Lupus ban đỏ là một bệnh hệ thống thường gặp nhất, tổn thương nhiều nội tạng nhất, bất thường về miễn dịch phong phú nhất. Bệnh có kháng thể kháng nhân đặc hiệu tương ứng với các thể lâm sang đặc biệt.
Mục lục
Lupus hay gặp ở nữ, trẻ tuổi trung bình 30 tuổi(16-50 tuổi), liên quan đến yếu tố di truyền: HLA – DR2, HLA – DR3, giảm bổ thể, có yếu tố gia đình.
Triệu chứng lâm sàng bệnh Lupus ban đỏ
Bệnh Lupus ban đỏ hệ thống thường khởi phát từ từ tăng dần, tuy nhiên cũng có thể khởi phát nhanh chóng, các triệu chứng xuất hiện rầm rộ ngay trong thời gian đầu. Bệnh có thể khởi phát tự nhiên hoặc sau các yếu tố thuận lợi như: nhiễm khuẩn, thai nghén, chấn thương…
Triệu chứng toàn thân của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống
– Sốt: sốt dai dẳng kéo dài, có thể sốt nhẹ hoặc sốt cao
– Mệt mỏi, ăn uống kém, gầy sút cân
Triệu hứng tổn thương các cơ quan của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống
a. Triệu chứng trên xương khớp:
- Đau khớp đơn thuần: vị trí các khớp nhỏ nhữ, đối xứng hai bên giống VKDT
- Viêm nhiều khớp cấp tính, bán cấp, mạn tính: cũng ở các khớp nhỏ nhỡ 2 bên giống viêm khớp dạng thấp nhưng không có biến dạng, hủy hoại khớp. Nếu viêm khớp có biến dạng cần nghĩ đến Lupus kết hợp viêm khớp dạng thấp.
- Viêm khớp có biến dạng điển hình là hình ảnh “bàn tay Jaccoud”, biến dạng khớp không do hủy hoại khớp mà do tổn thương bao khớp. Có thể gặp biến dạng khớp bàn chân, bàn ngón chân.
- Kén khoeo chân: hay gặp
- Tổn thương khác: viêm gân gấp ngón tay, viêm đứt gân cơ tứ đầu đùi, gân Achilles. Viêm bao hoạt dịch cổ tay…
- Hoại tử đầu xương: hay gặp đâu và lồi cầu xương đùi, đầu và lồi cầu xương cánh tay, xương gót, bàn ngón chân, khối xương cổ tay… Ở Việt Nam rất hiếm gặp kể cả những bệnh nhân điều trị Corticoid kéo dài.
b. Triệu chứng trên Da, niêm mạc:
- Ban cánh bướm ở mặt: Ban phẳng, màu hồng, đồng đều tập trung thành đám ở gò má, mũi trán. Ban có thể biến mất hoàn toàn hoặc để lạidát thâm sau điều trị. Ban có thể xuất hiện lại trong đợt tiến triển
- Nhạy cảm với ánh nắng: vùng da tiếp xúc ánh nặng bị xạm đi như “bỏng nắng”.
- Ban dạng đĩa: chủ yếu gặp ở Lupus mạn tính
- Viêm mô dưới da và các tổn thương da không dặc hiệu: Phù nề quanh nhãn cầu, bầm máu, các ban dạng chấm, hồng ban bì nhú…
- Loét miệng mũi: các vết loét hoại tử vô khuẩn
- Rụng tóc, tóc khô thưa dễ gẫy
- Hội chứng Raynaud: có thể gây loét và hoại tử đầu chi,
c. Triệu chứng tổn thương thận: hay gặp hội chứng thận hư, hội chứng viêm cầu thận, suy thận
Biểu hiện: Đái máu, Protein niệu, phù… Suy thận thường là nguyên nhân tử vong của bệnh nhân
d. Biểu hiện tâm – thần kinh: Biểu hiện rất phong phú:
- Cơn động kinh toàn thể
- Đau đầu, cơn Migrain
- Loạn thần, các rối loạn tâm thần cấp và mạn tính- Có thể có: tổn thương thần kinh sọ não, TK ngoại biên, liệt do viêm tủy cắt ngang.
e. Biểu hiện tim mạch:
- Viêm màng ngoài tim: tràn dịch màng tim, hoặc chỉ có tiếng cọ màng tim. Tuy nhiên không bao giờ để lại di chứng viêm màng ngoài tim co thắt(không có HC Pick)
- Viêm nội tâm mạc: hội chứng Libman – Sack: Tổn thương van hai lá, động mạch chủ
- -Viêm cơ tim: thường phát hiện trên ĐTĐ, siêu âm tim: RL nhịp tim, RL dẫn truyền.
- Huyết khối động tĩnh mạch: hay gặp mạch ngoại biên, tuy nhiên có thể bị ở mạh vành, mạch não, mạch tạng. Có thể kèm theo chat chống đong Lupus lưu hành (HC Anti – phospholipid)
- Tăng huyết áp: do viêm cầu thận, suy thận, dùng Corticoid
f. Biểu hiện phổi – màng phổi:
- Tràn dịch màng phổi: 1 bên hoặc cả 2 bên, dịch tiết, thường TDMP tự do, trong DMP có thể thấy: Tế bào LE, kháng thể kháng nhân…
- Xẹp phổi, viêm phổi lupus không điển hình, xơ phổi kẽ lan tỏa
- Chảy máu phế nang thành mảng: rất nặng, dễ bị tử vong vì suy hô hấp
- Tăng áp lực động mạch phổi.
g. Biểu hiện huyết học:
- Thiếu máu: kiểu viêm hoặc thiếu máu huyết tán, Test Coombs dương tính
- Giảm bạch cầu: chủ yếu giảm bạch cầu lympho, là dấu hiệu quan trọng gợi ý chẩn đoán
- Giảm tiểu cầu: giảm tiểu cầu ngoại biên, do nguyên nhân miễn dịch
- Hạch to: Hạch to nhiều nơi
- Lách to, gan to: hiếm gặp
- Có mặt của Anti prothrombinase (chất chống đông Lupus): Thời gian APTT tăng, biểu hiện tắc mạch nhiều nơi.
h. Triệu chứng trên cơ: Viêm cơ gây đau cơ, giảm cơ lực, loạn dưỡng cơ
i. Triệu chứng trên tiêu hóa:
- Viêm gan tự miễn, rối loạn chức năng gan, cổ chướng
- Rối loạn tiêu hóa
- Viêm tụy cấp
- XHTH, thủng ống tiêu hóa do tổn thương mạch máu
j. Tổn thương mắt:
- Viêm kết mạc, võng mạc xuất tiết võng mạc
- Hội chứng Sjogren
Triệu chứng cận lâm sàng bệnh Lupus ban đỏ hệ thống
Cận lâm sàng bệnh Lupus ban đỏ thay đổi tương đối rõ rệt ở tình trạng viêm, công thức máu…
Hội chứng viêm trong lupus ban đỏ hệ thống
- Máu lắng tăng, CRP tăng
- a – 2 globuline, g – Globuline, IgG tăng\
Hội chứng miễn dịch: Đặc hiệu cho từng thể bệnh
TB LE: Tỷ lệ TB LE/BC máu > 5% rất có giá trị
KTKN: phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp
KT kháng các thành phần cua nhân và bào tương:
- Kháng thể kháng DNA(ds DNA): Rất đặc hiệu cho lupus
- KT kháng RNA ( Sm), KT kháng U1- RNP (HC sharp)
- KT kháng Histon: nếu dương tính mà KTKN âm tính nghĩ nhiều đến lupus do thuốc
- KT kháng SS- A(Ro), SS- B (Trong HC Sjogren)
Kháng thể kháng phospholipids: biểu hiện
- Phản ứng BW dương tính giả được xác nhận bằng test cố định xoắn khuẩn, hoặc hấp thụ kháng thể xoắn khuẩn
- Có chất kháng đông lupus lưu hành
- KT kháng Cardiolipin, kháng b2- GPI
Yếu tố dạng thấp: Đa số âm tính
Xét nghiệm miễn dịch khác: Bổ thể giảm, giảm Lympho T so với B, tìm Cryoglobulin, ức chế di tản BC bằng ADN Natit, kháng thể kháng tổ chức: tuyến giáp, TC, HC, BC…
Mô bệnh học:
Giúp chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt, điều trị và tiên lượng bệnh. Chỉ định cho phù hợp cho từng bệnh nhân cụ thể
- Sinh thiết thận
- Sinh thiết da
- Sinh thiết màng hoạt dịch
Xét nghiệm khác
- Công thức máu, chức năng gan thận, …
- Xét nghiệm nước tiểu
- X Quang tim phổi, X Quang khớp, ĐTĐ, siêu âm tim, siêu âm bụng
Chẩn đoán xác định Lupus ban đỏ hệ thống, tiêu chuẩn ACR 1997
Để chẩn đoán chính xác bệnh Lupus ban đỏ hệ thống cần dựa vào tiêu chuẩn ACR 1997 với 11 tiêu chuẩn sau:
- Ban hình cánh bướm ở mặt
- Ban dạng đĩa ở mặt, thân mình
- Nhạy cảm ánh sáng
- Loét và hoại tử mồm họng
- Viêm đa khớp không có hình bào mòn
- Viêm màng tim, hoặc màng phổi
- Tổn thương thận: Pr niệu (+), TB niệu: HC, BC, trụ hạt, TB ống thận hoặc hỗn hợp.
- Tổn thương thần kinh tâm thần không do nguyên nhân khác
- Rối loạn về máu: TM huyết tán có tăng HC lưới; Hoặc BC < 4.000; Hoặc BC lympho < 1.000; Hoặc TC < 100.000;
- Rối loạn miễn dịch: Kháng thể kháng DNA dương tính; Hoặc Kháng thể kháng RNA (Sm) dương tính; Hoặc tìm thấy kháng thể kháng phospholipids dựa trên KT kháng Cardiolipin/ Yếu tố chống đông lupus/ Test BW (+) giả > 6 tháng được xác nhận bằng tets cố định xoắn khuẩn, hoặc test hấp phụ kháng thể
- Kháng thể kháng nhân (+):
- Tỷ giá bất thường của KTKN bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang hoặc các thử nghiệm tương đương, không có thuốc kết hợp gây Lupus do thuốc.
- Chẩn đoán xác định khi có ≥ 4/11 tiêu chuẩn.
