Xét nghiệm sinh hóa Ammoniac NH3 trong máu

Ammoniac là một sản phẩm thải được hình thành chủ yếu từ quá trình thoái giáng nitrogen trong gan qua chu trình urea và từ quá trình tiêu hóa máu có trong đường tiêu hóa (Vd: trong chảy máu đường tiêu hóa).

Helicobacter pylori trong dạ dày dường như là một nguồn tạo amoniac quan trọng ở các bệnh nhân bị xơ gan. Một nguồn sản xuất ammoniac quan trọng khác là từ sự sinh tổng hợp và chuyển đổi của glutamin bởi các ống thận. Ở thận, ammoniac có vai trò như một chất đệm quan trọng.

Trong điều kiện bình thường, ammoniac được chuyển đổi thành urê tại gan và sau đó được thận bài xuất. Nếu một rối loạn thực thể ngăn không cho quá trình chuyển đổi nói trên xẩy ra, ammoniac sẽ tích tụ trong dòng tuần hoàn. Khi tích tụ trong máu tới một nồng độ gây độc, ammoniac sẽ gây ra một tình trạng được biết dưới tên: bệnh não gan (hepatic encephalopathy).

Trong tình trạng bệnh não gan, chức năng hoạt động bình thường của não bị tác động bởi nồng độ ammoniac máu cao, song không thấy có mối tương quan rõ rệt giữa mức độ nặng của bệnh não gan và nồng độ ammoniac trong huyết tương.

Chỉ định xét nghiệm

Để chẩn đoán bệnh não cửa chủ, tình trạng tiền hôn mê gan, và hôn mê gan ở các giai đoạn tận cùng của xơ gan, suy gan, hoại tử tế bào gan cấp và bán cấp và hội chứng Reye. Tăng nồng độ amoniac máu ở trẻ em có thể là một chỉ dẫn cho các bệnh lý enzym do thiếu hụt di truyền (enzymopathies) thuộc chu trình chuyển hóa urê.

Cũng cần định lượng nồng độ ammoniac máu cho tất cả các trường hợp bệnh nhân nhi có biểu hiện ngủ lịm và nôn không rõ căn nguyên, biểu hiện bệnh não và ở tất cả các trẻ sơ sinh có tình trạng thần kinh tiến triển suy đồi không rõ căn nguyên.

Cách lấy bệnh phẩm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết tương. Máu được chống đông bằng EDTA.

Yêu cầu BN nhịn ăn 8h trước khi lấy máu XN, song vẫn có thể được uống nước bình thường. BN tránh hoạt động thể lực quá mức và hút thuốc ngay trước khi lấy máu XN.

Ống máu cần được bảo quản trong đá lạnh và được chuyển nhanh tới phòng XN để định lượng nồng độ ammoniac trong huyết tương.

Giá trị bình thường

• Người lớn: 15 – 45g/dL hay 11 – 32mol/L.
• Trẻ em: 40 – 80g/dL hay 28 – 57mol/L.
• Trẻ sơ sinh: 90 – 150g/dL hay 64 – 1072mol/L.

Tăng nồng độ ammoniac máu

Các nguyên nhân chính thường gặp là:

• Một số khiếm khuyết chuyển hóa bẩm sinh (Vd: khiếm khuyết trong chu trình urê, các khuyết tật chuyển hóa acid hữu cơ).
• Tăng nồng độ ammoniac thoáng qua ở trẻ sơ sinh không rõ căn nguyên.
• Bệnh gan nặng: Hoại tử tế bào gan cấp, xơ gan giai đoạn cuối và sau phẫu thuật nối thông cửa-chủ (portocaval anastomosis).
• Suy tế bào gan.
• Bệnh não gan (Hepatic encephalopathy).
• Hội chứng Reye.
• Chảy máu tiêu hóa.
• Sau mổ nối thông đại trạng sigma – niệu quản (ureterosigmoidostomy).
• Một số bệnh lý huyết học:
  • Bệnh lý tan máu của trẻ sơ sinh.
  • Bệnh lơxêmi (Leucemie).
  • Sau ghép tủy xương.
• Nhiễm trùng đường tiết niệu gây dãn và ứ đọng nước tiểu.
• Tăng nitơ máu.
• Nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch (hyperalimentation).
• Các nguyên nhân khác:
  • Bệnh tâm phế cấp (Cor pulmonale).
  • Suy tim.
  • Viêm màng ngoài tim.
  • Khí thũng phổi (pulmonary emphysema).
  • Suy thận.

Giảm nồng độ ammoniac máu

Các nguyên nhân chính thường gặp là:

• Tăng huyết áp vô căn (essential hypertension).
• Tăng huyết áp ác tính.
• Chứng tăng ornithin máu bẩm sinh (hyperornithinemia).

Các yếu tố góp phần làm thay đổi kết quả xét nghiệm

• Các thuốc có thể làm tăng nồng độ amoniac máu là: Heparin, một số thuốc lợi tiểu (Vd: furosemid, acetazolamid) và acid valproic.
• Các thuốc có thể làm giảm nồng độ ammoniac máu là: Neomycin, tetracyclin, diphenyl hydramin, isocarboxazid, phenelzin, tranylcypromin, heparin và lactulose.
• Hút thuốc lá.
• Gắng sức quá mạnh.
• Chế độ ăn chứa quá nhiều hay quá ít protein.
• Ammoniac có trong không khí có thể gây tăng cao giả tạo kết quả xét nghiệm định lượng nồng độ ammoniac máu.
• Sự có mặt của ion ammonium trong thuốc chống đông có thể gây các kết quả tăng cao giả tạo.
• Nồng độ ammoniac tăng lên do hậu quả của chuyển hóa tế bào: 20% trong 1 giờ và 100% trong vòng 2 giờ.

Lợi ích của xét nghiệm định lượng ammoniac máu

1. Xét nghiệm rất hữu ích trong chẩn đoán: Bệnh não cửa chủ (encéphalopathie porto-cave), hội chứng Reye và các bệnh lý enzym của chu trình tạo urê.

2. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định liệu tình trạng rối loạn chức năng gan có phải là nguyên nhân gây nên các triệu chứng như lú lẫn, ngủ quá mức, hôn mê và dấu hiệu bàn tay kiểu chim vỗ cánh run (flapping tremors). Do có nhiều tình trạng lâm sàng khác có thể gần giống như hôn mê gan hay bị nặng thêm ở bệnh nhân có tình trạng xơ gan (Vd: chảy máu tiêu hóa, dùng một số thuốc như barbituric, thuốc giảm đau, opiat, lợi tiểu…).

3. Xét nghiệm cũng có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả của điều trị đối với bệnh gan (Vd: xơ gan).

Các cảnh báo lâm sàng

Không hữu ích khi sử dụng xét nghiệm này để đánh giá mức độ rối loạn chức năng gan (Vd: trong hội chứng Reye chức năng gan có thể cải thiện và nồng độ ammoniac máu giảm ở các bệnh nhân bị tử vong do rối loạn này).

Mặc dù thấy có tăng nồng độ ammoniac máu trong hầu hết các trường hợp hôn mê gan song không thấy có mối tương quan chặt với mức độ nặng của bệnh não-gan.

Theo Xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng