắc thể thể ba) có thể xảy ra khi đứa trẻ có ba nhiễm sắc thể tại một vị trí thay vì hai như thông thường.
Trisomy thông thường nhất là Trisomy số 21, còn được gọi là hội chứng Down, nghĩa là khi đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 21. Trisomy số 18 là dạng trisomy phổ biến thứ 2 và xảy ra khi một đứa trẻ có 3 nhiễm sắc thể số 18. Điều này tạo ra 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường trong các tế bào bị ảnh hưởng. Chính nhiễm sắc thể thêm này gây ra các biểu hiện của Trisomy 18.
Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards (hay hội chứng của Edward) và xảy ra với tỉ lệ khoảng 1:3000. Không giống như hội chứng Down, Trisomy 18 thường là hiểm nghèo, hầu hết trẻ đều chết trước khi được sinh ra và những đứa trẻ được sinh ra thì thường chỉ sống được vài ngày. Tuy nhiên, một số ít các bé (<10%) sống được ít nhất là một năm.
Hầu hết các dạng trisomy (khoảng 95%) đều là dạng Trisomy đầy đủ. Nghĩa là, hiện tượng thêm nhiễm sắc thể xảy ra ở mọi tế bào trong cơ thể trẻ. Dạng Trisomy này không di truyền, và không phụ thuộc vào việc bố mẹ chúng đã làm hay không làm gì, và cho đến nay đây là dạng thông dụng nhất. Hầu hết các trường hợp Trisomy 18 nghĩa là Trisomy 18 đầy đủ.
Bộ nhiễm sắc thể ở người mắc Trisomy 18
Một dạng Trisomy nữa là Trisomy 13 (Hội chứng Patau), ít gặp hơn Trisomy 18. Mặc dù Trisomy đầy đủ có thể xảy ra ở bất cứ vị trị nào, nhưng nhiễm sắc thể có thêm này đã gây ra những vấn đề làm cho trẻ không kéo dài được tuổi thọ. Như vậy, cả 3 dạng Trisomy: 21, 18 và 13 chỉ là Trisomy đầy đủ dẫn đến khó duy trì sự sống.
Cũng có những dạng Trisomy mosaic (thể khảm) và Partial (bộ phận), nhưng hiếm khi gặp hơn. Mosaic Trisomy xảy ra khi nhiễm sắc thể thêm xuất hiện ở một số (không phải tất cả) các tế bào, và Partial Trisomy xảy ra khi chỉ có một nhiễm sắc thể thêm xuất hiện. Một số dạng Partial Trisomy là dạng hoán vị nghiễm sắc thể, thường xảy ra bởi sự hoán vị của bố mẹ, mà có thể do yếu tố di truyền.
Trisomy 18 có những đặc tính gì?
Việc có thêm một nhiễm sắc thể từ nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra nhiều vấn đề về dị dạng. Ngay cả những đứa trẻ bị hội chứng Down có thể xếp theo thứ hạng từ dạng bị ảnh hưởng nhẹ đến rất nặng, thì đối với trẻ bị Trisomy 18 cũng vậy. Tuy nhiên, các số liệu thống kê cho thấy tỉ lệ tử vong đối với trẻ bị Trisomy 18 trước hoặc ngay sau khi sinh ra là rất cao.
Một số đặc điểm điển hình của Trisomy 18 là bao gồm những thương tật về tim như:
- VSD (thông liên thất – một lỗ thông ở giữa 2 liên thất của quả tim)
- ASD (thông liên nhĩ – một lỗ thông ở giữa 2 liên nhĩ của quả tim)
- Hẹp động mạch vành, dị tật về thận
- Omphalocele (một phần của đường tiêu hoá được đặt ở ngoài bụng), esophageal atresia (thực quản không nối với bụng, nghĩa là đứa trẻ không thể ăn được bằng miệng)
- Dư ối (lượng nước ối bị dư), tay dị tật, nang nước đám rối mạch (một nang nước ở não bình thường không là vấn đề nhưng lại là một dấu hiệu đối với Trisomy 18)
- Dị tật chân, chậm phát triển, micrognathia (quai hàm nhỏ), thính giác kém, và đầu hình quả dâu, và chậm phát triển….
Benh.vn
