Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán bệnh Celiac

Bệnh celiac là một chứng dị ứng khá trầm trọng, hệ miễn dịch của cơ thể chống lại chất đạm (protein) trong lúa mì và những ngũ cốc khác. Số người được chẩn đoán bệnh gia tăng gấp 4 lần so với 5 thập niên trước. Tỷ lệ số người bị chứng celiac là 1% dân số.

Ta chưa biết tại sao tỷ lệ người bị celiac gia tăng, các chuyên gia ước đoán rằng có thể do cách trồng trọt lúa mì, lúa mạch, cách biến chế hoặc do việc sử dụng các nguyên liệu này nhiều hơn trong các loại thức ăn.

Bệnh celiac dễ bị lầm lẫn với hội chứng ruột kích thích hoặc những chứng bệnh khác. Các chuyên gia về thống kê cho rằng cứ mỗi người được chẩn đoán bệnh là 30 người khác bị bệnh nhưng chưa được chẩn đoán ra. Sau khi chẩn đoán bệnh, việc ngưng ăn uống các món ăn chứa gluten là cách chữa trị duy nhất và hiệu quả nhất.

Người bị bệnh celiac không thể ăn gluten, chất đạm tìm thấy trong lúa mì (wheat), lúa mạch (rye) hoặc barley. Điều này khiến việc ăn uống trở nên vô cùng khó khăn vì gluten hiện diện trong nhiều thứ thức ăn và thuốc men. Khi ăn gluten, hệ đề kháng tạo kháng thể hủy diệt màng ruột non và cơ thể không còn hấp thụ chất dinh dưỡng.

Khi cơ thể không hấp thụ chất dinh dưỡng, việc suy dinh dưỡng xảy ra dẫn đến triệu chứng thiếu máu (anemia), thiếu vi chất cho bộ não, bắp thịt, gây rụng răng và loãng xương.

Triệu chứng Bệnh Celiac

Không có triệu chứng hay dấu hiệu đặc biệt nào cho bệnh celiac; người bệnh hay gặp tiêu chảy, đau bụng, đầy hơi và sút cân. Đôi khi họ không có triệu chứng rõ rệt nào. Bệnh celiac có thể gây các triệu chứng tương tự hội chứng ruột kích thích, loét dạ dày, bệnh Crohn, nhiễm ký sinh trùng, thiếu máu, bệnh ngoài da và bệnh hệ thần kinh.

Bệnh celiac cũng có thể xuất hiện với những triệu chứng như

• Khó chịu trong người, bẳn gắt hoặc trầm cảm
• Thiếu máu
• Ăn khó tiêu
• Đau khớp xương
• Bắp thịt bị co rút
• Nổi mề đay trên da
• Vết loét trong miệng
• Rụng răng hoặc loãng xương
• Cảm giác kim châm hoặc kiến bò trên cẳng chân, bàn chân (neuropathy)

Triệu chứng về suy dinh dưỡng cũng có thể xuất hiện

• Sút cân
• Tiêu chảy kéo dài
• Đau bụng, đầy hơi
• Mệt mỏi, dễ mất sức
• Phân có mùi hôi thối khẳn khác thường hoặc màu xám xịt hoặc có thể lẫn với mỡ.
• Trẻ em chậm lớn
• Loãng xương (Osteoporosis)
• Thiếu máu (Anemia)

Những chứng bệnh liên quan đến gluten

Viêm da dạng herpec là một chứng bệnh ngoài da, ngứa ngáy, da nổi phồng mụn nước do dị ứng gluten. Loại mề đay này nổi trên da khuỷu tay (cùi chỏ), đầu gối và mông. Chứng viêm da có thể gây hư hại màng ruột non tựa như chứng celiac dù không gây các triệu chứng về tiêu hóa. Bệnh này cũng cần chữa trị bằng cách ngừng ăn uống các món chứa gluten.

Khi nào thì cần đi khám bệnh?

Nếu bạn gặp một hoặc nhiều triệu chứng như trên hãy đi khám bệnh. Nếu có người thân bị bệnh celiac, cũng nên đi khám bệnh để xét nghiệm.

Cần đưa trẻ đi khám bệnh khi trẻ xanh xao, khó chịu, luôn khóc lè nhè và chậm lớn, cả đứa trẻ bụng ỏng, mông phẳng lì và phân có mùi hôi thối khác lạ.

Chứng celiac còn được gọi là ỉa chảy mùa hè, ỉa chảy không nhiệt đới và bệnh ruột non nhạy cảm với gluten. Bình thường, niêm mạc ruột non có những lông mao nhỏ, trông như sợi len trên mặt tấm thảm, gọi là nhung mao. Nhung mao hấp thụ vitamin, khoáng chất và những thứ dinh dưỡng từ thức ăn. Bệnh celiac hủy hoại nhung mao. Khi thiếu nhung mao, màng ruột non nhẵn lì và cơ thể không thể hấp thụ được chất bổ dưỡng từ thức ăn. Chất béo, chất đạm, sinh tố, khoáng chất đều theo phân ra ngoài.

Đối tượng nguy cơ

Nguyên nhân gây bệnh celiac vẫn chưa rõ, nhưng thường là do di truyền. Khi 1 người trong gia đình (trực hệ) bị bệnh, có thể là những người khác cũng bị bệnh celiac. Trong nhiều trường hợp, căn bệnh có thể xuất hiện sau lần mắc nhiễm trùng, bị chấn thương, thai nghén, áp lực tâm thần hoặc phẫu thuật.

Dù bệnh celiac có thể xuất hiện ở tất cả mọi người nhưng thường thấy ở những người bị các chứng bệnh như:

• Tiểu đường Type 1
• Viêm tuyến giáp tự miễn (Autoimmune thyroid disease)
• Hội chứng Down
• Viêm đại tràng, Viêm ruột do virus, nhất là loại collagenous colitis

Các yếu tố gia tăng nguy cơ bị celiac: Một số có gene HLA-DQ2 và DQ8 liên quan đến chứng bệnh này nhưng ta chưa rõ ảnh hưởng ra sao.

Biến chứng bệnh Celiac

Khi không chữa trị, bệnh celiac có thể dẫn đến nhiều biến chứng như:

Suy dinh dưỡng

Bệnh celiac dẫn đến việc không hấp thụ thức ăn và gây suy dinh dưỡng bất kể đã ăn uống đầy đủ. Chất bổ dưỡng theo phân ra ngoài thay vì hấp thụ vào máu nuôi cơ thể, do đó thân thể sẽ thiếu vitamin và khoáng chất như B12, D, folate và sắt (iron), gây bệnh thiếu máu (anemia) và sút cân. Ở trẻ em gây suy dinh dưỡng, chậm lớn và ngừng phát triển.

Mất canxi và giảm độ đặc của xương (bone density)

Chất béo thoát đi theo phân nên cơ thể mất dần calcium và vitamin D đẫn đến chứng loãng xương, xương “mềm” và còn có thể mắc bệnh ricket trong trẻ em, xương mỏng, dễ gãy. Ngoài ra, việc thiếu hấp thụ canxi dẫn đến sỏi thận.

Lactose intolerance

Màng ruột non bị hư hại do bệnh celiac có thể gây đau bụng và tiêu chảy khi ăn uống các thức ăn khác như lactose từ sữa. Nếu gặp trường hợp này ngoài việc ngưng ăn thức ăn chứa chất gluten, cũng cần loại bỏ sữa trong thực phẩm. Khi ruột non lành lặn trở lại, có thể bắt đầu lại ăn uống sữa.

Ung thư

Người bị bệnh celiac tiếp tục ăn gluten có nguy cơ bị ung thư cao hơn, nhất là loại ung thư ruột.

Biến chứng về hệ thần kinh

Bệnh celiac có thể gây liệt và chứng tê bại thần kinh ngoại biên.

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Celiac

Hiện nay ta có một số xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh celiac ở những người bị bệnh nhẹ (triệu chứng nhẹ) và cả những người chưa xuất hiện triệu chứng.

Người bị bệnh Celiac có một số kháng thể trong máu như anti-gliadin, anti-endomysium và anti-tissue transglutaminase. Hệ miễn dịch xem gluten là “vật lạ” nên tạo kháng thể để chống lại gluten.

Xét nghiệm máu để tìm kiếm và đo lường mức kháng thể kể trên, kết quả giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh. Để xác định bệnh, bác sĩ có thể cần làm nội soi (endoscopy) và sinh thiết mô, xem xét mức hư hại của nhung mao trong ruột non.

Việc thử chế độ ăn uống tránh gluten cũng có thể giúp xác định bệnh; tuy nhiên không nên thử cách này trước khi đi khám bệnh. Ngưng dùng thực phẩm chứa gluten có thể thay đổi kết quả xét nghiệm máu và sinh thiết; do đó, bác sĩ khó chẩn đoán bệnh một cách chính xác.

Điều trị bệnh Celiac

Bệnh celiac không có cách chữa trị nào hiệu quả hơn việc ngưng ăn uống thực phẩm chứa gluten. Khi ngưng gluten, phản ứng viêm tại niêm mạc ruột non sẽ ngưng lại và trong vòng nhiều tuần lễ, triệu chứng sẽ giảm dần và ngừng hẳn. Nếu bị suy dinh dưỡng, bạn sẽ cần dùng thêm vitamin, khoáng chất theo chỉ dẫn của bác sĩ và chuyên viên dinh dưỡng. Niêm mạc ruột non sẽ hồi phục, nhung mao sẽ mọc trở lại sau nhiều tháng. Người trẻ tuổi phục hồi nhanh hơn so với người lớn tuổi (ở tuổi trẻ, sự phục hồi có thể cần 2-3 năm).

Nguyên tắc

Nguyên tắc điều trị chính là tránh thức ăn chứa gluten

Để duy trì sức khỏe và ngăn biến chứng, bạn cần tránh hẳn gluten. Một lượng nhỏ gluten cũng đủ tạo triệu chứng và biến chứng; do đó tránh tất cả thực phẩm chứa hoặc chế tạo bởi hạt ngũ cốc.

Cần tham khảo chuyên viên dinh dưỡng về cách ăn uống.

Những món thức ăn không chứa gluten bao gồm:

• Sữa và sản phầm chế biến từ sữa
• Thịt, cá (không bọc bột hoặc tẩm sốt)
• Trái cây
• Rau
• Gạo
• Khoai
• Bột (từ) gạo, đậu nành, bắp, khoai

Hầu hết thực phẩm chế biến từ hạt chứa gluten. Tránh những món này trừ khi nhãn hiệu đề rõ “gluten-free” hoặc “made with corn, rice, soy or other gluten-free grain” trên các món:

• Bánh mì
• Cereals
• Cracker
• Pasta
• Bánh ngọt
• Nước sốt

Ngoài ra, hạt chứa gluten có thể thêm vào gia vị như “malt flavoring”, “modified food starch”… Những phụ chất chứa gluten có thể được dùng trong thuốc men, sinh tố, son môi, tem (bưu chính)…

Nói chung, điều trị bệnh celiac hoàn toàn dựa vào thay đổi cách sống, ăn uống. Do đó, thận trọng trong việc đọc nhãn hiệu tất cả mọi sản phẩm sử dụng nhất là thức ăn. Đừng dựa vào thói quen, hãy đọc nhãn hiệu mỗi lần dùng vì hãng sản xuất có thể thay đổi nguyên liệu bất cứ lúc nào. Khi cần, gọi điện thoại cho hãng sản xuất để tìm hiểu cặn kẽ.

Theo Mayo Clinic và Viện Y Tế Quốc Gia Hoa Kỳ