Có nhiều biện pháp để chuẩn đoán về hội chứng bệnh đao, tuy nhiên sau hai lần xét nghiệm máu thai phụ có nguy cơ cao phải trải qua các xét nghiệm phức tạp hoặc được kiểm chứng bằng cách chọc ối để lấy mẫu ADN của thai nhi đi xét nghiệm.
Đây là phương pháp phổ biến nhất hiện nay, áp dụng cho thai nhi từ 15 đến 20 tuần tuổi. Ngoài ra một phương pháp xét nghiệm sớm hơn là lấy mẫu niêm mạc đệm CDF tức là lấy mẫu tế bào từ nhau thai áp dụng cho thai nhi từ 10 đến 12 tuần tuổi. Cả hai phương pháp này đều có thể gây nguy cơ sảy thai.
Tuy nhiên bằng giờ này năm sau một phương pháp xét nghiệm máu mới sẽ được áp dụng phổ biến cho các thai phụ từ khi thai nhi mới 9 tuần tuổi. Phương pháp xét nghiệm máu mới này sẽ cho kết quả chính xác hơn nhiều so với các phương pháp xét nghiệm máu trước đó, nó giúp xác định dị tật sớm hơn cả phương pháp chọc ối mà lại không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Phương pháp này sẽ thu mẫu ADN của thai nhi từ trong máu của thai phụ sau đó sẽ được đưa đi xét nghiệm hội chứng bệnh Down.
Hiện 2 công ty ở California Mỹ đang có kế hoạch chào hàng phương phát xét nghiệm máu này tới các bác sĩ vào tháng 4 năm sau. Tại Đức hai công ty khác cũng định tung ra phương phát xét nghiệm máu sớm cho thai nhi từ 12 đến 14 tuần tuổi. Tuy nhiên tất cả đều chưa đưa ra mức kinh phí.
Benh.vn
