Động kinh là một hội chứng bệnh lý của não, do nhiều nguyên nhân gây nên, với đặc điểm lâm sàng là những cơn rối loạn kịch phát chức năng của não về vận động, cảm giác, giác quan, tâm thần, thần kinh thực vật và ý thức.
Các nhà khoa học vừa xác định một gien liên quan đến một dạng bệnh động kinh, có thể giúp chẩn đoán sớm bệnh này, theo hãng tin AFP hôm 2.4.
Tác giả nghiên cứu Ingrid Scheffer tại Đại học Melbourne (Úc) nói rằng, một số loại gien liên quan đến động kinh không xa lạ đối với các nhà khoa học, nhưng chúng chỉ liên quan đến những gia đình thuộc dạng hiếm, vốn có nhiều thành viên cùng mắc bệnh này.
“Lý do mà khám phá mới rất quan trọng là vì nó không chỉ biểu hiện trong các gia đình thuộc dạng hiếm, mà còn là gien quan trọng đối với những người không có tiền sử gia đình”, bà Scheffer nhận định với AFP.
Cũng theo bà Scheffer, chẩn đoán lâm sàng không thể được tiến hành đối với động kinh nếu bệnh nhân không có biểu hiện lên cơn, nhưng phát hiện mới có thể hỗ trợ tư vấn về gien và chẩn đoán, đặc biệt trong những trường hợp trong não không có gì bất thường.
Bà Scheffer cho biết thêm: “Nó cũng quan trọng về tư vấn di truyền cho con cháu họ”. Điều này có nghĩa nếu được phát hiện có gien mới nói trên, nhiều người sẽ có thể đánh giá nguy cơ động kinh đối với con cháu họ.
Kết quả nghiên cứu trên được công bố sau khi các nhà khoa học dùng kỹ thuật phát hiện gien mới để tìm ra sự bất thường và đã phát hiện gien mới nói trên có ở 12% trong số 80 gia đình, với mỗi gia đình có ít nhất một thành viên bị động kinh.
Nghiên cứu mới được đăng trên chuyên san Nature Genetics.
Benh.vn (Theo TNO)
